Un aperçu du syndrome du Cri du Chat

Le syndrome du Cri du Chat (en français pour « cri de chat ») est une maladie chromosomique rare causée par des parties manquantes ou supprimées du chromosome 5. Les nourrissons nés avec le syndrome ont souvent un cri aigu qui ressemble à celui d’un chat, d’où le nom de la maladie. Étant donné que la maladie est due à des parties manquantes du bras court (p) du chromosome 5, le Cri du Chat est également connu sous le nom de syndrome 5p- (5p moins).

L’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome du Cri du Chat est généralement bonne. De nombreux enfants atteints du syndrome du Cri du Chat vivent jusqu’à un âge moyen et au-delà.

Dans cet article, vous découvrirez ce qu’est le syndrome du Cri du Chat et ce que signifie vivre avec ce syndrome. Vous découvrirez quels sont les symptômes qu’il provoque, comment il est diagnostiqué et traité et à quoi s’attendre pour un enfant atteint du syndrome du Cri du Chat.

Symptômes du syndrome du Cri du Chat

Les principales caractéristiques physiques et symptômes du syndrome du Cri du Chat sont causés par des gènes manquants ou supprimés dans le petit bras (p) du chromosome 5. Les chercheurs soupçonnent que l’ensemble spécifique de symptômes associés au Cri du Chat et la gravité de ces symptômes sont liés à la taille et à l’emplacement de la partie supprimée ou manquante du chromosome.

Symptômes chez les bébés

Comme pour d’autres troubles chromosomiques, les symptômes et la gravité de la maladie varient d’une personne à l’autre. Cependant, quelques manifestations clés de la maladie sont visibles dès la naissance. Ces caractéristiques distinctives incluent :

• Faible poids à la naissance
• Mauvais réflexe de succion
• Croissance lente ou retard de croissance
• Un cri aigu et miaulant qui ressemble à celui d’un chat
• Faible tonus musculaire

Même s’ils ne possèdent pas toutes les caractéristiques, de nombreux nouveau-nés atteints du Cri du Chat présentent des caractéristiques physiques distinctes, notamment :

• Une petite tête (microcéphalie) et la mâchoire
• Un visage anormalement rond
• Malocclusion (désalignement) des dents
• Yeux écartés et inclinés vers le bas
• Plis cutanés supplémentaires autour des yeux
• Oreilles basses
• “Sangle” des doigts et des orteils (syndactylie)
• Fente labiale ou fente palatine

Symptômes pendant l’enfance

À mesure que les enfants atteints de la maladie grandissent, ils peuvent commencer à présenter et à éprouver un éventail de symptômes liés au Cri du Chat, ainsi qu’à d’autres troubles couramment observés chez les personnes diagnostiquées avec la maladie, notamment :

• Retards moteurs, cognitifs et de la parole
• Déficience intellectuelle modérée à sévère
• Handicap psychomoteur
• Saisies
• Comportements de type autistique, tels que battre des mains, se balancer et être sensible au bruit
• Scoliose
• Malformations cardiaques congénitales (environ 15 à 20 pour cent des patients)
• Hernies
• Problèmes comportementaux tels que crises de colère et manque d’attention/contrôle des impulsions
• Marcher avec une démarche lente et prudente ou nécessiter des aides à la mobilité, y compris des fauteuils roulants
• Comportements autodestructeurs comme se cogner la tête et se gratter la peau
• Infections récurrentes (en particulier respiratoires, auriculaires et gastro-intestinales)
• Myopie
• Constipation
• Anomalies rénales ou urinaires
• Grisonnement prématuré des cheveux
• Difficulté à dormir
• Problèmes d’apprentissage de la propreté

Les enfants atteints du Cri du Chat peuvent-ils parler ?
Le développement de la parole et du langage chez les personnes atteintes du Cri du Chat est généralement retardé et certaines personnes n’apprennent jamais à parler.

Causes of Cri du Chat Syndrome

Le syndrome du Cri du Chat a été décrit pour la première fois en 1963 par un pédiatre français nommé Jérôme Lejeune.Lejeune est surtout connu pour avoir découvert les bases génétiques de la trisomie 21 (syndrome de Down).

On pense que cette maladie est très rare : seulement un nourrisson sur 15 000 à 50 000 naît avec le Cri du Chat. Cette maladie a tendance à toucher plus souvent les femmes que les hommes et est diagnostiquée chez des personnes de toutes origines ethniques.

Bien que le Cri du Chat soit lié aux gènes, il ne s’agit pas nécessairement d’une maladie héréditaire. La plupart des cas surviennentencore(ou spontanément) au cours du développement embryonnaire.

Les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi ces suppressions se produisent. Les parents d’un bébé né avec le Cri du Chat suite à une délétion spontanée auront des chromosomes normaux. Par conséquent, s’ils ont un autre bébé à l’avenir, il est peu probable qu’un autre enfant naisse également avec cette maladie.

Dans certains cas, cette pathologie survient parce que des gènes sont transférés d’un chromosome à un autre. Cela provoque une réorganisation du matériel génétique. Les translocations entre chromosomes peuvent se produire spontanément ou être transmises par un parent porteur d’un gène affecté.

Les chercheurs soupçonnent que les personnes atteintes du Cri du Chat qui ont une déficience intellectuelle sévère peuvent présenter des délétions dans un gène spécifique, CTNND2.Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur le lien potentiel entre les symptômes de la maladie et des gènes spécifiques. Comprendre pourquoi les délétions du gène se produisent constituera un élément important pour orienter le diagnostic et le traitement afin d’améliorer la vie des personnes atteintes du Cri du Chat.

Diagnostic du syndrome du Cri du Chat

La plupart des cas de Cri du Chat peuvent être diagnostiqués à la naissance dans le cadre d’une évaluation approfondie du nouveau-né. Les principales caractéristiques physiques de la maladie, en particulier la microcéphalie, sont facilement identifiables chez les nouveau-nés. D’autres symptômes associés, tels que le « cri de chat » du bébé, un faible tonus musculaire et un mauvais réflexe de succion, apparaissent également peu après la naissance.

Quelques types différents de tests génétiques, notamment le caryotypage, l’hybridation in situ par fluorescence (FISH) et l’analyse par micropuce chromosomique, peuvent être utilisés pour rechercher des délétions sur le chromosome 5 qui permettent de diagnostiquer le Cri du Chat.

Un médecin peut également prescrire des tests plus spécialisés pour déterminer si les délétions étaient spontanées ou provenaient du gène affecté d’un parent. Si tel est le cas, il existe des tests permettant d’identifier quel parent possède le gène transloqué.

La disponibilité croissante de techniques de tests génétiques plus spécialisées a permis de diagnostiquer certains cas de Cri du Chat avant la naissance.

Traitement du syndrome du Cri du Chat

La gravité du Cri du Chat existe sur un spectre. L’expérience d’avoir eu, d’être diagnostiqué et de traiter la maladie et ses symptômes sera unique à chaque personne qui en est atteinte.

Les familles qui ont des enfants atteints du Cri du Chat font souvent appel à de nombreux types de prestataires de soins de santé, notamment des professionnels paramédicaux, des travailleurs sociaux et des spécialistes de l’éducation. Après la naissance d’un enfant atteint du Cri du Chat, les parents sont généralement orientés vers un conseil génétique.

Comme le Cri du Chat est souvent diagnostiqué à la naissance ou peu de temps après, les familles peuvent commencer immédiatement à constituer une équipe de soutien. L’intervention précoce aide les familles à développer des stratégies pour gérer les différences physiques et émotionnelles auxquelles les enfants atteints du Cri du Chat sont confrontés par rapport à leurs pairs.

La majorité des enfants diagnostiqués avec le Cri du Chat commencent une forme de thérapie avant leur premier anniversaire. Cela comprend souvent une combinaison de thérapie physique, professionnelle et orthophonique. Si un problème de santé associé, tel qu’une malformation cardiaque congénitale, est présent, le patient aura besoin de services médicaux plus spécialisés en plus des soins de routine.

Les parents peuvent avoir besoin de rechercher des ressources communautaires et académiques pour aider les enfants atteints du Cri du Chat à s’adapter à l’école. Les programmes d’éducation spécialisée constituent une option, en fonction du type et de l’étendue de l’apprentissage et/ou du handicap physique de l’enfant, ainsi qu’en tenant compte de ses besoins sociaux et comportementaux. Certaines familles choisissent de scolariser leurs enfants à la maison avec le Cri du Chat ou de les inscrire dans des écoles ou des programmes spécialement conçus.

Pronostic du syndrome du Cri du Chat

L’espérance de vie des patients atteints du Cri du Chat n’est généralement pas affectée par la maladie. Les décès liés aux symptômes surviennent généralement au cours de la première année de vie. Cependant, dans de nombreux cas, les enfants atteints du syndrome du Cri du Chat ont vécu jusqu’à plus de 50 ans.

Cependant, des complications liées aux caractéristiques du syndrome du Cri du Chat peuvent survenir. Un mauvais tonus musculaire et une mauvaise succion peuvent conduire au développement d’une pneumonie par aspiration chez certains nourrissons. Les patients atteints du syndrome du Cri du Chat sont également plus sujets aux otites et à la perte auditive.

Cependant, les personnes atteintes du Cri du Chat ne sont pas toujours capables de vivre de manière autonome. De nombreux adultes atteints de cette maladie auront besoin de services de soutien en matière de santé, sociaux, de gestion de cas et professionnels.

Les thérapies alternatives et complémentaires peuvent également être utiles aux patients atteints du Cri du Chat, notamment pendant l’enfance et l’adolescence. Il a été démontré que la thérapie par le jeu, l’aromathérapie, la musicothérapie et la thérapie impliquant des animaux sont bénéfiques pour les enfants atteints du Cri du Chat.

Les enfants qui ont des handicaps plus graves ont besoin de sondes d’alimentation (alimentation parentérale), et ceux qui adoptent un comportement d’automutilation grave peuvent nécessiter des soins supplémentaires. Les infirmières à domicile, les établissements de vie communautaire ou les établissements de soins infirmiers sont également des options pour les familles qui ont besoin d’aide pour aider leur enfant à vivre une vie pleine, sûre, heureuse et saine.