La polykystose rénale (PKD) est une maladie héréditaire des reins dans laquelle une abondance de kystes remplis de liquide se développe et grossit dans les reins, altérant les structures et la fonction normales. Chez certains individus, la maladie peut rester stable ou même asymptomatique. Mais la majorité des gens ont un risque important de dysfonctionnement rénal progressif qui mène finalement à la dialyse ou à la transplantation rénale.
PKD et génétique
Il existe deux types héréditaires de PKD. Chacune est causée par des mutations génétiques caractéristiques. Le type le plus courant de PKD est un trouble génétique “dominant” (DPKD) et il survient lorsque le gène muté est hérité d’un seul parent.
L’autre forme moins courante de PKD est génétiquement « récessive » (RPKD) ; les deux parents doivent transmettre la mutation génétique. Lorsque la mutation dominante est portée par un parent, 50 % de ses enfants seront touchés. Avec un héritage du gène récessif des deux parents, 25% de leurs enfants développeront la maladie. DPKD est environ 40 fois plus fréquent que RPKD.
Symptômes courants de la DPKD
La majorité des personnes atteintes de DPKD sont diagnostiquées entre 30 et 50 ans. Moins fréquemment, il peut d’abord être identifié chez les enfants et les adolescents.
La plupart des cas ont des antécédents familiaux de DPKD. Bien que la DPKD puisse rester silencieuse ou progresser lentement, environ la moitié des cas nécessitent finalement une dialyse et/ou une transplantation rénale.
Les signes et les symptômes comprennent
- douleur aux côtés ou au dos
- du sang dans vos urines
- hypertension artérielle
- calculs rénaux
- une grosse masse ressentie dans l’abdomen ou sur le côté
- maux de tête chroniques (probablement dus à une pression artérielle élevée ou à des anévrismes cérébraux)
- maladie rénale chronique avancée ou insuffisance rénale
Diagnostic de DPKD
L’évaluation initiale confirmera le diagnostic, évaluera la fonction rénale et déterminera s’il existe d’autres problèmes de santé associés. Cela comprendra :
- Un examen abdominal pour identifier les reins hypertrophiés.
- Mesure de la pression artérielle car l’hypertension est courante dans la DPKD et peut, entre autres, causer des problèmes cardiaques et cérébraux, en particulier
- Un panel métabolique complet (CMP) du sang pour estimer la fonction rénale et identifier les déséquilibres minéraux et électrolytiques fréquemment observés dans les maladies rénales chroniques.
- Une numération globulaire complète (CBC) pour l’anémie qui se développe souvent chez les patients atteints de maladie rénale. En effet, les reins malades sont capables de produire une quantité adéquate de l’hormone qui stimule la production de globules rouges (érythropoïétine).
- Une analyse d’urine pour détecter des protéines importantes, du sang microscopique ou des signes d’infection urinaire. Les reins DPKD ont également souvent une capacité limitée à concentrer l’urine; votre médecin voudra peut-être faire le test sur un échantillon dès la première miction du matin lorsque l’urine devrait être la plus concentrée.
- Une échographie rénale (rénale). Il s’agit d’un test radiologique totalement indolore et sûr qui utilise des fréquences sonores élevées pour obtenir des images du rein. Vous connaissez peut-être mieux l’utilisation de l’échographie pour évaluer le développement du bébé pendant la grossesse. Les reins polykystiques sont considérablement élargis (Figure), contenant un nombre massif de kystes de tailles différentes.
- Une IRM ou une tomodensitométrie peut être effectuée lorsqu’il est nécessaire de clarifier le diagnostic et d’obtenir plus de détails sur l’état d’un rein. Ces études peuvent également montrer la présence de kystes dans d’autres organes, en particulier le foie et les voies biliaires. Une IRM du cerveau peut être effectuée en cas de symptômes ou d’antécédents familiaux d’un éventuel anévrisme cérébral.
Grossesse et PKD
La plupart des femmes atteintes de PKD dominante connaîtront des grossesses sans incident et accoucheront de nouveau-nés en bonne santé, en particulier celles qui ont une fonction rénale normale et aucune hypertension. En revanche, environ un tiers des bébés atteints de PKD récessive mourront pendant la période néonatale.
Ceux qui survivent ont de bonnes chances d’atteindre l’âge adulte, bien que la détérioration de la fonction rénale nécessite des soins médicaux à vie. L’hypertension préexistante nécessitera une surveillance étroite car la tension artérielle peut s’aggraver pendant la grossesse. Une prééclampsie (toxémie) peut également survenir. Il s’agit d’une maladie grave pour la mère et le bébé.
Des données récentes suggèrent que les tests génétiques préimplantatoires avancés peuvent identifier les embryons fécondés in vitro qui ne portent pas les gènes DPKD. La sélection de ces embryons peut réduire considérablement le risque d’avoir un enfant atteint de DPKD.
Complications de la DPKD
Les principales complications de la DPKD sont :
- Développement d’un dysfonctionnement rénal chronique progressif ou d’une insuffisance rénale nécessitant des soins médicaux étroitement surveillés et une dialyse ou une transplantation rénale.
- Hypertension (pression artérielle élevée) de gravité variable. Le risque d’hypertension augmente avec un plus grand nombre de kystes et des reins plus gros. Une hypertension non contrôlée peut causer des dommages au cœur et au cerveau. Il provoque également d’autres lésions rénales.
- Développement de kystes dans d’autres organes, y compris le foie, le pancréas, la glande thyroïde et l’appareil reproducteur masculin (provoquant éventuellement l’infertilité). Des kystes peuvent également apparaître dans la membrane qui recouvre le cerveau et la moelle épinière. Ceux-ci entraînent rarement des complications.
- Les anévrismes cérébraux surviennent lorsque la paroi d’une artère s’affaiblit, se gonfle et peut entraîner une hémorragie. Bien que ceux-ci ne soient cliniquement significatifs que chez une minorité de patients atteints de DPKD, ils n’en sont pas moins d’une grande importance clinique. La présence d’hypertension et d’antécédents familiaux d’anévrismes cérébraux sont des facteurs de risque.
Traitement DPKD
Il n’y a pas de remède pour la DPKD, sauf la transplantation rénale, si nécessaire. La DPKD peut nécessiter des médicaments pour gérer les symptômes, tels que la douleur, les maux de tête, l’hypertension et les infections des voies urinaires. Si un anévrisme cérébral est découvert, une consultation neurochirurgicale doit être obtenue.
L’efficacité d’un certain nombre de médicaments sur la progression de la DPKD a été étudiée. Le tolvaptan attire considérablement l’attention . Un groupe d’études cliniques récentes montre que le tolvaptan peut ralentir à la fois la croissance des kystes rénaux et le taux de progression vers l’insuffisance rénale. Le médicament semble ralentir le déclin de la fonction rénale dans la DPKD parmi d’autres maladies rénales.
Points clés à retenir
- Dans les maladies rénales polykystiques (PKD), d’innombrables kystes se développent dans le rein, entraînant une perte progressive de la fonction rénale et d’autres complications.
- La PKD est une maladie héréditaire causée par plusieurs mutations génétiques spécifiques. Plus courante est la forme dominante de PKD (DPKD) qui ne nécessite qu’une mutation dans l’une de nos paires de gènes (les paires comprenant un gène de la mère et l’autre du père). Pour avoir la forme récessive (APKD), son gène doit être hérité des deux parents.
- L’APKD est associée à un risque élevé de mortalité infantile et à une mauvaise fonction pulmonaire à la naissance. La DPKD n’est généralement pas diagnostiquée avant le début ou le milieu de l’âge adulte et entraîne une insuffisance rénale chez les adultes d’âge moyen et plus âgés.
- Les symptômes de la DPKD comprennent des douleurs dans le dos ou les flancs (sur les reins), du sang dans les urines, une pression artérielle élevée, des calculs rénaux et des maux de tête chroniques.
- Lorsqu’il est suspecté, le diagnostic peut être confirmé par des examens radiologiques, le plus souvent une échographie rénale.
- La majorité des mères atteintes de DPKD auront des grossesses sans incident et accoucheront de nourrissons en bonne santé. Cependant, il y a 50% de chances que le nourrisson ait une DPKD. De nouvelles approches des tests génétiques peuvent identifier les embryons sans mutation avant l’implantation.
- Les traitements de la DPKD comprennent la gestion des symptômes, le contrôle de la pression artérielle, le traitement de la maladie rénale chronique au fur et à mesure de sa progression et la dialyse et/ou la transplantation rénale si nécessaire.
- Dans des études cliniques récentes, il a été démontré que le traitement médicamenteux au tolvaptan réduit la taille des kystes, l’élargissement des reins et ralentit la progression du dysfonctionnement rénal.
