Qu’est-ce que le syndrome de délétion 22q11.2 ?
Le syndrome de délétion 22q11.2 est également connu sous son autre nom qui est le syndrome de DiGeorge. Il s’agit d’une maladie d’immunodéficience primaire où la cause du déficit est génétique et pourrait facilement être décelée à la naissance. Cela conduira à des problèmes tels que le mauvais développement de certains systèmes de l’organisme.
La condition est réceptive aux infections en raison de la fonction et de la production déficientes de la cellule T, qui est un globule blanc essentiel à la protection contre les infections.
Le syndrome de DiGeorge est le résultat de la formation anormale de tissus et de cellules pendant la croissance fœtale et en plus de cela; il existe également une possibilité de développement de problèmes du système immunitaire, de défauts dans des organes comme le cœur.
Ce problème dure toute la vie d’une personne et affecte généralement les enfants et les nourrissons plutôt que les adultes ou les personnes âgées. Selon la gravité du syndrome, les infections répétées ont tendance à diminuer à l’âge adulte et à la fin de l’enfance. Cependant, on estime toujours qu’environ un tiers des adultes touchés auront de légères infections récurrentes.
Quels sont les symptômes du syndrome de délétion 22q11.2 ?
Les symptômes de chaque enfant atteint du syndrome de délétion 22q11.2 les affectent différemment et les signes peuvent varier considérablement les uns des autres. La gravité de la maladie dépendra également des systèmes corporels affectés et de la gravité des défauts.
Quelques symptômes peuvent être évidents à la naissance, mais certains n’apparaissent que plus tard dans la petite enfance ou la petite enfance. Les enfants atteints de ce syndrome présentent généralement des caractéristiques telles qu’une fente labiale ou palatine, des oreilles basses, une petite bouche, une forme asymétrique du crâne, un menton sous-développé et des yeux larges.
D’autres signes et symptômes peuvent inclure :
- Problèmes de respiration
- Infections fréquentes
- Problème du cœur qui conduit à la cyanose qui est la décoloration bleutée de la peau causée par la mauvaise circulation du sang riche en oxygène
- Croissance suspendue
- Problèmes d’alimentation et autres complications de l’estomac et de l’intestin
- Développement différé de la communication verbale
- Des difficultés d’apprentissage
- Convulsion dans les mains, la bouche, la gorge ou les bras
- Problèmes comportementaux
- Développement retardé des jalons du nourrisson
- Impossibilité d’obtenir un gain de poids
- Mauvais tonus musculaire
D’autres troubles peuvent également être la cause des signes et symptômes du syndrome de délétion 22q11.2, il est donc essentiel d’obtenir un diagnostic correct immédiatement si un enfant présente l’un des signes ou symptômes. N’hésitez pas à consulter immédiatement un médecin.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de délétion 22q11.2 ?
Dans la plupart des cas de syndrome de délétion 22q11.2, les symptômes sont causés par un morceau de chromosome manquant, qui est une anomalie génétique connue sous le nom de délétion 22q11. Les chromosomes sont ceux qui donnent des instructions sur les caractéristiques d’une personne. La majorité des individus ont 23 paires de chromosomes prélevés sur leurs parents.
Chaque chromosome contient un bras long qui est le ‘q’ et un autre bras plus court qui est le ‘p’. Dans la délétion 22q11.2, un petit composant du bras long est manquant dans le chromosome 22. Le 22q11.2 est responsable de nombreuses affections et syndromes ; elle peut évoluer d’une forme bénigne à une forme sévère.
Beaucoup de ces gènes ne sont toujours pas bien compris. La suppression du chromosome 22 se produit généralement comme un événement imprévu dans l’ovule de la mère ou dans le sperme du père. Parfois, cela se produit pendant le développement du fœtus et dans de rares cas, la délétion peut être héritée d’un parent qui a des délétions dans le chromosome 22 et transmise à la progéniture.
Comment traite-t-on le syndrome de délétion 22q11.2 ?
Les plans de traitement pour 22q11.2 doivent être personnalisés car il existe une atteinte des tissus et des organes. La gravité des caractéristiques anormales varie également. Dans certaines occasions, de légers problèmes de lymphocytes T peuvent être traités avec des antibiotiques et des suivis.
Dans les cas extrêmes du syndrome où le développement de la cellule T est fortement affecté, une greffe de thymus ou un traitement de moelle osseuse peuvent aider. Les problèmes graves impliquant des caractéristiques du visage ou des organes tels que le cœur peuvent nécessiter une intervention chirurgicale corrective.
Dans le cas des enfants, une approche multi-spécialités est un traitement pratique pour eux en raison du spectre de troubles associés au problème qui peut être identifié avec diverses spécialités médicales comme l’immunologie, le conseil génétique, l’ORL, l’orthophonie et la cardiologie.
Espérance de vie du syndrome de délétion 22q11.2
Pour les personnes qui dépassent la petite enfance et la petite enfance avec le syndrome de délétion 22q11.2, l’espérance de vie est qu’elles peuvent normalement vivre avec une durée de vie normale. Dans la plupart des cas cependant, ils ont besoin de soins et de traitements continus pour d’autres problèmes médicaux.
Les familles auront d’énormes responsabilités, mais il existe des équipes de soutien pour les soignants qui offrent une assistance pour aider.
