Définition du syndrome de Gilbert
Le syndrome de Gilbert, abrégé en GS, est également appelé syndrome de Gilbert-Meulengracht, ictère non hémolytique familial ou dysfonctionnement hépatique constitutionnel. Il s’agit d’un problème hépatique commun génétique qui est inoffensif.
Le foie dans le SG ne traite pas très bien la bilirubine, ce qui peut entraîner une augmentation des taux de bilirubine non conjuguée présente dans le sang, entraînant une hyperbilirubinémie.
Le GS ne crée aucune conséquence grave, la personne affectée manifestant une légère jaunisse lors de certaines activités physiques, lorsqu’elle est exposée au stress, après avoir été affamée ou déshydratée et après avoir consommé de l’alcool.
Symptômes du syndrome de Gilbert
Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert sont généralement normales et ne présentent pas les symptômes cliniques à tout moment puisque le taux de bilirubine trouvé dans le sang ne reste pas élevé. Cette bilirubine peut soit monter mais pas trop haut, soit elle peut aussi descendre.
La jaunisse est le symptôme caractéristique impliquant une légère décoloration jaunâtre des yeux et de la peau due à un taux élevé de pigment de bilirubine. Ce signe n’est pas alarmant s’il est causé par GS.
Les facteurs prédisposants pouvant conduire à la jaunisse sont :
- Présence d’une infection
- Sentiment de famine
- Activités d’effort
- Exposition au stress
- Après les interventions chirurgicales
- Vomissements fréquents
Médicaments à éviter si vous êtes traité pour une maladie en raison de problèmes de désintoxication avec GS :
- Irinotécan
- Statines avec gemfibrozil
- Gemfibrozil
- Atazanavir et Indinavir
Autres symptômes signalés qui ne sont pas courants et qui ne sont pas clairement liés au GS :
- Sentiments d’épuisement
- Légère douleur abdominale
- Perte de poids
- Démangeaisons sans éruptions cutanées
- Perte d’appétit
- Légère faiblesse corporelle et fatigue
- Légères sensations d’avoir la nausée
- Problème de maintien de la concentration
Selon certains rapports, la GS contribuerait au déclenchement rapide de la jaunisse néonatale, comme dans les cas de déficit en G6PD. Cela nécessite une intervention urgente car la bilirubine élevée ici peut entraîner le développement d’un ictère nucléaire qui est un problème neurologique irréversible.
Les patients GS qui peuvent avoir un taux légèrement élevé de bilirubine ont un risque minimal de développer une maladie coronarienne (CAD) et ont moins de chances d’avoir de futures affections cardiaques. Cependant, une personne atteinte de SG a été associée à un risque accru de développer des calculs biliaires.
Causes du syndrome de Gilbert
Le syndrome de Gilbert a un effet phénotypique avec sa mutation génétique de l’enzyme UGT1A1 qui est nécessaire au métabolisme de la bilirubine et se présente par un léger ictère suite à une augmentation de la bilirubine non conjuguée.
Le GS a été caractérisé par une réduction d’environ 70 à 80 % de l’activité de glucuronidation du gène UGT1A1 dans la région promotrice d’un gène et est situé sur le chromosome 2. Le gène UGT1A1 joue un rôle majeur dans la production d’une protéine qui convertit la bilirubine non conjuguée en sa forme non toxique qui est la bilirubine conjuguée.
Les patients qui ont deux copies de la région promotrice anormale défectueuse connue pour être héritée de chaque parent pour le gène UGT1A ont GS et les niveaux de bilirubine sont également augmentés.
Cela fait du GS un problème héréditaire courant. Il a été noté qu’il y a 1 personne dans un groupe de 20 qui a le GS comme problème, bien qu’il y ait qu’une personne sur les 3 qui ont le GS ne soit pas consciente d’avoir l’état de santé. Ceci est généralement noté par hasard lors de la réalisation d’examens sanguins de routine.
Diagnostic du syndrome de Gilbert
Le GS est le plus facilement et le plus souvent diagnostiqué après le stade de la puberté en raison de certains changements dans les niveaux des hormones sexuelles qui entraînent une augmentation des taux de bilirubine dans le sang.
La confirmation de GS est basée sur :
- Des tests sanguins sont effectués pour mesurer les niveaux de bilirubine afin de confirmer le GS, car la survenue d’un ictère peut être le résultat d’autres maladies du foie et du sang.
- Des tests de la fonction hépatique peuvent également être effectués pour évaluer le foie. Un foie endommagé libère des enzymes dans le sang et il y aura une diminution des protéines produites par le foie. La mesure des niveaux de protéines et d’enzymes peut donner une image claire de la fonction hépatique. GS présente des niveaux élevés de bilirubine dans le sang tandis que le foie maintient sa fonction normale.
- Des tests génétiques peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic de GS.
Il a été enregistré que les patients atteints de GS ont un taux élevé de bilirubine non conjuguée, tandis que le taux de bilirubine conjuguée se situe principalement dans la plage normale et inférieur à 20 % du total.
Les patients GS ont des taux de bilirubine entre 20 μM et 90 μM (1,2 à 5,3 mg/dl) par rapport au taux normal de < 20 μM. Le rapport entre le taux de bilirubine non conjuguée et conjuguée est généralement plus élevé que ceux sans GS.
Le niveau de bilirubine est également augmenté lorsque l’échantillon de sang est extrait d’un patient qui a fait un jeûne de deux jours, ainsi, l’acte de jeûne et son résultat peuvent être utilisés pour diagnostiquer un GS.
Traitement du syndrome de Gilbert
Les patients atteints de SG n’ont besoin d’aucun traitement puisqu’ils peuvent avoir un mode de vie sain et normal comme les autres. Il n’a pas d’effet significatif sur l’espérance de vie.
Il n’est pas nécessaire d’apporter des modifications au régime alimentaire et au régime d’exercice habituels. Cela signifie que la recommandation standard d’un régime alimentaire sain peut être suivie avec un exercice sain.
Des études ont examiné l’effet positif de l’application du régime cétogène paléolithique avec de la graisse animale, de la viande, des abats, des œufs, des fruits et des légumes. Cela peut abaisser les résultats des niveaux de bilirubine totale et directe avec des valeurs inférieures à la limite de référence supérieure.
Il est juste très important de prévenir les facteurs déclenchants comme les activités physiques ou les situations liées au stress pour prévenir un SG.
