Choroïdérémie : qu’est-ce que c’est, causes et symptômes

Qu’est-ce que la choroïdérémie ?

La choroïdérémie (prononcée « kuh-roy-der-ee-me-ah ») est une maladie héréditaire rare qui affecte les yeux. Cela entraîne une détérioration de la vision et conduit ensuite à la cécité. Les maladies graves touchent principalement les hommes.

La choroïdérémie est similaire à certains égards à la rétinite pigmentaire, une autre affection qui provoque la dégradation de la rétine. En fait, les deux maladies présentent des symptômes similaires et donnent parfois des résultats de tests similaires. Faire un test génétique est le meilleur moyen de faire la différence entre les deux maladies.

Dans votre œil, votre rétine possède des cellules photoréceptrices qui captent la lumière et la transforment en signaux électriques. Ces signaux voyagent le long de votre nerf optique jusqu’à votre cerveau où ils sont transformés en images. La choroïde est une couche située entre la rétine et la sclère, qui est la couche protectrice blanche de votre œil.

La choroïde possède des vaisseaux sanguins qui alimentent votre rétine. Les dommages causés à vos vaisseaux sanguins choroïdiens entraînent des dommages à votre rétine et à votre vue périphérique.

Quelle est la fréquence de la choroïdérémie ?

La choroïdérémie touche environ 1 personne sur 50 000 à 1 personne sur 100 000.

Quels sont les signes et symptômes de la choroïdérémie ?

Les signes et symptômes de la choroïdérémie comprennent :

• Difficulté à voir la nuit (cécité nocturne). Cela arrive souvent avant l’âge de 10 ans.
• Difficulté avec la vision périphérique (latérale).
• Manque d’acuité visuelle (netteté).
• Perte de la capacité de bien voir les couleurs.
• Perte de vision croissante du côté pouvant évoluer vers la cécité.

Quelles sont les causes de la choroïdérémie ?

La choroïdérémie est une maladie génétique liée à l’X. Le gène responsable de la choroïdérémie est situé sur votre chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes en ont un.

Parce qu’il n’y a qu’un seul chromosome X avec le gène défectueux lié à la choroïdérémie, les femmes n’ont normalement pas les mêmes problèmes de vision que les hommes avec le gène défectueux sur leur chromosome X. Les femmes peuvent développer une cécité nocturne ou des problèmes d’éblouissement plus tard dans la vie, mais deviennent rarement aveugles à cause de la choroïdérémie.

Mais les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Ils sont plus susceptibles de développer des maladies génétiques liées à l’X. Les hommes atteints transmettent leur chromosome X à leurs filles, qui deviennent porteuses. Ces filles ont une chance sur deux (50 %) de transmettre le chromosome X défectueux à leurs filles.

Comment diagnostique-t-on la choroïdérémie ?

Il est important de passer des examens de la vue régulièrement, mais un professionnel de la vue examinera certainement vos yeux si vous signalez des symptômes. Ils effectueront probablement ces tests, ainsi que d’autres :

• Électrorétinogramme : ce test mesure la réponse de votre rétine à la lumière. Un prestataire placera des disques d’électroencéphalogramme sur votre visage, vos yeux, votre tête et votre cuir chevelu, puis placera des fils très fins sur le devant de votre œil, directement au-dessus de votre paupière inférieure. Le technicien fera clignoter des lumières vives devant vos yeux pour mesurer l’activité de votre rétine.
• Tomographie par cohérence optique (OCT): Ce type de test est une méthode d’imagerie non invasive qui utilise la lumière réfléchie pour créer des images de l’arrière de votre œil.
• Angiographie à la fluorescéine: L’angiographie est un test qui utilise un colorant injecté dans vos veines pour montrer les vaisseaux sanguins de votre œil.
• Tests génétiques : Un test ADN, ou test génétique, peut identifier des mutations dans vos gènes. Un laboratoire peut utiliser des échantillons de sang, de cheveux, de peau, de tissus ou de liquide amniotique. Les tests génétiques peuvent faire la différence entre la choroïdérémie et la rétinite pigmentaire.

Comment traite-t-on la choroïdérémie ?

Les prestataires ne peuvent pas guérir la choroïdérémie. Mais vous pouvez recevoir un traitement pour d’autres problèmes. Par exemple, à mesure que la vision se détériore, vous constaterez peut-être que vous pouvez utiliser certaines stratégies pour faire face à une basse vision. Les conseils pour faire face vont des appareils comme les loupes aux conseils en matière de santé mentale et de génétique.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Vous pouvez prendre soin de vous en suivant les lignes directrices pour une vie saine, notamment :

• Avoir une alimentation saine comprenant des légumes à feuilles vertes, d’autres légumes, des fruits et des protéines maigres. Évitez l’excès de sel, de sucre et de graisses malsaines.
• Faire suffisamment d’activité physique.
• Arrêter de fumer si vous fumez.
• Avoir des examens de la vue réguliers.
• Dormir suffisamment.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter un professionnel de la santé chaque fois que votre vision change. Si l’un des changements est soudain ou douloureux, envisagez d’obtenir des soins d’urgence.

Consultez un prestataire si vous constatez que vous rencontrez des difficultés avec vos activités quotidiennes.

Demandez également des informations sur l’éligibilité aux essais de thérapie génique.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de choroïdérémie ?

En général, les personnes atteintes de choroïdérémie peuvent s’attendre à ce que leur vision périphérique se détériore avec le temps, ne laissant que la vision centrale. Finalement, la maladie peut évoluer vers la cécité. Il n’y a pas de remède.

Quelle est la différence entre la choroïdérémie et l’atrophie gyrate de la choroïde et de la rétine ?

Les deux maladies sont des conditions génétiques. Ils peuvent présenter des signes et symptômes similaires. Cependant, il existe également des différences.

• Vous héritez de l’atrophie giratoire de la choroïde et de la rétine d’une manière différente de la choroïdérémie. Le modèle d’hérédité de l’atrophie des gyrates est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents transmettent le gène à leur enfant. Le modèle d’hérédité de la choroïdérémie est lié à l’X. Un parent possédant deux chromosomes X transmet le gène à son enfant.
• Le gène muté dans la choroïdérémie est différent du gène muté dans l’atrophie des gyrates.