La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique qui provoque une croissance anormale des vaisseaux sanguins dans différentes zones de votre corps. Ces croissances anormales peuvent se développer en tumeurs et en kystes. Le VHL est causé par une mutation du gène qui contrôle la croissance cellulaire, situé sur votre troisième chromosome.
Les hommes et les femmes de toutes origines ethniques sont touchés par le VHL, avec environ 1 personne sur 36 000 souffrant de cette maladie. La plupart des gens commencent à ressentir des symptômes vers l’âge de 23 ans et reçoivent en moyenne un diagnostic à 32 ans.
Symptômes
La plupart des tumeurs causées par le VHL sont inoffensives mais peuvent devenir cancéreuses. Les tumeurs se trouvent le plus souvent dans :
- Yeux.Appelées hémangioblastomes rétiniens (masses de vaisseaux sanguins enchevêtrés), ces tumeurs ne sont pas cancéreuses mais peuvent causer des problèmes oculaires tels qu’une perte de vision et une augmentation de la pression oculaire (glaucome).
- Cerveau.Connues sous le nom d’hémangioblastomes (masses de vaisseaux sanguins enchevêtrés), ces masses ne sont pas cancéreuses mais peuvent provoquer des symptômes neurologiques (comme des difficultés à marcher) en raison de la pression qu’elles exercent sur certaines parties du cerveau.
- Rein.Ces masses sont les plus susceptibles de devenir cancéreuses. Ce type de cancer, appelé carcinome rénal, est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de VHL.
- Glandes surrénales.Appelés phéochromocytomes, ils ne sont généralement pas cancéreux mais peuvent entraîner une production accrue d’adrénaline.
- Pancréas.Ces tumeurs ne sont généralement pas cancéreuses, mais peuvent parfois évoluer en cancer.
Des masses peuvent également se développer dans la colonne vertébrale, l’oreille interne, les voies génitales, les poumons et le foie. Certaines personnes peuvent avoir des tumeurs uniquement dans une seule zone, tandis que d’autres peuvent être touchées dans plusieurs régions. Seulement 10 % des personnes atteintes de VHL développent des tumeurs de l’oreille. Les tumeurs de l’oreille doivent être traitées pour prévenir la surdité.
Obtenir un diagnostic
Les tests génétiques, via une analyse de sang, constituent le moyen le plus efficace de diagnostiquer le VHL. Si votre parent souffre du VHL, il y a 50 % de chances que vous ayez hérité de cette maladie. Cependant, tous les cas de VHL ne sont pas héréditaires. Environ 20 % des VHL présentent une mutation génétique qui n’a pas été transmise par leurs parents. Si vous souffrez de VHL, il y a un risque extrêmement élevé que vous développiez au moins une tumeur au cours de votre vie : dans 97 % des cas, les tumeurs se développent avant l’âge de 60 ans.
Traitement
Les options de traitement dépendent de l’endroit où se trouve votre tumeur. De nombreuses tumeurs peuvent être enlevées chirurgicalement. D’autres n’ont pas besoin d’être retirés à moins qu’ils ne provoquent des symptômes (par exemple, une tumeur cérébrale appuyant sur votre cerveau). Un médicament, le belzutifan (WELIREG), a été approuvé par la FDA pour traiter certaines formes de VHL.
Si vous souffrez de VHL, vous devrez subir des examens physiques fréquents, ainsi qu’une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomodensitométrie (TDM) du cerveau, de l’abdomen et des reins pour détecter de nouvelles tumeurs. Des examens de la vue doivent également être effectués régulièrement.
Une surveillance étroite doit être exercée sur tout kyste rénal. Ceux-ci peuvent être retirés chirurgicalement pour réduire le risque de développer un cancer du rein. Environ 70 % des personnes atteintes de VHL développent un cancer du rein avant l’âge de 60 ans. Toutefois, si le cancer du rein ne se développe pas d’ici là, il y a de fortes chances qu’il ne se produise pas.
