Paraplégie spastique héréditaire : qu’est-ce que c’est, symptômes et types

Qu’est-ce que la paraplégie spastique héréditaire ?

La paraplégie spastique héréditaire (prononcée « huh-RED-eh-ter-ee » « SPAS-ti »k « par-uh-PLEE-jee-uh ») est un groupe de maladies héréditaires qui provoquent une faiblesse et une raideur (spasticité) dans les muscles de vos jambes. Les symptômes sont progressifs. Cela signifie qu’ils s’aggravent avec le temps.

Au début de votre diagnostic, les symptômes peuvent vous rendre maladroit. Vous pourriez trébucher et trébucher en marchant parce que vous ne levez pas le pied suffisamment haut pour enjamber un trottoir ou un tapis, par exemple. Au fil du temps, cela peut entraîner des chutes et des blessures, rendant la marche difficile et dangereuse. Vous pourriez avoir besoin d’une aide à la mobilité, comme avec une canne, une marchette ou un fauteuil roulant, des années après avoir remarqué les premiers symptômes.

Vous entendrez peut-être votre médecin parler de paraplégie spastique héréditaire comme suit :

• Paraparésie spastique familiale.
• Paraparésie spastique héréditaire.
• Syndrome de Strümpell-Lorrain.

Quels sont les types de paraplégie spastique héréditaire ?

Il existe plus de 80 types de paraplégie spastique héréditaire. Chaque type de paraplégie spastique (SPG) a une désignation numérique, par exemple SPG1 ou SPG2, basée sur l’ordre dans lequel chaque type a été découvert.

Les prestataires de soins de santé les classent comme suit :

• Paraplégie spastique héréditaire non compliquée (pure): Environ 90 % des personnes atteintes de spasmes héréditaires sont de type simple. Les principaux symptômes de ce type sont la spasticité et la faiblesse musculaire.
• Paraplégie spastique héréditaire compliquée: Environ 10 % des personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire sont de type compliqué. Les symptômes compliqués comprennent la spasticité et la faiblesse, en plus d’un large éventail de symptômes qui affectent le cerveau, la moelle épinière et les nerfs (symptômes neurologiques).

Quelle est la fréquence de la paraplégie spastique héréditaire ?

Il est difficile de savoir exactement combien de personnes souffrent de paraplégie spastique héréditaire, car cette maladie est souvent mal diagnostiquée. Les chercheurs estiment qu’elle touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde.

Quels sont les symptômes de la paraplégie spastique héréditaire ?

Les principaux symptômes de la paraplégie spastique héréditaire affectent les muscles de vos jambes et comprennent :

• Raideur (spasticité).
• Faiblesse.

Selon le type, vous pouvez ressentir d’autres symptômes. Pour la paraplégie spastique héréditaire non compliquée, des symptômes supplémentaires peuvent inclure :

• Perte de sensation (engourdissement) dans vos pieds.
• Ne pas pouvoir contrôler quand vous faites pipi.
• Avoir l’impression d’avoir besoin de faire caca ou de faire pipi lorsque vos intestins ou votre vessie ne sont pas pleins.

D’autres symptômes de paraplégie spastique héréditaire compliquée peuvent inclure :

• Déclin de la fonction mentale (démence).
• Difficultés d’équilibre et de coordination (ataxie).
• Problèmes oculaires, notamment basse vision, cataractes, lésions du nerf optique (atrophie optique) ou lésions de la rétine (rétinopathie).
• Perte auditive.
• Troubles d’apprentissage, troubles cognitifs ou retard de développement.
• Amincissement des muscles (atrophie).
• Lésions nerveuses des bras et des jambes (neuropathie périphérique).
• Problèmes de respiration (dyspnée), d’élocution (aphasie) ou de déglutition (dysphagie).
• Saisies.
• Peau épaisse et sèche qui ressemble à des écailles de poisson (ichtyose vulgaire).

Quelles sont les causes de la paraplégie spastique héréditaire ?

Une variante génétique provoque une paraplégie spastique héréditaire. Le gène modifie les instructions que reçoivent les protéines. En conséquence, les protéines ne sont pas capables de faire leur travail comme prévu, ce qui affecte le fonctionnement des nerfs de votre moelle épinière. Plusieurs variantes génétiques différentes conduisent à cette condition.

La paraplégie spastique héréditaire est héréditaire, ce qui signifie que vous recevez au moins une copie du gène de vos parents biologiques de l’une des manières suivantes :

• Autosomique dominant : vous recevez une copie du gène de l’un de vos parents.
• Autosomique récessif: Vous recevez deux copies du gène, une de chacun de vos parents.
• Lié à l’X: Un parent féminin transmet un gène sur un chromosome sexuel à son enfant de sexe masculin.
• Héritage mitochondrial (transmission maternelle): Une mère transmet un gène mitochondrial à son enfant, quel que soit son sexe.

Bien que moins fréquents, les changements génétiques surviennent de manière aléatoire ou sporadique et peuvent apparaître pour la première fois dans l’histoire biologique familiale d’une personne.

Quels sont les facteurs de risque de paraplégie spastique héréditaire ?

La paraplégie spastique héréditaire peut toucher n’importe qui. Vous êtes plus à risque de développer la maladie si l’un ou les deux de vos parents biologiques sont porteurs de la variante génétique à l’origine de cette maladie.

Quelles sont les complications de la paraplégie spastique héréditaire ?

Voici les complications de la paraplégie spastique héréditaire :

• Maux de dos et douleurs au genou.
• Pieds froids.
• Fatigue.
• Durcissement et raccourcissement des muscles de vos mollets.

Il n’est pas facile de vivre avec une maladie qui affecte votre mobilité. Les activités que vous pouviez autrefois pratiquer sont désormais difficiles ou dangereuses. Cela peut avoir un impact significatif sur votre santé mentale. Cela peut conduire au stress et à la dépression. N’hésitez pas à contacter votre professionnel de la santé si vous remarquez que vous vivez plus de mauvaises journées que de bonnes. Ils peuvent vous recommander de parler à un professionnel de la santé mentale pour vous aider à gérer la façon dont cette maladie évolutive affecte votre bien-être émotionnel.

Comment diagnostique-t-on la paraplégie spastique héréditaire ?

Un professionnel de la santé effectuera un examen physique, un examen neurologique et des tests pour diagnostiquer la paraplégie spastique héréditaire. Au cours des examens, votre prestataire en apprendra davantage sur vos symptômes, vos antécédents médicaux et vos antécédents médicaux familiaux. Ils examineront également votre :

• Sensation de toucher.
• Équilibre.
• Coordination.
• Fonction mentale.
• Fonction motrice.
• Réflexes.

Si votre prestataire soupçonne une paraplégie spastique héréditaire, il peut suggérer des tests comprenant :

• Électromyographie : votre prestataire insère de fines aiguilles dans vos muscles et enregistre la façon dont vos nerfs réagissent aux chocs électriques. Ils utilisent ce test pour voir comment fonctionnent vos muscles et vos nerfs.
• Tests génétiques: Votre prestataire effectue un test sanguin ou salivaire pour rechercher des variantes génétiques.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM): Une IRM utilise des ondes radio, un aimant et un ordinateur pour prendre des images de vos tissus cérébraux et de votre colonne vertébrale. Une IRM peut montrer des anomalies cérébrales dans certaines formes de HSP compliquées.
• ponction lombaire (ponction lombaire): Votre prestataire peut insérer une aiguille dans le bas de votre dos pour prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien (le liquide dans lequel se trouvent votre cerveau et votre moelle épinière) à des fins de test.

Dans certains cas, l’obtention d’un diagnostic précis peut prendre un certain temps. Les symptômes de la paraplégie spastique héréditaire peuvent ressembler beaucoup à d’autres affections telles que :

• Paralysie cérébrale.
• Sclérose en plaques.
• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher.
• Sténose vertébrale.

Comment traiter la paraplégie spastique héréditaire ?

Il n’existe pas de remède contre la paraplégie spastique héréditaire, mais le traitement peut vous aider à gérer les symptômes, qui peuvent inclure :

• Médicaments (relaxants musculaires, injections de toxine botulique, baclofène).
• Physiothérapie.
• Ergothérapie.
• Inserts de chaussures médicales (orthèses).
• Appareils de mobilité, comme une canne, des béquilles, des attelles ou un fauteuil roulant.

Votre prestataire peut avoir d’autres recommandations de traitement en fonction de vos symptômes.

Quelles sont les perspectives en cas de paraplégie spastique héréditaire ?

Vos perspectives varient en fonction de la gravité des symptômes. La maladie est progressive et les symptômes peuvent s’aggraver avec l’âge. Cela se produit généralement lentement et peut prendre des années. Cela pourrait affecter votre capacité à marcher seul, nécessitant l’utilisation d’appareils de mobilité.

Si vous présentez d’autres symptômes neurologiques (symptômes qui affectent votre cerveau, votre moelle épinière et vos nerfs), cela pourrait affecter votre qualité de vie. Vous pourriez avoir besoin d’aide ou de soutien tout au long de votre vie, si nécessaire.

Quelle est l’espérance de vie d’une paraplégie spastique héréditaire ?

La paraplégie spastique héréditaire n’affecte généralement pas votre espérance de vie. Certains types de cette maladie peuvent avoir un pronostic différent. Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous demander ce que vous pouvez attendre de votre situation.

Peut-on prévenir la paraplégie spastique héréditaire ?

Il n’existe aucune prévention connue pour la paraplégie spastique héréditaire. Comme il s’agit d’une maladie génétique, vous pouvez en savoir plus sur votre risque de HSP et d’autres maladies génétiques en discutant avec un professionnel de la santé ou un conseiller en génétique des tests génétiques.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Informez un médecin si vos symptômes s’aggravent ou si vous remarquez de nouveaux symptômes. Votre prestataire peut ajuster votre traitement pour vous aider à gérer cette maladie évolutive.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous souffrez de paraplégie spastique héréditaire, vous voudrez peut-être demander à votre prestataire :

• De quel type de paraplégie spastique ai-je ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Dois-je utiliser une canne, une marchette ou un fauteuil roulant ?
• Quelles activités puis-je pratiquer en toute sécurité ?