Maladie des lattes : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Batten ?

La maladie de Batten est un groupe de maladies génétiques qui provoquent l’accumulation de déchets dans les cellules cérébrales de votre enfant. Elle affecte la structure et la fonction des cellules (neurodégénérescence) et provoque finalement leur mort. La maladie des lattes est mortelle.

Vous entendrez peut-être le médecin de votre enfant qualifier la maladie de Batten de céroïde lipofuscinose neuronale (LNC).

Tous les types de maladie de Batten provoquent bon nombre des mêmes symptômes, tels que des convulsions, une perte de vision et des problèmes cognitifs (pensée et raisonnement). Les symptômes peuvent apparaître chez les bébés, les enfants et les adolescents et s’aggraver avec l’âge.

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Batten. Les prestataires de soins de santé se concentrent sur le traitement des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie de votre enfant.

Quels sont les types de maladie de Batten ?

Il existe 14 types connus de maladie de Batten, regroupés en catégories en fonction de l’âge auquel les symptômes commencent. Les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance, la fin de la petite enfance, l’enfance ou le début de l’adolescence.

Le nom de chaque type de maladie de Batten commence par « CLN ». Cela signifie « céroïde lipofuscinose neuronale » – le nom du gène affecté. Le nom se termine par un chiffre de 1 à 14.

Le type le plus courant de maladie de Batten est la CLN3 (maladie juvénile de Batten). Les symptômes du CLN3 commencent généralement entre 5 et 15 ans.

Quelle est la rareté de la maladie de Batten ?

Les prestataires de soins de santé estiment que la maladie de Batten touche environ 3 bébés sur 100 000 nés aux États-Unis.

Quels sont les symptômes de la maladie de Batten ?

Tous les types de maladie de Batten partagent bon nombre des mêmes symptômes, mais ils peuvent apparaître à des âges différents. Les premiers signes et symptômes de la maladie de Batten comprennent :

• Perte de vision.
• Changements de personnalité et de comportement.
• Maladresse et problèmes de coordination, d’équilibre et de mouvement.
• Saisies.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Difficulté avec la fonction cognitive (pensée et raisonnement).
• Problèmes d’élocution et de langage (retard de parole, bégaiement et répétition de mots ou de phrases).
• Tremblements, tics, spasmes musculaires et myoclonies (contractions musculaires).
• Perte de mémoire (démence).
• Hallucinations et épisodes de psychose (être déconnecté de la réalité).
• Troubles du sommeil.
• Spasticité et rigidité musculaires (les muscles sont toujours tendus).
• Faiblesse des bras et des jambes.
• Problèmes cardiaques, tels que l’arythmie (chez les adolescents et les jeunes adultes).

Les bébés et les enfants atteints de la maladie de Batten grandissent et se développent comme prévu pendant un certain temps. Ils franchissent des étapes de développement telles que ramper, marcher, parler et se nourrir. Mais ensuite, ils arrêtent de progresser et perdent les compétences acquises. Les symptômes s’aggravent généralement rapidement chez les jeunes enfants.

Quelles sont les causes de la maladie de Batten ?

Un changement de gène (mutation) en unCLNgène provoque la maladie de Batten. Ce gène est responsable de la décomposition et de l’élimination des déchets cellulaires. Quand unCLNUne variante génétique se produit, le corps de votre enfant n’est pas capable de nettoyer les déchets, ils s’accumulent donc dans ses cellules. Les lipides (graisses), les sucres et les protéines s’accumulent dans les cellules de tout le corps. Les cellules les plus touchées sont les cellules du cerveau.

L’accumulation de déchets dans le corps de votre enfant l’empêche de fonctionner correctement. Leur système nerveux n’est pas capable de faire son travail face aux déchets, ce qui entraîne des symptômes potentiellement mortels.

La maladie de Batten est-elle héréditaire ?

Oui, la maladie de Batten est un trouble métabolique héréditaire. Vous êtes plus susceptible de développer la maladie de Batten si vos parents biologiques sont porteurs de la variante génétique qui la provoque. Vos parents n’auront aucun symptôme s’ils ne sont porteurs que d’une seule copie de la variante génétique.

C’est autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents biologiques doivent porter et transmettre la variante génétique à un enfant pour que celui-ci développe des symptômes.

Quelles sont les complications de la maladie de Batten ?

La maladie des lattes entraîne une mort précoce chez les nourrissons, les enfants et les jeunes adultes. Les symptômes s’aggraveront progressivement. Par exemple, la perte de vision conduit à la cécité et la faiblesse musculaire à la paralysie. Puisque les cellules meurent à cause d’une accumulation de déchets, elles ne sont plus capables de fonctionner. Cela affecte le fonctionnement des organes de votre enfant. Si leurs organes ne bénéficient pas du soutien de leurs cellules pour faire leur travail, une défaillance organique est un résultat attendu.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Batten ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera la maladie de Batten après un examen physique et des tests. Ils en apprendront davantage sur les symptômes de votre enfant et ses antécédents médicaux biologiques familiaux au cours de l’examen. Les tests peuvent inclure :

• Tests génétiques : le prestataire de votre enfant prélève un échantillon de sang ou de salive et l’envoie à un laboratoire pour analyse. Le laboratoire étudie l’ADN pour détecter des modifications génétiques dans certains gènes. Un test ADN est le seul moyen de confirmer un diagnostic de maladie de Batten.
• Une biopsie: Les prestataires prélèvent un échantillon de tissu (généralement de la peau de votre enfant) et l’examinent au microscope. Le prestataire de votre enfant recherche des collections anormalement importantes de lipofuscines. Les lipofuscines sont des dépôts brun jaunâtre de graisses et de protéines qui s’accumulent dans la peau et d’autres tissus.
• Un examen de la vue: Pour vérifier la santé de la rétine et du nerf optique, le prestataire de votre enfant effectue un test appelé électrorétinographie (ERG). Le test mesure la façon dont la rétine réagit à la lumière. La rétine est au fond de votre œil. Il reçoit de la lumière et envoie des informations à votre cerveau.

D’autres tests sanguins et d’imagerie peuvent être nécessaires pour exclure des affections présentant des symptômes similaires.

Comment traite-t-on la maladie de Batten ?

Il n’existe pas de remède contre la maladie de Batten. Le traitement se concentre plutôt sur la gestion des symptômes et le soutien pour vous, votre enfant et votre famille.

Une équipe de prestataires de soins de santé proposera une variété de traitements pour les nombreux symptômes de la maladie de Batten, notamment :

• Médicaments.
• Physiothérapie et ergothérapie.
• Conseils et thérapies en santé mentale.

Par exemple, les prestataires peuvent prescrire des médicaments pour réguler les convulsions ou pour prévenir les hallucinations. La physiothérapie peut soulager la spasticité musculaire et aider les enfants à conserver leur mobilité.

La santé mentale et les conseils familiaux sont essentiels après avoir reçu un diagnostic de maladie de Batten. Cette condition entraîne une mort prématurée et peut avoir des conséquences néfastes sur vous et votre famille. Il existe également des groupes de soutien et des groupes de soutien en cas de deuil pour vous mettre en contact, vous et votre famille, avec d’autres personnes partageant une expérience similaire et vous aider à gérer votre deuil.

Les chercheurs étudient de nombreux traitements prometteurs contre la maladie de Batten. Ceux-ci incluent des médicaments, des greffes de cellules souches et une thérapie génique pour remplacer la variante génétique. Le prestataire de soins de votre enfant pourrait recommander de participer à des essais cliniques (tests sur des humains). Jusqu’à ce que d’autres traitements contre la maladie de Batten soient disponibles, les prestataires de soins de santé se concentrent sur le traitement des symptômes de la maladie.

Quels médicaments traitent la maladie de Batten ?

Actuellement, il existe un traitement approuvé par la FDA pour les enfants atteints de CLN2. Les enfants reçoivent des perfusions d’un médicament appelé cerliponase alfa (Brineura®) toutes les deux semaines. Les prestataires injectent le médicament directement dans le liquide entourant le cerveau de votre enfant. Le médicament ralentit la progression des symptômes de mobilité, comme la perte de la capacité de ramper ou de marcher (ambulation). Cependant, cela ne ralentit pas les autres symptômes.

Quel est le pronostic de la maladie de Batten ?

Le pronostic (perspectives) est sombre pour la maladie de Batten. C’est mortel et entraîne une mort prématurée pour les enfants diagnostiqués avec cette maladie. Les symptômes s’aggravent progressivement en quelques semaines, mois, voire années. Finalement, votre enfant deviendra aveugle et ne pourra plus communiquer, marcher, s’asseoir de manière autonome et interagir avec les autres. La vitesse de progression des symptômes varie d’un enfant à l’autre.

C’est dévastateur de recevoir cette vision, mais votre enfant peut toujours participer et profiter des activités de son enfance jusqu’à ce que son corps lui dise qu’il est temps de ralentir. Votre enfant aura besoin de plus d’amour et de soutien tout au long de sa vie. Vous apprendrez à bien connaître l’équipe de soins de votre enfant puisque vous pouvez vous attendre à des visites fréquentes au cabinet pour gérer les symptômes de votre enfant à mesure qu’ils progressent. Leur équipe de soins est disponible pour répondre à toutes vos questions tout au long de ce voyage.

En plus de soutenir votre enfant, vous et votre famille aurez également besoin de soutien. Il n’est pas facile de planifier une perte et d’en vivre une ensuite. Peu importe ce que vous faites pour vous préparer, vous avez l’impression de perdre une partie de vous-même, et ce n’est pas facile à gérer seul. Contactez un professionnel de la santé mentale ou votre médecin de soins primaires (PCP) si vous avez besoin de soutien pendant cette période difficile. Vous pouvez participer à une thérapie, à des conseils familiaux ou rejoindre un groupe de soutien.

Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Batten ?

La plupart des enfants diagnostiqués avec la maladie de Batten survivent jusqu’au début de l’âge adulte. Les perspectives de votre enfant varient en fonction du type et de la gravité de la maladie. Par exemple, les nourrissons et les jeunes enfants ont généralement un taux de survie de cinq à six ans après l’apparition des symptômes. Si votre enfant développe des symptômes vers l’âge de 10 ans, il pourrait vivre jusqu’au début de la vingtaine. Plus les symptômes apparaissent tôt, plus la durée de vie est courte.

Qu’est-ce que la maladie de Batten en phase terminale ?

La maladie de Batten en phase terminale survient lorsque votre enfant a besoin de soins 24 heures sur 24 en raison d’une progression sévère des symptômes. À ce stade, votre enfant pourrait ne pas être capable de bouger ou de se lever du lit. Ils pourraient perdre complètement la vue et ne pourraient pas avoir de conversation avec vous.

Il s’agit du stade le plus difficile de la maladie de Batten. Les prestataires de soins de santé feront tout ce qui est en leur pouvoir pour assurer le confort de votre enfant. Le corps de votre enfant s’arrête lentement au cours de cette dernière étape.

La maladie de Batten peut-elle être évitée ?

Il n’est pas possible de prévenir la maladie de Batten. Si vous avez un membre de votre famille ou un enfant atteint de cette maladie, parlez à votre prestataire de soins du conseil génétique. Si vous envisagez de devenir enceinte, vous pouvez choisir de passer un test génétique pour voir si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène responsable de la maladie de Batten. Un professionnel de la santé peut vous aider à planifier une grossesse.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Si votre enfant présente des signes de la maladie de Batten, consultez immédiatement son prestataire. Un diagnostic précoce peut grandement améliorer la qualité de vie de votre enfant.

Si un membre de votre famille est atteint de la maladie de Batten, parlez à votre prestataire de soins génétiques si vous envisagez d’agrandir votre famille. Un test génétique peut déterminer si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène à l’origine de la maladie.

Quelles questions dois-je poser à un professionnel de la santé ?

Les questions que vous voudrez peut-être poser à votre fournisseur comprennent :

• Quel est le type de maladie de Batten ?
• Quel traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• À quels symptômes dois-je prêter attention à mesure que mon enfant grandit ?
• Quel est le pronostic ?
• Pouvez-vous recommander des groupes de soutien ?

Les adultes peuvent-ils développer la maladie de Batten ?

Oui. C’est très rare, mais les adultes peuvent développer des symptômes de la maladie de Batten. Cela survient généralement vers l’âge de 30 ans. Les adultes qui développent la maladie de Batten présentent généralement des symptômes légers. Les symptômes des adultes ne raccourcissent pas votre espérance de vie.