Porencéphalie : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la porencéphalie ?

La porencéphalie est une maladie rare généralement diagnostiquée avant la naissance ou pendant la petite enfance. Des dommages aux hémisphères cérébraux du cerveau de votre enfant peuvent survenir pendant la grossesse ou peu de temps après la naissance. Ces dommages entraînent le développement de cavités remplies de liquide, appelées kystes, dans leur cerveau.

Les kystes peuvent interférer avec la croissance et le développement normaux du cerveau. Les enfants atteints de porencéphalie peuvent éprouver des difficultés d’élocution. Ils peuvent également présenter d’autres déficits neurologiques (fonctionnement anormal de certaines zones de leur corps).

La porencéphalie est-elle courante ?

La porencéphalie est une maladie extrêmement rare. Les experts ne savent pas exactement combien d’enfants en sont atteints.

Quels sont les différents types de porencéphalie ?

Il existe deux types de porencéphalie :

• Acquis:C’est la forme la plus courante. Cela résulte de dommages au cerveau en développement de votre enfant.
• Génétique:Dans de très rares cas, la porencéphalie résulte d’une mutation génétique.

Quelles sont les causes de la porencéphalie ?

Dans la porencéphalie génétique, des modifications néfastes (mutations) peuvent survenir dans certains gènes (COL4A1 ou COL4A2). Ces gènes sont importants pour produire certains types de protéines qui fournissent un soutien structurel à de nombreux tissus de votre corps. Les mutations de ces gènes peuvent perturber la structure des tissus, entraînant des anomalies telles que des kystes dans votre cerveau.

En cas de porencéphalie acquise, un accident vasculaire cérébral ou une infection interfère avec le flux sanguin normal vers le cerveau de votre enfant et peut provoquer un manque d’oxygène ou des saignements. La blessure peut survenir avant, pendant ou peu après la naissance.

En cas de manque d’oxygène ou de saignements dans le cerveau de votre enfant, des kystes remplis de liquide peuvent remplacer le tissu cérébral normal. Cela est plus susceptible de se produire si les facteurs de risque suivants sont présents :

• Consommation d’alcool ou de drogues pendant la grossesse.
• Diabète gestationnel.
• Infection pendant la grossesse.
• Infection peu après la naissance.
• Traumatisme lors de l’accouchement.
• Autres causes d’accident vasculaire cérébral ou de manque d’oxygène dans le cerveau (comme les troubles sanguins et les maladies métaboliques).

Parfois, les prestataires de soins de santé peuvent trouver des indices sur la cause sous-jacente en fonction de l’emplacement, de la taille et de la répartition des kystes.

Quels sont les symptômes de la porencéphalie ?

Les symptômes et les signes de la porencéphalie varient selon leur gravité et le moment où ils apparaissent pour la première fois. Les déficits neurologiques (fonctionnement anormal du corps) dépendent de l’endroit où se développent les kystes cérébraux et de leur taille. Ce n’est pas si différent de ce qui se produit lors d’un accident vasculaire cérébral. Les symptômes peuvent inclure :

• Retards de parole et de langage.
• Delayed physical development.
• Développement cognitif retardé.
• Développement social retardé.
• Tête agrandie ou petite par rapport à la taille du corps.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Faiblesse.
• Problèmes de traitement des informations sensorielles.
• Saisies.

Quelles sont les complications de la porencéphalie ?

Dans certains cas, la porencéphalie peut bloquer le liquide céphalo-rachidien (LCR) qui entoure le cerveau et la moelle épinière de votre enfant. Cela conduit à une réserve de liquide, qui ajoute une pression autour de leur cerveau (appelée hydrocéphalie). Si la pression devient suffisamment élevée pour exercer une pression sur le cerveau lui-même, les symptômes existants peuvent s’aggraver ou de nouveaux symptômes peuvent apparaître. Les nouveaux symptômes peuvent inclure des maux de tête, des vomissements et des problèmes de vision.

Étant donné que la porencéphalie peut provoquer des convulsions, les enfants atteints de porencéphalie sont plus susceptibles de développer l’épilepsie. Certains peuvent également souffrir de spasticité musculaire, lorsque leurs muscles se contractent et se contractent excessivement.

Comment diagnostique-t-on la porencéphalie ?

Les enfants atteints de porencéphalie présentent généralement des signes de cette maladie peu de temps après la naissance. La plupart reçoivent un diagnostic avant leur premier anniversaire. Parfois, les kystes cérébraux sont visibles lors d’une échographie prénatale. Votre médecin pourra peut-être diagnostiquer la maladie avant la naissance de votre bébé.

Pour confirmer un diagnostic de porencéphalie, votre médecin doit voir des images détaillées du cerveau de votre enfant. Vous ou votre enfant pouvez subir des tests d’imagerie tels que :

• Échographie prénatale ou échographie.
• Scanner.
• IRM.

Comment la porencéphalie est-elle prise en charge ou traitée ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la porencéphalie, mais il existe de nombreuses façons de gérer ses effets. Les traitements se concentrent sur l’amélioration des déficiences neurologiques. En cas d’hydrocéphalie, l’excès de liquide autour du cerveau de votre enfant peut être drainé.

Les thérapies possibles peuvent inclure :

• Médicament anti-épileptique.
• Médicament pour améliorer la tension musculaire.
• Médicaments pour réduire la douleur.
• Physiothérapie.
• Orthophonie.
• Ergothérapie.
• Chirurgie pour enlever un kyste.
• Chirurgie pour drainer l’excès de liquide cérébral.

Quel est le pronostic (perspectives) des personnes atteintes de porencéphalie ?

Certains enfants atteints de porencéphalie souffrent de problèmes neurologiques. D’autres ne présentent aucun problème. La gravité de ces symptômes varie considérablement. Les perspectives dépendent de la taille, de l’emplacement et du nombre de kystes cérébraux et de la manière dont ils affectent chaque enfant.

Peut-on prévenir la porencéphalie ?

La porencéphalie ne peut pas toujours être évitée. Mais avoir une grossesse saine peut réduire le risque pour votre enfant.

Pendant la grossesse, il est important de ne pas abuser de l’alcool ou des drogues. Si vous souffrez de diabète gestationnel, suivez les conseils de votre médecin pour gérer cette maladie.

La porencéphalie génétique peut parfois être héréditaire si un seul parent est porteur du gène muté. Les tests génétiques peuvent déterminer si vous ou votre partenaire êtes porteur du gène. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les risques de transmettre ce gène à votre enfant.

Quand dois-je appeler le médecin ?

Vous devez appeler votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes nouveaux ou une aggravation :

• Maux de tête.
• Vomissement.
• Problèmes d’équilibre ou de coordination.
• Saisies.
• Paralysie de n’importe quelle partie de leur corps.
• La vision change.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• Quelles sont les chances d’avoir un autre enfant atteint de porencéphalie ?
• Ma famille devrait-elle subir des tests génétiques ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d’une intervention chirurgicale pour éliminer les kystes ou l’excès de liquide de son cerveau ?
• Quelles sont les meilleures thérapies pour aider mon enfant à faire face aux retards de développement ?