Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : symptômes

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire des ceintures ?

La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) est un terme générique qui représente plusieurs types rares de dystrophie musculaire qui provoquent une faiblesse musculaire au niveau des épaules, du haut des bras, des hanches et du haut des jambes. La LGMD est une maladie chronique (permanente) qui touche les personnes de tous âges.

Vos « ceintures de membres » sont les structures osseuses qui entourent vos épaules et vos zones pelviennes. La LGMD affecte les muscles autour de ces zones.

La dystrophie musculaire fait référence à un groupe de maladies génétiques qui affectent le fonctionnement de vos muscles. En général, les symptômes de la dystrophie musculaire s’aggravent avec le temps.

Quelle est la fréquence de la dystrophie musculaire des ceintures ?

La dystrophie musculaire des ceintures est rare. Tous les sous-types combinés affectent environ 2 personnes sur 100 000 aux États-Unis. En comparaison, la dystrophie musculaire de Duchenne, la forme la plus courante de dystrophie musculaire, touche environ 1 homme sur 3 600 aux États-Unis.

Le sous-type le plus courant de dystrophie musculaire des ceintures aux États-Unis est lié à la calpaïne3 LGMD R1 (calpaïnopathie). Cela représente 12 à 30 % de tous les cas de LGMD.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures ?

Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures sont une faiblesse musculaire et une atrophie (perte) dans les domaines suivants :

• Épaules.
• Hauts des bras.
• Les hanches.
• Hauts des jambes.

L’âge auquel les symptômes commencent et la vitesse à laquelle ils s’aggravent varient en fonction du sous-type de LGMD.

Des problèmes de marche peuvent être le premier signe de LGMD. Les symptômes spécifiques liés à la faiblesse musculaire de la hanche et du haut de la jambe comprennent :

• Une démarche dandinante (modèle de marche).
• Difficulté à se lever d’une position assise (comme d’une chaise ou des toilettes).
• Difficulté à monter les escaliers.

Les symptômes spécifiques liés à la faiblesse musculaire de l’épaule et du haut du bras comprennent des difficultés avec :

• Passer au-dessus de votre tête.
• Tenir les bras tendus.
• Transporter des objets lourds.
• Se nourrir.

Certains sous-types de LGMD présentent des symptômes supplémentaires. Ils peuvent inclure :

• Problèmes cardiaques, comme une cardiomyopathie, des anomalies de conduction ou des arythmies.
• Difficulté à respirer.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Raideur articulaire (contractures).
• Crampes musculaires.
• Hypertrophie des muscles du mollet (hypertrophie).
• Faiblesse des muscles plus éloignés (distaux), comme ceux des mains et des pieds.

Quelles sont les complications possibles de la dystrophie musculaire des ceintures ?

Votre probabilité de complications dépend de plusieurs facteurs, notamment :

• Le sous-type de LGMD que vous avez.
• L’âge d’apparition et la rapidité avec laquelle la maladie progresse.
• Votre accès à des soins médicaux approfondis et à une gestion des symptômes.

Les complications possibles incluent :

• Retards de développement de la motricité globale (comme la marche) chez les LGMD précoces.
• Déficience intellectuelle et différences d’apprentissage.
• Cyphose et/ou scoliose — principalement dans les LGMD apparues dans l’enfance.
• Maladie pulmonaire restrictive entraînant une insuffisance respiratoire ou une insuffisance respiratoire.
• Malnutrition due à des problèmes d’alimentation et de déglutition.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire des ceintures ?

Les mutations (changements) dans les gènes responsables de la structure et du fonctionnement musculaires sains provoquent la dystrophie musculaire des ceintures. Les mutations signifient que les cellules qui devraient normalement entretenir vos muscles ne peuvent plus remplir ce rôle, entraînant une faiblesse musculaire progressive au fil du temps. Il existe des mutations génétiques spécifiques pour chaque sous-type de LGMD.

Vous pouvez hériter de ces mutations génétiques de vos parents biologiques. Il existe deux grands groupes de dystrophie musculaire des ceintures en fonction de la manière dont vous héritez des mutations :

• Le groupe LGMD D: Ces LGMD se produisent en raison de modèles de transmission autosomique dominante. Cela signifie qu’il vous suffit d’hériter du gène muté de l’un de vos parents biologiques pour développer la maladie.
• Le groupe LGMD R: Ces LGMD se produisent en raison de modes de transmission autosomiques récessifs. Cela signifie que vous avez hérité d’une mutation génétique à l’origine de la maladie de vos deux parents biologiques.

Types de dystrophie musculaire des ceintures

Il existe plusieurs sous-types de dystrophie musculaire des ceintures. Les chercheurs et les prestataires de soins de santé disposent d’une structure de dénomination spécifique pour classer les différents sous-types. Il comprend « LGMD » en plus des :

• Type d’héritage: « D » signifie transmission autosomique dominante. « R » signifie transmission autosomique récessive.
• Ordre de découverte: Chaque sous-type a un numéro basé sur l’ordre dans lequel les chercheurs l’ont découvert.
• Protéine ou gène affecté: Ceci est représenté par « lié à [nom du gène ou de la protéine] ».

Les sous-types autosomiques récessifs de LGMD comprennent :

Les sous-types autosomiques dominants de LGMD comprennent :

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire des ceintures ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de dystrophie musculaire des ceintures, votre médecin procédera probablement à un examen physique, un examen neurologique et un examen musculaire. Ils vous poseront des questions détaillées sur vos symptômes et vos antécédents médicaux.

S’ils soupçonnent que vous ou votre enfant souffrez de LGMD, ils peuvent recommander l’un des tests de diagnostic suivants :

• Test sanguin de créatine kinase : vos muscles libèrent de la créatine kinase lorsqu’ils sont endommagés, des niveaux élevés peuvent donc indiquer une dystrophie musculaire.
• Tests génétiques : les tests génétiques peuvent identifier des mutations génétiques liées à certains sous-types de LGMD. C’est le seul test qui peut confirmer le sous-type spécifique.
• Biopsie musculaire: Votre prestataire peut prélever un petit échantillon de votre tissu musculaire. Un spécialiste examinera ensuite l’échantillon au microscope pour rechercher des signes de dystrophie musculaire.
• Électromyographie (EMG) : Ce test mesure l’activité électrique de vos muscles et de vos nerfs.

Si vous ou votre enfant souffrez de LGMD, votre prestataire vous recommandera probablement également des tests de la fonction cardiaque et pulmonaire (poumon) pour voir si la maladie a affecté ces aspects de votre santé.

Quel est le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire des ceintures, bien que les chercheurs en recherchent activement un.

L’objectif principal du traitement est de gérer les symptômes et d’améliorer votre qualité de vie. Les traitements peuvent varier selon le type de LGMD et peuvent inclure :

• Physiothérapie et ergothérapie: L’objectif principal de ces thérapies est de renforcer et d’étirer vos muscles. Ils peuvent vous aider à maintenir vos fonctions de mouvement et à trouver des moyens plus simples d’effectuer les tâches quotidiennes.
• Corticostéroïdes : les corticostéroïdes, tels que la prednisolone et le déflazacort, peuvent être bénéfiques pour retarder la faiblesse musculaire, améliorer la fonction pulmonaire, retarder la scoliose et ralentir la progression de la cardiomyopathie. Les corticostéroïdes ne peuvent être bénéfiques que pour quelques sous-types de LGMD, en particulier ceux liés au LGMD R9 FKRP.
• Aides à la mobilité: Les appareils tels que les cannes, les appareils orthodontiques, les déambulateurs et les fauteuils roulants peuvent améliorer votre mobilité et aider à prévenir les chutes. Ils peuvent également contribuer à réduire la fatigue.
• Chirurgie: Certaines personnes atteintes de LGMD peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour soulager la tension des muscles contractés et corriger la courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
• Soins respiratoires: Les appareils d’assistance à la toux et les respirateurs peuvent aider à respirer. Une trachéotomie et une ventilation assistée peuvent être nécessaires en cas d’insuffisance respiratoire.
• Soins cardiaques: Un traitement précoce par des inhibiteurs de l’ECA et/ou des bêtabloquants peut ralentir la progression de la cardiomyopathie et prévenir l’apparition d’une insuffisance cardiaque. Les stimulateurs cardiaques peuvent également aider à traiter les problèmes de rythme cardiaque et l’insuffisance cardiaque.
• Orthophonie : Cette thérapie peut vous aider si vous avez des difficultés à avaler.
• Essais cliniques : selon le type de LGMD dont vous souffrez et l’endroit où vous vivez, vous pourrez peut-être participer à un essai clinique. Un nombre croissant d’essais cliniques sont actuellement en cours pour la LGMD. Des exemples d’études récentes incluent le déflazacort chez les personnes atteintes de LGMD R9 liée au FKRP et la thérapie génique AAV1 gamma-sarcoglycane pour les personnes atteintes de LGMD R5 gamma-sarcoglycane.

Vous ou votre enfant disposerez probablement d’une équipe de prestataires de soins de santé pour gérer la LGMD. Les experts peuvent inclure :

• Neurologues.
• Physiatres.
• Généticiens.
• Orthopédistes.
• Physiothérapeutes.
• Ergothérapeutes.
• Cardiologues.
• Pneumologues.
• Psychologues.
• Travailleurs sociaux.

Quel est le pronostic pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures ?

Il est difficile pour les chercheurs et les prestataires de soins de prédire avec certitude le pronostic (les perspectives) des LGMD. Votre équipe soignante vous fournira autant d’informations que possible sur ce à quoi vous attendre pendant que vous êtes sous ses soins.

En général, lorsque la LGMD commence dans l’enfance, la progression de la maladie est généralement plus rapide et entraîne davantage de complications. Lorsque la LGMD débute à l’adolescence ou à l’âge adulte, elle n’est généralement pas aussi grave et progresse plus lentement.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de dystrophie musculaire des ceintures ?

L’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte de LGMD dépend en grande partie du sous-type et de la rapidité avec laquelle il évolue. En général, les personnes atteintes de LGMD qui développent des problèmes cardiaques et respiratoires ont généralement une espérance de vie plus courte que les personnes atteintes de LGMD qui ne présentent pas ces complications.

Peut-on prévenir la dystrophie musculaire des ceintures ?

La dystrophie musculaire des ceintures étant une maladie génétique, vous ne pouvez actuellement rien faire pour la prévenir.

Si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre la LGMD ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à votre médecin du conseil génétique.

Si vous souffrez de LGMD, vous pouvez prendre certaines mesures pour tenter de prévenir ou de retarder les complications et d’améliorer votre qualité de vie, notamment :

• Adoptez une alimentation saine pour prévenir la malnutrition.
• Buvez beaucoup d’eau pour éviter la déshydratation et la constipation.
• Faites des exercices légers à modérés selon les recommandations de votre équipe soignante.
• Maintenez un poids santé.
• Arrêtez de fumer pour protéger vos poumons et votre cœur.
• Restez à jour sur les vaccins.

Comment puis-je prendre soin de moi-même ou d’une personne atteinte de dystrophie musculaire des ceintures ?

Si vous souffrez de dystrophie musculaire des ceintures ou si vous prenez soin d’une personne atteinte, il est important de défendre vos intérêts afin de garantir que vous bénéficiez des meilleurs soins médicaux et d’un accès aussi large que possible à la thérapie. Plaider pour des soins peut vous aider à avoir la meilleure qualité de vie possible.

Vous et votre famille voudrez peut-être également envisager de rejoindre un groupe de soutien pour rencontrer d’autres personnes qui peuvent s’identifier à vos expériences.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet de la dystrophie musculaire des ceintures ?

Si vous souffrez de dystrophie musculaire des ceintures, vous devrez consulter régulièrement votre équipe de professionnels de la santé pour recevoir un traitement et surveiller vos symptômes.