Maladie du motoneurone (MND) : symptômes et types

La maladie des motoneurones (MND) est un groupe de troubles neurologiques qui détruisent progressivement vos motoneurones. Vos motoneurones sont des cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires impliqués dans des activités comme respirer, parler, avaler et marcher.

Les messages provenant des neurones de votre cerveau (neurones moteurs supérieurs) sont généralement transmis aux neurones de votre moelle épinière (neurones moteurs inférieurs). De là, ils se déplacent vers les muscles de votre corps. Vos motoneurones supérieurs demandent à vos motoneurones inférieurs de produire des mouvements musculaires.

Lorsque vos muscles ne peuvent pas recevoir ces messages de vos motoneurones inférieurs, ils commencent à s’affaiblir et à rétrécir (atrophie musculaire). Lorsque vos motoneurones inférieurs ne peuvent pas recevoir les signaux de vos motoneurones supérieurs, cela peut provoquer une raideur musculaire et des réflexes hyperactifs (hyperréflexie). Cela peut rendre les mouvements volontaires difficiles et lents. Au fil du temps, vous risquez de perdre la capacité de marcher et de contrôler d’autres mouvements.

Il n’existe aucun remède contre les maladies des motoneurones. Ce sont des maladies évolutives qui s’aggravent avec le temps. Mais il existe des traitements qui peuvent aider à réduire l’impact de cette maladie sur votre vie.

Types de maladies du motoneurone

Les prestataires de soins de santé classent les MND selon qu’ils affectent vos motoneurones supérieurs, vos motoneurones inférieurs ou les deux. Les types de maladies MND comprennent :

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la MND la plus courante. Cela affecte à la fois vos motoneurones supérieurs et inférieurs. Également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, la SLA entraîne une perte rapide du contrôle musculaire et éventuellement une paralysie. De nombreux prestataires de soins de santé utilisent les termes SLA et maladie du motoneurone de manière interchangeable.

Paralysie bulbaire progressive (PBP)

La paralysie bulbaire progressive (PBP) attaque les motoneurones inférieurs connectés à votre tronc cérébral. Votre tronc cérébral (région bulbaire) contrôle les muscles dont vous avez besoin pour parler, mâcher, avaler et autres fonctions. Un autre nom pour la PBP est l’atrophie bulbaire progressive.

Sclérose latérale primitive (PLS)

La sclérose latérale primaire (PLS) affecte uniquement vos motoneurones supérieurs. Le trouble affecte souvent vos jambes en premier. Ensuite, cela affecte vos bras, vos mains et votre torse. Enfin, cela affecte les muscles que vous utilisez pour parler, avaler et mâcher.

Atrophie musculaire progressive (APM)

L’atrophie musculaire progressive (PMA) n’affecte que vos motoneurones inférieurs. La maladie affecte principalement les hommes, et généralement à un âge plus jeune que la plupart des autres MND apparaissant à l’âge adulte. La faiblesse des mains est généralement le premier symptôme, puis elle se propage au bas du corps. Cela peut également affecter votre torse et votre respiration.

Amyotrophie musculaire spinale (AMS)

L’amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie héréditaire qui affecte les motoneurones inférieurs. C’est la cause génétique la plus courante de décès infantile. Des changements dansSMN1gène entraîne une perte de la protéine SMN. Cette perte détruit lentement les motoneurones inférieurs, produisant une fonte musculaire et une faiblesse pouvant éventuellement conduire à la mort.

La maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy est liée à un gène présent sur le chromosome X chez les hommes. Des modifications du gène du récepteur aux androgènes provoquent la maladie. Au fil du temps, les gens développent une faiblesse dans les bras et les jambes, commençant souvent dans la région du bassin ou des épaules. Ils peuvent également développer des douleurs et des engourdissements dans les mains et les pieds.

Syndrome post-polio (SPP)

Le syndrome post-polio (SPP) affecte les survivants de la polio jusqu’à quatre décennies après leur guérison de leur maladie initiale, ce qui peut causer des dommages importants aux motoneurones. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire et articulaire, de la fatigue, des douleurs qui s’aggravent progressivement avec le temps, des contractions et une atrophie musculaires et une intolérance au froid.

Symptômes de la maladie du motoneurone

Les symptômes de la MND apparaissent progressivement et peuvent ne pas être évidents au début. Les premiers symptômes de la MND peuvent inclure :

• Faiblesse des jambes ou des chevilles qui rend plus difficile la montée des escaliers ou vous fait trébucher souvent
• Troubles d’élocution (dysarthrie)
• Difficulté à avaler
• Adhérence affaiblie qui rend difficile le boutonnage d’une chemise ou l’ouverture d’un pot, ou vous pouvez facilement laisser tomber des objets
• Contractions musculaires et crampes
• Perte de poids due à l’amincissement de vos bras et de vos jambes avec le temps
• Difficulté à vous empêcher de rire ou de pleurer dans des situations inappropriées (effet pseudobulbaire)

D’autres symptômes de MND peuvent inclure :

• Essoufflement
• Difficulté à respirer qui survient en position couchée
• Infections pulmonaires répétées (récurrentes)
• Sommeil perturbé
• Mauvaise concentration et/ou mémoire
• Confusion
• Maux de tête matinaux
• Fatigue

Causes de la MND

Les problèmes avec vos motoneurones provoquent des maladies des motoneurones. Ces cellules cessent lentement de fonctionner correctement avec le temps. Les chercheurs ne savent pas pourquoi cela se produit.

Certains cas de MND sont héréditaires, ce qui signifie qu’ils sont transmis par les familles biologiques. Dans ces cas, une seule modification génétique est à l’origine de la maladie. Ils sont généralement hérités de plusieurs manières :

• Autosomique dominant signifie que vous n’avez besoin que d’une copie d’un gène modifié provenant d’un parent biologique atteint de la maladie pour courir un risque de maladie.
• Autosomique récessifsignifie que vous devez hériter d’une copie du gène modifié de chaque parent pour courir un risque de contracter la maladie.
• Héritage lié à l’Xsignifie qu’un parent féminin porte le gène sur un chromosome X et transmet la maladie aux enfants de sexe masculin.

Dans les cas non héréditaires, différents facteurs peuvent jouer un rôle dans le développement du MND. Ceux-ci incluent des facteurs viraux, toxiques, génétiques et/ou environnementaux.

Facteurs de risque

La MND touche le plus souvent les personnes entre 60 et 70 ans, mais elle peut également toucher les enfants et les adultes de tous âges. Vous êtes plus susceptible de développer une MND si vous avez un parent proche atteint de cette maladie ou un parent proche atteint d’une maladie connexe appelée démence frontotemporale.

Comment les médecins diagnostiquent la MND

Un diagnostic de MND peut être difficile à poser aux premiers stades. Il n’existe pas de test unique pour les conditions. Votre médecin peut suspecter une MND si vous présentez une faiblesse musculaire progressive sans douleur ni perte de sensation. Ils peuvent vous poser des questions, telles que :

• Quelles parties du corps sont concernées ?
• Quand vos symptômes ont-ils commencé ?
• Quels symptômes sont apparus en premier ?
• Les symptômes ont-ils changé avec le temps ?

Votre fournisseur peut demander plusieurs tests pour aider à établir un diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure :

• Électromyographie (EMG).L’électromyographie enregistre l’activité électrique de vos muscles. Cela peut aider à déterminer si le problème concerne vos muscles, vos nerfs ou la jonction neuromusculaire.
• Études de conduction nerveuse.Les études de conduction nerveuse mesurent la vitesse à laquelle les nerfs transmettent les impulsions.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM).Une IRM cérébrale et parfois une IRM de la moelle épinière peuvent rechercher des anomalies pouvant provoquer des symptômes similaires.

Pour aider à exclure d’autres conditions, votre médecin peut demander des tests supplémentaires, notamment :

• Prises de sang
• Tests d’urine
• ponction lombaire (ponction lombaire)
• Tests génétiques

Au fil du temps, la MND provoque des symptômes si caractéristiques que le diagnostic est évident sans aucun test.

Comment traite-t-on la maladie du motoneurone ?

Il n’existe pas de remède ou de traitement spécifique pour la maladie du motoneurone. Mais les chercheurs continuent d’étudier des options sûres et efficaces pour traiter cette maladie.

Vous pouvez travailler avec une équipe de prestataires de soins de santé pour vous aider à gérer les symptômes de la maladie. Le traitement de la maladie du motoneurone peut inclure une thérapie physique pour vous aider à maintenir votre force musculaire et à garder vos articulations flexibles.

Si vous avez des difficultés à avaler, vous pouvez recevoir de la nourriture grâce à un tube inséré à travers votre paroi abdominale jusqu’à votre estomac (sonde de gastrostomie).

De nombreuses personnes atteintes de MND trouvent un soulagement à leurs symptômes en prenant certains médicaments, notamment :

• Baclofène, pour aider à rendre les muscles moins tendus et à réduire les spasmes musculaires
• Phénytoïne ou quinine, pour aider à diminuer les crampes musculaires
• Glycopyrrolate, pour réduire la bave
• Les antidépresseurs, pour lutter contre la dépression
• Benzodiazépines, pour soulager la douleur à mesure que la maladie progresse

Chez les personnes atteintes de SLA, quelques médicaments, notamment le riluzole et l’édaravone, peuvent aider à prolonger la vie et à ralentir le déclin fonctionnel.

De nombreuses personnes participent également à des essais cliniques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter un médecin si vous présentez des signes précoces possibles de MND, comme une faiblesse musculaire. Vous n’êtes peut-être pas atteint de MND, mais il est important d’obtenir un diagnostic correct le plus tôt possible pour vous aider à obtenir les soins et le soutien dont vous avez besoin.

Vous voudrez peut-être également consulter un prestataire si vous avez un parent proche atteint de MND ou de démence frontotemporale et que vous craignez d’être à risque de contracter la maladie. Votre prestataire peut vous orienter vers un conseiller en génétique pour parler de votre risque.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Les maladies des motoneurones sont des maladies évolutives qui s’aggravent avec le temps. Il est important que vous trouviez un professionnel de la santé qui comprend parfaitement votre état. Ils peuvent vous aider à trouver un traitement approprié pour vous aider à gérer votre maladie.

Il est également important d’avoir un système de soutien en place. Au fur et à mesure que votre état progresse, vous constaterez que vous avez besoin d’aide pour accomplir de plus en plus de tâches qui deviennent difficiles à accomplir. Contactez vos amis ou vos proches, ou demandez à votre prestataire s’il peut vous fournir des ressources pour obtenir le soutien de votre communauté. N’oubliez pas que vous n’êtes pas seul.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’une maladie du motoneurone ?

Malheureusement, les maladies des motoneurones réduisent considérablement l’espérance de vie. Ce sont des maladies évolutives qui finissent par entraîner la mort. Mais le temps nécessaire pour atteindre ce stade varie. Certaines personnes vivent quelques années, voire plusieurs décennies, avant de mourir des suites de la maladie. Votre professionnel de la santé peut vous aider à mieux comprendre les détails de votre pronostic (perspectives).