Les tests diagnostiques sont généralement recommandés à la suite de tests de dépistage antérieurs qui auraient pu suggérer une anomalie chez le fœtus en développement. Il existe un certain nombre de tests de diagnostic qui peuvent être utilisés. Nous verrons ici la procédure, les maladies testées ainsi que les risques et effets secondaires.
Amniocentèse
L’amniocentèse est réalisée vers 13 semaines de grossesse. L’intervention dure une dizaine de minutes et se fait sous anesthésie localisée au niveau du ventre. Une aiguille est insérée dans l’utérus et environ vingt millilitres de liquide amniotique sont prélevés. Le liquide amniotique sert à protéger le bébé et est riche en cellules fœtales mortes qui se détachent naturellement de la surface de la peau du fœtus lorsque les cellules mortes sont remplacées par de nouvelles cellules. Des échantillons de liquide amniotique peuvent ensuite être testés pour déterminer les anomalies fœtales. L’ADN dans le liquide amniotique se dégrade très rapidement, il est donc impératif que les tests commencent dans les 24 heures suivant le prélèvement de l’échantillon. L’amniocentèse est également idéale pour tester les niveaux d’alpha-fœtoprotéine qui ne peuvent pas être effectués à l’aide d’une méthode antérieure d’échantillonnage de l’ADN fœtal connue sous le nom d’échantillonnage des villosités choriales.
- encéphalocèles
- Spina bifida
- hydranencéphalie
- iniencéphalie
Choriocentèse
Le prélèvement de villosités choriales est une biopsie prénatale qui consiste à prélever un très petit échantillon du tissu qui tapisse la paroi du placenta (cette couche de tissu est appelée villosités choriales). Le test peut être effectué vers 11 semaines de grossesse. et est idéal pour le diagnostic précoce des troubles chromosomiques ou des maladies génétiques. L’échantillon de tissu est prélevé de deux manières :
- Une méthode possible consiste à insérer un cathéter à travers l’ouverture de l’utérus.
- Une autre procédure utilisée consiste à insérer une aiguille dans l’abdomen.
Les deux méthodes de prélèvement d’échantillon ci-dessus nécessitent une échographie afin de prélever l’échantillon au bon endroit et d’éviter tout contact avec le bébé.
Prenons l’exemple du syndrome de Turner.
Syndrome de Turner : quels gènes en sont la cause ?
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique spécifique du chromosome X affectant principalement les femmes. Souvent, la condition est caractérisée par la monosomie X, ce qui signifie que la femme n’a pas de paire de chromosomes X comme cela se produirait habituellement. La condition n’est pas considérée comme héréditaire et est en fait attribuée à une erreur dans la division cellulaire. Normalement, les chromosomes existent par paires, chaque être humain ayant 23 paires de chromosomes, ce qui donne un total de 46. Le syndrome de Turner est causé par un chromosome X non apparié (un seul chromosome X). Cela signifie que les chromosomes dans le corps de la personne affectée sont au nombre de 45 (44 chromosomes appariés plus un seul chromosome non apparié).
La maladie affecte négativement les ovaires et la fonction ovarienne conduisant à l’infertilité. La dégénérescence du tissu ovarien commence avant la naissance. Les caractéristiques physiques des personnes atteintes de cette maladie comprennent ce qu’on appelle un cou palmé (plis et plis excessifs dans la région du cou) et des mains et des pieds (cette condition apparaît comme des extrémités enflées). Les malformations cardiaques ne sont pas rares non plus chez les enfants atteints de la maladie, affectant environ un enfant sur trois.
Diagnostic du syndrome de Turner
La condition peut être diagnostiquée en prélevant un échantillon de sang de l’enfant. La condition peut également être diagnostiquée avant la naissance en extrayant des échantillons de villosités choriales ou de liquide amniotique de l’enfant à naître.
