Syndrome de Rett : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Le syndrome de Rett est une maladie génétique et neurologique rare qui touche principalement les filles. Une variante génétique en est la cause et joue un rôle important dans le développement du cerveau. La maladie entraîne des symptômes qui affectent la fonction motrice, la communication et les capacités cognitives.

Au cours des premiers mois de la vie de votre enfant, il se développera et franchira les étapes de croissance comme prévu. Cependant, après 6 mois, votre enfant perdra la capacité d’exécuter les compétences acquises précédemment. Cela inclut l’utilisation intentionnelle des mains et la communication. Les symptômes apparaissent généralement par étapes à mesure que votre enfant grandit. Les symptômes qui affectent le développement de votre enfant cesseront de s’aggraver (de progresser) avec le temps. Mais ils ne disparaîtront pas. Votre enfant aura besoin de soins et de soutien tout au long de sa vie.

Symptômes du syndrome de droite

Votre enfant se développera comme prévu jusqu’à environ 6 mois. Les premiers signes du syndrome de Rett sont des retards de développement. Celles-ci commencent lorsque votre enfant n’atteint pas les étapes attendues pour son âge. Les exemples pourraient inclure agiter, marcher et prononcer leurs premiers mots.

À mesure que votre enfant grandit, les symptômes de régression développementale (perte des compétences acquises) deviennent plus visibles.

Les symptômes qui affectent les muscles, les mouvements et le comportement de votre enfant comprennent :

• Défis d’équilibre et de coordination (difficulté à marcher)
• Difficulté à parler
• Difficulté à avaler ou à mâcher (peut entraîner des difficultés à maintenir un poids santé ou une malnutrition)
• Faiblesse musculaire ou spasticité
• Problèmes pour exécuter des mouvements familiers sur commande (apraxie)
• Mouvements répétés de la main comme tordre, serrer ou applaudir

Les autres symptômes du syndrome de Rett comprennent :

• Difficulté à dormir
• Problèmes gastro-intestinaux (reflux ou constipation)
• Déficience intellectuelle
• Irritabilité
• Scoliose
• Croissance lente

Les symptômes potentiellement mortels peuvent inclure :

• Problèmes respiratoires
• Irrégularités du rythme cardiaque
• Saisies

Caractéristiques du visage du syndrome de Rett

Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent avoir une tête de petite taille par rapport au reste de leur corps (microcéphalie). Cela peut rendre les traits du visage plus prononcés. Mais il n’existe pas de traits du visage identifiables pour cette maladie.

De nombreux symptômes du syndrome de Rett se chevauchent avec une autre affection appelée syndrome d’Angelman. Certaines caractéristiques communes comprennent des troubles de la parole et de la communication, un retard de développement, des convulsions et des troubles du sommeil. Les modifications des traits du visage sont courantes avec le syndrome d’Angelman, comme par exemple des yeux enfoncés, une bouche large et des dents très espacées. Ces caractéristiques ne se produisent pas avec le syndrome de Rett.

Stades du syndrome de Rett

Cette maladie évolue par étapes à mesure que votre enfant grandit. Ils peuvent ressentir des symptômes différents à chaque étape. Tous les enfants ne passent pas par toutes les étapes. Par exemple, certaines personnes atteintes du syndrome de Rett ne sont jamais capables de marcher.

Les stades du syndrome de Rett comprennent :

• Le stade I, à début précoce, commence lorsque votre enfant a entre 6 et 18 mois. Le développement de votre enfant ralentit, comme des retards dans la rampe ou un manque de contact visuel. Votre enfant aura un faible tonus musculaire et des difficultés d’alimentation.
• Le stade II, le stade à progression rapide, survient généralement entre 1 et 4 ans. Votre enfant pourrait perdre certaines compétences linguistiques et l’usage de ses mains. Ils peuvent constamment se tordre les mains. Certains enfants présentent également des comportements qui ressemblent à des troubles du spectre autistique, comme un manque d’intérêt pour la socialisation.
• Le stade III, le stade plateau ou pseudo-stationnaire, survient généralement entre 2 et 10 ans. Les symptômes du stade II de votre enfant peuvent s’améliorer, comme la communication et la motricité. Ils peuvent montrer de l’intérêt pour la socialisation. Les convulsions sont fréquentes.
• Le stade IV, ou stade tardif de détérioration motrice, peut survenir à tout moment après le stade III. Votre enfant pourrait perdre ses capacités de marche et sa force musculaire. Votre enfant doit conserver ses capacités de communication et de réflexion.

Causes du syndrome de Rett

Une variante génétique duMECP2Ce gène est à l’origine de la plupart des cas de syndrome de Rett. Ce gène fournit des instructions pour rendre leMECP2protéine. Cette protéine maintient la connexion (synapse) entre les cellules nerveuses et aide le cerveau de votre enfant à fonctionner comme prévu.

Tous les cas de syndrome de Rett n’affectent pasMECP2gène. Certaines variantes génétiques (comme les délétions) ou variantes génétiques d’autres gènes, commeCDJK5etFOXG1,peut conduire à des types atypiques. Certains gènes non identifiés peuvent également provoquer des symptômes.

Le changement génétique se produit spontanément (au hasard). Ce n’est généralement pas hérité.

Syndrome de Rett chez les hommes

Le syndrome de Rett touche presque toujours les femmes. En effet, le changement génétique qui en est la cause se produit sur le chromosome X. Vous avez deux chromosomes X si vous êtes une femme.

Puisque les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, cette condition les affecte rarement. Une variante sur le seul chromosome X d’un enfant peut entraîner une fausse couche ou la mort au cours de la petite enfance en raison de symptômes graves.

Les prestataires de soins de santé identifient ce changement génétique chez les hommes commeMECP2– encéphalopathie néonatale sévère liée. Cette condition peut provoquer des symptômes similaires, comme une déficience intellectuelle, des convulsions et des difficultés de mouvement.

Complications du syndrome de Rett

Votre enfant peut être exposé aux complications suivantes, dont certaines mettent sa vie en danger :

• Pneumonie par aspiration
• Épilepsie
• Dysfonctionnement cardiaque (syndrome du QT long)
• Problèmes pulmonaires ou respiratoires

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Rett

Un professionnel de la santé diagnostiquera le syndrome de Rett après un examen physique et des tests. En tant que parent ou tuteur, vous pourriez soupçonner que quelque chose ne va pas lorsque votre enfant cesse d’atteindre les étapes de développement correspondant à son âge au cours de sa première année. Cela entraînera une visite chez le pédiatre ou le médecin de premier recours de votre enfant.

Le prestataire de soins de votre enfant examinera votre enfant à la recherche de symptômes et effectuera des tests pour exclure les affections présentant des symptômes similaires. Un test sanguin génétique peut identifier une modification génétique duMECP2gène pour confirmer un diagnostic dans la plupart des cas. Ce dépistage génétique ne nécessite aucune préparation particulière ni hospitalisation.

Un diagnostic survient généralement après l’âge de 6 mois et avant 18 mois. C’est à ce moment-là que les symptômes commencent.

Le syndrome de Rett étant si rare, un diagnostic n’est généralement pas posé rapidement. L’équipe soignante de votre enfant s’assurera d’avoir exclu toutes les autres conditions possibles avant de poser un diagnostic officiel. Cela peut être frustrant lorsque vous attendez des réponses, mais un diagnostic clair aide l’équipe soignante de votre enfant à traiter ses symptômes.

Comment traite-t-on le syndrome de Rett ?

Le traitement varie en fonction des symptômes spécifiques de votre enfant. Par exemple, les médicaments peuvent traiter les convulsions et les difficultés de mouvement. Si votre enfant a des difficultés motrices et de langage, son prestataire peut recommander :

• Ergothérapie
• Physiothérapie
• Orthophonie

Pour les enfants de 2 ans et plus, un médicament appelé trofinétide s’est révélé efficace lors des essais cliniques. Il s’agit du premier traitement spécifiquement approuvé par la FDA pour le syndrome de Rett. Ce n’est pas un remède mais est considéré comme un traitement de fond pour la maladie. Vous devrez discuter et travailler en étroite collaboration avec votre équipe médicale pour explorer cette option.

De plus, votre enfant peut bénéficier de :

• Une attelle ou une intervention chirurgicale pour la scoliose
• Surveillance fréquente des anomalies cardiaques
• Soutien nutritionnel
• Programmes d’éducation spécialisée à l’école

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Rett. Les prestataires de soins de votre enfant peuvent l’aider à gérer ses symptômes tout au long de sa vie.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Consultez un professionnel de la santé si vous remarquez que votre enfant manque des étapes de développement pour son âge, surtout après 6 mois.

Si votre enfant a un diagnostic du syndrome de Rett, informez son prestataire s’il ressent des effets secondaires du traitement ou si vous remarquez des symptômes nouveaux ou qui s’aggravent.

Espérance de vie pour le syndrome de Rett

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rett ont une qualité de vie élevée jusqu’à la quarantaine et au-delà. Si les symptômes sont légers, votre enfant peut avoir une espérance de vie normale. Les complications de santé peuvent réduire l’espérance de vie.

Le prestataire de soins de votre enfant est la personne la mieux placée pour poser des questions sur son espérance de vie. Ils comprennent et peuvent expliquer les perspectives de la situation unique de votre enfant.

Pronostic du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett dure toute la vie. Les symptômes affectent chaque personne différemment. Votre enfant sera peut-être capable de réguler ses mouvements, de marcher et de communiquer par lui-même. Mais ils auront quand même besoin de soins 24 heures sur 24, tout au long de leur vie.

Votre enfant devra également planifier des visites régulières avec son équipe de soins pour s’assurer qu’il gère correctement ses symptômes et prévenir les complications. Certains cas de syndrome de Rett peuvent entraîner une mort prématurée en cas de complications.