Syndrome de Prader-Willi : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de votre enfant et entraîne des changements dans son corps et son comportement. Ils ont un tonus musculaire très faible et une mauvaise alimentation au cours de la petite enfance, suivis d’un énorme appétit qui se développe entre 2 et 6 ans. Cela peut conduire à une obésité grave si une alimentation excessive n’est pas gérée.

Le PWS entraîne généralement également un retard dans les étapes de l’enfance et de la puberté. Bien que rares, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir et comprennent des maladies respiratoires, des problèmes cardiovasculaires liés à l’obésité, l’apnée du sommeil et le diabète.

Qui est touché par le syndrome de Prader-Willi ?

N’importe qui peut développer le syndrome de Prader-Willi car il s’agit d’une maladie génétique qui survient de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices. Dans de rares cas, vous pouvez hériter de la maladie si elle est présente dans vos antécédents familiaux biologiques.

Quelle est la fréquence du syndrome de Prader-Willi ?

Dans le monde entier, le PWS touche environ 1 personne sur 10 000 à 30 000.

Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi affecte chaque personne différemment. Les symptômes qui apparaissent pendant la petite enfance peuvent inclure :

• Un cri faible.
• Léthargie (fatigue).
• Faible capacité alimentaire.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).

Les symptômes qui affectent le corps de votre enfant peuvent être présents à la naissance mais devenir plus apparents à mesure qu’il grandit. Ceux-ci peuvent inclure :

• Yeux en forme d’amande.
• Une tête longue et étroite.
• Une bouche triangulaire.
• Petite hauteur.
• Petites mains et petits pieds.
• Organes génitaux sous-développés.

Les symptômes supplémentaires qui affectent le développement et le comportement de votre enfant comprennent :

• Crises de colère, explosions émotionnelles ou entêtement.
• Problèmes de développement cognitif (déficience intellectuelle).
• Comportements obsessionnels ou compulsifs comme le grattage de la peau.
• Anomalies du sommeil.
• Des problèmes d’alimentation comme le fait de ne pas se sentir satisfait après avoir mangé ou d’avoir mangé une quantité inhabituellement importante de nourriture (hyperphagie).

L’hyperphagie peut conduire à une obésité de classe III, ce qui augmente le risque d’autres complications, telles que le diabète et les maladies cardiaques.

Quelles sont les causes du syndrome de Prader-Willi ?

Les gènes du chromosome 15 qui perdent leur fonction provoquent le syndrome de Prader-Willi. À la conception, vous héritez d’une copie du chromosome 15 de chacun de vos parents biologiques. La copie paternelle du chromosome 15 est la seule qui s’active ou s’allume. La copie maternelle est éteinte. Les deux copies sont nécessaires pour que vos gènes reçoivent les instructions dont votre corps a besoin pour fonctionner. Ce processus est appelé empreinte génomique.

Il existe différentes causes à cette modification génétique du chromosome 15 :

• Délétion chromosomique: Près de 70 % de tous les cas de PWS surviennent lorsqu’une partie du chromosome paternel 15 est manquante dans chaque cellule. Les symptômes surviennent parce que la copie paternelle du chromosome 15 est manquante ou ne fonctionne pas correctement et que la copie maternelle est désactivée.
• Disomie maternelle uniparentale: Environ 25 % des cas de PWS surviennent lorsqu’un enfant hérite de deux copies maternelles du chromosome 15 au lieu d’une de chaque parent biologique. Cela signifie que les deux copies du chromosome 15 ne fonctionnent pas car elles sont inactives.
• Translocation: Moins de 1 % de tous les cas surviennent lorsqu’un morceau du chromosome 15 se déplace vers un autre chromosome. Cela rend les gènes produits par le chromosome inefficaces puisqu’ils ne sont pas là où ils sont censés être.

Le chromosome 15 est chargé de fournir les instructions nécessaires à la fabrication de petits ARN nucléolaires (snoRNA). Le travail des snoRNA est de réguler la fonction d’autres molécules d’ARN. Les molécules d’ARN créent des protéines qui aident les cellules à remplir de nombreuses fonctions au sein de votre corps. Une modification du chromosome 15 limite sa capacité à créer des snoARN ou ils ne reçoivent pas les instructions dont ils ont besoin pour accomplir correctement leur travail.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Prader-Willi ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera le syndrome de Prader-Willi après un examen physique et des tests génétiques. Un prestataire recherchera les signes physiques de la maladie pendant l’examen et vous posera des questions sur les symptômes de votre enfant, y compris ses habitudes alimentaires et son comportement. Si votre prestataire soupçonne le SPW, il effectuera un test génétique, c’est-à-dire un test sanguin qui détecte des anomalies dues à des modifications de l’ADN de votre enfant.

Comment traite-t-on le syndrome de Prader-Willi ?

Le traitement du syndrome de Prader-Willi se concentre sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Le traitement pourrait inclure :

• Des dispositifs, tels que des tétines spéciales, pour aider les nourrissons à obtenir une nutrition suffisante.
• Aider votre enfant à manger correctement, notamment en suivant un régime hypocalorique et en gérant la quantité qu’il mange.
• Médicaments pour augmenter les quantités de certaines hormones, telles que l’hormone de croissance et la testostérone ou la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) pour les garçons et les œstrogènes pour les filles.
• Thérapies de soutien telles que la physiothérapie, l’orthophonie et l’éducation spécialisée pour améliorer les fonctions physiques et cognitives.

Quelles sont les complications associées au syndrome de Prader-Willi ?

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi développent l’obésité à cause d’une suralimentation. Les complications de l’obésité peuvent inclure :

• Problèmes cardiaques (cœur).
• Diabète (type 2).
• Hypertension (pression artérielle élevée).
• Problèmes respiratoires (poumons).
• Apnée du sommeil (respiration interrompue pendant le sommeil).

L’obésité est une condition complexe mais gérable. Le professionnel de la santé de votre enfant peut vous conseiller sur la façon dont vous pouvez aider votre enfant et prévenir les complications.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Prader-Willi ?

Avec un traitement précoce et continu, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont une durée de vie normale. Avoir besoin d’une aide supplémentaire à l’école est courant. Chaque personne atteinte du SPW a besoin d’un soutien tout au long de sa vie pour atteindre la plus grande indépendance possible. Votre prestataire pourrait vous recommander de consulter un nutritionniste pour vous aider à établir un plan de repas et un régime alimentaire qui peuvent aider votre enfant à gérer son alimentation. Rencontrer un professionnel de la santé mentale ou rejoindre un groupe de soutien est une excellente ressource pour les parents et les familles. Cela peut les aider à trouver des moyens de s’adapter et à apprendre comment aider leur enfant à grandir et à réaliser son plein potentiel.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Prader-Willi ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Prader-Willi. Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur la maladie.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Prader-Willi ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Prader-Willi car il s’agit d’une maladie génétique. De nombreux cas sont le résultat d’un changement génétique aléatoire et imprévisible et non du résultat de quelque chose que les parents biologiques ont fait avant ou pendant la grossesse. Pour en savoir plus sur vos risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Si vous remarquez que votre enfant présente des signes du syndrome de Prader-Willi, consultez son professionnel de la santé. Il est particulièrement important de consulter son prestataire s’il manque des étapes de développement pendant la petite enfance. Avec un diagnostic précoce, le prestataire de soins de votre enfant peut vous aider à gérer la maladie de votre enfant, à l’aider à franchir les étapes de son développement et à gérer son alimentation afin de réduire les complications liées à la maladie.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment puis-je aider mon enfant à éviter l’obésité ?
• En quoi consistera le traitement de mon enfant ?
• Quels types de problèmes de comportement mon enfant pourrait-il avoir ?
• Existe-t-il des groupes de soutien pour nous aider à en savoir plus sur le PWS et à y faire face ?
• Les autres membres de ma famille devraient-ils subir des tests génétiques ?