Mastocytose systémique : caractéristiques chroniques et variabilité des symptômes

La mastocytose systémique est une maladie rare dans laquelle un trop grand nombre de mastocytes (un type de cellule du système immunitaire) s’accumulent dans le corps, provoquant des réactions allergiques et d’autres problèmes de santé. Ce trouble englobe divers sous-types, chacun présentant des défis et des symptômes uniques.

Définir la mastocytose systémique

La mastocytose systémique survient lorsqu’un type de globules blancs appelés mastocytes s’accumule en trop grande quantité dans les tissus du corps. Ces cellules sont fabriquées dans la moelle osseuse, où elles contribuent généralement aux réactions allergiques et à l’inflammation.

Dans la plupart des cas de mastocytose systémique, ces mastocytes présentent une modification d’un gène appelé KIT. Le gène KIT donne des instructions pour fabriquer une protéine qui indique aux mastocytes quand se développer et se diviser. Lorsque le gène KIT est muté dans la mastocytose systémique, le commutateur protéique est toujours bloqué en position « on ». Cela entraîne une croissance excessive des mastocytes et leur rassemblement dans la moelle osseuse, le tractus gastro-intestinal, les ganglions lymphatiques, la rate ou le foie.

Les mastocytes dans la mastocytose systémique sont déclenchés par :

• Changements de température
• Frottement ou blessure
• Chirurgies
• Les piqûres d’insectes
• Vaccins
• Anxiété
• Certains médicaments comme l’aspirine ou les analgésiques

Lorsqu’ils sont déclenchés, les mastocytes libèrent des protéines qui déclenchent une réponse immunitaire. Cela peut provoquer des symptômes tels que des démangeaisons, des bouffées vasomotrices, des douleurs à l’estomac ou des réactions allergiques graves.

Il existe cinq sous-types de mastocytose systémique :

• Mastocytose systémique indolente (ISM)
• Mastocytose systémique latente (SSM)
• Mastocytose systémique agressive (ASM)
• Leucémie à mastocytes (MCL)
• Mastocytose systémique avec néoplasme hématologique associé (SM-AHN)

Mastocytose systémique indolente

La mastocytose systémique indolente (ISM) est la forme la plus courante et généralement la moins grave de mastocytose systémique. Dans la mastocytose systémique indolente, les mastocytes s’accumulent dans divers organes mais ne provoquent pas de dommages ou de dysfonctionnement importants des organes. Les symptômes peuvent être légers et comprennent généralement des lésions cutanées et des problèmes gastro-intestinaux. L’espérance de vie des personnes atteintes d’ISM est similaire à celle de la population générale.

Syndrome d’activation des mastocytes (MCAS)

Le MCAS est une maladie apparentée à la mastocytose systémique, mais ce n’est pas l’un de ses sous-types. Il s’agit d’une maladie non cancéreuse caractérisée par une libération fréquente et excessive de produits chimiques par les mastocytes, entraînant des réactions allergiques récurrentes et graves.

La principale différence est que le MCAS implique l’activation inappropriée des mastocytes normaux, les obligeant à libérer leurs médiateurs de manière excessive et inappropriée, entraînant l’apparition de symptômes. Le nombre de mastocytes est généralement normal.

Cependant, avec la mastocytose systémique, les mastocytes s’accumulent anormalement dans divers tissus, notamment la peau, la moelle osseuse et les organes internes. Ces mastocytes peuvent également se comporter anormalement.

Autres variantes

D’autres variantes de mastocytose systémique, en commençant par la moins grave, comprennent :

Mastocytose systémique latente

La SSM est une forme intermédiaire entre les types indolents et agressifs, caractérisée par un nombre plus élevé de mastocytes que la mastocytose systémique indolente. Il présente généralement des symptômes tels que des anomalies de la moelle osseuse, une hypertrophie de la rate et des lésions cutanées. Elle peut également évoluer vers l’ASM ou la leucémie à mastocytes (MCL) au fil du temps. Une surveillance étroite est essentielle.

Mastocytose systémique agressive

L’ASM implique une accumulation rapide et étendue de mastocytes anormaux dans plusieurs organes, entraînant des symptômes graves tels qu’un dysfonctionnement d’organe, des fractures osseuses et des complications potentiellement mortelles. Des exemples de dysfonctionnement d’organes comprennent un faible nombre de globules blancs, un dysfonctionnement hépatique, l’anémie et un faible nombre de plaquettes.

L’ASM nécessite un traitement intensif pour gérer sa nature agressive et préserver la fonction des organes.

Leucémie à mastocytes

Le MCL est un sous-type exceptionnellement rare et très agressif dans lequel les mastocytes se multiplient rapidement dans la moelle osseuse et dans la circulation sanguine. Cela entraîne des symptômes graves tels que des taux élevés de mastocytes dans le sang, une défaillance d’organe et une espérance de vie considérablement réduite.Le traitement du MCL est difficile et se concentre souvent sur la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie.

Mastocytose systémique avec néoplasme hématologique associé

SM-AHN est un sous-type rare dans lequel la mastocytose systémique coexiste avec un autre problème de santé, tel que la leucémie myéloïde aiguë (LMA). Cette combinaison pose des défis de diagnostic et nécessite une gestion prudente en raison du chevauchement des symptômes et de la complexité du traitement.

Les personnes atteintes de SM-AHN peuvent présenter des symptômes liés à la fois à la mastocytose et à d’autres troubles hématologiques, nécessitant une approche multidisciplinaire impliquant des hématologues et des oncologues pour des soins optimaux.

Symptômes possibles de la mastocytose systémique

La mastocytose systémique englobe un spectre de symptômes dont la gravité et la présentation peuvent varier considérablement selon les personnes. Ces symptômes résultent principalement de l’activation et de la libération excessives de mastocytes, affectant divers systèmes organiques du corps.

Symptômes de mastocytose systémique d’urgence 

Les symptômes d’urgence de la mastocytose systémique peuvent être graves et nécessiter des soins médicaux immédiats. Ceux-ci incluent :

Anaphylaxie

Une réaction allergique potentiellement mortelle se caractérise par l’apparition soudaine de symptômes tels que des difficultés respiratoires, un gonflement de la gorge et de la langue, un rythme cardiaque rapide et une baisse de la tension artérielle. L’anaphylaxie nécessite un traitement rapide à l’épinéphrine pour éviter des conséquences potentiellement mortelles.

Hypotension

Une pression artérielle basse, ou hypotension, peut provoquer des étourdissements, des évanouissements et, dans les cas graves, un choc. Dans la mastocytose systémique, l’hypotension artérielle se produit parce que les produits chimiques libérés par les mastocytes supplémentaires, comme l’histamine, provoquent l’élargissement et le relâchement des vaisseaux sanguins.

Symptômes cutanés et éruptions cutanées

Les manifestations cutanées sont fréquentes dans la mastocytose systémique, se présentant souvent comme :

• Urticaire pigmentaire: Petites plaques ou taches surélevées sur la peau qui sont brun rougeâtre et peuvent démanger lorsqu’on les frotte ou les gratte.
• Démangeaisons et rougeurs de la peau: Démangeaisons cutanées persistantes, pouvant être localisées ou généralisées. Les bouffées vasomotrices provoquent des épisodes de rougeur et de chaleur et peuvent provoquer encore plus de démangeaisons.

Symptômes gastro-intestinaux

Les symptômes gastro-intestinaux (GI) de la mastocytose systémique peuvent inclure :

• Douleur abdominale: Crampes ou douleurs aiguës dans l’abdomen, qui peuvent varier en intensité et en durée. Les douleurs abdominales sont souvent associées à une infiltration de mastocytes dans le tractus gastro-intestinal, entraînant une inflammation et une hypersensibilité.
• Diarrhée: Des selles molles et fréquentes peuvent être accompagnées d’urgence et d’inconfort abdominal. La diarrhée dans la mastocytose systémique peut résulter d’une augmentation de la motilité intestinale déclenchée par les médiateurs des mastocytes.
• Nausées et vomissements: Des sensations de nausée ou une envie de vomir peuvent survenir occasionnellement ou fréquemment.

Autres symptômes

La mastocytose systémique peut affecter divers autres systèmes organiques et se manifester par divers symptômes, notamment :

• Symptômes neurologiques: L’activation des mastocytes, qui affecte le système nerveux, peut provoquer des maux de tête et des dysfonctionnements cognitifs (tels que des difficultés de concentration ou des problèmes de mémoire).
• Symptômes respiratoires: Une respiration sifflante, un essoufflement et une toux peuvent survenir, en particulier en réponse à l’activation des mastocytes dans les voies respiratoires.
• Symptômes osseux et articulaires: Les douleurs osseuses, l’ostéoporose (amincissement des os) et les douleurs articulaires peuvent résulter de l’infiltration de mastocytes dans les os et les articulations, provoquant une inflammation.
• Symptômes psychologiques: L’activation des mastocytes peut déclencher des niveaux d’anxiété accrus et des crises de panique occasionnelles chez les personnes affectées. Une dépression et des changements d’humeur peuvent également survenir.

Traits des symptômes de la mastocytose systémique

L’apparition des symptômes de mastocytose systémique peut varier. Certaines personnes peuvent ressentir des symptômes soudains et aigus, souvent déclenchés par des facteurs environnementaux spécifiques ou des facteurs de stress qui activent les mastocytes. En revanche, d’autres peuvent avoir une apparition plus lente, les symptômes s’aggravant progressivement avec le temps à mesure que l’accumulation et l’activation des mastocytes progressent. Les premiers symptômes peuvent être subtils et facilement confondus avec d’autres affections, ce qui peut retarder l’obtention d’un diagnostic approprié.

La variabilité des symptômes de la mastocytose systémique est en outre influencée par le sous-type spécifique de la maladie. La mastocytose systémique indolente (ISM) peut présenter des symptômes plus légers et plus stables, tandis que la mastocytose systémique agressive (ASM) ou la leucémie à mastocytes (MCL) sont associées à des évolutions cliniques plus graves et à évolution rapide. Le sous-type dicte non seulement l’intensité des symptômes mais également le pronostic global et la réponse au traitement.

Chemin vers le diagnostic de mastocytose systémique

Votre médecin recueillera des antécédents médicaux détaillés et procédera à un examen physique pour identifier les symptômes. Les spécialistes impliqués dans le diagnostic comprennent généralement des allergologues, des dermatologues, des gastro-entérologues et des hématologues. C’est une bonne idée de conserver des enregistrements détaillés de vos symptômes afin de ne rien oublier lorsque vous parlez avec vos prestataires. 

Une biopsie cutanée est souvent la première étape en cas de suspicion de mastocytose cutanée. Un petit échantillon de la peau affectée est examiné au microscope. Le nombre de mastocytes dans l’échantillon est compté pour confirmer le diagnostic.

Une autre méthode de diagnostic est la biopsie de la moelle osseuse. Cette procédure consiste à engourdir la peau et à insérer une aiguille dans l’os pour en extraire les cellules de la moelle. Ces cellules sont ensuite analysées au microscope pour identifier toute accumulation anormale de mastocytes.

Dans certains cas, une biopsie d’autres tissus, comme le tractus gastro-intestinal, peut être nécessaire pour poser le diagnostic. 

Les tests de laboratoire sont essentiels pour confirmer la mastocytose systémique, notamment :

• Test de niveau de tryptase: Ce test sanguin mesure le niveau de tryptase, une protéine produite par les mastocytes.
• Tests génétiques: Tests pour identifier des mutations génétiques spécifiques, telles que la mutation KIT, et aider à confirmer le diagnostic.

Remèdes à la maison sans diagnostic de mastocytose systémique

Si vous présentez des symptômes de mastocytose systémique, il est essentiel de consulter votre fournisseur pour connaître les options de traitement. Mais en plus de vos plans de traitement établis, vous souhaiterez peut-être demander à votre prestataire des approches alternatives supplémentaires que vous pouvez adopter à la maison, telles que :

• Acupuncture
• Techniques corps-esprit telles que le yoga ou les médicaments pour réduire les niveaux de stress

Discutez avec votre fournisseur d’autres remèdes maison pour soulager vos symptômes.

Traitement avec un diagnostic de mastocytose systémique

Une fois le diagnostic posé, les options de traitement peuvent inclure :

• Émollients topiques: Pour garder la peau hydratée
• Antihistaminiques: Ces médicaments aident à contrecarrer les effets de l’histamine libérée par les mastocytes, soulageant ainsi les symptômes tels que les démangeaisons, l’urticaire et l’inconfort gastro-intestinal.
• Stabilisateurs de mastocytes: Les médicaments comme la cromolyn sodique peuvent empêcher les mastocytes de libérer de l’histamine et d’autres produits chimiques, réduisant ainsi les symptômes et les poussées.
• Inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) et bloqueurs H2: Ceux-ci sont utilisés pour réduire la production d’acide gastrique et aider à gérer les symptômes gastro-intestinaux
• Inhibiteurs des leucotriènes: Ces médicaments peuvent aider à réduire l’inflammation et à gérer les symptômes, en particulier au niveau du système respiratoire.
• Corticostéroïdes: Dans les cas graves, des corticostéroïdes peuvent être prescrits pour réduire l’inflammation et contrôler les symptômes.
• Inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK): Pour les formes agressives de MS, des médicaments comme l’imatinib peuvent être utilisés pour cibler des mutations génétiques spécifiques dans les mastocytes
• Transfusion sanguine: Aide à lutter contre l’anémie et la faible numération plaquettaire.
• Chimiothérapie ou greffe de cellules souches: Utilisé dans les cas graves comme la leucémie à mastocytes.

Déclencheurs de mastocytose systémique

La mastocytose peut s’aggraver en raison de déclencheurs qui incitent les mastocytes à libérer de l’histamine et d’autres produits chimiques. Bien que les déclencheurs puissent varier selon les individus, les plus courants incluent :

• Exposition à des températures extrêmes
• Exercice intense ou activité physique
• Frotter ou gratter la peau
• Aliments épicés, alcool et aliments riches en histamine ou en tyramine (comme les fromages vieillis et les produits fermentés)
• Colorants et conservateurs artificiels
• Anti-inflammatoires non stéroïdiens
• Piqûres d’abeilles, de guêpes et de frelons
• Pollen, poussière et moisissure
• Anxiété ou stress

Lecture continue et soutien à la mastocytose systémique

Vivre avec une mastocytose systémique peut être difficile, mais comprendre la maladie et trouver des ressources de soutien peut faire une différence significative. Voici quelques pistes recommandées pour des lectures complémentaires et du soutien :

• La Mast Cell Disease Society, Inc.
• Forums en ligne, groupes de soutien et communautés de médias sociaux
• Articles, livres et vidéos YouTube sur la vie avec la mastocytose systémique