Trisomie : types de troubles de la trisomie

Qu’est-ce que la trisomie ?

La trisomie est une maladie génétique dans laquelle il existe une copie supplémentaire d’un chromosome. Les chromosomes sont des structures situées dans le noyau des cellules qui portent l’ADN, une structure filiforme qui vous rend unique. Votre corps possède 23 paires de chromosomes, ce qui équivaut à 46 chromosomes au total. Vous acquérez la moitié de vos chromosomes de chacun de vos parents. Lorsque votre corps possède une copie supplémentaire d’un chromosome (trisomie), votre corps possède 47 chromosomes au total. La trisomie peut entraîner un bébé né à terme, mais provoque le plus souvent une fausse couche au cours des trois premiers mois de la grossesse.

Comment prononce-t-on la trisomie ?

La prononciation correcte de la trisomie est « essayez-sème-moi ». Lorsqu’un nombre suit la trisomie, cela désigne quel chromosome possède une troisième copie. La prononciation reste la même dans les deux références, avec l’ajout du numéro qui suit, par exemple, « trisomie 21 » est « essayez-sème-moi-vingt et un ».

Quels sont les différents types de troubles de la trisomie ?

Votre médecin identifiera un trouble de la trisomie en fonction du chromosome qui possède une troisième copie, ce qui entraînera un diagnostic numéroté. Étant donné que chaque chromosome joue un rôle différent dans le schéma de votre corps, l’endroit où se fixe la troisième copie peut affecter la maladie génétique de votre bébé. Les trisomies les plus courantes comprennent :

• Trisomie 13 (syndrome de Patau).
• Trisomie 18 (syndrome d’Edward).
• Trisomie 21 (syndrome de Down).

Dans votre code génétique, la 23e paire de chromosomes correspond à vos cellules sexuelles. Les désignations des cellules sexuelles sont XX pour les femmes ou XY pour les hommes, au lieu d’être un nombre. Lorsque vos cellules se divisent, vos cellules sexuelles peuvent se copier anormalement, provoquant une trisomie. Les types de trisomies des cellules sexuelles comprennent :

• Trisomie X (XXX).
• Syndrome de Klinefelter (XXY).
• Syndrome de Jacob (XYY).

Qui est touché par la trisomie ?

La trisomie peut survenir lors de n’importe quelle grossesse. Le risque est plus élevé chez les femmes de plus de 35 ans qui tombent enceintes, mais la majorité des bébés nés avec la trisomie sont issus de parents âgés de moins de 35 ans, car il y a statistiquement plus de naissances chez les moins de 35 ans.

La trisomie est-elle courante ?

Le type de trisomie le plus courant est la trisomie 21 (syndrome de Down). Il y a près de 6 000 bébés nés avec la trisomie 21 chaque année aux États-Unis, ce qui équivaut à environ 1 bébé sur 700.

Quels sont les symptômes de la trisomie pendant la grossesse ?

Lors d’une échographie prénatale, votre médecin recherchera des signes de trisomie, notamment :

• Excès de liquide amniotique entourant votre bébé.
• Une seule artère dans votre cordon ombilical.
• Petit placenta.
• Votre bébé est moins actif.
• Votre bébé est petit pour son âge.
• Anomalies physiques comme des problèmes cardiaques ou une fente palatine.

Quels sont les symptômes de la trisomie après la naissance de mon bébé ?

Selon le type de trisomie diagnostiqué, votre bébé présentera les symptômes suivants :

• Petite taille.
• Visage rond avec un profil plat.
• Yeux bridés.
• Fente palatine.
• Organes qui se forment ou fonctionnent anormalement (cœur, poumons ou reins).
• Retards de développement et déficiences intellectuelles.

Quelles sont les causes de la trisomie ?

Vos chromosomes se forment dans un ordre spécifique dans votre corps. Cette séquence de cellules est le modèle de qui vous êtes. Lorsque les cellules se forment dans les organes reproducteurs, elles partent d’une cellule fécondée (sperme chez les mâles, œufs chez les femelles), puis passent par la division cellulaire (méiose), où une cellule se divise deux fois pour créer quatre cellules. Chaque cellule contient la moitié de la quantité d’ADN que l’original, donc la copie contient 23 chromosomes sur les 46 originaux. Ces quatre cellules se divisent uniformément neuf fois pour créer plus de cellules jusqu’à ce que vous ayez répliqué 23 paires de cellules. Les nombres de un à 23 désignent chaque paire de chromosomes.

Pendant la méiose (division cellulaire), il est possible que vos cellules ne se divisent pas comme elles le devraient, ce qui amènerait une copie supplémentaire d’une cellule à rejoindre une paire. Normalement, chaque paire contient deux chromosomes, mais un troisième chromosome se forme et s’attache à la paire, créant une trisomie, qui se traduit littéralement par « trois corps ».

La trisomie survient lors de la fécondation. Cela se produit de manière aléatoire et le diagnostic ne résulte pas de quelque chose que le parent a fait pendant la grossesse. Les personnes qui tombent enceintes après 35 ans courent un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint de trisomie.

Comment diagnostique-t-on la trisomie ?

Les tests génétiques permettent de poser un diagnostic de trisomie au début de la grossesse. La confirmation du diagnostic a lieu peu de temps après la naissance du bébé, à la suite d’un examen physique et d’un test génétique supplémentaire des chromosomes du nourrisson par un échantillon de sang.

Quels tests diagnostiquent les affections de la trisomie ?

Votre professionnel de la santé vous proposera des tests de dépistage pendant la grossesse pour tester un échantillon de sang de la mère en plus d’une échographie. Pendant l’échographie, votre médecin recherchera des signes de trisomie, comme un excès de liquide amniotique, une clarté nucale (liquide sous la peau derrière le cou) et la longueur des membres. Ceux-ci peuvent être les signes d’une anomalie génétique.

Suite à un dépistage, des tests supplémentaires permettent de confirmer le diagnostic, notamment :

• Prélèvement de villosités choriales (CVS) :Entre 10 et 13 semaines de grossesse, votre médecin prélèvera un petit échantillon de cellules de votre placenta pour tester les conditions génétiques et le sexe de votre bébé.
• Amniocentèse:Entre 15 et 20 semaines de grossesse, votre médecin prélèvera un petit échantillon de liquide amniotique pour détecter d’éventuelles anomalies de santé chez votre bébé.
• Prélèvement percutané de sang ombilical (PUBS) :Votre professionnel de la santé prélèvera un petit échantillon de sang du cordon ombilical de votre bébé pour tester son état de santé.
• Tests prénatals non invasifs :Après 10 semaines de grossesse, votre médecin examinera un échantillon de votre sang pour évaluer si votre enfant présente ou non des anomalies génétiques.

Comment les affections trisomiques sont-elles traitées ?

La trisomie est une maladie qui dure toute la vie et nécessite un traitement à long terme pour soulager les symptômes associés à la maladie. Le traitement des enfants nés avec une trisomie comprend :

• Chirurgie pour réparer toute anomalie physique.
• Accompagnement pédagogique.
• Thérapie orthophonique, comportementale et physique.
• Médicaments pour soulager les symptômes de conditions médicales connexes qui se développent au fil du temps.

Comment la trisomie affectera-t-elle mon bébé ?

Un chromosome supplémentaire modifie le modèle de votre bébé et provoquera des anomalies physiques présentes à la naissance (malformations congénitales), comme des traits du visage distincts ainsi qu’une déficience intellectuelle. De nombreux enfants nés avec la trisomie auront des problèmes de santé ultérieurs suite à leur diagnostic, comme des otites fréquentes, des problèmes cardiaques ou de l’apnée du sommeil, mais avec un traitement adéquat, votre enfant pourra vivre une vie heureuse et bien remplie.

Le taux de survie des bébés nés avec la trisomie 18 ou la trisomie 13 est faible après les premières semaines de vie (période néonatale) en raison de la gravité de la maladie, en particulier du développement retardé ou anormal des organes. Votre professionnel de la santé évaluera l’état de santé de votre bébé et proposera un traitement pour augmenter le taux de survie des enfants nés avec ces maladies.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint de trisomie ?

Vous ne pouvez pas empêcher l’apparition de maladies génétiques telles que la trisomie, car l’erreur chromosomique se produit de manière aléatoire lors de la division cellulaire. Vous pouvez réduire votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique en :

• Comprendre votre risque de tomber enceinte si vous avez plus de 35 ans.
• Faire des dépistages génétiques avant de devenir enceinte.
• Éviter de consommer des produits du tabac et de boire de l’alcool.
• Prendre soin de sa santé en adoptant une alimentation équilibrée et en faisant régulièrement de l’exercice.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

L’un des effets secondaires de la trisomie est le risque de fausse couche. Cela se produit normalement au cours des trois premiers mois de la grossesse. Contactez votre professionnel de la santé si vous présentez des symptômes de fausse couche, notamment :

• Crampes.
• Douleur dans le bas du dos.
• Douleur abdominale.
• Saignements légers à abondants.
• Des frissons ou de la fièvre.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique comme la trisomie ?
• Quels dépistages prénatals recommandez-vous pour vérifier si mon bébé a une maladie génétique ?
• Puis-je réussir ma grossesse après un diagnostic de trisomie ?

Quelle est la différence entre la trisomie et la monosomie ?

Les troubles de la trisomie surviennent lorsque vous disposez d’une copie supplémentaire d’un chromosome. La monosomie se produit lorsqu’il vous manque une copie d’un chromosome. Ces deux maladies génétiques sont le résultat d’une mutation génétique dans laquelle vos cellules ne se divisent pas comme elles le devraient. Vous ne pouvez pas empêcher cette anomalie de se produire lors de la division cellulaire.