Déficit en pseudocholinestérase : causes et symptômes

Le déficit en pseudocholinestérase (également connu sous le nom de déficit en butyrylcholinestérase) est une maladie rare qui provoque des effets secondaires prolongés de certains médicaments utilisés pendant l’anesthésie générale pour détendre vos muscles. Vous pourriez souffrir d’une paralysie musculaire plus longtemps que prévu. Et vous ne pourrez peut-être pas respirer par vous-même. Cette réaction est temporaire. Votre équipe soignante sait comment la gérer en toute sécurité.

La pseudocholinestérase (soo-doe-ko-luh-NEH-stur-ays) est une enzyme produite généralement par votre foie. Il aide à décomposer certains médicaments anesthésiques utilisés pour détendre les muscles, appelés esters de choline. La décomposition de ces médicaments aide votre corps à retrouver des mouvements musculaires et une respiration normaux après la chirurgie. Ces médicaments comprennent la succinylcholine et le mivacurium.

Lorsque vous manquez (avez une carence) de cette enzyme, ces médicaments durent plusieurs heures de plus que d’habitude dans votre corps.

Les personnes atteintes de cette maladie ne savent généralement pas qu’elles en sont atteintes jusqu’à ce qu’elles reçoivent des esters de choline pendant l’anesthésie. Votre équipe soignante agira rapidement pour assurer votre sécurité jusqu’à ce que les médicaments soient éliminés de votre organisme.

Symptômes d’un déficit en pseudocholinestérase

Les symptômes du déficit en pseudocholinestérase n’apparaissent que lorsque vous êtes exposé à certains médicaments anesthésiques, appelés relaxants musculaires. Les symptômes incluent :

• Relaxation musculaire extrême qui dure plusieurs heures de plus que prévu
• Paralysie temporaire de vos muscles respiratoires

Votre équipe soignante reconnaîtra probablement ces symptômes avant que vous en ayez conscience.

Causes du déficit en pseudocholinestérase

Il existe deux types de déficit en pseudocholinestérase :

• Hérité (vous êtes né avec)
• Acquis (vous le développez plus tard dans la vie)

Déficit héréditaire en pseudocholinestérase

Un changement dans lebcheLe gène provoque la forme héréditaire de la maladie. Ce gène contient des instructions que votre corps utilise pour fabriquer l’enzyme pseudocholinestérase. Si vous avez lebchechangement génétique, soit vous produisez très peu de cette enzyme, soit rien du tout.

Vous ne pouvez pas prévenir un déficit héréditaire en pseudocholinestérase. Mais si cela se produit dans votre famille biologique, vous pouvez vous faire tester avant de subir une anesthésie générale. Cela peut vous aider à éviter les complications anesthésiques.

Déficit acquis en pseudocholinestérase

Certains problèmes de santé et certains médicaments peuvent amener votre foie à produire moins de pseudocholinestérase.

Les problèmes de santé pouvant entraîner cette carence comprennent :

• Malnutrition
• Brûlures
• Maladie du rein
• Maladie du foie
• Thyroïde sous-active
• Cancer
• Grossesse et période peu après l’accouchement (post-partum)

Les médicaments qui peuvent augmenter votre risque de développer une carence comprennent :

• Inhibiteurs de la MAO comme la phénelzine (Nardil®)
• Contraceptifs oraux (contrôle des naissances)
• Collyre échothiophate
• Métoclopramide
• Cyclophosphamide
• Pyridostigmine

Vous ne pouvez pas toujours empêcher cette condition. Mais vous pourrez peut-être réduire votre risque en traitant des affections sous-jacentes ou en demandant à votre médecin si changer de médicament est une option pour vous.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Votre médecin peut soupçonner un déficit en pseudocholinestérase si vous avez du mal à retrouver le contrôle musculaire et la respiration après une anesthésie générale. Pour confirmer votre diagnostic, ils peuvent effectuer une analyse de sang pour vérifier vos taux d’enzyme pseudocholinestérase.

Vous pouvez également apprendre que vous souffrez de cette maladie si vous subissez un test génétique parce qu’un membre de votre famille en est atteint.

Comment traite-t-on le déficit en pseudocholinestérase ?

Vous aurez probablement besoin de soins médicaux immédiats pendant que vous êtes sous anesthésie. Votre équipe soignante vous gardera sous sédatif (inconscient). Ils utiliseront une ventilation mécanique (respiration assistée par machine) pour vous aider à respirer.

Ils le feront jusqu’à ce que les effets du relaxant musculaire disparaissent et que vous puissiez à nouveau respirer par vous-même en toute sécurité. L’amélioration de ces symptômes peut prendre plusieurs heures. La chronologie varie d’une personne à l’autre.

Pour les besoins futurs en anesthésie générale, votre prestataire peut utiliser d’autres types de relaxants musculaires qui ne dépendent pas de l’enzyme pseudocholinestérase. Le rocuronium est l’un des relaxants musculaires les plus utilisés par les personnes atteintes de cette maladie.

Quels médicaments faut-il éviter en cas de déficit en pseudocholinestérase ?

Si vous avez un diagnostic de déficit en pseudocholinestérase, vous devez éviter certains médicaments anesthésiques, notamment :

• Succinylcholine et mivacurium (relaxants musculaires utilisés pendant l’anesthésie générale)
• Benzocaïne (un anesthésique local topique qui peut être présent dans des produits en vente libre, comme des pastilles contre la toux)
• Chloroprocaïne (utilisée pour les blocs nerveux et l’anesthésie obstétricale)
• Procaïne (utilisée pour l’anesthésie locale, comme les procédures dentaires)
• Tétracaïne (utilisée comme anesthésique local pour les chirurgies mineures)

Ces médicaments peuvent durer plus longtemps que prévu dans votre corps, ce qui pourrait entraîner des effets secondaires graves. La consommation de cocaïne peut également être très dangereuse si vous souffrez de cette maladie. Cela peut considérablement augmenter votre risque de mort cardiaque subite.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Informez toujours tous vos prestataires de soins de santé, y compris les dentistes, de votre diagnostic de déficit en pseudocholinestérase. Surtout ceux que vous voyez pour des interventions chirurgicales.

Vous devez également en informer votre famille afin qu’elle puisse se faire tester pour lebchechangement génétique. De cette façon, ils peuvent informer leurs prestataires avant de subir tout type de chirurgie.

Pensez à porter un bracelet d’identification médicale qui informe les prestataires de votre état de santé. Cela peut être utile si jamais vous avez besoin d’une intervention chirurgicale d’urgence.