Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ?
Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique de type rare où les personnes touchées ont des traits faciaux distinctifs comme le maquillage porté par les acteurs au Japon. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des signes de handicap mental et squelettique. Cette condition est également appelée par les professionnels de la santé sous le nom de syndrome de Niikawa-Kuroki.
Signes et symptômes du syndrome de Kabuki
Caractéristiques distinctives :
- sourcils arqués
- cils longs et épais
- longue ouverture des paupières, paupières inférieures tournées vers l’extérieur à l’extérieur des bords
- pointe du nez plate et élargie
- grands lobes d’oreilles saillants
- oreilles mal formées ou oreilles qui ressemblaient à un elfe
- paupières tombantes
- doigts et orteils courts
- petit de physique
- petite tête
- malformation congénitale comme avoir une fente labiale ou une fente palatine
- anomalies squelettiques comme la scoliose
- des comportements distinctifs comme ils ne socialisent pas beaucoup, ils ont peu de contacts avec d’autres personnes, ils ont aussi une routine ou des rituels et ils ont une disposition heureuse
- déficience intellectuelle ou retard mental
- il y a un retard dans la parole et le langage qui rendra une personne difficile à communiquer
- Les personnes atteintes de ce type de trouble ont une puberté précoce, elles mûrissent plus rapidement que l’individu normal et elles développent des caractéristiques sexuelles secondaires plus tôt que la personne normale.
- il y a un gain de poids visible à l’âge de la puberté qui, s’il n’est pas bien surveillé, peut entraîner l’obésité
Autres problèmes de santé associés au syndrome de Kabuki
- présence d’une infection de l’oreille qui, si elle n’est pas traitée, peut conduire la personne à une perte auditive.
- des problèmes visuels comme des mouvements oculaires involontaires et leurs yeux regardent dans la direction opposée
- trouble cardiaque
- problèmes dentaires comme avoir des dents petites et irrégulières
- problème neurologique
- infection urinaire
- anomalies rénales
- problèmes intestinaux
- dysfonctionnement du système immunitaire
- problèmes d’alimentation pendant la petite enfance qui les obligeront à utiliser l’alimentation par sonde
- réduire le tonus musculaire qui entraînera qu’ils sont à risque de blessure.
causes
La principale cause de cette maladie est encore inconnue, mais les professionnels de la santé pensent que cette cause peut affecter l’enfant à acquérir cette maladie :
- Mutation génétique
: il existe un gène spécifique qui s’appelle MLL2 où chaque individu en a 2 copies et l’une de ces copies a un problème qui peut causer un syndrome de Kabuki.
- Hérédité : cela signifie que le développement de cette maladie est dû à un parent porteur du gène. Cela signifie que même l’un des parents est porteur de ce type de gène, il y a une forte possibilité qu’il puisse passer par l’enfant.
Diagnostic
- Évaluation physique : basée sur les signes et symptômes visibles présentés par le patient qui aideront les professionnels de la santé à identifier la maladie.
- Test génétique : s’il y a une mutation génétique visible dans les gènes qui ont causé cette maladie.
- Radiographie : pour visualiser la structure osseuse et l’anomalie. Cela aidera les professionnels de la santé à voir toutes les anomalies dans la formation des os et les anomalies de l’organe qui peuvent être liées au syndrome de Kabuki.
*Le syndrome de Kabuki est difficile à diagnostiquer car :
- Sa rareté
- Les enfants présentent des caractéristiques légèrement différentes les uns des autres
- Certaines caractéristiques peuvent ne pas être présentes à la naissance
- De nombreux professionnels de la santé ne connaissent pas la maladie
Traitement
Le syndrome de Kabuki est une maladie permanente et il n’existe toujours pas de traitement spécifique disponible pour cette maladie. Le traitement se concentre uniquement sur la réduction des complications et aide l’individu à améliorer sa qualité de vie.
- Traitement chirurgical si nécessaire, en particulier si les patients ont une maladie cardiaque nécessitant une réparation chirurgicale et les patients qui ont des malformations congénitales
- Antibiotiques s’il y a une infection qui se présente
- S’il y a une perte auditive actuelle, une aide auditive sera donnée aux patients qui ont un syndrome de kabuki
- Médicaments contre l’épilepsie
- Traitement orthopédique en cas d’anomalies squelettiques. Les professionnels de la santé aideront le patient à minimiser ou à corriger l’anomalie qui s’est développée.
- Chirurgie dentaire pour résoudre les problèmes dentaires
- Physiothérapie pour aider les patients à renforcer leurs muscles afin de les rendre plus indépendants ainsi que pour les aider à éviter les blessures.
- L’ergothérapie pour améliorer la motricité fine des patients
- Orthophonie pour améliorer le langage
- Formation en compétences sociales due à des comportements qu’ils ne veulent pas socialiser
Pronostic
Le syndrome de Kabuki est un type de maladie rare qui rend le traitement et la guérison très loin. Les signes et les symptômes de cette maladie varient considérablement d’une personne à l’autre, de sorte que le type de traitement qui leur est applicable est différent. Le pronostic de ce syndrome de Kabuki dépendra de la gravité des signes et des symptômes et de la mesure dans laquelle un traitement spécifique nécessaire est administré et disponible. Il n’existe toujours pas d’études spécifiques indiquant que cette maladie raccourcit l’espérance de vie d’un individu. Quand vient la fertilité, l’homme et la femme peuvent devenir parents.
Perspectives à long terme pour le syndrome de Kabuki
Le syndrome de Kabuki est un type de maladie rare, il existe donc peu d’informations et d’études sur les perspectives à long terme de cette maladie. Ces problèmes qui sont mentionnés à propos de la maladie doivent être pris en compte lorsqu’il s’agit de patients atteints du syndrome de Kabuki.
- Les personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre normalement et leur durée de vie est également normale, mais ces personnes atteintes du syndrome de Kabuki sont affectées par de nombreuses conditions qui nécessiteront une surveillance médicale constante par des professionnels de la santé.
- Les personnes touchées par la maladie sont capables de travailler et de gérer les choses qu’une personne normale fait, mais ayant cette maladie, elles ont toujours besoin d’une surveillance étroite et d’un soutien qui les aideront à atteindre leurs objectifs.
- Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki peuvent développer certaines maladies comme des problèmes cardiaques, le diabète et devenir obèses si elles ne sont pas bien supervisées par un professionnel de la santé.
