Qu’est-ce que le syndrome de Prader Willi ?
Le syndrome de Prader Willi est associé à des troubles génétiques. L’anomalie se produit sur le 15e chromosome sans avoir de raison particulière. Il s’agit d’un syndrome rare, qui s’observe dans la petite enfance. Le clinicien et chercheur médical Prader a identifié pour la première fois une série de cas présentant cette anomalie spécifique en 1956.
Le syndrome se caractérise par une obésité sévère, qui devient mortelle pour les personnes atteintes. Une santé physique et cognitive altérée est courante dans le syndrome de Prader Willi. Ce n’est pas un trouble spécifique au sexe, les hommes et les femmes peuvent affecter. Il existe diverses raisons pour lesquelles une anomalie se produit sur le 15e chromosome, qui peut être due à l’absence du chromosome spécifique (15e) ou à la perte de fonctionnalité ou à l’inactivation du gène pendant la mutation.
Symptômes du syndrome de Prader Willi
Les personnes atteintes du syndrome de Prader Willi ont développé une habitude alimentaire constante dès leur plus jeune âge, car leur faim n’est pas satisfaite ou peut être indiquée comme un appétit vorace qui provoque une hyperphagie (hyperphagie chronique) et conduit à l’obésité.
Certains symptômes typiques associés au syndrome de Prader Willi chez les enfants sont
- Hypotonie (faible tonus musculaire),
- complications d’alimentation
- ralentissement de la croissance et
- Développement retardé
La personne atteinte du syndrome de Prader Willi présente des caractéristiques d’apparence uniques, notamment un front contracté, des yeux en forme d’amande et une bouche en forme de cône; physique court; et la paume et les pieds sont sous-dimensionnés. Certaines personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont une peau extraordinairement claire et une couleur de cheveux également plus claire que la normale.
Les personnes atteintes du syndrome de Prader Willi ont une déficience cognitive qui affecte la capacité intellectuelle et d’apprentissage. Les anomalies comportementales sont également liées au syndrome de Prader Willi et caractérisées comme
- Haut tempérament
- Émotion incontrôlée
- Des accès de colère faciles
- Obstination et
- Obsessionnel
- Trouble du sommeil
- Impuissance en raison d’organes sexuels sous-développés
Génétique du syndrome de Prader Willi
Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique basée sur des anomalies de l’empreinte génétique sur la source parentale. La région génétique spécifique est identifiée pour le développement de l’état anormal sur le 15ème espace chromosomique. À l’exception des chromosomes sexuels, tous les autres chromosomes sont hérités des parents. Une paire vient du père (gène paternel) et une paire vient de la mère (gène maternel). Les deux gènes copiés sont actifs, mais certains chromosomes sont singulièrement actifs, comme si le gène paternel est actif, le gène maternel est inactif. Dans le syndrome de Prader Willi, un gène paternel à la position de la 15e région chromosomique n’est pas activé car
- Absence de gènes paternels sur la 15e région chromosomique
- Seule l’empreinte se produit à partir du gène maternel et l’implication du gène paternel est absente
- Gènes paternels défectueux sur le chromosome 15
Chacune de ces anomalies provoque une obstruction fonctionnelle qui affecte principalement l’activité de l’hypothalamus dans le cerveau. Le fonctionnement régulateur normal de l’hypothalamus est la restriction de la faim et de la poussée. Les enfants souffrants ne contrôlent pas leur faim en raison d’un dysfonctionnement de l’hypothalamus. D’autres symptômes tels que des organes reproducteurs sous-développés ou un retard de croissance sont également dus à une sous-activité de l’hypothalamus.
Traitement du syndrome de Prader Willi
L’examen physique et le test sanguin aident à déterminer les anomalies, mais pour la confirmation, un test génétique est nécessaire pour détecter le syndrome de Prader-Willi.
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie non curable, un diagnostic correct et un début précoce du traitement sont bénéfiques pour améliorer la qualité de vie de la personne atteinte du syndrome de Prader-Willi. Le syndrome de Prader-Willi est associé à de multiples complications ; une bonne planification du traitement avec une équipe de cliniciens est nécessaire pour gérer les conditions. Au début de la vie, la prise en charge des soins et du traitement est bénéfique pour les enfants :
- Alimentation nutritionnelle équilibrée : nourrisson ou enfant en bas âge atteint du syndrome de Prader-Willi ayant généralement des difficultés à s’alimenter en raison d’un faible tonus musculaire. Une alimentation équilibrée avec des techniques d’alimentation distinctes aide à maintenir la croissance de l’enfant, mais un suivi régulier du poids corporel est essentiel.
- Traitements hormonaux : La consultation d’un endocrinologue est importante car l’altération de la croissance physique et sexuelle est associée au syndrome de Prader-Willi. Parfois, le médecin a recommandé un supplément d’hormone de croissance, car il aide à utiliser l’énergie alimentaire et à maintenir une croissance physique appropriée. Le remplacement des hormones sexuelles est également recommandé après un certain âge de l’enfant et des hormones spécifiques comme le remplacement de la testostérone pour les hommes et le remplacement des œstrogènes et de la progestérone pour les femmes sont nécessaires pour traiter en conséquence. Ces thérapies ne sont pas appliquées à tous les cas, car les avantages à long terme de l’hormonothérapie sont controversés et dépendent également des besoins de l’individu.
- Régime alimentaire restreint : il est important de limiter les habitudes alimentaires de l’enfant. Le maintien d’un approvisionnement alimentaire de routine et de santé contenant principalement un régime alimentaire faible en gras, comme des fruits, des protéines et des fibres alimentaires, est important pour gérer le poids de l’enfant. La gestion du poids est une étape très importante en cas de syndrome de Prader-Willi. La consultation d’un diététicien peut être utile pour élaborer un tableau d’alimentation saine pour votre enfant. Accès limité et contrôle strict de l’ingestion d’aliments nécessaires pour gérer l’obésité.
- La gestion du sommeil perturbé est importante car la plupart des comportements irritables ou des étourdissements sont dus à un sommeil insuffisant. Pour le développement global et la gestion des complications comportementales, une consultation avec un psychologue, des médicaments pour contrôler le comportement agressif et des programmes de formation professionnelle, un traitement de gestion de la santé cognitive est important pour améliorer encore l’avenir de l’enfant.
Soins aux adultes
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ne peuvent pas accomplir seules leurs activités quotidiennes, elles ont besoin du soutien des autres pour vivre toute leur vie. Pour les soins de longue durée de ces patients, ils ont besoin d’un service de soins à domicile ou d’une prestation de soins communautaires et, à un stade avancé, d’un transfert vers un établissement de soins institutionnels pour un service de soins palliatifs afin de maintenir leur alimentation saine et restreinte, de vivre en toute sécurité et de pouvoir effectuer et profiter des activités qu’ils peuvent à effectuer en fonction de leur capacité.
Syndrome de Prader Willi Espérance de vie
Le syndrome de Prader Willi est tourné vers des maladies compliquées liées à l’obésité telles que le diabète sucré de type 2, les problèmes cardio-vasculaires. La gestion du poids, des consultations régulières avec des cliniciens, le maintien des visites de suivi et de bonnes installations de soins améliorent le taux de survie et la qualité de vie.
