Hypoplasie du nerf optique (comprend la dysplasie septo-optique)

Qu’est-ce que l’hypoplasie du nerf optique ?

L’hypoplasie du nerf optique (ONH) est une affection présente à la naissance (congénitale) dans laquelle votre nerf optique est petit ou sous-développé. Les nerfs optiques vous aident à voir en envoyant des messages entre vos yeux et votre cerveau. L’ONH peut entraîner des problèmes de vision comme une perte de vision et des mouvements oculaires irréguliers.

En plus d’un nerf optique sous-développé, cette maladie peut également affecter le développement d’autres parties de votre cerveau, notamment :

• Anomalies cérébrales médianes: Le septum pellucidum et le corps calleux sont des tissus et des fibres nerveuses qui séparent les deux moitiés de votre cerveau. Il se peut qu’ils ne se développent pas complètement, voire pas du tout.
• Hypoplasie de l’hypophyse : Votre glande pituitaire se trouve à la base de votre cerveau (sous l’hypothalamus). Il régule de nombreuses fonctions corporelles, notamment la production d’hormones. Une hypophyse sous-développée peut ne pas produire suffisamment d’hormones, voire aucune.

Parfois, l’ONH est identifiée comme une dysplasie septo-optique (SOD ou syndrome de Morsier). La raison en est que la recherche montre que tous les cas de SOD affectent le développement du nerf optique, mais que seulement 5 à 10 % des cas d’ONH affectent le développement de la ligne médiane du cerveau (septum pellucidum).

Quelle est la fréquence de l’hypoplasie du nerf optique ?

L’hypoplasie du nerf optique touche environ 1 enfant sur 10 000 aux États-Unis. L’ONH est la principale cause de cécité chez les enfants de moins de 3 ans aux États-Unis.

L’hypoplasie du nerf optique est-elle grave ?

Oui, l’hypoplasie du nerf optique peut être grave. La gravité varie d’une personne à l’autre mais peut affecter la capacité de vision d’un enfant. Si cela s’accompagne de problèmes hypophysaires, cela peut affecter la capacité de leur corps à produire des hormones. Les symptômes peuvent mettre la vie en danger s’ils impliquent l’hypophyse. Informez immédiatement le médecin de votre enfant si vous remarquez des symptômes d’ONH ou des comportements inquiétants.

Quels sont les symptômes de l’hypoplasie du nerf optique ?

Les symptômes de l’hypoplasie du nerf optique qui affectent un ou les deux yeux peuvent inclure :

• Déficience visuelle (légère à sévère).
• Mouvements oculaires rapides (nystagmus).
• Yeux louches (strabisme) ou mauvais alignement des yeux (ésotropie).
• Difficulté à se concentrer sur les objets.

Les anomalies de la ligne médiane et d’autres anomalies du développement cérébral peuvent provoquer :

• Problèmes de développement cognitif (déficience intellectuelle).
• Saisies.

L’hypoplasie de l’hypophyse affecte la façon dont le corps de votre enfant libère des hormones. Cela peut conduire à :

• Difficulté à réguler les fonctions corporelles comme la soif et la faim, le sommeil et la température corporelle.
• Croissance (taille) plus lente que prévu et petite taille.
• Hypothyroïdie.
• Maturation sexuelle retardée.
• Faible taux de glucose dans le sang (hypoglycémie).
• Diabète insipide.
• Jaunisse.

L’hypoplasie du nerf optique provoque-t-elle la cécité ?

Certains cas d’hypoplasie du nerf optique entraînent une déficience visuelle grave ou la cécité. D’autres cas peuvent provoquer uniquement de légers symptômes visuels qui peuvent s’améliorer légèrement à mesure que votre enfant grandit. Le médecin de votre enfant vous dira comment cette maladie affecte la vision de votre enfant.

Quelles sont les causes de l’hypoplasie du nerf optique ?

Les chercheurs ne savent pas exactement ce qui cause l’hypoplasie du nerf optique. Des études suggèrent que cela pourrait être une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques qui jouent un rôle. Une hypoplasie du nerf optique peut survenir dans le cadre du syndrome d’alcoolisme fœtal.

Tous les cas n’ont pas une cause génétique connue, mais certains le sont. Les changements génétiques rares (mutations) transmis à un enfant lors de la conception selon un schéma autosomique récessif (provenant des deux parents biologiques) qui conduisent à l’ONH comprennent les gènes suivants :

• HESX1.
• SOX2.
• SOX3.
• OTX2.
• PROKR2.
• Autres gènes non encore identifiés.

Quels sont les facteurs de risque d’hypoplasie du nerf optique ?

Les facteurs de risque d’hypoplasie du nerf optique affectent la mère pendant la grossesse et peuvent inclure :

• Être âgé de moins de 19 ans.
• Une première grossesse.
• Une histoire familiale biologique de la maladie.

Si vous envisagez d’agrandir votre famille, consultez régulièrement un prestataire de soins de grossesse. Ils peuvent s’assurer que vous et votre fœtus êtes en bonne santé.

Quelles sont les complications de l’hypoplasie du nerf optique ?

Les complications de l’hypoplasie du nerf optique varient en fonction de la partie affectée du cerveau et peuvent inclure :

• Incapacité à réguler la température corporelle.
• Hyperphagie (forte faim et soif) et obésité.
• Hypophagie (apport alimentaire limité) et aversion alimentaire.
• Cycles veille/sommeil anormaux.
• Retard de développement (motricité et capacités de communication).
• Trouble du spectre autistique (TSA).

Certaines complications, notamment la régulation de la température corporelle et la prise alimentaire, peuvent mettre la vie en danger dans certaines situations.

Comment diagnostique-t-on l’hypoplasie du nerf optique ?

Un professionnel de la santé, souvent un ophtalmologiste, diagnostiquera une hypoplasie du nerf optique après un examen de la vue et des tests. Habituellement, le premier signe d’ONH est un mouvement oculaire anormal. Ce symptôme peut se développer au cours des premiers mois d’un enfant, mais il peut ne pas être apparent avant qu’il ne soit d’âge scolaire ou adolescent.

L’ONH peut survenir seule, sans qu’aucune autre partie du cerveau ne soit affectée. Votre enfant peut recevoir un diagnostic d’ONH avec un ou deux problèmes de développement supplémentaires en dehors de son nerf optique, comme des anomalies de la ligne médiane du cerveau et de l’hypophyse.

Pour confirmer un diagnostic, un médecin effectuera un test d’imagerie, comme une IRM (imagerie par résonance magnétique) ou une tomodensitométrie (tomodensitométrie). Les tests d’imagerie permettent à votre prestataire de mieux comprendre le développement du cerveau de votre enfant.

Des analyses de sang peuvent également aider le prestataire de soins de votre enfant à exclure des affections présentant des symptômes similaires. Ils peuvent effectuer un test sanguin pour vérifier le cortisol sérique et les hormones de croissance. Ces composants peuvent être anormaux avec ONH.

L’hypoplasie du nerf optique peut-elle être guérie ?

Il n’existe aucun remède connu contre l’hypoplasie du nerf optique. Il s’agit d’une malformation ou d’une anomalie congénitale (maladie congénitale) qui ne peut être ni inversée ni restaurée.

Comment traite-t-on l’hypoplasie du nerf optique ?

Le traitement de l’hypoplasie du nerf optique traite les symptômes qui affectent votre enfant. Cela varie et peut inclure :

• Thérapie visuelle (à l’aide d’aides à la basse vision, telles que des lunettes ou des loupes).
• Thérapie hormonale substitutive (médicaments).
• Physiothérapie, ergothérapie et/ou orthophonie.

Un professionnel de la santé créera un plan de traitement adapté à la situation de votre enfant. D’autres traitements spécifiques aux symptômes peuvent être nécessaires, selon la façon dont la maladie affecte votre enfant.

Si votre enfant a besoin de prendre des médicaments, parlez à son prestataire du moment et de la fréquence à donner à votre enfant et des effets secondaires à surveiller.

Quelles sont les perspectives en cas d’hypoplasie du nerf optique ?

La gravité de l’hypoplasie du nerf optique varie d’une personne à l’autre. De nombreux signes et symptômes sont présents chez les bébés, tandis que d’autres peuvent survenir plus tard, au cours de l’enfance ou chez l’adulte. Certains symptômes peuvent s’améliorer légèrement avec l’âge, comme le nystagmus. L’ONH ne s’aggrave pas progressivement avec le temps.

Les enfants atteints d’ONH ont besoin d’une surveillance à long terme de la part des parents, des soignants et des prestataires de soins de santé pour s’assurer qu’ils sont en bonne santé. Votre enfant aura besoin d’examens de la vue au moins une fois par an et d’examens spécialisés si nécessaire.

Des problèmes graves de l’hypophyse peuvent mettre la vie en danger, mais un diagnostic et un traitement précoces conduisent aux meilleurs résultats.

Peut-on prévenir l’hypoplasie du nerf optique ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir l’hypoplasie du nerf optique. Si vous envisagez de devenir enceinte, parlez à un conseiller en génétique ou à un prestataire de soins de grossesse pour en savoir plus sur vos facteurs de risque et sur la façon dont vous pouvez rester en bonne santé.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Consultez un professionnel de la santé si vous remarquez que les yeux de votre enfant ne vous suivent pas, ne traversent pas ou ne bougent pas de manière inattendue. Informez le prestataire de soins de votre enfant s’il manque des étapes de développement pour son âge, comme s’asseoir, ramper ou attraper des objets.

Contactez le 911 ou le numéro de votre service d’urgence local si votre enfant a une crise.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions que vous voudrez peut-être poser à votre professionnel de la santé comprennent :

• Comment puis-je aider mon enfant à gérer ses symptômes ?
• Que dois-je faire si je remarque que mon enfant manque des étapes de développement ?
• Mon enfant a-t-il besoin de lunettes ou d’aides visuelles ?
• Comment l’ONH affectera-t-il mon enfant lorsqu’il commencera l’école ?
• À quelle fréquence mon enfant doit-il planifier des examens de la vue ?