LE TROUBLE DU SPECTRE de la neuromyélite optique (NMOSD) est une maladie auto-immune rare du cerveau et de la moelle épinière qui survient chez une à 10 personnes sur 100 000 dans le monde, selon l’Organisation nationale des maladies rares (NORD). Encore plus compliqué que son nom est le trouble lui-même, qui peut être gravement débilitant s’il n’est pas diagnostiqué rapidement et traité avec les bons médicaments.

Pour en savoir plus sur cette maladie rare et chronique, nous avons parlé à Mary Rensel, MD, neurologue au Mellen Center for Multiple Sclerosis Treatment and Research de la Cleveland Clinic à Cleveland, OH, qui a discuté des symptômes souvent déroutants du NMOSD et pourquoi cette maladie peut être si délicat à diagnostiquer.

HealthCentral : Quels sont les symptômes typiques du NMOSD ?

Dr Rensel : Les symptômes du NMOSD sont très graves et perceptibles. Un symptôme courant est quelque chose appelé névrite optique, qui est une inflammation du gros nerf à l’arrière de l’œil, ce qui peut entraîner une perte de vision douloureuse. Avec les rechutes de cette maladie, il existe un risque [de] symptômes neurologiques entraînant une incapacité neurologique très grave. La clé du traitement de cette maladie est donc de prévenir les rechutes. Cela rend le diagnostic précoce important.

HC : Pourquoi cette condition peut-elle être si difficile à diagnostiquer ?

Dr Rensel : C’est tellement rare que tout le monde ne le connaît pas. Vous allez chez un médecin et quelqu’un a peut-être vu un ou deux cas avec des symptômes similaires. De plus, beaucoup de NMOSD ont un croisement avec la sclérose en plaques (SEP) – les symptômes peuvent ressembler un peu à la SEP, et parfois on dit aux patients qu’ils ont la SEP alors qu’ils ont vraiment NMOSD. Ils peuvent même être mis sous médicaments contre la SP, ce qui peut aider dans certains cas et aggraver les choses dans d’autres. C’est pourquoi un diagnostic précis et précoce est vraiment important. L’autre chose à propos de cette maladie est qu’elle peut survenir à tous les âges, y compris les enfants et les adolescents. Les gens doivent le savoir car même s’il est rare, il peut être très dommageable si vous ne le traitez pas correctement.

HC : Quels sont les principaux moyens de distinguer les symptômes NMOSD des symptômes de la SEP ?

Dr Rensel : Il y a trois choses classiques : la première est la névrite optique, qui est une perte de vision et une douleur autour ou derrière les yeux, et il peut s’agir d’une perte complète de la vision ou simplement d’une diminution de la vision. La deuxième chose est ce qu’on appelle la myélite étendue longitudinalement, c’est-à-dire lorsqu’une très longue zone de la moelle épinière (c’est-à-dire au moins trois pouces) est enflammée. [C’est rare dans la SEP.] J’ai quelqu’un que je viens d’envoyer à l’hôpital l’autre jour et dont toute la moelle épinière était enflammée, du début à la fin.

La troisième chose est que, quand c’est très grave et très rapide, cela nous fait penser [c’est] NMOSD. La SP a tendance à apparaître un peu plus lentement et en quelques semaines ou années. Par exemple, j’ai eu un homme de 22 ans qui, tout à coup, ne pouvait plus bouger ses jambes et avait un engourdissement jusqu’à la poitrine, sorti de nulle part. Une minute il allait bien, et puis une minute il n’allait pas. Sa famille l’a amené aux urgences, il a été admis dans un autre hôpital, puis il a été mis en cure de désintoxication. Puis ils m’ont appelé et m’ont dit : « Nous pensons qu’il a la SEP », mais nous l’avons vu et nous avons pu dire rien qu’à la gravité des symptômes et à la soudaineté avec laquelle il a commencé à penser au NMOSD. Il a fini par avoir NMOSD.

HC : Comment le processus de diagnostic du NMOSD a-t-il changé au fil du temps ?

Dr Rensel : En 2005, le laboratoire du Dr Vanda Lennon à la clinique Mayo a découvert le test sanguin pour les anticorps aquaporine-4, qui aide à diagnostiquer le NMOSD. C’était super excitant parce qu’un diagnostic précoce est si important pour essayer de prévenir les rechutes. Malheureusement, c’est l’une des maladies où j’ai eu de jeunes patients qui sont décédés en raison de rechutes très graves.

C’est en fait une journée vraiment excitante pour le NMOSD en ce moment pour plusieurs raisons : premièrement, les critères de diagnostic ont été redéfinis en 2015 et les gens du monde entier se sont mis d’accord sur une certaine liste de critères de diagnostic afin que les gens puissent être diagnostiqués très rapidement. Et, il existe des tests sanguins pour soutenir le diagnostic maintenant. [En outre], il existe trois médicaments approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour le NMOSD. C’est excitant parce qu’autrement, nous essaierions d’emprunter des médicaments à d’autres maladies pour essayer d’aider ces gens, et avant cela, le meilleur traitement n’était pas connu. Le premier de ces trois traitements vient d’être approuvé par la FDA en 2020.

HC : Quels conseils pouvez-vous offrir aux personnes présentant ces types de symptômes pour les aider à obtenir un diagnostic précis et rapide ?

Dr Rensel : Je m’assurerais d’obtenir des soins de haut niveau, du mieux possible dans la région. De nos jours, avec la médecine virtuelle, vous pouvez avoir accès à différents médecins. Souvent, il y a un spécialiste que vous pouvez voir virtuellement, même si cela prendrait trois à quatre heures en voiture, et il peut examiner votre cas ou les résultats des tests et vous aider à déterminer les prochaines étapes. De nombreux systèmes médicaux organisent des consultations virtuellement ces jours-ci, vous pouvez donc avoir un meilleur accès, espérons-le, aux spécialistes dont vous pourriez avoir besoin.

Je dirais également que si vous avez un NMOSD, contactez certains des groupes de soutien aux patients qui existent, tels que la Guthy-Jackson Charitable Foundation ; De plus, la National MS Society fournit des informations sur le NMOSD, ainsi que sur la SEP. La priorité numéro un est de s’assurer que votre diagnostic et votre traitement sont exacts. Deuxièmement, obtenir du soutien par l’intermédiaire de partenaires de défense des droits des patients.