Un aperçu de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie sanguine héréditaire qui peut provoquer des symptômes pendant la petite enfance et tout au long de la vie. Elle se caractérise par des épisodes de douleur intense. La drépanocytose peut également augmenter le risque d’infections et entraîner un manque d’énergie. Les complications de la maladie peuvent entraîner des problèmes de vision et des accidents vasculaires cérébraux.

Aux États-Unis, la maladie survient dans environ 1 naissance afro-américaine sur 365 et 1 naissance hispano-américaine sur 16 000.Ce n’est pas courant dans les populations caucasiennes et asiatiques.

La drépanocytose est génétique et, en raison de son mode de transmission, elle peut vous affecter, vous ou votre enfant, même sans antécédents familiaux de cette maladie.Il existe différents types de drépanocytose, notamment l’anémie falciforme et la maladie de l’hémoglobine SC. Le diagnostic est généralement posé à l’aide d’analyses sanguines de dépistage chez les nourrissons.

Il n’existe aucun remède contre la drépanocytose, mais la maladie peut être gérée grâce à diverses stratégies de traitement.

Symptômes

Une crise drépanocytaire, qui est un épisode caractérisé par une douleur et une détresse intenses, est le symptôme le plus important de la maladie.Vous pouvez ressentir les effets soudains d’une crise, avec une aggravation rapide en quelques heures.

Cette condition peut également entraîner des problèmes chroniques, tels qu’un développement altéré de l’enfance et une fatigue persistante. Avec la drépanocytose, des effets graves sur la santé peuvent survenir en raison de caillots sanguins et/ou d’un faible taux d’oxygène.

Les effets courants de la drépanocytose comprennent :

• Douleur aiguë :Vous pouvez ressentir une douleur soudaine et aiguë, durant des jours ou des semaines. Cela peut affecter votre abdomen, votre dos, vos bras, vos jambes ou vos articulations.
• Douleur chronique: Vous pouvez également ressentir des douleurs chroniques. Il s’agit souvent d’une douleur profonde et sourde.
• Infections fréquentes :Cette maladie peut vous rendre plus vulnérable aux infections car elle endommage le système immunitaire.
• Jaunisse: Votre peau et vos yeux peuvent développer une décoloration jaunâtre.
• Effets de l’anémie :L’anémie provoque souvent de la fatigue et une peau pâle, et peut également entraîner un essoufflement.
• Problèmes de croissance :Les enfants et les adultes atteints d’anémie falciforme peuvent avoir une taille et un poids inférieurs à ceux attendus en raison de niveaux d’oxygène chroniquement faibles pendant l’enfance.
• Gonflement des mains et/ou des pieds: Ce gonflement peut être douloureux, et il peut survenir lors d’une crise ou lorsque vous ne vivez pas de crise drépanocytaire.
• Calculs biliaires: La dégradation des globules rouges, un problème courant qui survient lors de la crise drépanocytaire, peut augmenter le risque de calculs biliaires.
• Priapisme: Les hommes atteints de drépanocytose peuvent avoir des érections douloureuses en raison de problèmes de circulation sanguine dans le pénis.Il s’agit d’une urgence médicale car elle peut entraîner des dommages permanents au pénis.

Complications

Bon nombre des conséquences graves de la drépanocytose sont causées par des caillots sanguins qui peuvent se développer dans n’importe quel vaisseau sanguin du corps.Les effets correspondent à l’organe dans lequel se forment les caillots sanguins.

Les effets graves de la drépanocytose comprennent :

• Syndrome thoracique aigu :Les douleurs thoraciques et les difficultés respiratoires peuvent mettre la vie en danger.
• Accident vasculaire cérébral:La circulation sanguine dans l’un des vaisseaux sanguins qui irriguent le cerveau peut être bloquée, provoquant un accident vasculaire cérébral.
• Problèmes oculaires :La vision peut être endommagée par le manque d’oxygène en cas de drépanocytose.En fait, les effets peuvent être suffisamment graves pour provoquer la cécité.
• Séquestration de la rate: La rate peut devenir surchargée de globules rouges, devenir hypertrophiée et douloureuse. La séquestration splénique entraîne également une hypovolémie (baisse du volume sanguin) et une hypotension (hypotension artérielle) potentiellement mortelles.
• Nécrose avasculaire: Les articulations du corps peuvent ne pas recevoir suffisamment d’oxygène, ce qui entraîne des douleurs et des dommages aux articulations.

En cas de drépanocytose, des caillots sanguins peuvent également se développer dans les vaisseaux sanguins du cœur (provoquant une crise cardiaque), du foie (provoquant une insuffisance hépatique) et/ou des reins (altérant la fonction rénale).

Chacun de ces effets potentiellement mortels de la drépanocytose peut survenir à tout moment de l’enfance ou de l’âge adulte.

Causes

La drépanocytose est héréditaire. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que pour développer la maladie, une personne doit hériter du gène responsable de la maladie de ses deux parents.

Il s’agit généralement de familles dont les ancêtres viennent d’Afrique, des régions hispanophones du monde, d’Asie du Sud-Est et des régions méditerranéennes.

Hémoglobine

Ce trouble est causé par un défaut des molécules d’hémoglobine.L’hémoglobine est une protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges.

Dans la drépanocytose, les molécules d’hémoglobine ont une structure légèrement altérée qui peut provoquer la rupture des globules rouges et former une forme de faucille (au lieu de leur forme lisse habituelle).

Les globules rouges en forme de faucille sont collants et ont du mal à traverser les petits vaisseaux sanguins du corps. Les cellules se coincent, s’agglutinent et bloquent la circulation sanguine.

Les globules rouges piégés sont à l’origine de nombreux effets de la drépanocytose, tels que la douleur et le syndrome thoracique aigu.

Anémie

En règle générale, les globules rouges durent plusieurs mois. Cependant, les globules rouges peuvent ne durer que quelques semaines en cas de drépanocytose.Même si vous produisez constamment de nouveaux globules rouges, votre corps ne peut pas répondre à la demande lorsque vous souffrez de drépanocytose.

Les globules rouges transportent l’oxygène pour fournir de l’énergie à votre corps. Cette diminution de la quantité de globules rouges entraîne une baisse de l’énergie et une baisse de la pression artérielle.

Diagnostic

La plupart des États américains effectuent un test sanguin standard de dépistage néonatal sur tous les bébés.Ce test peut déterminer si votre bébé a une hémoglobine anormale.

Il existe plusieurs types de drépanocytose, et ils diffèrent en fonction du défaut d’hémoglobine spécifique. Un test sanguin peut différencier les types de drépanocytose.

Les types de drépanocytose comprennent :

• HBSS: C’est le type le plus grave, aussi souvent appelédrépanocytose. Il se caractérise par la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine S, qui est une protéine d’hémoglobine défectueuse.
• HBSC: Le type de drépanocytose survient lorsque vous avez la protéine d’hémoglobine S et la protéine d’hémoglobine C.
• HBSB+: Cela se développe en raison de la présence de la protéine d’hémoglobine S et d’un gène bêta-globine défectueux qui entraîne une réduction des niveaux de bêta-globine et une augmentation (relativement) des niveaux d’alpha-globine.
• HBSB-: Cela se développe en raison de la présence de la protéine d’hémoglobine S et d’un gène de bêta-globine absent, ce qui entraîne une absence de taux de bêta-globine et une augmentation plus marquée des taux d’alpha-globine.
• HBSD: Ce type de drépanocytose survient lorsque vous avez de l’hémoglobine S et une protéine d’hémoglobine D défectueuse.
• HBSO: Ce type de drépanocytose survient lorsque vous avez une protéine d’hémoglobine S et une protéine d’hémoglobine O défectueuse.
• HBSE: L’hémoglobine S et l’hémoglobine E produisent ce type de drépanocytose.
• Trait drépanocytaire (SCT): Vous pouvez avoir une SCT avec un gène d’hémoglobine défectueux et un gène d’hémoglobine normal.

Alors que les différents défauts de l’hémoglobine sont causés par un héritage génétique, les différents types de drépanocytose sont diagnostiqués par un test sanguin qui examine la protéine hémoglobine présente dans votre sang ou dans l’échantillon de sang de votre bébé.

Tests génétiques

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les mutations (altérations génétiques) à l’origine de la drépanocytose.En général, les tests génétiques ne font pas partie intégrante du dépistage de la drépanocytose, mais ils peuvent être utilisés pour identifier l’anomalie génétique afin de faciliter le processus décisionnel pour certains types de traitement (comme une greffe de moelle osseuse).

Traitement

Il est important que vous mainteniez des visites régulières avec votre médecin si vous souffrez de drépanocytose. Et vous devrez peut-être également consulter rapidement un médecin pour le traitement de symptômes aigus, comme la douleur ou les infections.

La prise en charge préventive, telle que la vaccination, fait également partie du plan thérapeutique de la drépanocytose.

Gardez à l’esprit qu’il existe une gamme de gravité de la drépanocytose, vous pourriez donc avoir besoin de la totalité ou de quelques-unes de ces approches thérapeutiques, en fonction du type de drépanocytose dont vous souffrez et de vos symptômes.

Les traitements utilisés dans la drépanocytose comprennent :

• Gestion de la douleur: La douleur causée par la drépanocytose est traitée avec des analgésiques et des liquides intraveineux.
• Pénicilline: Les jeunes enfants, jusqu’à l’âge de 5 ans, reçoivent souvent quotidiennement de la pénicilline par voie orale pour prévenir la pneumonie.
• Hydroxyurée: L’hydroxyurée, un médicament anticancéreux, peut réduire la fréquence des crises douloureuses de drépanocytose et aider à prévenir le syndrome thoracique aigu.
• Transfusion sanguine: Parfois, des transfusions sanguines sont nécessaires en urgence pour corriger l’anémie ou traiter les effets de la séquestration splénique. De plus, des transfusions sanguines peuvent être programmées de manière récurrente pour aider à prévenir les complications de la drépanocytose. Les transfusions fréquentes peuvent toutefois entraîner de graves effets secondaires, notamment une surcharge en fer.
• Greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse peut guérir la drépanocytose chez certaines personnes. Gardez à l’esprit que le don de tissus doit provenir d’un parent en bonne santé et que la procédure comporte de nombreux risques.
• Thérapies d’édition de gènes: Casgevy (exagamglogene autotemcel) et Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel) sont des traitements uniques pour les symptômes de la drépanocytose.

En 2023, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé Casgevy et Lyfgenia pour le traitement de la drépanocytose chez les personnes de 12 ans et plus qui présentent des crises vaso-occlusives récurrentes. Ces traitements fonctionnent en retirant les cellules de la moelle osseuse, en les modifiant et en les renvoyant au patient. Les cellules modifiées sont résistantes à la falciforme, ce qui réduit les symptômes de la drépanocytose. Ces traitements ne guérissent pas la drépanocytose, mais sont conçus pour être un traitement unique visant à soulager les symptômes tout au long de la vie.

La drépanocytose peut augmenter le risque de certaines complications au coursgrossesse(comme les caillots sanguins), vous devrez donc bénéficier de soins prénatals rapprochés afin que les problèmes puissent être évités, détectés et traités.