Myotonie : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la myotonie ?

La myotonie est un symptôme dans lequel vos muscles ne peuvent pas se détendre après leur contraction. Par exemple, vous ne pourrez peut-être pas lâcher la main de quelqu’un après l’avoir serrée. Ou alors, vous pourriez avoir du mal à vous lever. Il existe plusieurs types de myotonie. Tous les types surviennent en raison d’un changement génétique. Pour chaque type, un gène différent est affecté.

Les changements génétiques à l’origine de la myotonie peuvent affecter d’autres organes de votre corps. Selon le type de myotonie, cela peut inclure :

• Cœur
• Poumons
• Tube digestif
• Cerveau
• Yeux

Avoir un symptôme inexpliqué comme une contracture musculaire peut être alarmant. Vous vous inquiétez peut-être de l’aggravation de la situation et de l’impact que cela aura sur votre vie. La meilleure chose que vous puissiez faire est de consulter un professionnel de la santé. Compte tenu de la rareté de la myotonie, l’établissement du bon diagnostic peut prendre du temps. Mais votre fournisseur peut apaiser vos inquiétudes et répondre à vos questions en cours de route.

Types de myotonie

Les prestataires de soins de santé classent les troubles associés à la myotonie comme dystrophiques ou non dystrophiques. Ces deux troubles affectent le processus électrique qui régule la contraction musculaire. La myotonie dystrophique affecte également la structure musculaire elle-même. « Dystrophie » signifie « la détérioration des tissus ».

La myotonie dystrophique (DM) est un type de dystrophie musculaire qui entraîne une faiblesse et une perte musculaire (atrophie) au fil du temps. Les types de DM comprennent :

• Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) — la forme la plus courante
• Dystrophie myotonique de type 2 (DM2)

Les types de myotonie non dystrophique comprennent :

• Syndrome d’Andersen-Tawil
• Paralysie périodique hyperkaliémique
• Paralysie périodique hypokaliémique type 1 et type 2
• Myotonie congénitale – la forme la plus courante
• Paramyotonie congénitale
• Myotonie des canaux sodiques

Les myotonies non dystrophiques n’affectent pas la structure du tissu musculaire.

Quels sont les symptômes de la myotonie ?

Le principal symptôme de la myotonie est l’incapacité à détendre un muscle après sa contraction. Les symptômes de la myotonie peuvent survenir pendant la petite enfance, l’enfance ou à l’âge adulte. Cela dépend du type spécifique. D’autres symptômes courants incluent :

• Aspect atypique de vos muscles, comme une augmentation (hypertrophie) ou une diminution (hypotonie) de la taille musculaire
• Fatigue
• Douleurs musculaires
• Faiblesse musculaire
• Raideur musculaire qui s’améliore avec l’activité (phénomène d’échauffement)

Chaque type de myotonie dystrophique présente des symptômes spécifiques. Les exemples incluent :

• Douleurs abdominales, constipation, diarrhée, reflux acide et ballonnements
• Caractéristiques faciales atypiques (dysmorphismes faciaux)
• Cataractes qui provoquent une vision floue
• Résistance à l’insuline qui provoque une glycémie élevée (hyperglycémie)
• Déficience intellectuelle
• Battements cardiaques irréguliers (arythmie) ou problèmes avec les signaux électriques dans votre cœur
• Calvitie masculine (alopécie androgénique)
• Apnée du sommeil

Si vous souffrez de paralysie périodique hyperkaliémique, vous pouvez avoir des épisodes de paralysie (perte de force musculaire) qui durent de une à quatre heures. Si vous souffrez de paralysie périodique hypokaliémique, vous pouvez avoir une faiblesse musculaire la nuit ou tôt le matin qui dure de quelques heures à plusieurs jours.

Quelles sont les causes de la myotonie ?

La myotonie survient en raison d’un changement spécifique dans l’un de vos gènes. Plus précisément, les modifications génétiques affectent les canaux ioniques responsables de la régulation de l’activité de vos muscles.

Chaque type de myotonie résulte d’une modification génétique différente. Par exemple, la dystrophie myotonique de type 1 survient en raison d’un problème avec leDMPKgène. La myotonie congénitale survient en raison d’un problème avec leCLCN1gène. Vous pouvez hériter d’un changement génétique de l’un ou des deux parents biologiques, ou vous pouvez le développer de manière aléatoire.

Comment diagnostique-t-on la myotonie ?

Pour démarrer le processus de diagnostic, votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents familiaux. Ils excluront les affections plus courantes pouvant expliquer vos symptômes, comme l’hypothyroïdie, avant de suggérer des tests de myotonie. Les tests pour diagnostiquer la myotonie comprennent :

• Test sanguin de créatine kinase (CK). La créatine kinase est une enzyme qui existe principalement dans vos muscles. La myotonie provoque généralement des taux élevés de CK.
• Électromyographie (EMG). Ce test évalue la santé et le fonctionnement de vos muscles squelettiques et des nerfs qui les contrôlent.
• Tests génétiques. Ces tests permettent souvent d’identifier des modifications génétiques à l’origine de diverses formes de myotonie.
• Test sanguin de potassium. Votre prestataire peut utiliser ce test pour rechercher une paralysie périodique hyperkaliémique (potassium élevé) ou une paralysie périodique hypokaliémique (faible potassium).
• Court test d’effort. Au cours de ce test, vous contracterez vos muscles à intervalles mesurés pendant qu’un prestataire surveille la réaction de vos nerfs et de vos muscles.

En raison de la rareté de la myotonie, cela peut prendre du temps avant d’obtenir un diagnostic approprié.

Quel est le traitement de la myotonie ?

Les traitements de la myotonie sont spécifiques à chaque type et aux symptômes que vous présentez. Ensemble, vous et votre professionnel de la santé adapterez un plan de traitement pour répondre à vos besoins. N’hésitez pas à poser des questions.

En général, la physiothérapie peut faire partie de votre traitement. Un physiothérapeute peut vous aider à élaborer un programme d’exercices qui permet d’éviter les déclencheurs connus ou possibles tout en vous permettant de pratiquer une activité physique autant que possible. Les ergothérapeutes peuvent également vous aider à trouver de nouvelles façons d’accomplir les tâches quotidiennes et peuvent vous recommander certaines aides adaptatives ou à la mobilité.

Traitements de la myotonie dystrophique

Le traitement des myotonies dystrophiques dépend des symptômes. Vous aurez besoin de tests réguliers pour surveiller la santé des organes affectés par le type de myotonie dystrophique dont vous souffrez.

Le principal médicament prescrit par les prestataires de soins de santé est la mexilétine. Il s’agit en fait d’un médicament antiarythmique, mais il peut également soulager les crampes et les raideurs musculaires. La mexiletine peut également aider dans certaines formes de myotonie non dystrophique.

Traitement de la myotonie non dystrophique

Outre les médicaments, le traitement des myotonies non dystrophiques peut consister à éviter les déclencheurs, tels que :

• Éviter l’exposition aux températures froides
• Limiter les exercices intenses

Traitement périodique de la paralysie

Le traitement de la paralysie périodique consiste généralement à gérer les niveaux de potassium et à éviter les déclencheurs. Votre fournisseur peut vous recommander d’éviter :

• Repos prolongé après l’exercice
• Repas riches en glucides
• Prendre des repas à des heures irrégulières
• Périodes de sommeil irrégulières
• Travailler la nuit

Si vous souffrez de paralysie périodique hypokaliémique, votre médecin peut vous recommander de manger des aliments riches en potassium, comme les bananes, les haricots, les fruits secs, les mangues et les papayes.

Si vous souffrez de paralysie périodique hyperkaliémique, vous devrez peut-être éviter de manger des aliments riches en potassium.

Si ces mesures ne suffisent pas à gérer vos symptômes, votre médecin peut vous prescrire un médicament, généralement du dichlorphénamide ou de l’acétazolamide.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte de myotonie ?

Si vous souffrez de myotonie, votre pronostic (perspectives) peut varier en fonction de plusieurs facteurs, comme :

• Le type de myotonie dont vous souffrez
• La gravité de vos symptômes
• Comment votre corps réagit au traitement
• Votre état de santé général et votre âge

Votre professionnel de la santé sera en mesure de vous donner une meilleure idée de ce à quoi vous attendre compte tenu de votre situation particulière. Mais en général :

• Les myotonies non dystrophiques ont généralement un bon pronostic, mais cela peut varier en fonction de la gravité de vos symptômes.
• Le pronostic des myotonies dystrophiques dépend de la gravité de l’atteinte des autres systèmes corporels. Les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 peuvent potentiellement raccourcir votre espérance de vie.
• Les paralysies périodiques peuvent s’aggraver avec l’âge et entraîner de graves problèmes musculaires permanents (myopathie).

Quand dois-je consulter mon médecin ?

La myotonie est une maladie chronique (à long terme). Vous devrez donc consulter votre médecin tout au long de votre vie pour surveiller vos symptômes et l’efficacité de votre traitement.

Il est important de noter que les troubles de la myotonie peuvent affecter votre réaction à l’anesthésie. Vous devez contacter votre médecin si vous prévoyez une intervention chirurgicale et informer l’anesthésiste qui prendra soin de vous pendant l’opération.

Puis-je prévenir la myotonie ?

La myotonie est due à des changements génétiques, vous ne pouvez donc rien faire pour l’empêcher. Si vous avez des antécédents familiaux biologiques de myotonie ou si vous en souffrez vous-même et que vous envisagez d’avoir des enfants biologiques, envisagez de rencontrer un conseiller en génétique. Ils peuvent évaluer votre risque de contracter ou de transmettre la maladie.