Syndrome de Potter : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Potter ?

Le syndrome de Potter, également connu sous le nom de séquence de Potter, est une maladie rare qui affecte le développement du fœtus dans l’utérus. Cette maladie est le résultat d’une croissance et d’une fonction rénale anormales, qui affectent la quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé pendant la grossesse. Si l’absence de reins dans le corps de votre bébé entraîne son diagnostic, la maladie est mortelle. Les enfants qui présentent des symptômes légers ou qui présentent un faible niveau de liquide amniotique pendant la grossesse (oligohydramnios tétrad) peuvent survivre, mais ils peuvent développer des maladies pulmonaires et rénales chroniques à mesure qu’ils grandissent.

Qui est touché par le syndrome de Potter ?

Le syndrome de Potter peut toucher n’importe quel bébé puisque cette maladie est le résultat d’un manque de liquide amniotique. Certaines études ont révélé que cette maladie est plus fréquente chez les nourrissons de sexe masculin.

Les bébés héritent-ils du syndrome de Potter ?

Les bébés peuvent hériter de certaines causes du syndrome de Potter, mais le syndrome de Potter n’est pas une maladie génétique. Les causes héréditaires du syndrome de Potter comprennent :

• Maladie polykystique des reins : Un bébé peut hériter de cette maladie d’un parent (autosomique dominante) ou des deux parents (autosomique récessive) lors de la conception.
• Agénésie rénale : un bébé peut hériter d’une mutation génétique duFGF20ouGREB1Lgène qui cause des problèmes de développement rénal. L’agénésie rénale peut être autosomique dominante ou récessive, dans laquelle une ou deux copies du gène muté doivent être transmises à l’enfant lors de la conception pour que l’enfant hérite de la maladie.
• Sporadique : Certaines modifications génétiques à l’origine du syndrome de Potter surviennent de manière aléatoire, sans aucun antécédent de maladie génétique dans la famille d’une personne.

Quelle est la fréquence du syndrome de Potter ?

Le syndrome de Potter est rare et affecte environ 1 naissance sur 4 000 à 10 000.

Comment le syndrome de Potter affecte-t-il le corps de mon bébé ?

Le syndrome de Potter affecte le développement et le fonctionnement des organes internes de votre bébé, en particulier les reins. Les reins sont importants pour éliminer les déchets et les liquides du corps de votre bébé. Les reins créent de l’urine (pipi), qui recycle le liquide amniotique dans l’utérus au cours du développement fœtal. Si les reins de votre bébé ne fonctionnent pas, votre bébé n’aura pas suffisamment de liquide amniotique autour de lui dans votre utérus pour constituer un coussin protecteur. Le manque de liquide amniotique entraîne des symptômes qui affectent la croissance de leurs organes et de leur corps. Si les organes de votre bébé ne parviennent pas à se développer complètement, ils ne pourront pas faire leur travail, ce qui entraînera des symptômes potentiellement mortels.

Quels sont les symptômes du syndrome de Potter ?

Les symptômes du syndrome de Potter affectent chaque nouveau-né différemment et varient en gravité. Les symptômes peuvent affecter la durée de votre grossesse, ce qui pourrait entraîner la naissance prématurée de votre bébé.

Manque de liquide amniotique

Pendant la grossesse, un liquide clair à jaune (liquide amniotique) entoure le fœtus. Ce liquide offre une protection et un espace permettant au fœtus de grandir en créant une barrière entre la paroi utérine et le fœtus. Les fœtus atteints du syndrome de Potter n’ont pas suffisamment de liquide amniotique qui les entoure et la pression exercée par la paroi utérine affecte la croissance du fœtus.

Caractéristiques faciales et physiques

La pression due au manque de liquide amniotique peut affecter le développement de certaines parties du fœtus. Cela provoque des caractéristiques faciales distinctes, appelées « faciès de Potter », notamment :

• Menton qui ne pousse pas vers l’avant (menton en retrait).
• Pli sous la lèvre inférieure.
• Yeux très espacés.
• Arête plate du nez.
• Oreilles basses avec une petite quantité de cartilage.
• Plis cutanés au coin des yeux.

La pression peut également affecter la croissance d’autres parties du fœtus, notamment :

• Bras et jambes courts.
• Contractures ou difficulté à étendre complètement les articulations.
• Petit pour l’âge gestationnel.

Organes sous-développés ou malformés

Les symptômes qui affectent les organes peuvent mettre la vie en danger. Puisque le syndrome de Potter cible le développement du fœtus, les organes internes n’ont pas les instructions ni le temps de se former complètement. Les symptômes du syndrome de Potter qui affectent les organes comprennent :

• Maladies cardiaques congénitales.
• Conditions oculaires (cataractes, lentilles déplacées).
• Affections rénales (insuffisance rénale chronique, agénésie, maladie polykystique des reins).
• Affections pulmonaires (maladie pulmonaire chronique, détresse respiratoire).

Le développement anormal des reins peut affecter la quantité d’urine que le nouveau-né peut produire. Il s’agit d’un symptôme recherché par les prestataires de soins de santé pour diagnostiquer le syndrome de Potter.

Quelles sont les causes du syndrome de Potter ?

Plusieurs facteurs peuvent provoquer le syndrome de Potter, notamment :

• Reins sous-développés ou manquants.
• Polykystose rénale.
• Syndrome du ventre de pruneau (syndrome d’Eagle-Barrett).
• Blocages des voies urinaires.
• Fuite de liquide amniotique causée par une rupture des membranes.
• Conditions médicales non prises en charge chez la mère, comme le diabète de type 1.

Les symptômes, en particulier ceux qui affectent les reins, sont le résultat d’un manque de liquide amniotique entourant le bébé dans l’utérus.

Qu’est-ce qui cause un manque de liquide amniotique dans l’utérus ?

Un développement anormal des reins entraîne un manque de liquide amniotique dans l’utérus.

Pendant la grossesse, votre bébé flotte dans un liquide clair à jaune appelé liquide amniotique. Ce liquide protège votre bébé pendant votre grossesse et lui permet de grandir. Au début de votre grossesse, le liquide amniotique est constitué d’eau et de nutriments provenant de votre corps. Votre bébé boit du liquide amniotique pendant votre grossesse. Entre 16 et 20 semaines, votre bébé contribue au liquide amniotique en faisant pipi (miction). Votre bébé recycle le liquide en le buvant et en le libérant.

Si votre bébé souffre du syndrome de Potter, la partie de son corps qui crée l’urine (les reins) n’a pas grandi correctement, est absente ou ne fonctionne pas. Puisque votre bébé est incapable d’uriner, il ne peut pas contribuer à la quantité de liquide amniotique qui le protège, ce qui fait qu’il y a trop peu de liquide amniotique dans l’utérus.

Quels sont les différents types de syndrome de Potter ?

Les prestataires identifient différents types de syndrome de Potter en fonction des symptômes qui affectent les reins, notamment :

• Syndrome de Potter classique :Le syndrome de Potter classique est le plus courant et résulte du fait que le bébé est né sans deux reins.
• Syndrome de Potter de type I: Les symptômes de type I surviennent en raison de la maladie polykystique des reins, où des kystes se forment sur les reins, causés par le trait transmis par les deux parents (autosomique récessif).
• Syndrome de Potter de type II: Les symptômes de type II sont le résultat d’anomalies de croissance des reins qui surviennent dans l’utérus pendant la grossesse.
• Syndrome de Potter type III: Les symptômes de type III surviennent en raison d’une polykystose rénale similaire au type I, mais causée par le fait que le trait est transmis par un seul parent (autosomique dominant).
• Syndrome de Potter type IV: Les symptômes de type IV sont le résultat d’un blocage des voies urinaires provoqué par un développement fœtal anormal au niveau de l’utérus (uropathie obstructive).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Potter ?

Le diagnostic du syndrome de Potter pourrait survenir pendant la grossesse lors d’un examen prénatal. Un signe de la maladie pendant la grossesse est un manque de liquide amniotique entourant le fœtus, que votre prestataire recherchera lors d’une échographie, ainsi que des contractures ou des symptômes physiques de la maladie.

Si aucun diagnostic n’est posé avant la naissance du bébé, votre prestataire fera passer à votre enfant un examen physique à la recherche des symptômes de la maladie, notamment :

• Production d’urine minimale.
• Caractéristiques du visage.
• Difficulté à respirer.

Quels tests diagnostiquent le syndrome de Potter ?

Votre prestataire vous proposera plusieurs tests pour confirmer un diagnostic, notamment :

• Un test sanguin génétique pour identifier le gène responsable des symptômes.
• Tests d’imagerie comme une radiographie, une IRM ou une échographie des poumons, des reins et des voies urinaires de votre enfant.
• Analyses de sang ou d’urine pour vérifier les niveaux d’électrolytes et d’enzymes.
• Un échocardiogramme pour rechercher des symptômes cardiaques.

Comment traite-t-on le syndrome de Potter ?

Le traitement du syndrome de Potter dépend de la gravité des complications pulmonaires et cardiaques (hypoplasie pulmonaire) associées à la maladie qui affecte votre enfant. Cela dépend également des options disponibles pour soutenir la fonction rénale (rénale) de votre enfant.

Votre fœtus en croissance doit être entouré de liquide amniotique pour une croissance pulmonaire suffisante pendant votre grossesse. Si la poitrine de votre bébé est contrainte pendant une période prolongée de développement fœtal, il se peut qu’il n’y ait pas suffisamment de tissu pulmonaire pour survivre après la naissance. Une absence totale de fonction rénale est également très difficile à traiter chez un nouveau-né. Dans certains cas, les mesures de soins palliatifs néonatals qui limitent les interventions en soins intensifs et se concentrent plutôt sur les objectifs de lien nourrisson-parent et de confort du nourrisson constituent une option de traitement.

Si votre bébé survit à la naissance, le traitement se concentre sur la prévention des symptômes potentiellement mortels qui pourraient inclure :

• Utilisation d’appareils d’assistance respiratoire (ventilateur).
• Médicament de soutien pour aider à la fonction pulmonaire.
• Chirurgie pour réparer ou éliminer le blocage des voies urinaires.
• Chirurgie pour améliorer l’alimentation avec une thérapie nutritionnelle IV, une sonde nasogastrique ou une sonde d’alimentation.
• Dialyse pour éliminer les toxines sanguines causées par des anomalies rénales. Si la dialyse échoue après quelques années de traitement, votre médecin pourrait recommander une greffe de rein.

Selon le calendrier du diagnostic de votre bébé, le traitement peut commencer pendant la grossesse. Vous pourriez être admissible à des essais comme l’amnioinfusion pour ajouter du liquide dans votre cavité amniotique afin de compenser le manque de liquide entourant votre bébé. Ce type de traitement fonctionne mieux avant 22 semaines de grossesse.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Potter ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Potter. Un diagnostic précoce, souvent pendant la grossesse, aide votre prestataire à planifier l’accouchement le plus sûr de votre bébé ainsi qu’un traitement pour l’aider à survivre après sa naissance.

Les symptômes du syndrome de Potter mettent la vie en danger. Si les poumons et les reins de votre bébé ne sont pas affectés par des symptômes graves, votre bébé aura un pronostic plus positif.

Étant donné que le traitement commence dès la naissance de votre bébé, toutes les procédures ne réussiront pas et il pourrait devoir subir plusieurs interventions chirurgicales au début de sa vie.

Quelle est l’espérance de vie d’un bébé diagnostiqué avec le syndrome de Potter ?

Les bébés peuvent avoir une courte espérance de vie avec un diagnostic du syndrome de Potter. Chaque cas est unique et varie en fonction des symptômes. Si les symptômes sont graves et affectent le développement et le fonctionnement d’organes majeurs comme le cœur, les poumons et les reins, les perspectives sont mauvaises et la plupart des bébés ne survivront pas à leurs premiers jours de vie. Les cas bénins présentant des symptômes moins graves affectant leurs organes entraînent une amélioration de l’espérance de vie.

Votre prestataire discutera des risques liés au diagnostic de votre bébé et proposera un traitement pour prolonger sa vie. Votre prestataire peut recommander des soins palliatifs, des services de deuil ou des conseils en cas de deuil si le diagnostic de votre enfant est grave, afin de vous aider à faire face à la perte difficile d’un être cher.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Potter ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Potter.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous remarquez des changements pendant votre grossesse, consultez votre professionnel de la santé, surtout si votre bébé était actif et arrête soudainement de bouger. Votre bébé peut arriver plus tôt que prévu, il est donc important de rester au courant de vos examens prénatals avec votre prestataire pour préparer la naissance de votre bébé.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quelle est la raison sous-jacente du diagnostic de mon bébé ?
• Mon enfant doit-il être opéré après sa naissance ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement que vous recommandez ?
• Quelle est la manière la plus sûre d’accoucher de mon bébé diagnostiqué avec le syndrome de Potter ?
• Que puis-je faire pour aider mon bébé à survivre ?