Maladie d’Alexander : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

La maladie d’Alexander est un trouble neurologique extrêmement rare et un type de leucodystrophie. Cela signifie que cela affecte la substance blanche de votre cerveau. La substance blanche est un réseau de fibres nerveuses dans votre cerveau qui aide les cellules nerveuses à communiquer.

Cette maladie endommage la myéline. La myéline est une substance grasse qui protège les fibres nerveuses de la substance blanche. Il transmet les signaux dans tout votre corps (les signaux sont la manière dont vos cellules nerveuses et cérébrales communiquent entre elles). Sans myéline saine, la communication est interrompue. Cela peut provoquer des retards de développement, des convulsions et d’autres symptômes graves.

Cette condition s’aggrave avec le temps et peut mettre la vie en danger pour certains groupes d’âge.

Types de maladie d’Alexandre

Les prestataires de soins de santé déterminent le type en fonction du moment où les symptômes apparaissent. Ceux-ci incluent :

• Néonatale: Il se développe au cours du premier mois de la vie.
• Infantile: Elle touche les enfants avant l’âge de 2 ans. C’est le type le plus courant.
• Juvénile: Les symptômes peuvent apparaître entre 2 et 13 ans, mais ils sont plus fréquents entre 4 et 10 ans.
• Adulte: Elle peut se développer à tout moment de l’âge adulte, à partir de la fin de l’adolescence.

Symptômes de la maladie d’Alexander

Les symptômes varient en fonction de l’âge auquel ils apparaissent. La maladie d’Alexander est une maladie évolutive. Cela signifie que les symptômes ont tendance à s’aggraver avec le temps. Votre prestataire peut vous aider à gérer les symptômes afin de ralentir leur progression.

Symptômes de la maladie d’Alexander néonatale et infantile

Les symptômes de types néonatals et infantiles comprennent :

• Retards de développement (comme des retards de marche ou d’élocution)
• Croissance chancelante
• Hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau de votre enfant)
• Mégalencéphalie (hypertrophie du cerveau)
• Saisies
• Spasmes, raideurs musculaires ou mouvements musculaires involontaires (spasticité)

Symptômes de la maladie d’Alexander à début juvénile

Les symptômes de type juvénile comprennent :

• Difficulté à avaler et à parler
• Vomissements fréquents
• Courbure de la colonne vertébrale d’avant en arrière et d’un côté à l’autre (cyphoscoliose)
• Problèmes musculaires (comme faiblesse, douleurs ou spasmes, souvent dans les jambes)
• Fonctionnement mental ralenti (tous les cas n’affectent pas cela)

Maladie d’Alexander de l’adulte

Les symptômes apparaissant à l’âge adulte peuvent inclure ceux d’apparition juvénile, ainsi que :

• Tremblements
• Troubles du sommeil
• Problèmes d’équilibre, de coordination et de mouvements (ataxie)

Les symptômes sont généralement légers pour ce type.

La maladie d’Alexandre provoque

Une variation génétique de la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP) le gène provoque cette condition. Normalement, ce gène produit des protéines qui se lient entre elles pour former des filaments. Ceux-ci aident à soutenir et à renforcer les cellules de votre système nerveux.

Dans cette condition, des amas anormaux de protéines appelées fibres de Rosenthal s’accumulent dans les cellules là où elles n’appartiennent pas. Ces fibres endommagent la myéline, la couche protectrice entourant les fibres nerveuses. La myéline est essentielle pour envoyer des signaux dans tout votre corps. Lorsqu’une perturbation du signal se produit, la communication nerveuse cesse de fonctionner efficacement, entraînant des symptômes.

Facteurs de risque de la maladie d’Alexander

N’importe qui peut développer cette maladie. Et cela se produit généralement de manière aléatoire. Une nouvelle variante génétique en est le plus souvent la cause. Cela se produit sans aucun antécédent de la maladie dans vos antécédents familiaux biologiques.

Dans de rares cas, vous pouvez en hériter de votre famille biologique. Il se déroule selon un schéma autosomique dominant. Cela signifie que vous n’avez besoin que d’une seule copie de la variante génétique pour développer des symptômes.

Si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie ou d’un autre type de leucodystrophie, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre le risque de transmettre la maladie aux futurs enfants. Vous pouvez envisager un diagnostic génétique préimplantatoire. C’est le moment où vous subissez une fécondation in vitro avec des embryons qui n’ont pas lesGFAPgène qui le provoque.

Complications de la maladie d’Alexander

Les complications peuvent inclure :

• Défis alimentaires
• Problèmes gastro-intestinaux (comme le reflux acide)
• Problèmes de mobilité (difficulté à marcher de manière autonome)
• Hydrocéphalie obstructive (le flux de liquide vers votre cerveau est bloqué)
• Rétention urinaire

Comment les médecins diagnostiquent la maladie d’Alexander

Un professionnel de la santé effectuera des examens physiques et neurologiques pour en savoir plus sur vos symptômes. Un test d’imagerie (IRM) confirme un diagnostic. Votre prestataire recherche des modifications dans la substance blanche de votre cerveau lors de ce test non invasif. Ils peuvent également recommander un test sanguin génétique pour rechercher une variante génétique à l’origine de la maladie.

Comment traite-t-on la maladie d’Alexander ?

Les traitements visent à soulager les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Votre fournisseur peut recommander :

• Participer à une thérapie physique ou prendre des médicaments comme le baclofène pour la spasticité
• Prendre des médicaments antiépileptiques pour gérer les crises
• Prendre des inhibiteurs de la pompe à protons pour prévenir les complications liées aux vomissements
• Subir une intervention chirurgicale pour obtenir un shunt pour traiter l’hydrocéphalie
• Utiliser une sonde d’alimentation pour obtenir suffisamment de nutriments
• Utiliser des appareils de mobilité pour vous aider à vous déplacer de manière autonome

Votre prestataire peut proposer d’autres types de traitements pour gérer les complications si elles surviennent.

Les chercheurs travaillent au développement de nouvelles thérapies dans le cadre d’essais cliniques. Vous pouvez parler à votre fournisseur pour voir si un essai clinique peut vous offrir des avantages.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez appeler votre médecin si vous remarquez :

• Problèmes d’équilibre ou de mobilité
• Difficulté à avaler, à manger ou à parler
• Nausées et vomissements (qui ne sont pas liés à une maladie)
• Saisies

Contactez les services d’urgence si vous avez une première crise ou si vous avez des difficultés à respirer.

Quelle est l’espérance de vie avec la maladie d’Alexander ?

Le pronostic varie. La maladie est progressive et les enfants développent généralement des symptômes plus graves avec le temps. Les symptômes et la durée de vie dépendent du type :

• Les nouveau-nés atteints de la maladie d’Alexander néonatale sont gravement handicapés. La plupart décèdent avant leur deuxième anniversaire.
• Les enfants de type infantile peuvent vivre de cinq à dix ans.
• Les enfants atteints de la maladie juvénile peuvent vivre jusqu’à 30 ou 40 ans.
• Certains adultes atteints de la maladie d’Alexander présentent des symptômes légers ou inexistants. Pour beaucoup, la maladie ne réduit pas l’espérance de vie.

Parlez à votre fournisseur pour obtenir les informations les plus récentes sur ce à quoi vous pouvez vous attendre. Votre cas est aussi unique que vous. Cela peut ou non être lié à ces statistiques.

Des soins sont disponibles pour vous et votre famille si votre prestataire soupçonne une courte espérance de vie. Des professionnels de la santé mentale sont disponibles pour vous aider à faire face et à faire votre deuil lorsque vous en avez besoin.