De multiples maladies et troubles affectent le fonctionnement musculaire, soit directement en altérant les muscles volontaires, soit indirectement en affectant les nerfs ou la jonction neuromusculaire alimentant les muscles. Tous ces éléments sont regroupés sous les troubles neuromusculaires. L’amyotrophie spinale ou SMA appartient à ce groupe de troubles neuromusculaires et implique une fonte musculaire continue et une perte des motoneurones du corps. L’amyotrophie spinale ou SMA peut être mortelle dans la nature.
Selon la sévérité de la carence en protéines et l’apparition des symptômes, l’amyotrophie spinale est caractérisée en 4 types : Type 1, Type 2, Type 3 et Type 4.
Maladie de type SMA 1 :
La mutation du gène SMN1 entraîne des protéines anormales et les symptômes sont présents dès la naissance d’un enfant ou si les symptômes apparaissent vers l’âge de 6 mois, il est classé en SMA de type 1.
Maladie de type SMA 2 :
L’amyotrophie spinale survenant chez les enfants âgés de 7 mois à un an et demi est appelée amyotrophie spinale de type 2. Ces enfants atteints de SMA de type 2 ont un minimum de 3 gènes SMN 2 dans leurs chromosomes. Ce groupe d’enfants est incapable de marcher de façon autonome. La SMA de type 2 est également appelée amyotrophie spinale intermédiaire.
Maladie de type SMA 3 :
La SMA affectant les enfants de plus de 18 mois est classée dans le type 3. Ce groupe d’enfants peut marcher et se tenir debout tout seul.
Maladie SMA de type 4 :
SMA Type 4 est connu pour impliquer le groupe d’âge adulte. Elle est également appelée SMA de l’adulte ou maladie de Kugelberg-Welander.
Les personnes souffrant de SMA de type 3 et de type 4 ont au moins quatre à neuf gènes SMN2 dans leurs chromosomes.
Qu’est-ce que la maladie SMA de type 1 ?
La maladie SMA de type 1 est une affection caractérisée par une mutation génétique du gène SMN 1 entraînant une sécrétion anormale de protéines dès la naissance et l’apparition des symptômes avant l’âge de 6 mois. Ceci est également appelé apparition infantile en raison de l’apparition précoce des symptômes ou de la maladie de Werdnig-Hoffmann. Ces bébés n’ont que deux gènes SMN 2 présents dans leurs chromosomes.
Symptômes de la maladie SMA de type 1
Les symptômes de la maladie SMA de type 1 comprennent :
- Faiblesse musculaire
- Chutes fréquentes et tendance accrue au flop
- Mauvaise tonicité musculaire
- Difficulté à respirer
- Faiblesse des muscles respiratoires causant des cris faibles et de la toux
- Infections respiratoires récurrentes
- Difficulté à avaler
- Les bébés ont du mal à téter le lait
- Contraction de la langue
- Croissance lente et activité de développement
- Les bébés sont incapables de s’asseoir seuls et ont besoin d’aide
- Difficulté à apprendre à se tenir debout
- Réflexes lents ou altérés des extrémités.
Causes de la maladie SMA de type 1
L’amyotrophie spinale est connue pour se produire par déficience d’une protéine appelée protéine SMN (Survival of motor neuron). Le gène SMN 1 est présent à la fois dans la paire de chromosomes 5 et dans le corps humain. La mutation de ce gène conduit à la production de protéines SMN fonctionnelles qui sont de plus petite taille et ne sont pas de pleine longueur. Un autre gène voisin connu sous le nom de gène SMN 2 est présent dans les chromosomes qui produisent les protéines similaires au gène SMN 1, mais ces protéines ne sont pas fonctionnelles et sont de taille plus courte par rapport aux protéines SMN par le gène 1. Cependant, certaines protéines SMN produites par les gènes SMN2 sont de pleine longueur ainsi que de nature fonctionnelle. Par conséquent, ceux-ci peuvent compenser le déficit en protéines du gène SMN1.
Pronostic de la maladie SMA de type 1
On observe que la plupart des enfants souffrant de SMA de type 1 ne progressent pas vers les niveaux de SMA de type 4. Cependant, avec des soins appropriés, la SMA de type 1, de nature bénigne, peut survivre jusqu’à l’âge adulte. La progression de la maladie SMA de type 1 est faible. Les cas graves ont montré moins d’espérance de vie; cependant, le traitement pour améliorer la détresse respiratoire avec une prise en charge avancée a fait baisser le taux de mortalité chez les enfants atteints de SMA de type 1.
Traitement de la maladie SMA de type 1
La prise en charge de l’AMS ou de l’amyotrophie spinale dépend de la gravité de la maladie. La gestion comprend :
Soins respiratoires :
Comme on voit que le système respiratoire est le système le plus touché dans la maladie SMA de type 1, il est important de gérer les muscles respiratoires. Les moyens comprendraient :
- L’évacuation manuelle des sécrétions ou la kinésithérapie thoracique sont bénéfiques pour le drainage postural.
- L’utilisation d’un dispositif mécanique d’assistance à la toux est utile.
- Dans les cas graves, une ventilation non invasive et une trachéotomie peuvent être réalisées.
Nutrition:
- La difficulté à avaler et à téter peut entraîner des carences nutritionnelles et des troubles liés à la nutrition chez les bébés. Une sonde d’alimentation et une gastrotomie peuvent être pratiquées pour aider l’enfant à s’alimenter correctement afin d’éviter toute carence en nutriments.
- Il est conseillé aux adultes d’éviter les jeûnes prolongés et de suivre un régime pauvre en graisses pour éviter l’acidémie organique due à la bêta-oxydation des acides gras dans les muscles. De plus, la consommation d’aliments mous n’est pas recommandée pour éviter l’aspiration.
Exercice et activité physique pour la maladie SMA de type 1 :
Étant donné que la SMA est liée à la faiblesse musculaire, une physiothérapie assistée est bénéfique pour prévenir tout trouble structurel du développement comme la cyphose, la scoliose, etc. Pour aider à atteindre une démarche appropriée, des orthèses peuvent être utilisées.
Médicaments pour la maladie SMA de type 1 :
Nusinersen, également appelé Spinraza, est le médicament utilisé pour traiter la faiblesse musculaire de la colonne vertébrale et est approuvé par l’autorité de réglementation. Il est administré par injection intrathécale pour agir directement sur le système nerveux central.
