Neuroblastome : qu’est-ce que c’est, symptômes, traitement et pronostic

Le neuroblastome est un type de cancer qui peut toucher les bébés et les jeunes enfants. « Neuro » fait référence aux nerfs et « blastome » est le mot médical désignant le cancer qui commence dans des cellules immatures. Le neuroblastome se développe dans des cellules nerveuses immatures appelées neuroblastes. Ce cancer affecte spécifiquement les neuroblastes du système nerveux sympathique de votre enfant.

Le neuroblastome prend généralement naissance dans les cellules nerveuses des glandes surrénales de votre enfant. Ces glandes sont situées dans la partie supérieure du ventre (abdomen) de votre enfant, juste au-dessus de ses reins. Mais le neuroblastome peut également prendre naissance dans d’autres cellules nerveuses, généralement celles situées ailleurs dans le ventre de votre enfant, dans sa poitrine ou dans son cou.

Une fois la tumeur initiale formée, ses cellules cancéreuses peuvent se propager (métastases) à d’autres parties du corps de votre enfant, notamment :

• Moelle
• Os
• Ganglions lymphatiques
• Foie
• Peau
• Cerveau

Le neuroblastome se développe presque toujours avant l’âge de 5 ans. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 1 à 2 ans. Aux États-Unis, environ 700 à 800 enfants reçoivent un diagnostic de neuroblastome chaque année. Les prestataires diagnostiquent rarement le neuroblastome chez les enfants de plus de 10 ans ou chez les adultes.

Signs and symptoms of neuroblastoma

Le neuroblastome présente de nombreux signes et symptômes possibles. Ceux-ci peuvent varier en fonction de :

• L’emplacement de la tumeur dans le corps de votre enfant
• La taille de la tumeur
• Les endroits où les tumeurs se sont propagées
• Que les tumeurs libèrent ou non des hormones (quand elles le font, elles peuvent provoquer des syndromes paranéoplasiques)

Une grosseur est le signe le plus courant que remarquent les parents ou les tuteurs. Vous pourriez sentir la bosse dans la région du ventre, du cou ou de la poitrine de votre enfant. La grosseur peut sembler dure au toucher. Si vous appuyez dessus, votre enfant ne ressentira probablement aucune douleur.

Les tumeurs peuvent exercer une pression sur les structures voisines du corps de votre enfant, comme la trachée, l’œsophage, les nerfs, les vaisseaux sanguins ou les vaisseaux lymphatiques. Cela peut conduire à un large éventail de signes et symptômes de neuroblastome, tels que :

• Gonflement de différentes parties du corps de votre enfant, comme le ventre, la poitrine, le cou ou le visage
• Manque d’intérêt à manger ou sensation, comme si leur ventre était trop plein pour manger
• Difficulté à faire pipi ou à faire caca
• Problèmes d’équilibre, de coordination ou de mouvement
• Toux ou difficulté à respirer
• Difficulté à avaler
• Symptômes du syndrome de Horner, notamment une paupière supérieure tombante et une pupille plus petite que l’autre

Signes de propagation de la tumeur

Si les tumeurs se propagent aux tissus voisins (comme les ganglions lymphatiques) ou plus loin, les signes et symptômes peuvent inclure :

• Ganglions lymphatiques enflés, généralement au-dessus de la clavicule de votre enfant, sous les aisselles ou dans l’aine
• Douleur osseuse qui rend difficile pour votre enfant de bouger ou de marcher, ou qui le réveille la nuit
• Une sensation de faiblesse ou d’engourdissement dans les bras ou les jambes de votre enfant
• Les cernes autour des yeux de votre enfant
• Yeux exorbités
• Fatigue, faiblesse ou irritabilité
• Maladie fréquente
• Une fièvre qui ne disparaît pas
• Des ecchymoses ou des saignements plus importants que prévu dus à des bosses ou des coupures mineures
• Peau plus pâle que d’habitude

Signes de syndromes paranéoplasiques

Si les tumeurs libèrent des hormones, votre enfant pourrait ressentir :

• Diarrhée constante
• Fièvre
• Rythme cardiaque rapide
• Transpiration
• Peau rougie ou décolorée
• Hypertension artérielle

Causes du neuroblastome

Les experts ne comprennent pas pleinement les causes du neuroblastome. Ils savent que ce type de cancer survient lorsque des cellules nerveuses immatures (neuroblastes) continuent de croître et de se diviser alors qu’elles ne le devraient pas. Ces cellules anormales s’accumulent et forment une tumeur. Mais les experts tentent toujours de comprendre ce qui déclenche ce processus. Ils pensent que les mutations génétiques jouent probablement un rôle.

Les mutations génétiques sont des modifications apportées aux gènes de votre enfant qui affectent leur fonctionnement. Certains gènes aident les cellules du corps de votre enfant à se développer et à se diviser normalement. D’autres gènes empêchent les cellules de se développer de manière incontrôlable ou corrigent les erreurs qui se produisent lorsque les cellules se divisent.

Toute modification de ces gènes peut les empêcher de faire leur travail. Les experts pensent que certaines mutations génétiques peuvent survenir au cours du développement fœtal ou peu après la naissance, permettant à certains neuroblastes de se développer de manière incontrôlable.

Dans la grande majorité des cas, les modifications génétiques se produisent de manière aléatoire. Les experts n’ont trouvé aucun produit chimique ou exposition spécifique qui augmente le risque d’avoir un bébé atteint d’un neuroblastome.

Rarement, le neuroblastome est héréditaire. Environ 1 ou 2 enfants sur 100 atteints de neuroblastome héritent du changement génétique d’un parent biologique. Les prestataires appellent cela un neuroblastome héréditaire ou familial.

Quelle que soit la cause exacte, ce n’est pas de votre faute si votre enfant est atteint d’un neuroblastome. Les experts n’ont identifié aucun moyen de prévenir cette maladie, et vous n’auriez rien pu ou dû faire différemment.

Quels gènes sont associés au neuroblastome ?

Les enfants atteints de neuroblastome héréditaire présentent généralement des modifications dans l’un de ces gènes :

• ALKgène (le plus courant)
• PHOX2Bgène

Les experts continuent de rechercher quelles mutations génétiques pourraient survenir dans les formes non héréditaires de neuroblastome.

Certains gènes présents dans les cellules tumorales affectent la progression du cancer. Par exemple:

• LeMYCNLe gène est un type d’oncogène ou un gène qui peut conduire au cancer s’il subit des modifications. Un changement important est appelé amplification. C’est lorsqu’il y a trop de copies du même gène dans une seule cellule. Les experts savent que l’amplification deMYCNdans les cellules tumorales peut accélérer la croissance de la tumeur. Cela peut également rendre le traitement plus difficile.
• Les changements apportés auATRXgène entraîne une croissance plus lente de la tumeur. Mais la tumeur peut être plus difficile à guérir.
• Parfois, leNTRK1Le gène est plus actif que d’habitude dans les cellules tumorales. Si cela se produit, votre enfant pourrait avoir un meilleur pronostic.

Les changements dans les chromosomes des cellules tumorales sont également importants. Les chromosomes sont des structures filiformes dans les cellules constituées de protéines et d’ADN. Les experts peuvent examiner :

• Le nombre de chromosomes dans les cellules tumorales
• Que des chromosomes entiers ou partiels soient gagnés ou perdus à l’intérieur des cellules tumorales

Ces informations aident les experts à définir le degré d’agressivité de la tumeur et la catégorie de risque dans laquelle votre enfant sera placé.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent le neuroblastome en effectuant des examens physiques et en effectuant des tests. Lors de l’examen physique, le prestataire de votre enfant :

• Parlez-vous de ce que vous avez remarqué: Ils vous poseront des questions sur les symptômes de votre enfant et quand ils ont commencé. Ils voudront également en savoir plus sur les antécédents médicaux de votre enfant et ses antécédents familiaux biologiques, notamment si quelqu’un a eu un neuroblastome.
• Recherchez des signes de neuroblastome: Ils palperont doucement différentes zones, comme le ventre, la poitrine et le cou de votre enfant, pour voir s’il y a des bosses ou un gonflement. Ils examineront le contour des yeux de votre enfant pour rechercher des problèmes tels que des renflements ou des ecchymoses.
• Vérifier la fonction nerveuse: Ils verront comment fonctionne le système nerveux de votre enfant en vérifiant ses réflexes et sa coordination. Les tumeurs proches de la moelle épinière de votre enfant peuvent affecter sa capacité à bouger.

Les prestataires peuvent apprendre beaucoup de l’examen physique. S’ils pensent que votre enfant pourrait être atteint d’un neuroblastome, ils effectueront des tests pour confirmer le diagnostic et voir si le cancer s’est propagé. Les tests possibles incluent :

• Prises de sang: Ceux-ci vérifient la numération des cellules sanguines et aident les prestataires à comprendre la fonction hépatique et rénale de votre enfant. Les prestataires peuvent également vérifier les protéines générales qui peuvent être élevées dans le neuroblastome avancé, appelées lactate déshydrogénase (LDH), ferritine ou acide urique.
• Tests de pipi (urine): Ces tests peuvent vérifier la présence de niveaux élevés de substances appelées acide homovanillique (HVA) et acide vanillylmandélique (VMA) dans l’urine de votre enfant. Les niveaux seront supérieurs à la normale environ 90 % du temps si des tumeurs sont présentes.
• Tests d’imagerie: Ceux-ci montrent l’emplacement de la tumeur. Une échographie peut être le premier test d’imagerie que votre enfant reçoit, surtout s’il est très jeune. Parfois, les prestataires commencent par un scanner ou une IRM. Ils peuvent également effectuer une analyse MIBG pour voir si les tumeurs se sont propagées.
• Biopsie tumorale: Les prestataires prélèvent des échantillons de tumeurs pour les tester en laboratoire. Un test de biopsie permet aux prestataires de savoir avec certitude que ce qu’ils voient lors des tests d’imagerie est un neuroblastome.
• Aspiration et biopsie de moelle osseuse: Les prestataires prélèvent la moelle osseuse (généralement des os pelviens) pour des tests en laboratoire. Ces procédures peuvent confirmer un diagnostic au lieu d’une biopsie tumorale ou, s’il existe déjà un diagnostic, montrer si le cancer s’est propagé à la moelle osseuse.

Les prestataires peuvent anesthésier votre enfant pour qu’il dorme pendant certains tests, comme :

• Biopsies
• Scans (pour les bébés ou les jeunes tout-petits)

Cela rend les tests plus faciles à réaliser pour les prestataires et votre enfant ne ressentira aucune gêne.

Stades du neuroblastome

Les prestataires de soins de santé classent le neuroblastome en fonction de l’état d’avancement du cancer et de sa vitesse de croissance. Ils déterminent également si la maladie s’est propagée (métastasée) à d’autres parties du corps de votre enfant.

Les stades du neuroblastome comprennent :

• Stade L1 (localisé): Les tumeurs sont confinées à une seule zone du corps (comme le ventre, la poitrine ou le cou de votre enfant) et ne se sont pas propagées. De plus, la tumeur n’affecte pas les structures vitales, comme les principaux vaisseaux sanguins.
• Stade L2 (locorégional): Les tumeurs se sont propagées, mais elles sont toujours limitées à la même zone corporelle initiale. Ils peuvent s’être propagés aux tissus voisins, comme les ganglions lymphatiques. De plus, les tumeurs affectent une structure corporelle vitale. Par exemple, une tumeur peut s’enrouler autour d’un gros vaisseau sanguin.
• Stade M (métastatique): Les cellules cancéreuses se sont propagées à plusieurs zones du corps. C’est ce qu’on appelle parfois « maladie métastatique à distance ».
• Stade MS: Il s’agit d’une catégorie particulière de neuroblastome. Elle touche certains enfants de moins de 18 mois. À ce stade, les cellules cancéreuses se sont propagées uniquement à la peau, au foie ou à la moelle osseuse. Les enfants à ce stade ont généralement un excellent pronostic.

Les tests aident les prestataires à identifier le stade du neuroblastome de votre enfant. Ensuite, ils utilisent le stade et d’autres informations pour identifier le groupe à risque.

Groupes à risque de neuroblastome

Les groupes à risque décrivent les chances qu’une tumeur réponde au traitement. Connaître le groupe à risque aide les prestataires à planifier le traitement le plus efficace pour votre enfant.

Les trois groupes à risque sont :

• Neuroblastome à faible risque: Ces tumeurs sont les moins susceptibles de présenter un danger après le traitement. Il y a de fortes chances qu’un traitement guérisse le cancer. Parfois, aucun traitement n’est nécessaire. Les prestataires peuvent simplement observer la tumeur avec des échographies ou des IRM en série, et la tumeur rétrécira d’elle-même avec le temps.
• Neuroblastome à risque intermédiaire: Il y a encore de bonnes chances qu’un traitement guérisse le cancer.
• Neuroblastome à haut risque: Ces tumeurs sont difficiles à guérir. Ils peuvent ne pas répondre au traitement. Ou bien ils peuvent disparaître puis revenir (récidiver).

Votre enfant pourrait avoir besoin de traitements multiples et plus agressifs s’il souffre d’un neuroblastome à haut risque. Le traitement peut être plus conservateur s’ils souffrent d’un neuroblastome à faible risque.

L’équipe de soins de votre enfant attribuera un groupe à risque en fonction de :

• L’âge de votre enfant
• Le stade du cancer (le stade L1 comporte le risque le plus faible, tandis que le stade M comporte le risque le plus élevé)
• L’aspect de la tumeur au microscope
• Tout changement génétique dans les cellules tumorales

Comment traite-t-on le neuroblastome ?

Le traitement du neuroblastome dépend du groupe à risque de votre enfant. Votre enfant peut avoir besoin d’un ou plusieurs des éléments suivants :

• Chimiothérapie, éventuellement à fortes doses et/ou avec greffe de cellules souches autologues
• Chirurgie pour enlever la tumeur et toutes les cellules cancéreuses qui se sont propagées
• Radiothérapie
• Immunothérapie
• Thérapie ciblée, comme le dinutuximab
• Médicaments (comme l’acide 13-cis-rétinoïque) pendant plusieurs mois après le traitement

L’équipe soignante de votre enfant comprendra un oncologue pédiatrique, ainsi que de nombreux autres spécialistes. Ils vous expliqueront quels traitements sont nécessaires et le meilleur moment pour les appliquer. Ils vous expliqueront également les avantages et les risques ainsi que ce à quoi vous pouvez vous attendre pendant que votre enfant se remet du traitement.

Les essais cliniques peuvent être une option pour votre enfant. L’équipe soignante de votre enfant peut vous en dire plus sur les essais possibles et ce qu’ils impliquent.

Le cancer du neuroblastome est-il curable ?

Le traitement peut souvent guérir les neuroblastomes à risque faible et intermédiaire, ainsi que certains neuroblastomes à haut risque. Mais chaque enfant est différent et il est difficile de prédire les résultats du traitement. L’équipe soignante de votre enfant peut vous donner une meilleure idée de ce à quoi vous attendre.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Voici quelques questions qui peuvent vous aider à en savoir plus sur l’état de santé de votre enfant :

• Où se situe la tumeur ?
• Le cancer s’est-il propagé ?
• Quel est le groupe à risque de cancer ?
• Quel traitement recommandez-vous ?
• Existe-t-il des essais cliniques auxquels mon enfant peut participer ?
• Qui dirigera l’équipe médicale de mon enfant ?
• À qui puis-je parler si j’ai peur de gérer le coût du traitement ?
• Existe-t-il un groupe de soutien local auquel je peux me joindre ?

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint d’un neuroblastome ?

L’équipe soignante de votre enfant peut vous donner l’image la plus précise possible de la manière dont le neuroblastome peut affecter la santé et la durée de vie de votre enfant. Ils ont une connaissance détaillée des tumeurs et de leur probabilité de répondre au traitement.

En général, les prestataires utilisent les groupes à risque de neuroblastome (faible, intermédiaire ou élevé) pour planifier le traitement et élaborer un pronostic. Plus le groupe à risque est faible, meilleures sont les chances d’avoir un bon pronostic.

Quel est le taux de survie du neuroblastome ?

Le taux de survie à cinq ans du neuroblastome varie selon le groupe à risque. Voici ce que les chercheurs ont découvert en 2025 :

• Plus de 95 enfants sur 100 appartenant au groupe à faible risque sont en vie cinq ans après leur diagnostic.
• Environ 90 à 95 enfants sur 100 appartenant au groupe à risque intermédiaire sont en vie cinq ans après leur diagnostic.
• Environ 50 à 60 enfants sur 100 appartenant au groupe à haut risque sont en vie cinq ans après leur diagnostic. Avec les nouveaux traitements appelés thérapies d’entretien, ces chiffres ont augmenté. Les chercheurs continuent d’étudier différents traitements pour améliorer le taux de survie des enfants atteints de neuroblastome à haut risque.

N’oubliez pas que les chiffres ne racontent qu’une partie de l’histoire. L’équipe soignante de votre enfant vous en dira plus sur ce à quoi vous pouvez vous attendre en fonction des antécédents médicaux uniques de votre enfant et de la manière dont il répond au traitement.