Anencéphalie : qu’est-ce que c’est, causes, signes et prévention

Qu’est-ce que l’anencéphalie ?

L’anencéphalie est une anomalie congénitale (trouble congénital) dans laquelle un bébé naît sans certaines parties de son cerveau et de son crâne.

Cette maladie affecte le système nerveux du bébé, qui comprend le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs. Cela se produit lorsque le tube neural (responsable de la croissance du cerveau, du crâne, de la colonne vertébrale et de la moelle épinière) ne se développe pas ou ne se ferme pas comme il le devrait au cours du premier mois de grossesse. C’est pourquoi l’anencéphalie est un type de trouble céphalique appelé anomalie du tube neural.

Le cerveau est essentiel à la survie. Il contrôle les fonctions corporelles, les émotions et la mémoire. Étant donné que l’anencéphalie affecte le développement du cerveau, les bébés nés avec une anencéphalie ne vivent généralement que quelques minutes, heures ou jours. La plupart des grossesses avec anencéphalie se terminent par une fausse couche ou une mortinatalité.

Quels sont les types d’anencéphalie ?

Il existe trois types d’anencéphalie et toutes les trois sont mortelles pour le fœtus :

• Méroanencéphalie: Le tronc cérébral et le mésencéphale ne se développent que partiellement. Une partie de la peau et du crâne recouvrent le cerveau.
• Holoanencéphalie: Le cerveau ne s’est pas développé du tout. C’est le type le plus courant.
• Craniorachischisis: Le cerveau, le crâne et la colonne vertébrale ne se sont pas développés. C’est le type le plus grave.

L’anencéphalie est-elle courante ?

L’anencéphalie est un type courant d’anomalie du tube neural. Des études estiment que cela se produit dans 1 grossesse sur 1 000. Mais comme la plupart des grossesses anencéphaliques se terminent par une fausse couche, cette maladie ne touche qu’environ 1 nouveau-né sur 10 000 aux États-Unis.

Quels sont les signes de l’anencéphalie ?

Les signes d’anencéphalie comprennent :

• Niveaux élevés d’alpha-fœtoprotéine (une protéine fœtale) provenant d’un test sanguin ou d’un échantillon de liquide amniotique de la mère biologique. Cette prise de sang est généralement effectuée au cours du deuxième trimestre de la grossesse.
• Un excès de liquide dans le sac amniotique (hydramnios) peut être observé lors d’une échographie prénatale.
• Parties manquantes du crâne et du cerveau.
• Zones exposées du tissu cérébral (aucune peau ni crâne ne le recouvre).
• Taille de tête plus petite que prévu.

Un professionnel de la santé proposera des tests pour détecter des conditions telles que l’anencéphalie pendant la grossesse.

Quels sont les symptômes de l’anencéphalie ?

La mère biologique peut ne ressentir aucun symptôme avant une analyse de sang ou une échographie.

Les nouveau-nés atteints d’anencéphalie n’ont pas :

• Conscience (conscience).
• Vision.
• Audience.
• La capacité de ressentir de la douleur.

Tous les nouveau-nés atteints d’anencéphalie ne développent pas un tronc cérébral. S’ils le font, ils peuvent avoir des réflexes et réagir automatiquement au toucher. Voir votre nouveau-né réagir ainsi pourrait vous donner de l’espoir. Mais ce n’est pas un signe qu’ils sont conscients de votre contact ou qu’ils seront capables de vivre longtemps avec cette maladie.

Quelles sont les causes de l’anencéphalie ?

Un problème avec la façon dont le tube neural se forme et se ferme provoque une anencéphalie. Le tube neural est un morceau de tissu plat qui se développe en forme de tube. Chaque partie du tube neural aide certaines parties du corps du bébé à se développer :

• Cerveau et crâne (sommet du tube neural).
• Moelle épinière (milieu du tube neural).
• Colonnes vertébrales (bas du tube neural).

L’anencéphalie survient lorsque la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas pendant le développement embryonnaire. Cela se produit au cours de la troisième et quatrième semaine de grossesse. Le fœtus continue de se former, sauf que l’avant du cerveau (cerveau antérieur) et la partie supérieure du cerveau (cerveau) ne grandissent pas. D’autres parties du cerveau peuvent se développer comme prévu, mais aucune peau ni crâne ne les recouvre.

L’anencéphalie est-elle héréditaire ?

À notre connaissance, l’anencéphalie n’est pas héréditaire (transmise dans les familles). Dans la plupart des cas, elle survient sans antécédents familiaux (mutation génétique sporadique). Mais si vous avez déjà eu un enfant atteint d’une anomalie du tube neural (ATN), comme le spina bifida, vous avez plus de chances d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie. Ce risque est d’environ 2 à 3 %, soit 20 fois plus élevé que chez une personne n’ayant jamais eu de bébé atteint de bifida spinal.

Quels sont les facteurs de risque de l’anencéphalie ?

Certains médicaments et facteurs de risque augmentent le risque d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie ou d’une autre anomalie du tube neural (ATN), notamment :

• Manque d’acide folique: Ne pas consommer suffisamment d’acide folique (vitamine B9) pendant la grossesse vous expose à un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’anencéphalie. Un professionnel de la santé peut vous recommander de prendre une vitamine prénatale contenant 400 microgrammes (mcg) d’acide folique avant et pendant la grossesse.
• Diabète: Les modifications de la glycémie (sucre dans le sang) peuvent être dangereuses pour le développement du fœtus. Un professionnel de la santé peut vous aider à gérer un diagnostic de diabète afin de réduire votre risque de complications.
• Médicaments: Les médicaments anticonvulsivants tels que la phénytoïne (Dilantin®), la carbamazépine (Tegretol®) et l’acide valproïque (Depakote®) peuvent augmenter votre risque d’avoir un bébé atteint d’ATN. Certains de ces médicaments traitent également les migraines et les troubles bipolaires. Discutez avec votre médecin des médicaments que vous prenez actuellement si vous envisagez de devenir enceinte. N’arrêtez pas de prendre vos médicaments à moins que votre médecin ne l’approuve.
• Consommation d’opioïdes: La prise d’opioïdes pendant les deux premiers mois de la grossesse peut provoquer des ATN. Les opioïdes peuvent inclure l’héroïne et les analgésiques sur ordonnance, comme l’hydrocodone.

Comment diagnostique-t-on l’anencéphalie ?

Lorsque vous êtes enceinte, vous subirez certains tests de dépistage prénatal qui permettront de détecter des malformations congénitales et d’autres conditions pouvant affecter la santé du fœtus. Les tests prénatals permettant de diagnostiquer l’anencéphalie comprennent :

• Écran de marqueur quadruple: Ce test sanguin vérifie les anomalies du tube neural et d’autres conditions génétiques. Votre prestataire prélève un échantillon de votre sang et l’envoie à un laboratoire. L’un des tests du dépistage quadruple marqueurs (qui teste quatre marqueurs dans votre sang) est l’alpha-fœtoprotéine (AFP). Le test AFP détecte des niveaux plus élevés de cette protéine. Le foie fœtal produit de l’AFP et des taux élevés s’infiltrent dans votre sang en cas d’anencéphalie. L’AFP peut également être dessinée seule sans avoir recours à d’autres tests.
• Ultrason: Grâce à des ondes sonores, ce test d’imagerie produit des images du fœtus. Votre prestataire utilise une échographie (échographie) pour examiner le crâne, le cerveau et la colonne vertébrale du fœtus.
• Imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM): Pour voir le cerveau et la colonne vertébrale plus en détail, votre prestataire peut vous prescrire ce test d’imagerie. Une IRM utilise des aimants de grande puissance pour produire des images des tissus et des os.
• Amniocentèse: Votre prestataire insère une fine aiguille dans le sac amniotique (la bulle remplie de liquide autour du fœtus dans votre utérus) et prélève un peu de liquide. Un laboratoire vérifie le liquide d’amniocentèse pour détecter des niveaux élevés d’AFP et d’une enzyme appelée acétylcholinestérase. L’une ou l’autre de ces substances peut signifier qu’un fœtus présente une anomalie du tube neural.

Un médecin peut diagnostiquer une anencéphalie après la naissance d’un bébé si vous refusez les tests de dépistage prénatal, y compris les échographies. Cela se produit lors de l’examen physique de votre nouveau-né.

À quel moment l’anencéphalie peut-elle être détectée ?

Un médecin peut être en mesure de détecter une anencéphalie après huit à 12 semaines au cours du premier trimestre. En moyenne, les dépistages de l’anencéphalie ont lieu entre 18 et 20 semaines.

Comment traite-t-on l’anencéphalie ?

Il n’existe aucun remède ou traitement disponible pour l’anencéphalie. Presque tous les bébés nés avec une anencéphalie meurent quelques heures ou quelques jours après la naissance. Les prestataires de soins de santé de votre nouveau-né vous soutiendront, vous aideront à faire votre deuil et à lui dire au revoir.

Quelles sont les perspectives pour l’anencéphalie ?

L’anencéphalie est une maladie mortelle avec de très mauvaises perspectives. La plupart des fœtus atteints d’anencéphalie décèdent avant la naissance et la grossesse se termine par une fausse couche. Presque tous les bébés nés avec une anencéphalie meurent en quelques minutes, heures ou jours.

Un nouveau-né atteint d’anencéphalie ressent-il de la douleur ?

You may worry that your newborn is distressed, uncomfortable or in pain, but babies with anencephaly can’t feel pain. Infants who survive birth may seem to respond to touch or sound. Mais ils ne réagissent pas vraiment aux sensations ou aux sons parce qu’ils ne possèdent pas la plus grande partie de leur cerveau (le cerveau), qui leur permet de bouger, de penser, de ressentir et de réagir.

L’anencéphalie peut-elle être évitée ?

Bien qu’il ne soit pas toujours possible de prévenir l’anencéphalie, vous pouvez réduire vos risques d’avoir un enfant atteint de cette maladie en :

• Obtenir beaucoup d’acide folique: Prenez 400 mcg d’acide folique par jour, même si vous ne prévoyez pas de tomber enceinte tout de suite. Les anomalies du tube neural (ATN) surviennent au cours du premier mois de grossesse, avant même que vous sachiez que vous êtes enceinte. Il est donc essentiel de commencer à prendre de l’acide folique avant de commencer à essayer de concevoir. Si vous avez eu un enfant atteint d’une MTN, parlez à votre médecin des mesures que vous pouvez prendre pour prévenir de futures MTN. Habituellement, une dose plus élevée d’acide folique est recommandée.
• Discuter des changements apportés à vos médicaments avec un professionnel de la santé: Certains médicaments qui régulent les convulsions et d’autres conditions peuvent provoquer des malformations congénitales comme les MTN. Renseignez-vous auprès de votre prestataire sur les médicaments que vous prenez si vous envisagez de devenir enceinte.
• Gérer votre santé: Si vous souffrez d’un problème de santé sous-jacent, comme le diabète, discutez avec votre médecin des moyens de gérer ce problème afin que vous puissiez rester en bonne santé.

Comment puis-je prendre soin de moi après avoir perdu un enfant à cause d’une anencéphalie ?

Apprendre que votre bébé souffre d’anencéphalie est extrêmement difficile. Votre équipe de soins vous aidera, vous et vos proches, à dire au revoir et à fournir des soins de suivi pour s’assurer que vous et votre famille allez aussi bien que possible après la perte d’un enfant.

Vous constaterez peut-être que vous avez besoin de soutien ou de quelqu’un à qui parler. Si tel est le cas, votre équipe soignante peut vous mettre en contact avec un professionnel de la santé mentale ou un groupe de soutien aux personnes en deuil où vous pourrez partager vos sentiments avec d’autres personnes qui ont vécu des pertes similaires. Il est compréhensible que vous ayez le cœur brisé et désespéré, mais vous entourer d’un réseau de soutien peut vous aider à surmonter tout chagrin que vous ressentez.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Si vous envisagez de devenir enceinte, commencez par une visite de conseil préconceptionnel. Un professionnel de la santé peut vous aider à rester en bonne santé afin de réduire votre risque d’avoir un enfant atteint d’une anomalie congénitale.

Si vous présentez des symptômes de fausse couche, comme des saignements abondants, des crampes et/ou des douleurs sévères au dos ou à l’abdomen, contactez immédiatement votre prestataire de soins de grossesse.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment rester en bonne santé pendant la grossesse ?
• Les médicaments que je prends actuellement affecteront-ils le fœtus si je tombe enceinte ?
• Dois-je prendre de l’acide folique, et si oui, en quelle quantité et à quelle fréquence ?
• Quelles mesures dois-je prendre si je souhaite tomber enceinte à nouveau après avoir eu un enfant présentant une anomalie du tube neural ?
• Pouvez-vous recommander un groupe de soutien ou un professionnel de la santé mentale pour vous aider à surmonter votre deuil ?
• Comment prendre soin de moi après la perte d’un enfant ?