Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) est une maladie rare, généralement génétique, qui affecte le cerveau et la moelle épinière. Cela entraîne souvent des problèmes de mouvement ou de fonction musculaire.

Certaines personnes atteintes de PMD connaissent également des retards de développement. La PMD est progressive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps.

Comment la maladie de Pelizaeus-Merzbacher affecte-t-elle mon corps ?

La PMD est un type de maladie génétique appelée leucodystrophie. Les leucodystrophies sont des affections qui affectent la substance blanche de votre système nerveux, notamment la myéline, l’enveloppe protectrice de vos nerfs. En cas de PMD, votre corps ne crée pas suffisamment de myéline.

Qui est touchée par la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

La PMD touche principalement les hommes. Il s’agit d’une maladie génétique liée à l’X, ce qui signifie qu’elle survient en raison d’une mutation sur un chromosome X.

Puisque les femmes possèdent deux chromosomes X, elles présentent souvent des symptômes moins graves. Ou encore, ils pourraient ne pas développer du tout cette maladie.

Quels sont les types de maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

Il existe deux types de maladie de Pelizaeus-Merzbacher :

• Maladie classique de Pelizaeus-Merzbacherest le plus courant. Les symptômes se développent au cours de la première année de vie du bébé. La PMD classique provoque généralement des problèmes musculaires et de mouvement. Les personnes atteintes de PMD classique développent des compétences intellectuelles typiques jusqu’à l’adolescence, lorsque le développement s’arrête. Les gens peuvent perdre lentement leurs capacités intellectuelles après l’adolescence.
• Maladie connatale de Pelizaeus-Merzbacherest moins fréquente et plus grave. De graves problèmes de mouvement, une mauvaise croissance, des problèmes d’alimentation et des convulsions se développent dès la petite enfance. Les personnes atteintes de PMD connatale ne développent généralement jamais de capacités de marche. Beaucoup ont également des difficultés à parler, même s’ils peuvent généralement comprendre les autres.

Quelle est la fréquence de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est rare. Aux États-Unis, les experts estiment que jusqu’à 1 homme sur 200 000 en est atteint. C’est encore moins courant chez les femmes.

Quels sont les symptômes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

Les symptômes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher peuvent inclure :

• Problèmes d’équilibre.
• Retards de développement.
• Problèmes d’alimentation.
• Respiration aiguë (stridor).
• Mouvements oculaires involontaires (nystagmus).
• Mouvements de tension ou de saccades involontaires (dystonie).
• Mauvaise prise de poids.
• Faiblesse musculaire (hypotonie).

Quelles sont les causes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher survient généralement en raison d’un changement (mutation) dans lePLP1gène. Vous héritez de cette mutation génétique d’un ou des deux parents.

Jusqu’à 20 % des hommes atteints de PMD n’ont pas lePLP1mutation génétique. Certains d’entre eux présentent une mutation dansGJC2gène, ou ils peuvent avoir une PMD sans raison connue.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

Le médecin de votre enfant peut soupçonner une PMD en fonction des symptômes. Ils peuvent utiliser des tests pour confirmer le diagnostic, notamment :

• Tests d’imagerie,comme les IRM, pour voir si votre enfant a de faibles quantités de myéline.
• Tests génétiques,comme des analyses de sang, pour vérifier la mutation génétique à l’origine de la PMD.

Comment traite-t-on la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Le traitement se concentre sur l’amélioration de la qualité de vie et peut inclure :

• Médicamentspour réduire les spasmes musculaires ou les convulsions.
• Physiothérapie ou ergothérapiepour augmenter l’équilibre, la force et le contrôle moteur.
• Traitements des yeuxcomme des lunettes ou une intervention chirurgicale pour corriger les mouvements oculaires involontaires.
• Conseilavec un prestataire de soins de santé mentale agréé pour accroître ses capacités d’adaptation saines et faire face aux effets émotionnels d’une maladie génétique.

Quel est le pronostic de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

Le pronostic de la PMD varie en fonction de la gravité des symptômes. Les symptômes graves continuent généralement de s’aggraver, entraînant une durée de vie raccourcie.

Cependant, certaines personnes ont une durée de vie normale et présentent des symptômes légers qui n’affectent pas beaucoup leurs activités quotidiennes. Votre professionnel de la santé peut vous aider à comprendre comment la maladie de Pelizaeus-Merzbacher peut affecter votre vie ou celle de votre enfant.

Comment puis-je réduire mon risque de maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Si vous souffrez de PMD ou pensez en être porteur, vous pouvez envisager un test génétique.

Un test génétique recherche la mutation génétique à l’origine de la PMD. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les résultats des tests, y compris le risque de transmettre la PMD à vos enfants.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ou si vous pensez que vous pourriez le devenir, vous pouvez également demander à un professionnel de la santé :

• Quelle est la cause la plus probable de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?
• Quels tests diagnostiquent la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?
• Quels sont les traitements de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ?
• Quelles sont les chances que je transmette la maladie de Pelizaeus-Merzbacher à mes enfants ?