Complexe de Carney : qu’est-ce que c’est, diagnostic, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le complexe de Carney ?

Le complexe de Carney est une condition qui crée des changements dans la couleur de votre peau. Il provoque également la formation de tumeurs non cancéreuses (bénignes) dans les tissus conjonctifs et les glandes endocrines de votre corps. Un changement (mutation) dans un gène que les parents transmettent à leurs enfants est généralement à l’origine de cette pathologie.

Le complexe Carney est-il connu sous un autre nom ?

Oui, le complexe Carney est aussi appelé :

• Syndrome de Carney.
• Syndrome de NOM (naevus, myxome auriculaire, neurofibromes myxoïdes et éphélides).
• Syndrome d’AGNEAU (lentigines, myxome auriculaire et naevus bleus).

Qui pourrait souffrir du syndrome de Carney ?

Le complexe de Carney est présent à la naissance chez les personnes présentant une certaine mutation génétique. Mais les prestataires de soins de santé ne diagnostiquent pas la plupart des personnes atteintes de cette maladie avant l’apparition des symptômes. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment au cours de l’enfance, mais les prestataires diagnostiquent la plupart des personnes vers 20 ans.

Le complexe de Carney est-il courant ?

Le complexe de Carney n’est pas courant. Les experts connaissent moins de 750 personnes atteintes de cette maladie.

Quelles sont les causes du complexe de Carney ?

Le complexe de Carney est une maladie génétique. Cette condition survient lorsqu’il y a une mutation dans lePRKAR1Agène. L’ADN de ce gène indique à votre corps comment fabriquer une enzyme qui contrôle le comportement d’une certaine protéine. Quand lePRKAR1ALe gène mute, cette enzyme ne peut pas contrôler la protéine et les cellules commencent à se développer d’une manière qu’elles ne devraient pas.

Dans environ 70 % des cas, le complexe de Carney survient lorsqu’un parent transmet ce changement génétique à son enfant. Mais certaines personnes atteintes de cette maladie présentent une nouvelle mutation génétique qu’elles n’ont pas reçue d’un parent.

Les mutations génétiques sont-elles toujours à l’origine du complexe de Carney ?

Certaines personnes atteintes du complexe de Carney ne présentent pas de mutation génétique. Les chercheurs pensent que des modifications apportées à une partie d’un certain chromosome (molécules constituées de gènes) peuvent également provoquer le complexe de Carney, mais ils en apprennent encore davantage à ce sujet.

Quels sont les symptômes typiques du complexe de Carney ?

Si vous souffrez du syndrome de Carney, vous remarquerez peut-être des changements dans la couleur (pigmentation) de votre peau. Vous pouvez avoir de nombreuses taches de rousseur ou des taches brunes (lentigines). Ces taches peuvent se former n’importe où mais sont courantes à proximité de :

• Yeux.
• Lèvres.
• Organes génitaux.

Vous pourriez également développer des grains de beauté bleus ou noirs (naevus bleus).

Existe-t-il d’autres symptômes du syndrome de Carney ?

Certaines personnes atteintes du complexe de Carney forment des tumeurs dans le cœur (myxome cardiaque). Des tumeurs peuvent également se former dans :

• Os.
• Seins.
• Organes génitaux.
• Glandes qui fabriquent des hormones (le système endocrinien).
• Système nerveux.
• Peau.
• Haut de la gorge (oropharynx).

Ces tumeurs sont souvent bénignes. Mais certaines tumeurs peuvent devenir cancéreuses (malignes).

Le Complexe de Carney est-il contagieux ?

Non, le complexe de Carney n’est pas contagieux.

Comment diagnostique-t-on le complexe de Carney ?

Si vous ou vos prestataires de soins de santé remarquez des symptômes du complexe de Carney, votre prestataire procédera à un examen physique. Ils poseront également des questions sur les antécédents familiaux de la maladie. Vous aurez peut-être besoin de tests génétiques pour confirmer le diagnostic.

Quels tests les prestataires de soins de santé utilisent-ils pour diagnostiquer le complexe de Carney ?

En fonction des symptômes que vous ou votre enfant présentez, les professionnels de la santé peuvent recommander :

• Échocardiogramme.
• Tests de laboratoire sanguin et tests d’urine pour vérifier certains niveaux d’hormones.
• Tests d’imagerie tels que l’échographie, la tomodensitométrie, l’IRM et les rayons X.
• Biopsie cutanée.
• Tests génétiques.

Comment traite-t-on le complexe de Carney ?

Votre médecin vous recommandera des traitements, à vous ou à votre enfant, en fonction de symptômes spécifiques. Ils peuvent recommander :

• Chirurgie à cœur ouvert pour enlever les tumeurs cardiaques.
• Chirurgie pour enlever des tumeurs de la peau ou de certaines glandes.

Votre prestataire discutera avec vous des meilleures options de traitement.

Le complexe de Carney est-il curable ?

Le complexe de Carney est une maladie qui dure toute la vie. Votre médecin peut vous recommander des traitements pour gérer les symptômes et vous aider, vous ou votre enfant, à rester en bonne santé.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai le complexe de Carney ?

Si vous souffrez du complexe de Carney, assurez-vous d’informer votre médecin de tout nouveau symptôme. Votre prestataire peut recommander des tests réguliers pour vérifier vos niveaux d’hormones et votre santé. Vous pouvez avoir :

• Un échocardiogramme annuel.
• Des analyses de sang.
• Évaluation du système endocrinien.
• Contrôles cutanés.
• Examen testiculaire ou échographie.

Combien de temps vais-je avoir le complexe de Carney ?

Le complexe de Carney est une maladie qui dure toute la vie. Votre professionnel de la santé est un partenaire important dans la gestion de vos symptômes et vous aide à rester en bonne santé.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du complexe de Carney ?

Les personnes atteintes du complexe de Carney peuvent avoir une espérance de vie normale. Mais il est important de consulter votre médecin pour des examens réguliers et des visites de suivi.

Les tumeurs réapparaissent-elles généralement après le traitement du complexe de Carney ?

Oui, il est courant que les tumeurs récidivent.

Le complexe de Carney est-il cancéreux ?

La plupart des tumeurs qui se développent chez les personnes atteintes du complexe de Carney sont bénignes. Mais certaines tumeurs peuvent devenir cancéreuses avec le temps. Parlez à votre professionnel de la santé des nouveaux symptômes et assurez-vous de respecter tous les rendez-vous de suivi pour vérifier les modifications tumorales.

Comment puis-je réduire mon risque de développer le complexe de Carney ?

Il n’y a aucun moyen d’empêcher le complexe de Carney. Si vous êtes enceinte, l’amniocentèse génétique peut vous aider à savoir si votre bébé pourrait présenter certaines mutations génétiques.

Comment savoir si je suis à risque de développer le complexe de Carney ?

Si un membre de votre famille, en particulier un parent, souffre du complexe de Carney, discutez-en avec votre médecin.

Y a-t-il des complications du complexe de Carney ?

Les tumeurs qui se forment dans votre glande pituitaire (qui fait partie du système endocrinien) peuvent affecter la façon dont votre corps produit des hormones qui contrôlent votre croissance. Si votre corps produit trop d’hormone de croissance, vous pourriez avoir :

• Arthrite.
• Modifications de votre visage.
• Grandes mains et pieds (acromégalie).

Les tumeurs dans d’autres glandes du système endocrinien peuvent entraîner :

• Le syndrome de Cushing.
• Tumeur à cellules de Sertoli calcifiante à grandes cellules (une tumeur qui se forme dans vos testicules).
• Maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primaire (tumeurs surrénales).
• Schwannomes.
• Nodules thyroïdiens.

Quand dois-je consulter mon médecin si j’ai le complexe de Carney ?

Suivez les instructions de votre médecin et respectez tous les rendez-vous de test et de suivi. Informez votre médecin si vous présentez de nouveaux symptômes.

Le complexe Carney peut-il provoquer une urgence ?

Les tumeurs qui se forment dans votre cœur peuvent interférer avec la circulation sanguine. Ces blocages peuvent entraîner un accident vasculaire cérébral, une insuffisance cardiaque ou un arrêt cardiaque soudain. Informez immédiatement votre médecin si vous avez :

• Changements dans votre rythme cardiaque.
• Toux ou respiration sifflante.
• Fatigue.
• Essoufflement.
• Gonflement (surtout au niveau de l’abdomen, des chevilles ou des pieds).