Carence en antithrombine : causes, symptômes et traitement

Aperçu

Qu’est-ce qu’un déficit en antithrombine ?

Le déficit en antithrombine (ou déficit en antithrombine III) est un trouble de la coagulation sanguine qui vous rend plus susceptible de développer des caillots sanguins anormaux. Les personnes atteintes de ce problème courent un risque élevé de thrombose veineuse profonde (un caillot sanguin dans n’importe quelle veine profonde du corps) et d’embolie pulmonaire (un caillot qui se retrouve dans vos poumons).

L’antithrombine aide à empêcher votre sang de coaguler excessivement. Lorsque votre antithrombine ne fonctionne pas correctement, la coagulation peut continuer sans que l’antithrombine ne l’arrête. Quand vous n’avez pas assez d’antithrombine, c’est comme commencer à remplir une baignoire d’eau et ensuite s’en aller. Quelqu’un doit être présent pour couper l’eau afin d’empêcher la baignoire de déborder, tout comme l’antithrombine doit arrêter la coagulation avant qu’elle ne dure trop longtemps.

Quelle est la fréquence du déficit en antithrombine ?

Le déficit en antithrombine est rare. Une personne sur 2 000 à 3 000 souffre d’un déficit en antithrombine.

Symptômes et causes

Quels sont les symptômes ?

Différentes personnes présentant un déficit en antithrombine peuvent présenter des symptômes différents, mais votre premier caillot sanguin se produit généralement avant l’âge de 40 ans. Les symptômes les plus courants comprennent :

  • Thrombose veineuse profonde (TVP).
  • Embolie pulmonaire.

Bien que ce ne soit pas aussi courant, des caillots peuvent également se former dans les veines du cerveau et de l’abdomen.

Quelles sont les causes du déficit en antithrombine ?

Les personnes qui présentent une mutation sur leur gène SERPINC1 présentent un déficit en antithrombine. Vous pouvez hériter de cette mutation d’un de vos parents, mais ceux qui naissent avec cette mutation n’auront pas nécessairement de caillot sanguin. Il y a 50 % de chances de transmettre la mutation à chaque enfant que vous avez, quel que soit son sexe. Malheureusement, les bébés qui héritent d’un déficit en antithrombine des deux parents ne survivent généralement pas.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on un déficit en antithrombine ?

Pour poser un diagnostic, votre prestataire voudra :

  • Examen physique.
  • Antécédents médicaux.
  • Un test sanguin qui mesure spécifiquement les niveaux d’antithrombine.

Gestion et traitement

Comment traite-t-on le déficit en antithrombine ?

Après avoir eu un caillot, votre médecin voudra peut-être que vous preniez de la warfarine (Coumadin®), un anticoagulant, pendant quelques mois, voire à long terme. Les personnes qui présentent un déficit en antithrombine mais n’ont pas eu de caillot sanguin n’ont pas besoin de prendre des anticoagulants.

Étant donné que 3 à 50 % des femmes enceintes présentant un déficit en antithrombine présentent des caillots sanguins, votre prestataire peut décider de vous administrer des injections d’héparine pendant la grossesse pour éviter la formation de caillots sanguins pendant cette période particulière.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Assurez-vous de respecter tous vos rendez-vous avec votre fournisseur. Étant donné que la prise de warfarine ou d’héparine peut provoquer des saignements, votre prestataire devra s’assurer que vous recevez la bonne quantité de médicament. Un temps de prothrombine ou un test PT peut indiquer à votre prestataire si votre dose de warfarine est correcte. Votre prestataire peut ajuster votre dose de warfarine afin que vous n’obteniez pas de caillot, mais que vous ne saigniez pas trop non plus.

Perspectives / Pronostic

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un déficit en antithrombine ?

Une personne sur deux ou trois souffrant de ce problème peut développer des caillots sanguins à l’âge adulte. Votre risque de caillots est plus élevé si vous subissez une intervention chirurgicale ou si vous ne bougez pas suffisamment votre corps. En vieillissant, cela augmente également votre risque. Si vous souffrez d’un déficit en antithrombine, des caillots sanguins inhabituels peuvent se développer pendant la grossesse ou après la naissance de votre bébé.

Combien de temps dure un déficit en antithrombine ?

Étant donné que le déficit héréditaire en antithrombine est quelque chose avec lequel vous êtes né, il fait partie de votre constitution génétique pour la vie.

Perspectives de déficit en antithrombine

Votre pronostic dépendra de la présence ou non de caillots sanguins. La prise d’anticoagulants à long terme peut prévenir la formation de caillots sanguins récurrents.

Prévention

Comment puis-je réduire mon risque ?

Si vous souffrez d’un déficit en antithrombine, vous pouvez réduire votre risque de caillots sanguins de plusieurs manières :

  • Évitez de prendre des pilules contraceptives.
  • Évitez de prendre un traitement hormonal.
  • Ne restez pas inactif pendant de longues périodes.
  • Ne fumez pas et n’utilisez pas de produits du tabac.
  • Maintenez un poids santé.

D’autres facteurs qui vous exposent à des risques de formation de caillots sanguins comprennent les traumatismes, les interventions chirurgicales, la grossesse, l’accouchement et le vieillissement. Si vous avez besoin d’une intervention chirurgicale ou si vous accouchez, votre prestataire peut vous administrer un concentré spécial d’antithrombine par voie intraveineuse dans votre bras.

Comment puis-je prévenir un déficit en antithrombine ?

Vous ne pouvez pas modifier les gènes que vous avez reçus de vos parents, vous ne pouvez donc pas prévenir un déficit héréditaire en antithrombine.

Vivre avec

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Vous devez connaître les signes avant-coureurs d’une thrombose veineuse profonde et d’une embolie pulmonaire afin de pouvoir obtenir de l’aide rapidement. Si vous prenez de la warfarine ou d’autres anticoagulants, qui peuvent entraîner un risque de saignement, soyez prudent lorsque vous utilisez des objets pointus. Vous voudrez peut-être également éviter les sports qui peuvent vous exposer à un risque de blessure.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez votre fournisseur si vous avez un diagnostic de thrombose veineuse profonde. Il est important de traiter la thrombose veineuse profonde, car le caillot sanguin présent dans votre jambe peut se déplacer vers vos poumons (embolie pulmonaire). Lorsque vous prenez de la warfarine, informez votre médecin si vous êtes tombé ou si vous avez des saignements inhabituels.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Si vous souffrez d’une embolie pulmonaire ou si vous pensez souffrir d’une thrombose veineuse profonde mais que vous ne pouvez pas contacter votre médecin, vous devez vous rendre aux urgences pour obtenir un traitement immédiatement. Vous devriez également obtenir de l’aide si vous avez un traumatisme crânien, si vous vomissez du sang ou si vous ne parvenez pas à arrêter de saigner pendant que vous prenez de la warfarine.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

  • Dois-je prendre de la warfarine ou un autre anticoagulant ?
  • Ma famille devrait-elle savoir si elle souffre d’un déficit en antithrombine ?

Un message de Gesundmd

Lorsque vous avez un déficit en antithrombine, il est bon que vous et vos proches connaissiez les signes d’une thrombose veineuse profonde et d’une embolie pulmonaire. Si vous savez quoi rechercher, vous pouvez rapidement identifier ce qui se passe et obtenir de l’aide plus rapidement. Surveiller votre poids et rester actif peut aider votre corps à empêcher la formation de caillots sanguins problématiques. Cela vous donne un certain contrôle sur les effets d’un déficit en antithrombine.