Hyperekplexie : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’hyperekplexie ?

L’hyperekplexie est un trouble rare du système nerveux dans lequel votre bébé a trop de tonus musculaire et a donc du mal à bouger ses muscles (hypertonie). Ils ont également une réaction de sursaut exagérée – spasmes corporels ou clignement des yeux – à des stimuli soudains et inattendus (mouvement, bruit ou toucher). Après la réaction de surprise, les bébés connaissent une courte période pendant laquelle ils sont très rigides et incapables de bouger. Pendant ces périodes, certains bébés arrêtent de respirer, ce qui peut être mortel si cela se prolonge. La maladie est parfois associée au syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN).

Les prestataires de soins de santé remarquent généralement la maladie avant ou peu de temps après la naissance chez les nouveau-nés. Mais l’hyperekplexie peut aussi toucher les enfants et les adultes.

Les autres noms de la condition incluent :

• Syndrome congénital de la personne raide.
• Hyperekplexie héréditaire.
• Maladie de sursaut.
• Syndrome de sursaut.
• Syndrome du bébé raide.

L’hyperekplexie est-elle fréquente ?

L’hyperekplexie touche environ 1 personne sur 40 000 aux États-Unis.

Quels sont les symptômes de l’hyperekplexie ?

Il existe deux formes d’hyperekplexie : majeure et mineure.

Dans la forme majeure, l’hyperekplexie provoque un réflexe de sursaut atypique face à un toucher, un mouvement ou un bruit soudain et inattendu. Lorsqu’elle est surprise, une personne peut cambrer la tête, avoir des mouvements saccadés spasmodiques ou tomber avec raideur au sol.

Lorsqu’un bébé s’endort, il peut avoir des mouvements saccadés. De plus, des tensions musculaires extrêmes et une raideur musculaire (hypertonie) sont courantes chez les bébés atteints de cette maladie. Ils peuvent également se déplacer lentement (hypokinésie) et présenter une légère déficience intellectuelle.

D’autres symptômes majeurs d’hyperekplexie pouvant survenir chez les bébés, les enfants et les adultes comprennent :

• Exagération des réflexes (hyperréflexie).
• Respiration interrompue (apnée intermittente).
• Marche instable (démarche).
• Luxation de la hanche présente à la naissance.
• Hernies inguinales.

Dans la forme mineure, les personnes atteintes d’hyperekplexie ne ressentent généralement que rarement une réaction de sursaut exagérée avec peu ou pas d’autres symptômes. Chez les bébés, la réaction peut être provoquée par de la fièvre. Chez les enfants et les adultes, le stress ou l’anxiété peuvent augmenter l’intensité de la réaction de sursaut.

L’apparition des deux formes de la maladie est généralement présente dès la naissance. Mais chez certaines personnes, cela ne se développe qu’à l’enfance ou à l’âge adulte.

Quelles sont les causes de l’hyperekplexie ?

Il a été constaté que des modifications génétiques (mutations) dans au moins cinq gènes différents provoquent une hyperekplexie. Ces gènes comprennent :

• ATAD1.
• GLRA1.
• GLRB.
• GPHN.
• SLC6A5.

Ces gènes jouent un rôle important dans la production de protéines présentes dans les cellules nerveuses (neurones) qui affectent la façon dont les cellules répondent à une molécule appelée glycine. La glycine est un acide aminé, élément constitutif des protéines. C’est aussi un neurotransmetteur, chargé d’envoyer des signaux dans votre système nerveux.

Habituellement, la glycine agit pour contrôler la stimulation des fibres musculaires. Une mutation génétique dans l’un des gènes responsables peut réduire les effets de la glycine sur votre système nerveux. Les neurones envoient alors des messages incontrôlés à votre cerveau et à vos muscles. Cela provoque une réaction excessive de vos muscles et entraîne les autres symptômes de l’hyperekplexie.

Vous pouvez hériter de l’hyperekplexie de deux manières : autosomique dominante ou autosomique récessive.

Quelles sont les complications de cette pathologie ?

Chez les nourrissons, l’hyperekplexie provoque une brève période pendant laquelle ils sont très rigides et incapables de bouger. Pendant ces périodes rigides, certains bébés peuvent cesser de respirer, ce qui peut entraîner la mort subite du nourrisson (SMSN). Le SMSN est une cause majeure de décès inexpliqué chez les nourrissons de moins d’un an.

Dans de rares cas, les nourrissons souffrant d’hyperekplexie souffrent également de convulsions (épilepsie).

Les symptômes de l’hyperekplexie s’estompent généralement à l’âge d’un an. Mais les enfants et les adultes atteints de cette maladie peuvent continuer à sursauter facilement et à connaître des périodes de rigidité. Cela peut entraîner des chutes fréquentes. À mesure que les gens vieillissent, ils peuvent développer une faible tolérance aux bruits forts et aux endroits bondés. Les personnes épileptiques auront des crises tout au long de leur vie.

Comment diagnostique-t-on l’hyperekplexie ?

Pour diagnostiquer l’hyperekplexie, les prestataires de soins recherchent trois caractéristiques principales :

• Raideur généralisée immédiatement après la naissance.
• Une réaction de sursaut exagérée à des stimuli inattendus.
• Une courte période de raideur généralisée suite à la réponse de sursaut.

Les tests de routine – notamment les analyses de sang, les analyses d’urine, les études d’imagerie cérébrale et l’EEG – donnent généralement des résultats normaux. Les tests génétiques peuvent détecter les cinq mutations génétiques liées à la maladie.

L’hyperekplexie est-elle traitable ?

Oui, l’hyperekplexie est traitable. Le traitement de l’hyperekplexie chez les nourrissons et les adultes comprend l’utilisation d’un médicament anti-anxiété et antispastique appelé clonazépam. Le clonazépam est un tranquillisant de la famille des benzodiazépines qui peut aider à réduire les symptômes de l’hyperekplexie, notamment la raideur musculaire. Les prestataires de soins de santé prescrivent chaque jour une dose de 0,01 à 0,1 milligramme (mg) par kilogramme (kg) pour les enfants et de 0,8 mg pour les adultes.

Votre médecin peut recommander une gamme d’autres médicaments pour traiter la maladie, notamment :

• Carbamazépine.
• Phénobarbital.
• Phénytoïne.
• Diazépam.
• Valproate de sodium.

D’autres traitements peuvent inclure une thérapie physique pour aider à la marche et une thérapie cognitivo-comportementale pour aider à réduire l’anxiété.

Quel est le pronostic de l’hyperekplexie ?

Chez les nourrissons, les signes et symptômes de l’hyperekplexie disparaissent généralement vers l’âge d’un an. Chez les enfants et les adultes, les effets de la maladie peuvent durer toute la vie. Mais il existe des options médicamenteuses qui peuvent aider à atténuer vos symptômes.

L’hyperekplexie peut-elle être évitée ?

L’hyperekplexie est une maladie génétique qui ne peut être évitée. Si vous craignez de transmettre cette maladie à votre enfant, vous souhaiterez peut-être parler à un conseiller en génétique.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous souffrez d’hyperekplexie, prenez vos médicaments tels que prescrits par votre professionnel de la santé. Votre fournisseur vous a recommandé les meilleures options en fonction de votre état de santé. Ces médicaments devraient aider à gérer vos symptômes.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si votre nouveau-né souffre d’hyperekplexie, son médecin le remarquera généralement à la naissance. Ils peuvent parfois diagnostiquer la maladie avant la naissance. Le prestataire de votre enfant commencera le traitement immédiatement.

Si vous ou votre enfant avez des convulsions inexpliquées, il est important de consulter immédiatement un professionnel de la santé. L’hyperekplexie peut être à l’origine de convulsions.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez d’hyperekplexie, vous voudrez peut-être poser les questions suivantes à votre prestataire :

• Quelle est la cause de cette condition ?
• Quelle option de traitement recommandez-vous?
• Mes futurs enfants souffriront-ils d’hyperekplexie ?