La SLA est généralement appelée la maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball qui en a été diagnostiqué en 1939. À l’heure actuelle, une personne reçoit un diagnostic de SLA toutes les 90 minutes et quelqu’un en meurt. Cette maladie mortelle, progressive et neurodégénérative peut frapper n’importe qui à tout moment. Il affecte les cellules nerveuses ou les neurones de la moelle épinière et du cerveau et provoque une fonte musculaire. Il peut enlever la capacité de marcher et même la capacité de respirer au stade final.
Il n’y a pas de remède pour la maladie de Lou Gehrig. Les patients meurent généralement dans les trois à ans. Certaines personnes peuvent vivre 10 ans ou plus comme le célèbre physicien Dr Stephen Hawking.
Signes et symptômes
Les signes et les symptômes sont très différents d’une personne à l’autre, selon les cellules nerveuses spécifiques impliquées. Il commence fréquemment par des contractions musculaires ou des crampes et une faiblesse musculaire isolée (un bras, une main, une jambe ou un pied), une difficulté à mâcher ou à avaler ou des troubles de l’élocution. Il est initialement si subtil que les symptômes peuvent être négligés. La faiblesse se propage et s’aggrave progressivement.
Les autres signes et symptômes comprennent :
- Faiblesse ou maladresse des mains – incapacité à tourner une clé ou à attacher une chemise
- Difficulté à marcher sans trébucher
- Pleurs, bâillements ou rires inappropriés
- Changements cognitifs et comportementaux
Lorsque des symptômes surviennent dans un membre, on parle de SLA « à apparition dans un membre ». Si des problèmes d’élocution ou de déglutition sont constatés, on parle de SLA « à début bulbaire ». Le contrôle de la vessie ou vos sens ne sont pas affectés par la maladie de Lou Gehrig.
Selon les National Institutes for Health, la SLA affecte les neurones qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires tels que l’auto-alimentation et l’habillage par rapport aux mouvements involontaires tels que la respiration et la déglutition. Ces cellules nerveuses voyagent du cerveau vers la moelle épinière jusqu’aux muscles de tout le corps. Ils sont endommagés et cessent d’envoyer des signaux aux muscles, de sorte que les muscles ne fonctionnent pas. Les muscles s’atrophient lentement jusqu’à ce qu’ils meurent.
Facteurs de risque
Plusieurs facteurs de risque augmentent le risque de contracter la maladie de Lou Gehrig.
- Âge – Le vieillissement est un facteur de risque pour la SLA. Le plus fréquent entre 40 et 60 ans, avec une moyenne d’âge de 55 ans. Les cas entre 20 et 30 ans sont rares.
- Hérédité – Cinq à 10% ont la forme familiale et leurs enfants ont 50% de chances de développer la maladie après l’avoir héritée d’un parent. Un seul parent doit être porteur de la maladie. Vingt-cinq à quarante pour cent des cas familiaux sont causés par une mutation du gène C9ORF72, qui fabrique une protéine du motoneurone. Douze à vingt pour cent des cas familiaux résultent d’un défaut du gène SOD1.
- Sexe – les femmes ont un risque plus élevé avant l’âge de 65 ans, mais ce risque est éliminé après 70 ans.
- Génétique – Les variations génétiques de la SLA peuvent exposer les personnes à un risque accru de développer la SLA.
- Exposition à des toxines environnementales telles que le plomb et d’autres substances à la maison et sur le lieu de travail.
- Tabagisme – Le plus grand risque pour les femmes post-ménopausées.
- Le service militaire augmente le risque de SLA 1,5 à 2 fois plus susceptible d’augmenter le risque en raison de l’exposition à certains produits chimiques comme les pesticides ou les métaux, les infections virales, les blessures traumatiques, l’alimentation, l’effort extrême et d’autres facteurs comportementaux et professionnels. Selon le département américain des anciens combattants, la SLA est reconnue comme une maladie liée au service.
- Race et origine ethnique – Le fait d’être non hispanique ou de race blanche est un facteur de risque de SLA.
La plupart des cas de SLA sont sporadiques, ce qui signifie qu’il n’y a aucune raison connue pour son apparition. De nombreux cas sont aléatoires et ne présentent aucun facteur de risque clair. En 2021, un gène a été découvert par l’Institut national de la santé appelé SPLC1, qui provoque une forme de SLA juvénile (JALS) chez des enfants aussi jeunes que quatre ans. Le gène est impliqué dans la production de graisse par le corps.
Il y a quatre étapes à la SLA
Etape 1 : Le début
Les muscles s’affaiblissent, parfois la spasticité et l’oppression s’installent. Les contractions et les crampes deviennent évidentes. Une ou plusieurs régions du corps sont généralement concernées. Le patient peut subir diverses pertes dues au début de la SLA. La fatigue s’installera et l’équilibre diminuera. Avec l’atrophie et la faiblesse des muscles des jambes, la capacité de marcher, de se tenir debout, de sortir du lit et de se transférer dans la baignoire se détériore. Diminution de la force des bras et de la préhension affectant la capacité de se laver, de s’habiller et de se toiletter. L’ergothérapie et la physiothérapie peuvent être nécessaires ainsi que l’équipement d’assistance. Ceux-ci sont fournis pour maintenir la fonction. La difficulté à parler se traduira par des troubles de la parole.
Etape 2 : Le milieu
À ce stade, les muscles se raidiront ou deviendront paralysés. La SLA provoquera des contractures douloureuses, c’est-à-dire un resserrement fixe des muscles, des ligaments et des tendons. Les articulations se déformeront et le patient aura de la difficulté à se tenir debout de façon autonome. Le patient aura une faiblesse dans les muscles de la bouche. Ceci, combiné à une bouche sèche, rend la mastication et la déglutition des aliments secs et liquides très difficiles. Les aliments peuvent pénétrer dans les poumons et provoquer une pneumonie. Finalement, la parole devient difficile à comprendre pour les autres et la personne atteinte de la SLA s’appuiera probablement sur d’autres technologies de communication pour communiquer ses besoins. Parfois, le patient aura des explosions émotionnelles, notamment des pleurs excessifs ou des rires sans raison apparente.
Stade 3 : Le stade tardif
À ce stade, 90 % ou tous les muscles volontaires du corps seront complètement paralysés. La respiration est extrêmement compromise par la paralysie musculaire. Le patient peut avoir besoin d’un appareil pour l’aider à respirer la nuit. Ils peuvent recevoir un appareil à pression positive à deux niveaux (BiPAP) qui consiste en un masque porté sur le nez, la bouche ou les deux. Certaines personnes atteintes de SLA peuvent choisir de subir une trachéotomie. Il s’agit d’une incision créée chirurgicalement créant une voie aérienne directe vers la trachée (trachée) – de sorte qu’une utilisation à plein temps d’un respirateur qui gonfle et dégonfle leurs poumons peut être utilisée.
La parole sera désorientée et manger et boire par la bouche deviendra presque impossible et devra passer par une autre source. Cela peut être résolu en utilisant une sonde d’alimentation par le nez (sonde nasogastrique) ou une sonde directement dans l’estomac (sonde de gastrostomie). La mobilité est très restreinte. Le patient est maintenant dépendant pour tous les soins personnels et devra avoir accès à temps plein à une infirmière ou à un autre adulte qualifié. Des plaintes constantes, notamment des maux de tête et des étourdissements, sont signalées. Parfois, une forme de démence peut survenir, bien que ce soit chez un petit nombre de personnes.
Etape 4 : La fin
Au stade final de la SLA, le patient peut décéder en raison d’une défaillance des muscles ventilatoires ou de l’incapacité d’utiliser ses muscles pulmonaires. En fait, c’est la cause la plus fréquente de décès. Le gonflement des passages lors de l’ingestion d’aliments peut entraîner un étouffement et peut être mortel. Des anomalies peuvent provoquer des arrêts cardiaques mortels. À ce stade, l’hospice peut être impliqué.
Conclusion
La SLA est une maladie mortelle. Il existe des facteurs de risque connus, mais la SLA peut aussi être très aléatoire. Au départ, les symptômes sont si subtils qu’il est impossible de les diagnostiquer. Une fois diagnostiquée, elle suit quatre étapes, bénéficiant initialement de soins infirmiers et de thérapie et, à la fin, de soins palliatifs.
Points clés à retenir
La SLA est généralement appelée la maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball qui en a été diagnostiqué en 1939.
Il commence fréquemment par des contractions musculaires ou des crampes et une faiblesse musculaire isolée (un bras, une main, une jambe ou un pied), une difficulté à mâcher ou à avaler ou des troubles de l’élocution.
Les facteurs de risque comprennent votre âge, votre sexe, votre génétique, votre exposition aux produits chimiques et au tabagisme, ainsi que votre service militaire.
Une fois diagnostiquée, elle suit quatre étapes, bénéficiant initialement de soins infirmiers et de thérapie et, à la fin, de soins palliatifs.
