Une mutation génétique provoque le trouble du « oiseau de nuit », selon une étude

Si vous vous êtes déjà demandé si votre corps est programmé pour rester éveillé jusqu’aux petites heures de la nuit et dormir tard le matin, vous souffrez peut-être d’un trouble de la phase de sommeil retardée. 

Le trouble de la phase de sommeil retardée est défini comme une sorte d’insomnie dans laquelle le sommeil d’une personne est retardé de deux heures ou plus au-delà de ce qui est considéré comme une heure de coucher saine. Les personnes atteintes de ce trouble, également appelé « trouble de l’oiseau de nuit », restent généralement éveillées bien après 2 heures du matin.Dans une étude récente, des chercheurs montrent comment une mutation génétique peut modifier l’horloge biologique d’une personne.Une horloge plus longue signifie que les gens se couchent plus tard et ont du mal à se réveiller le matin.

“C’est comme être à l’heure d’été permanente, avec un décalage d’une heure, mais tous les jours”, explique Carrie Partch, PhD, professeur de chimie et de biochimie à l’Université de Californie à Santa Cruz, à Gesundmd.

Pour l’étude d’octobre, publiée dansActes de l’Académie nationale des sciences,Partch et son équipe ont étudié comment la variation dans la région de la queue de l’une des quatre protéines clés de l’horloge, le cryptochrome, affecte les rythmes circadiens d’une personne. Elle dit que le travail est inspiré d’un article de 2017 faisant état de la découverte de la mutation et de ses effets sur l’horloge biologique.Cette recherche approfondit les mécanismes moléculaires à l’origine de ce processus.

Ce que cela signifie pour vous
Si vous souffrez d’un trouble du retard de phase du sommeil, pensez à réduire votre consommation de lumière la nuit. Vous pouvez également discuter avec votre médecin de la prise d’hormones supplémentaires comme la mélatonine pour aider à provoquer la somnolence plus tôt dans la soirée.

Comment ça marche

Les humains et la plupart des autres vertébrés fonctionnent selon un rythme circadien. Il s’agit d’une « horloge » biologique qui modère les périodes d’activité et d’inactivité. Cette horloge fonctionne avec ce que les scientifiques appellent une « boucle de rétroaction ». Les facteurs de transcription agissent comme une pédale d’accélérateur, activant l’expression ou créant certaines protéines pendant la journée. La nuit, ces protéines désactivent ces facteurs de transcription, agissant comme un frein.

Les chercheurs ont découvert qu’une mutation peut entraîner la coupure de la queue du cryptochrome protéique. Lorsque cela se produit, il se lie plus étroitement à un complexe d’autres protéines responsables de la régulation du fonctionnement de l’horloge. Partch dit que l’effet est similaire à celui d’un frein enfoncé plus longtemps que d’habitude. Lorsque cela se produit, le corps ne passe pas normalement entre une phase active et inactive.

“Cela devient un peu compliqué car ce processus contrôle près de 10 000 gènes dans votre corps, y compris la protéine qui fabrique l’hormone mélatonine”, explique Partch. “Lorsque votre horloge ne fonctionne pas à l’heure de la journée de 24 heures, il est parfois difficile de s’aligner sur le cycle lumière-obscurité afin que votre comportement corresponde à l’expérience normale que nous vivons en tant qu’humains sur terre, à savoir être actif le jour et dormir la nuit.”

Cette recherche indique aux scientifiques qu’ils devraient rechercher des médicaments pouvant remplir le même objectif que la queue cryptochrome, selon Partch.C’est exactement ce que son laboratoire est en train de faire, à la recherche de molécules capables de combler cette lacune.

Le trouble de la phase de sommeil retardée est héréditaire. Il s’agit d’une forme courante d’insomnie qui touche environ 1 personne d’origine européenne sur 75.

“C’est remarquablement répandu”, dit Partch. “Si vous êtes dans une pièce bondée, quelqu’un en est probablement atteint.”

Les chercheurs ont mené des études similaires pour comprendre les mécanismes à l’origine de l’inverse du trouble de l’oiseau de nuit, communément appelé trouble de « l’alouette du matin ». Les personnes présentant cette variation génétique se couchent tôt le soir et se réveillent tôt le matin.

Fonctionner comme un oiseau de nuit

Les personnes souffrant d’un trouble de la phase de sommeil retardée ont généralement encore besoin de huit heures de repos par nuit, bien que cette période commence plus tard que la plupart des gens. En raison de la façon dont les écoles et les lieux de travail structurent leur journée, par exemple en suivant la norme de 9 h à 17 h. journée de travail – il peut être difficile d’obtenir toute la quantité de sommeil recommandée.

“Bien qu’intrinsèquement, cela n’ait pas d’impact sur votre besoin de sommeil ni sur la quantité de sommeil dont vous avez besoin pour vous sentir bien reposé, la société nous impose des limites pratiques”, explique Partch. « Même si nous nous sentons bien le matin, nous devons nous lever et aller au travail et à l’école. »

Les rythmes circadiens des humains réagissent très bien à la lumière. Lorsque le soleil se couche la nuit et se lève le matin, le changement de lumière signale à notre corps de s’arrêter ou de redémarrer.

Lorsque l’horloge de la société entre en compétition avec l’horloge naturelle du corps, les processus biologiques liés aux rythmes circadiens, comme la production et le métabolisme de la mélatonine, sont affectés. De nombreuses personnes en font l’expérience à l’heure d’été, et les personnes souffrant de troubles de la phase de sommeil retardée ressentent cette discorde quotidiennement.

“Presque rien de tout cela n’est dû à un choix”, déclare Partch. “Le codage temporel est codé dans notre biologie et nous sommes en quelque sorte esclaves de notre horloge interne, qu’elle fonctionne vite ou longtemps.”

Pour aider à maintenir un horaire de sommeil cohérent avec ceux qui ne souffrent pas de ce trouble, Partch recommande de limiter l’exposition à la lumière la nuit. Cela contribuera à encourager la production de mélatonine. Pour stimuler davantage la somnolence, vous pouvez également prendre un supplément de mélatonine à 21 ou 22 heures. pour aider votre corps à s’endormir plus tôt.