Syndrome d’hétérotaxie (isomérie) Symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome d’hétérotaxie ?

Le syndrome d’hétérotaxie, également connu sous le nom d’hétérotaxie ou d’isomérie auriculaire, survient lorsque vos organes internes se trouvent à un endroit différent de celui attendu dans votre poitrine et votre abdomen. L’attente de tous les humains est que, à la naissance, vos organes se trouvent à un endroit spécifique de votre corps. Par exemple, si vous êtes né avec une hétérotaxie, votre cœur et votre rate pourraient se trouver du côté droit de votre corps plutôt que du côté gauche. Cela pourrait entraîner de graves complications de santé pouvant mettre la vie en danger.

Le mot hétérotaxie est grec et combine les mots « hétéros » qui signifie différent et « taxis » qui signifie arrangement.

Quels organes le syndrome d’hétérotaxie affecte-t-il dans mon corps ?

Le syndrome d’hétérotaxie peut affecter la position et la fonction de votre :

• Cœur.
• Poumons.
• Foie.
• Rate.
• Intestins.

Quel est le lien entre le syndrome d’hétérotaxie et le site normal et le site inversé ?

Le syndrome d’hétérotaxie survient lorsque vos organes internes ne se trouvent pas à l’endroit attendu entre votre poitrine et votre abdomen. Cette condition peut entraîner de graves problèmes de santé. Le syndrome d’hétérotaxie est un diagnostic différent du situs solitus ou du situs inversus.

Le situs solitus est la position attendue de vos organes internes. Si vous souffrez du syndrome d’hétérotaxie, les organes de votre poitrine et de votre abdomen ne sont pas dans la position attendue.

Le situs inversus se produit lorsque vos organes internes reflètent leur position attendue. Par exemple, vous êtes né avec votre cœur sur le côté droit de votre poitrine plutôt que sur le côté gauche. Le situs inversus provoque rarement des problèmes de santé comme le syndrome d’hétérotaxie.

Qui est touché par le syndrome d’hétérotaxie ?

Le syndrome d’hétérotaxie peut toucher n’importe qui puisque la maladie est le résultat de modifications génétiques. La majorité des personnes diagnostiquées avec le syndrome d’hétérotaxie ont reçu un gène muté de manière sporadique ou aléatoire. Vous courez plus de risques d’avoir un enfant atteint du syndrome d’hétérotaxie si vous avez des antécédents de maladies cardiaques congénitales dans votre famille biologique.

Quelle est la fréquence du syndrome d’hétérotaxie ?

Le syndrome d’hétérotaxie touche environ 1 nouveau-né sur 10 000 dans le monde. Certaines études suggèrent que cette estimation pourrait être plus courante puisque la maladie peut être sous-diagnostiquée.

Cette maladie représente environ 3 % de toutes les maladies cardiaques présentes à la naissance (maladies cardiaques congénitales).

Quels sont les symptômes du syndrome d’hétérotaxie ?

Le principal symptôme du syndrome d’hétérotaxie est lorsque les organes internes de votre poitrine et de votre abdomen ne sont pas disposés à l’emplacement prévu dans votre corps. Vos organes pourraient manquer ou ne pas se former correctement pendant le développement du fœtus. Cela provoque des symptômes qui pourraient inclure :

• Les organes internes ne fonctionnent pas correctement (cœur, poumons, foie, rate, intestins).
• Structure anormale de votre cœur (maladie cardiaque congénitale).
• Intestins tordus (malrotation).
• Rate manquante (asplénie) ou rate divisée (polysplénie).

Les symptômes causés par le dysfonctionnement de vos organes internes comme ils devraient inclure :

• Difficultés respiratoires.
• Incapacité à combattre les infections.
• Couleur bleue ou pâle de votre peau (cyanose).
• Douleurs à l’estomac ou à l’abdomen.
• Difficulté à manger, à prendre du poids ou à digérer les aliments.
• Rythme cardiaque irrégulier.
• Accumulation de liquide ou de mucus dans vos poumons.

Quelles sont les causes du syndrome d’hétérotaxie ?

Il existe plusieurs causes possibles du syndrome d’hétérotaxie.

Une mutation génétique de l’un des plus de 60 gènes peut provoquer le syndrome d’hétérotaxie. Il existe différentes manières d’hériter de la condition en recevant :

• Une copie du gène muté d’un de vos parents lors de la conception (autosomique dominante).
• Une copie du gène muté de vos deux parents lors de la conception (autosomique récessif).
• Une nouvelle copie d’un gène muté qui n’a pas de modèle d’hérédité dans vos antécédents familiaux (sporadique ou de novo).
• Une mutation génétique existe sur votre chromosome X (lié à l’X), qui est votre chromosome sexuel. Ceci est plus fréquent chez les hommes puisqu’ils n’ont qu’un seul chromosome X.

En plus des facteurs génétiques, des facteurs environnementaux – comme l’exposition à un produit chimique ou à une toxine pendant la grossesse – pourraient provoquer un syndrome d’hétérotaxie chez le fœtus en développement.

Des études sont en cours pour en savoir plus sur les causes du syndrome d’hétérotaxie, y compris les cas où ni une mutation génétique ni des facteurs environnementaux ne jouent un rôle dans le développement des symptômes.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’hétérotaxie ?

Votre médecin diagnostiquera le syndrome d’hétérotaxie après un examen physique et des tests d’imagerie comprenant l’un des éléments suivants :

• Une IRM.
• Un scanner.
• Un échocardiogramme.

Si votre prestataire soupçonne un syndrome d’hétérotaxie après des tests d’imagerie, il vous proposera des analyses de sang ou des tests supplémentaires pour vérifier le fonctionnement de vos organes internes, notamment :

• Une prise de sang pour vérifier la santé de votre rate.
• Une endoscopie.
• Un test de la fonction rénale.
• Une échographie rénale.

Quand pose-t-on un diagnostic de syndrome d’hétérotaxie ?

L’hétérotaxie peut être diagnostiquée avant la naissance par échographie prénatale ou échocardiographie. La plupart des gens reçoivent un diagnostic de syndrome d’hétérotaxie peu de temps après la naissance. Habituellement, les symptômes d’une cardiopathie congénitale conduisent à un diagnostic d’hétérotaxie. Certaines personnes qui ne présentent pas de symptômes graves pourraient recevoir un diagnostic plus tard au cours de l’enfance. Des cas plus rares surviennent à l’âge adulte après avoir subi un test d’imagerie pour un autre problème médical, ce qui peut conduire à un diagnostic fortuit de syndrome d’hétérotaxie.

Comment traite-t-on le syndrome d’hétérotaxie ?

Le traitement du syndrome d’hétérotaxie est unique à chaque personne en fonction des organes affectés de votre corps. Le traitement le plus courant est la chirurgie visant à ajuster ou à corriger toute anomalie de croissance ou de fonction de la poitrine et de l’abdomen. Plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter cette maladie tout au long de votre vie et peuvent commencer dès la petite enfance. Les types de chirurgie peuvent inclure :

• Chirurgie cardiaque pour améliorer la fonction de votre cœur ou corriger toute anomalie cardiaque congénitale.
• Procédure Fontan: Chirurgie cardiaque pour créer un ventricule qui pompe le sang vers vos poumons et votre corps.
• Procédure Ladd: Chirurgie pour détordre et éliminer les blocages intestinaux.
• Transplantation cardiaque : Chirurgie visant à remplacer votre cœur par celui d’un donneur. Cette procédure peut être nécessaire pour les adultes ayant subi plusieurs chirurgies cardiaques au cours de leur vie.

Les options de traitement supplémentaires pourraient inclure :

• Insérer un stimulateur cardiaque pour contrôler le rythme de votre cœur.
• Prendre des médicaments pour abaisser la tension artérielle.
• Prendre des antibiotiques pour aider votre rate à combattre les infections (antibiotiques prophylactiques).

Combien de temps après le traitement vais-je me sentir mieux ?

Votre temps de récupération après le traitement varie en fonction du type de chirurgie. Vous aurez besoin de beaucoup de repos après l’opération pour permettre à votre corps de guérir. La plupart des chirurgies cardiaques nécessitent plusieurs jours à quelques semaines de surveillance 24 heures sur 24 à l’hôpital pour s’assurer que la procédure a été efficace et qu’il n’y a pas d’effets secondaires. Certaines options de traitement peuvent prendre plusieurs mois jusqu’à ce que votre corps soit complètement guéri. Avant votre chirurgie, votre médecin vous décrira les mesures que vous devrez prendre pour assurer la sécurité de votre corps après la chirurgie et améliorer votre temps de guérison.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne diagnostiquée avec le syndrome d’hétérotaxie ?

Votre pronostic du syndrome d’hétérotaxie dépend de la gravité de votre diagnostic. Les formes graves de la maladie peuvent mettre la vie des nourrissons et des enfants en danger, même avec un traitement. Les cas bénins de cette maladie conduisent à une espérance de vie normale avec des problèmes de santé mineurs qui s’améliorent avec un traitement et une surveillance fréquente. Contactez votre professionnel de la santé si vous remarquez des irrégularités dans votre rythme cardiaque ou si vous ressentez des douleurs thoraciques ou abdominales.

Comment puis-je prévenir le syndrome d’hétérotaxie ?

Étant donné que certaines causes du syndrome d’hétérotaxie sont le résultat de modifications génétiques, vous ne pouvez pas prévenir cette maladie. Pour en savoir plus sur vos risques pendant la grossesse, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Si vous êtes enceinte, vous pouvez vous assurer que le fœtus en développement est en bonne santé en évitant l’exposition à des produits chimiques ou à des toxines, comme les pesticides et les produits à base de plomb, qui pourraient causer cette maladie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre professionnel de la santé si :

• Votre peau devient bleue ou gris pâle.
• Vous ne pouvez ni manger ni boire.
• Vous avez une plaie qui ne guérit pas ou une plaie qui gonfle, qui laisse échapper du pus jaune ou qui a un extérieur croustillant.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Rendez-vous aux urgences ou appelez le 911 si vous avez :

• Douleurs thoraciques sévères ou douleurs abdominales.
• Un rythme cardiaque irrégulier.
• Difficulté à respirer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quelle est la gravité de mon diagnostic ?
• Dois-je subir une intervention chirurgicale ou plusieurs interventions chirurgicales ?
• Comment se préparer à la chirurgie ?
• Quel est mon temps de récupération après une opération ?
• Y a-t-il des effets secondaires au traitement que vous recommandez ?

Que signifie isomérie ?

L’isomérie est un terme utilisé en chimie qui concerne plusieurs composés ayant la même formule chimique mais des structures différentes. Le syndrome d’hétérotaxie est également connu sous le nom d’isomérie, car vos organes internes sont capables de fonctionner comme ils le devraient mais ils ne se trouvent pas à leur emplacement prévu dans votre corps.

Qu’est-ce que la CIM pour le syndrome d’hétérotaxie ?

La Classification internationale des maladies (CIM) est un outil de diagnostic permettant aux prestataires de soins de santé de classer les affections en milieu clinique. Le code CIM-10-CM pour le syndrome d’hétérotaxie est Q89.3.