Parlons du trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD)
PEUT-ÊTRE QUE VOUS VOUS ÊTES RÉVEILLÉ un matin avec des douleurs dans les deux yeux ou un engourdissement dans la jambe et que vous n’aviez aucune idée de ce qui vous arrivait. Ou peut-être que votre médecin généraliste vous a référé à un neurologue après avoir suspecté un NMOSD. Quel que soit le scénario, vous êtes probablement nerveux, confus et peut-être même un peu effrayé. C’est normal! Ici, nous partageons les réalités et les défis de cette maladie rare, mais aussi les meilleurs traitements, les changements de mode de vie utiles, où trouver votre communauté NMOSD et toutes les informations cruciales dont vous avez besoin en ce moment. Nous vous avons, alors continuez à lire.
Qu’est-ce que le trouble du spectre de la neuromyélite optique, de toute façon ?
Vous seriez pardonné de penser que le trouble du spectre de la neuromyélite optique – NMOSD en abrégé – était un trouble neurologique. Ce groupe de maladies inflammatoires est en fait une maladie auto-immune qui affecte votre système nerveux central (SNC), qui comprend la colonne vertébrale, les nerfs optiques et le cerveau.
NMOSD est comme la sclérose en plaques (MS) de cette façon. En fait, pendant de nombreuses années, les médecins pensaient que le NMOSD était une variante de la SEP – et certains diagnostiquent encore à tort les personnes atteintes de NMOSD avec la maladie la plus connue. Mais NMOSD (aussi parfois appelé neuromyélite optique, ou tout simplement ancien NMO, son nom officiel avant 2007) est une tout autre chose.
Semblable à la SEP, votre système immunitaire se détraque soudainement et attaque les tissus sains de votre corps. Mais contrairement à cette condition, NMOSD cible une protéine spécifique du canal de l’eau connue sous le nom d’ aquaporine-4 (AQP4) , qui est responsable du transport de l’eau dans et hors du cerveau et de la moelle épinière. Même si l’AQP4 se trouve également dans d’autres parties de votre corps, y compris vos poumons, le système immunitaire concentre son attaque sur la protéine du SNC, la bombardant en tapis avec toute sa puissance de lutte contre la maladie comme s’il s’agissait d’un agent pathogène étranger, comme envahir une bactérie ou un virus.
Il existe une variante du NMOSD qui implique un anticorps différent. Chez un petit sous-ensemble de personnes – seulement 10 à 11 % – atteintes de cette maladie, le système immunitaire se dérègle sur une protéine tout à fait différente appelée glycoprotéine oligodendrocyte de myéline, ou MOG . Le MOG se trouve sur le revêtement protecteur qui entoure les cellules nerveuses, appelé myéline. Ceux qui ont cette forme de la maladie ont tendance à avoir des attaques moins graves avec de meilleurs rétablissements.
Quelle que soit la protéine ciblée, l’attaque produit un gonflement (c’est-à-dire une inflammation) qui, 90 % du temps dans le NMOSD, endommage les tissus à l’un des deux endroits suivants :
- Le nerf optique : C’est le nerf qui relie l’œil au cerveau. L’inflammation ici peut entraîner une vision floue ou obstruée, voire la cécité, parfois temporaire, parfois permanente.
- La moelle épinière : l’inflammation ici peut entraîner un engourdissement et une incapacité à uriner, avec une paralysie – encore une fois, parfois temporaire, parfois permanente – une possibilité réelle.
Des dommages au cerveau, en particulier au tronc cérébral, surviennent dans seulement 10 % des cas et peuvent provoquer un hoquet incontrôlable et d’horribles nausées, qui disparaissent généralement (et heureusement) après quelques semaines.
La perte de vision et/ou les problèmes de mobilité majeurs sont des symptômes très effrayants, bien sûr, et la plupart du temps, vous n’avez aucune idée de ce qui vous frappe. C’est compréhensible. NMOSD est rare – vous n’en avez probablement jamais entendu parler auparavant. Voici quelques faits plus rapides :
- Environ 15 000 personnes aux États-Unis ont un NMOSD, avec entre un et quatre cas pour 100 000 personnes diagnostiqués chaque année.
- Les femmes sont neuf fois plus susceptibles d’avoir la forme la plus courante de NMOSD que les hommes.
- En moyenne, les gens ont leur première crise à 39 ans.
- Des enfants aussi jeunes que 3 ans peuvent avoir la maladie (bien que ce soit incroyablement rare). Les enfants représentent environ 4 % des cas de NMOSD.
- Les personnes âgées peuvent également l’obtenir, l’apparition tardive se produisant à tout moment après 55 ans.
Les dommages causés par le NMOSD sont-ils temporaires ou permanents ?
Il n’y a pas de remède pour le NMOSD, mais contrairement aux différents types de SEP, cette maladie ne suit pas une voie de progression vers des stades d’invalidité plus graves.
Au lieu de cela, le degré de vos blessures par NMOSD dépend de deux choses :
- Les dégâts causés après l’attaque initiale
- Que vous ayez ou non des attaques supplémentaires après la première
À chaque rechute, généralement plus de dommages se produisent, soit dans la même partie du SNC, soit dans une autre. Par exemple, votre première attaque peut vous empêcher de voir clairement d’un œil ou dépendre d’un déambulateur pour vous déplacer. Mais les attaques ultérieures peuvent vous rendre la plupart du temps aveugle de ce même œil, ou confiné à jamais dans un fauteuil roulant. Ou, alternativement, une attaque ultérieure peut cibler votre moelle épinière plutôt que votre nerf optique (ou vice versa).
Cela signifie qu’il est essentiel de réduire la probabilité d’une autre attaque, d’autant plus que vous pouvez généralement récupérer une grande partie de votre vue et de votre mobilité entre les rechutes, si vous recevez un traitement à temps. Mais la récupération varie d’une personne à l’autre, allant de nulle à complète, et dépend très probablement de la gravité de l’attaque, de la rapidité avec laquelle vous avez reçu un traitement, du type de traitement que vous avez reçu et même de votre âge. Cela est également vrai pour les attaques répétées, bien que lorsqu’elles se reproduisent au même endroit (par exemple, la moelle épinière), votre capacité à rebondir est généralement assez limitée.
Heureusement, il existe plus de traitements pour le NMOSD qu’il y a deux ans à peine, et les médecins découvrent chaque jour de nouvelles choses sur cette maladie. Bien que vous deviez vivre avec NMOSD à partir de maintenant, nous avons les réponses dont vous avez besoin pour vous aider à vivre votre meilleure vie.
Quels sont les types de NMOSD ?
Il existe deux formes de NMOSD, et la différence entre elles se résume à savoir si vous subissez une seule attaque ou si vous allez en avoir deux ou plus. Au début, les médecins ne peuvent pas dire de quel type vous souffrez (le traitement est donc essentiellement le même). Elles sont:
NMOSD récurrent
C’est le type le plus courant, affectant 90% des patients, selon la Fondation Guthy-Jackson, une organisation à but non lucratif de Beverly Hills, en Californie, dédiée au financement de la recherche fondamentale et clinique sur la maladie.
Si vous recevez un diagnostic de NMOSD récurrent, vous avez environ 60 % de chances d’avoir une autre attaque au cours de la première année et 90 % de chances d’en avoir une dans les trois ans. La bonne nouvelle est que les traitements préventifs peuvent réduire vos risques de rechute et probablement atténuer la gravité d’une crise si vous en avez une.
NMOSD monophasique
C’est la forme la moins fréquente, touchant entre 5% et 10% des patients, hommes et femmes également. Il s’agit essentiellement d’une forme unique de la maladie – vous avez une mauvaise attaque qui progresse rapidement (en heures ou en jours), puis vous n’avez généralement pas de rechute. Mais les médecins ne seront pas en mesure de dire si vous avez eu un événement singulier jusqu’à ce que des années se soient écoulées, alors ils vous traitent comme si vous aviez le genre de rechute.
Cette attaque initiale est généralement plus sévère, laissant 20% des patients principalement aveugles d’un œil ou des deux yeux, et dans 30% des cas, paralysés en permanence d’une ou des deux jambes également. C’est effrayant à lire, nous le savons. Mais c’est la forme la plus rare d’une maladie très rare, et vous êtes beaucoup moins susceptible de subir une nouvelle attaque.
Quels sont les facteurs de risque du NMOSD ?
Alors, qu’est-ce qui cause le NMOSD, demandez-vous? La réponse courte : c’est un mystère, comme c’est souvent le cas pour les maladies inflammatoires auto-immunes. Les scientifiques soupçonnent que les personnes atteintes de NMOSD peuvent avoir une prédisposition génétique à la condition qui est déclenchée par quelque chose – un virus, par exemple, qui imite la composition de la protéine du canal aquaporine-4. Une fois que votre système immunitaire a éradiqué le virus d’origine, il confond l’AQP4 avec le virus d’origine et attaque la moelle épinière ou le nerf optique, pensant que le virus s’y cache toujours.
C’est la théorie, en tout cas. Cela dit, il peut y avoir d’autres facteurs de risque qui peuvent déclencher une surmultiplication de votre système immunitaire et activer l’AQP4 (ou la protéine alternative, MOG).
Ces facteurs de risque comprennent :
Histoire de famille
Le NMOSD n’est pas une maladie génétique – jusqu’à présent, personne n’a isolé les gènes qui pourraient vous prédisposer à cela, et il est extrêmement rare de trouver plusieurs membres de la famille atteints de la même maladie. Mais de nombreux patients NMOSD ont des antécédents familiaux de troubles auto-immuns tels que le lupus, le psoriasis et/ou le syndrome de Sjögren. En fait, il existe un chevauchement confirmé avec le lupus – vous pourriez avoir un NMOSD et être testé positif pour le lupus, même si vous n’avez aucun signe de cette dernière condition.
Origine ethnique
Si vous êtes afro-américain, vous avez un plus grand risque de développer un NMOSD. Lorsque des chercheurs de Johns Hopkins ont examiné les données démographiques de 187 patients de trois cliniques NMOSD à travers les États-Unis, ils ont découvert que si les Afro-Américains ne représentaient que 13,4 % de la population américaine, ils représentaient 37 % des cas NMOSD, par rapport aux patients blancs. , qui représentaient 48 %. Les 15% restants des cas NMOSD étaient une combinaison de Latinos, d’Américains d’origine asiatique et d’Amérindiens, ce qui correspond davantage aux tendances générales de la population, selon le US Census Bureau.
Sexe biologique
Comme indiqué précédemment, la NMOSD récurrente, dont souffrent la grande majorité des personnes atteintes de cette maladie, ressemble à de nombreuses maladies auto-immunes : elle frappe les femmes beaucoup plus souvent que les hommes, dans ce cas, neuf fois plus, selon certaines estimations.
Bactéries intestinales
Vous avez besoin de quelque chose pour déclencher votre système immunitaire, et les personnes atteintes de NMOSD semblent avoir plus de bactéries C. perfringens dans leur système gastro-intestinal que les gens normalement, ce qui peut signifier que le système immunitaire essaie constamment de l’éradiquer (et cible par erreur AQP4 , trop). La bactérie stimule également la production de cellules pro-inflammatoires qui sont également liées à d’autres maladies auto-immunes.
Facteurs liés au mode de vie
Il est vraiment difficile d’établir un lien de cause à effet avec un régime alimentaire et de l’exercice physique – les gens surestiment toujours les portions de poisson qu’ils mangent ou sous-estiment leur consommation de malbouffe. Pourtant, des chercheurs iraniens ont examiné 100 patients NMOSD et ont découvert qu’ils étaient plus sédentaires que la moyenne et consommaient moins de poisson et de produits laitiers, ainsi que moins de fruits et de légumes. Cela est également vrai pour de nombreuses maladies auto-immunes – manger des aliments riches en graisses et en sel, associé à moins d’activité physique, peut augmenter votre risque de développer de telles maladies.
Carence en vitamine D
Il existe des preuves pour montrer que les patients NMOSD ont de faibles niveaux de vitamine D, en fait, même inférieurs à ceux trouvés chez les personnes atteintes de SEP. La vitamine est connue pour réguler le système immunitaire en gardant l’inflammation à distance, c’est pourquoi certains médecins recommandent des suppléments de vitamine D pour les patients NMOSD.
Comment, exactement, une attaque NMOSD fait-elle des dégâts ?
La plupart des dommages sont causés à la protéine du canal de l’eau AQP4 et aux astrocytes – les cellules spéciales où se trouve la plupart des AQP4. Les astrocytes remplissent une variété de fonctions utiles – ils nourrissent et abreuvent d’autres cellules cérébrales et nettoient les débris cérébraux (comme les protéines en excès). Ainsi, lorsque les astrocytes sont endommagés, les neurones voisins ne peuvent plus fonctionner correctement.
Une victime secondaire de l’attaque AQP4 est la perte de myéline. Lorsque cette gaine protectrice est endommagée ou détruite, comme c’est le cas lorsque votre corps attaque les protéines MOG, vos nerfs ne peuvent plus fonctionner aussi bien. Si votre nerf optique est attaqué, par exemple, les dommages à la myéline peuvent ralentir ou même empêcher le cerveau d’envoyer des signaux à vos yeux. Si votre moelle épinière est la cible, les signaux envoyés à vos membres peuvent être affectés. Semblable à la SEP, vous pouvez également développer des cicatrices, appelées lésions, sur votre moelle épinière, votre nerf optique et votre cerveau, là où se trouvaient des tissus sains, et de telles cicatrices sont visibles sur une IRM – une autre raison pour laquelle le NMOSD était si souvent confondu avec plusieurs sclérose.
Souvent, les dommages sont si graves que vous développez généralement des symptômes en quelques jours, et parfois même en quelques heures (ce qui est plus rapide que ce qui peut arriver si vous avez la SEP, par exemple). Vous pouvez vous coucher avec un picotement dans la jambe et vous réveiller le lendemain matin pour découvrir qu’il est si engourdi que vous ne pouvez même pas le bouger. Ou vous ouvrez les yeux sur une vision floue. Ou vous êtes horriblement nauséeux et ne pouvez pas arrêter le hoquet, si la réponse immunitaire détraquée a endommagé votre tronc cérébral.
Quels sont les symptômes du NMOSD ?
Les signes de NMOSD ne sont pas du tout subtils. Ils surviennent généralement rapidement – et il n’y a pas de pédale douce, les symptômes peuvent être alarmants. Pourtant, ils varient en degré de gravité et sont différents pour tout le monde. Les symptômes plus légers ont tendance à être l’exception, mais ils peuvent également survenir.
La plupart du temps, vous savez absolument que quelque chose de grave s’est produit. C’est parce que le nerf optique et la moelle épinière ne sont pas si épais, donc toute blessure faite au tissu peut faire des ravages sur les voies qui communiquent avec le cerveau.
Si votre nerf optique était ciblé…
L’inflammation peut se produire n’importe où le long du nerf optique (qui va de l’arrière de l’œil à travers le crâne jusqu’au cerveau), et vous avez généralement les symptômes suivants dans un œil (bien que parfois les deux puissent être impliqués) :
- Votre œil est douloureux, comme si quelqu’un vous avait donné un coup de poing, ou ça fait mal quand vous le bougez de haut en bas ou d’un côté à l’autre.
- Votre vision est obscurcie – cela peut donner l’impression qu’il y a une tache grise géante au milieu de votre champ de vision ou qu’un rideau noir est descendu à mi-chemin.
- Votre vision est floue ou trouble.
- Vous perdez complètement la vision d’un ou des deux yeux ou êtes légalement aveugle (20/200, ce qui signifie que vous voyez à 20 pieds ce que les autres peuvent voir à 200 pieds). Une telle perte de vision peut être temporaire ou permanente, selon la gravité de l’attaque et la rapidité avec laquelle vous recevez le bon traitement.
L’inflammation du nerf optique (également connue sous le nom de névrite optique ou ON) a tendance à être plus fréquente chez les personnes de moins de 35 ans, et lorsque les enfants et les adolescents développent un NMOSD, cela implique généralement le nerf optique.
Si votre moelle épinière est ciblée…
L’inflammation peut se produire le long de n’importe quelle partie de celle-ci, et l’emplacement influence la partie de votre corps qui présente des symptômes. Les symptômes sont principalement moteurs (affectant votre capacité à bouger) ou sensoriels (ce que vous ressentez) :
- Engourdissement ou manque de sensation dans un ou les deux membres
- Faiblesse dans les bras ou les jambes, allant de légère à une incapacité à les bouger
- Sensations de picotements dans les bras ou les jambes, ou démangeaisons, ou sensations de brûlure
- Incapacité à faire pipi ou à aller à la selle pendant des heures, même lorsque vous devez y aller
- Sensations d’oppression, soit autour de votre ventre, de vos jambes ou de vos bras, soit autour de votre cou et dans votre cuir chevelu
- Douleur dans le dos ou le cou
- Paralysie d’un ou des deux membres
Les attaques de la moelle épinière (également connues sous le nom de myélite transverse ou TM) sont plus fréquentes chez les personnes de plus de 35 ans, bien que personne ne sache pourquoi.
Si votre cerveau est ciblé…
Une attaque ici est extrêmement rare, mais lorsqu’elle se produit, elle affecte généralement une petite zone appelée postrema qui contrôle les vomissements. Ces symptômes durent deux ou trois semaines et peuvent être intenses, mais ils disparaissent (même d’eux-mêmes) et ne reviennent généralement pas. Ils comprennent:
- Nausées terribles
- Vomissement
- Hoquet incontrôlable
Quand devrais-je consulter un médecin pour NMOSD ?
Ce ne sera même pas une question dans votre esprit – si vous ne pouvez pas voir d’un œil ou si vous ne pouvez pas uriner pendant une journée, vous voudrez vous faire examiner par STAT. Si vous avez ON, un ophtalmologiste effectuera un examen appelé ophtalmoscopie pour vérifier l’enflure à l’arrière de l’œil et peut vous donner des stéroïdes avant de vous référer à un neurologue.
Si vous ne pouvez pas aller aux toilettes ou si vous êtes paralysé et allez aux urgences, vous pourriez passer une IRM qui montrera des signes d’inflammation de la moelle épinière. Encore une fois, vous serez probablement référé à un neurologue pour un traitement et des tests supplémentaires (bien que vous puissiez recevoir une cure de stéroïdes à l’hôpital pour réduire l’inflammation).
Certaines personnes n’ont pas de chance, cependant – la NMOSD est une maladie rare, de nombreux médecins l’ignorent et certains peuvent même ne pas penser que vous avez besoin d’une IRM. C’est un problème, car plus vous obtenez un traitement rapidement, plus vous avez de chances de récupérer la majeure partie de votre mobilité ou de votre vision et de prévenir une autre attaque.
Votre meilleur pari est de trouver un neurologue averti NMOSD en vous rendant sur l’outil Connect the Dots de la Fondation Guthy-Jackson . Une fois que vous avez été diagnostiqué, cette personne peut travailler avec votre fournisseur principal, car les patients NMOSD ont besoin d’une équipe de soins de santé pour gérer leur maladie.
Comment les médecins diagnostiquent-ils le NMOSD ?
Le test le plus fiable pour diagnostiquer le NMOSD si vous présentez les symptômes est un simple test sanguin. Il existe des anticorps spécifiques au NMOSD chez près de 90% des personnes atteintes de NMOSD, c’est donc le moyen le plus simple de confirmer un diagnostic, même si vous devez attendre quelques semaines pour obtenir les résultats officiels.
En attendant, vos symptômes d’une attaque NMOSD seront traités de manière agressive, souvent avec des médicaments utilisés pour soulager les symptômes de la SEP, comme des stéroïdes pour réduire l’inflammation. (N’oubliez pas que ce sont les médicaments préventifs contre la SEP qui ne fonctionnent pas bien pour le NMOSD, mais ces deux conditions traitent parfois les symptômes d’une réponse immunitaire détraquée avec la même approche.) Si vous n’avez pas d’anticorps, les médecins recherchent d’autres indices pour assurez-vous de ne pas être atteint de SP ou d’une autre maladie neurologique.
Les tests de diagnostic pour NMOSD comprennent :
Examen physique
Votre médecin mesurera vos signes vitaux (fréquence cardiaque, température corporelle et tension artérielle) et vérifiera le bon fonctionnement des principaux systèmes de votre corps. On vous posera également des questions sur vos antécédents médicaux, ainsi que sur les antécédents médicaux de votre famille.
Des analyses de sang
Votre sang sera prélevé pour rechercher des anticorps spécifiques liés au NMOSD – le test est appelé test d’anticorps NMO IgG. Environ 75% seront testés positifs pour AQP4. Environ la moitié des personnes testées négatives pour l’AQP4 sont ensuite testées positives pour le MOG, la protéine de la gaine de myéline. Il y a un débat en cours pour savoir si le fait d’avoir des anticorps MOG signifie que vous avez une maladie complètement différente (appelée maladie des anticorps MOG). Bien que vous puissiez avoir les mêmes symptômes que NMOSD, si vous avez des anticorps MOG, vous avez tendance à mieux guérir et à vous rétablir plus complètement. Pour l’instant, le traitement du MOG et du NMOSD AQP4 est similaire, et les deux évolutions de la maladie sont classées comme des variations du NMOSD. Ensuite, il y a un petit groupe de patients qui ne sont pas testés positifs pour l’un ou l’autre des anticorps, ce qui rend alors la condition plus difficile à diagnostiquer.
Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Il s’agit d’un test d’imagerie qui utilise de puissants aimants et des ondes informatiques pour créer une image détaillée de votre cerveau, de votre nerf optique et de votre moelle épinière. Les lésions de NMOSD ont tendance à être beaucoup plus longues et plus enflammées que celles de la SEP (mais pas toujours). Les lésions peuvent être trouvées sur le nerf optique, la moelle épinière et le tronc cérébral, bien que parfois il y ait des lésions dans d’autres parties du cerveau.
Robinet rachidien
Ceci est effectué pour examiner le liquide céphalo-rachidien qui traverse la colonne vertébrale. Dans le NMOSD, cela peut révéler des anticorps AQP4 ou des niveaux élevés de protéines inflammatoires appelées cytokines. Si vous avez plutôt des niveaux élevés d’une protéine appelée immunoglobuline, vous avez probablement la SP.
Tomographie par cohérence optique (OCT)
Il s’agit d’une photographie de l’arrière de l’œil, y compris la rétine. Chez de nombreux patients NMOSD, la couche nerveuse rétinienne s’est amincie en raison de lésions du nerf optique.
Quels sont les meilleurs traitements pour le NMOSD ?
Il existe deux étapes de traitement. Le premier survient le plus tôt possible après une attaque, et le but est d’éteindre le feu, d’apprivoiser l’inflammation et d’empêcher que d’autres dommages ne se produisent. Ensuite, vous êtes soumis à un régime de médicaments conçus pour prévenir (ou au moins réduire) le nombre de rechutes. Chaque personne atteinte de NMOSD – anticorps monophasiques et MOG inclus – reçoit des médicaments préventifs, que vous prendrez pour le reste de votre vie.
Il existe également des traitements pour des symptômes spécifiques. Bien que vous puissiez entrer en rémission, il y a toujours des dommages résiduels qui peuvent provoquer la réapparition d’anciens symptômes. Les déclencheurs peuvent être une infection, comme une infection des voies urinaires, un temps chaud et humide ou le stress. Et pour presque tous les patients NMOSD, il y a une douleur presque constante due à des ratés nerveux, bien qu’il existe des moyens de réduire cette douleur, alors continuez à lire.
Traitement aigu
Pendant que vous attendez le retour de vos tests d’anticorps, vous recevrez un traitement aigu, c’est-à-dire des interventions urgentes, pour soulager vos symptômes. Ceux-ci inclus:
- Corticostéroïdes : Une dose élevée de ces médicaments anti-inflammatoires, via une intraveineuse, supprimera votre système immunitaire afin qu’il cesse de s’attaquer. Si votre attaque était relativement légère, ce sera probablement le seul traitement dont vous aurez besoin. Ce qui se passe ensuite dépend de la réponse : si vos symptômes ne s’améliorent pas ou si une IRM montre toujours une inflammation, les médecins passeront à la méthode suivante.
- Plasmaphérèse ou échange de plasma : Considérez cela comme un type de dialyse pour votre sang. Votre sang passe par une intraveineuse et dans une machine conçue pour éliminer les protéines causant tous ces dommages. Ceux-ci incluent :
- les anticorps
- les protéines du complément, qui éliminent normalement les dommages cellulaires mais attaquent les cellules saines pendant l’inflammation
- les cytokines, ces protéines inflammatoires
Ce processus prend deux semaines et se fait généralement pendant deux heures tous les deux jours (parfois tous à l’hôpital, parfois en ambulatoire). Tout le monde ne reçoit pas ce traitement, mais si vous avez eu une mauvaise crise avec des symptômes graves (vous avez perdu la majeure partie de votre vision d’un œil ou ne pouvez pas bouger votre jambe), les médecins effectueront les deux traitements sans attendre les résultats des stéroïdes. .
Médicaments préventifs spécifiques au NMOSD
Avant 2019, il n’y avait pas de médicaments spécifiques au NMOSD. Au lieu de cela, les médecins ont traité la maladie avec des médicaments hors AMM qui avaient été approuvés pour d’autres troubles auto-immuns comme le lupus. Mais en 2019, les résultats de trois médicaments spécifiques au NMOSD dans des essais cliniques ont été publiés. Ceux étudiés comprenaient:
- Soliris (éculizumab)
- Uplizna (inabilizumab)
- Enspryng (satralizumab)
Les trois médicaments sont connus sous le nom d’immunosuppresseurs – ils suppriment votre système immunitaire afin que vous soyez moins susceptible d’avoir une autre attaque. Et ils ont tous le même effet secondaire de base : parce que votre système immunitaire est affaibli, vous êtes plus vulnérable aux infections, ce qui peut être effrayant pendant, par exemple, une nouvelle pandémie de coronavirus. Certains maintiennent votre système immunitaire supprimé plus longtemps que d’autres, vous voudrez peut-être en tenir compte lorsque vous discuterez de vos options avec un médecin.
De plus, le coût de ces médicaments peut être exorbitant (pensez à des centaines de milliers de dollars par an, bien que l’assurance puisse couvrir la plupart de ces coûts). La commodité est également un facteur décisif, car Soliris est une perfusion bimensuelle, vous pouvez donc préférer une autre approche, comme prendre une pilule orale tous les jours à la maison.
Passons maintenant aux détails :
- Soliris (éculizumab ) : il s’agit d’une perfusion de 35 minutes que vous recevez toutes les deux semaines par voie intraveineuse au cabinet du médecin. Il est spécialement conçu pour les patients qui ont des anticorps AQP4. Il agit en bloquant deux protéines spécifiques du complément, mais il peut également augmenter votre risque de méningite. Vous devez donc vous faire vacciner contre le méningocoque avant de commencer le traitement. Pourtant, Soliris a montré son efficacité dans la prévention des rechutes. Dans les essais cliniques de 143 patients, il a réduit le nombre de rechutes de 94 % au cours de l’essai de 48 semaines. Les négatifs comprennent certains effets secondaires, notamment les infections respiratoires, la diarrhée et les maux de tête.
- Uplizna (inebilizumab) : Il s’agit d’une perfusion IV de 90 minutes que vous recevez tous les six mois (après avoir reçu les deux premières perfusions sur deux semaines) au cabinet de votre médecin. Comme Solaris, il est également conçu pour les patients avec des anticorps AQP4 et dans les essais, a réduit le risque d’une autre rechute de 77 %. Les effets secondaires comprennent les infections urinaires et l’hépatite B, vous devez donc subir un dépistage de l’hépatite B avant de commencer le médicament.
- Enspryng (satralizumab) : Comme les deux autres médicaments, ce médicament est réservé aux personnes qui ont des anticorps AQP4. Mais contrairement aux deux autres, Enspryng n’est pas une perfusion IV. Au lieu de cela, il s’agit d’une injection que vous pouvez vous administrer toutes les quatre semaines (votre médecin vous montrera comment) après la dose initiale, qui est de trois injections le premier mois. Dans l’un des essais cliniques, environ les deux tiers des 63 personnes prenant uniquement Enspryng n’ont eu aucune rechute après deux ans. Dans un autre, 41 personnes ont pris Enspryng avec un autre traitement (comme Immuran ou CellCept). Parmi ces personnes, seulement 11% ont eu des rechutes. Les effets secondaires comprennent un mal de gorge, un nez qui coule, de la fatigue et des douleurs articulaires, mais ont touché environ 15 % des personnes participant à l’essai. Vous devez passer un test de dépistage de l’hépatite B et de la tuberculose avant de commencer le médicament.
Si vous avez une rechute, vous recevrez à nouveau les stéroïdes et la plasmaphérèse, et votre médecin pourra envisager de vous faire passer à un autre médicament préventif.
Médicaments hors AMM
Il existe trois médicaments immunosuppresseurs qui ont eu les meilleurs résultats pour le NMOSD, même si les preuves pour eux sont basées sur des études portant sur un petit nombre de patients. Veuillez noter qu’aucun de ces médicaments n’est efficace à 100 % – au mieux, chacun réduit les chances que vous ayez une autre attaque.
- Rituxan (rituximab): Ceci aussi est une perfusion IV. Vous avez deux cours au cours des deux premières semaines, puis un tous les six mois. Dans une étude, les chercheurs ont examiné rétrospectivement sur 10 ans 90 patients NMOSD et ont découvert que ceux qui prenaient du rituximab réduisaient leur taux de rechute de 88 %, deux patients sur trois obtenant une rémission complète.
- CellCept (mycophénolate) et Immuran (azathioprine) : Ce sont des comprimés que vous prenez tous les jours. Certains médecins vous suggéreront également de prendre le stéroïde prednisone pendant un certain temps avec ces médicaments, bien que ce stéroïde puissant puisse provoquer des effets secondaires graves, ce n’est donc pas une solution à long terme. Des deux, CellCept semble réduire le taux de rechute plus efficacement qu’Immuran, selon une étude rétrospective.
Que se passe-t-il pendant la rémission NMOSD ?
Après une attaque, et une fois que le traitement a réduit l’inflammation, votre corps commence à réparer les tissus endommagés. Certains patients guérissent mieux que d’autres et se rétablissent complètement, et d’autres non (bien que les médecins pensent que le fait d’avoir les anticorps MOG est un signe que vous pouvez faire mieux à long terme), et ils ne savent pas exactement comment ce processus fonctionne.
Ce qu’ils savent, c’est que le processus de guérison est souvent pire que l’attaque elle-même, car les neurones, une fois bloqués par les dommages, recommencent à communiquer avec le cerveau. Donc, si vous avez d’abord ressenti un engourdissement dans votre jambe, au fur et à mesure que les nerfs guérissent, vous pourriez ressentir des picotements tout le temps ou avoir des spasmes musculaires presque constants (et douloureux).
Ou, si vous ne pouviez pas du tout vider votre vessie, vous en avez maintenant une hyperactive qui vous oblige à vous lever deux ou trois fois par nuit pour aller aux toilettes. Croyez-le ou non, ce sont de bons signes, c’est pourquoi on les appelle des symptômes positifs.
La guérison prend généralement six mois ou plus, et ce n’est jamais linéaire – vous aurez de bons et de mauvais jours. Quelque chose d’aussi bénin qu’un froid mordant ou une journée chaude et humide peut déclencher vos anciens symptômes, et vous pourriez avoir une vision plus floue pendant une courte période ou avoir besoin d’une marchette pour vous déplacer pendant quelques heures ou quelques jours.
La physiothérapie vous aide certainement à retrouver votre mobilité, même si elle ne redeviendra peut-être jamais ce qu’elle était autrefois. Selon la gravité de votre première attaque, vos problèmes de vision dus à la névrite optique peuvent s’améliorer, mais vous pouvez avoir des effets à long terme comme des halos, des difficultés à voir dans l’obscurité ou même une perte de vision permanente.
Il y a de fortes chances que vous vous rétablissiez lentement – vous pouvez commencer en fauteuil roulant, mais après quelques mois, vous n’aurez besoin que d’une canne pour de plus longues marches. Mais si vous vous réveillez sans pouvoir voir à nouveau d’un œil ou si vous ne pouvez pas bouger une jambe (si votre attaque précédente n’impliquait que vos yeux), appelez immédiatement votre médecin. Votre médecin déterminera s’il s’agit de signes d’une nouvelle attaque.
Étant donné que le NMOSD est une affection permanente qui doit être bien gérée, vous aurez probablement une équipe de traitement qui comprend :
- Un spécialiste NMOSD , généralement un neurologue qui a de l’expérience dans le traitement de maladies connexes (comme la SEP ou la MT), que vous pouvez voir quelques fois par an et qui peut tenir votre fournisseur de soins primaires au courant des nouveaux traitements. Il peut s’agir d’une personne d’un centre de SEP ou d’un hôpital affilié à une faculté de médecine ou d’une personne de l’un des deux centres NMO (un à Johns Hopkins et un à l’Université du Texas) qui collaborera avec votre médecin de premier recours ou votre neurologue.
- Un médecin de soins primaires ou un neurologue local , qui peut gérer les symptômes et les médicaments
- Un physiothérapeute , qui travaillera avec vous pour récupérer vos forces
- Un ergothérapeute , pour aider à la vie quotidienne
- Un travailleur social ou un thérapeute , qui peut vous donner des stratégies d’adaptation pour améliorer votre humeur
Le NMOSD a-t-il des complications ?
La plupart du temps, oui, y compris les émotions. Même si vous faites une récupération presque complète, vous ne savez pas vraiment quand vous pourriez avoir une autre attaque. Et cette incertitude peut faire des ravages.
De nombreux patients NMOSD signalent une ou plusieurs des complications suivantes :
Douleur neuropathique
Au moins les deux tiers des patients NMOSD – et peut-être jusqu’à 91% d’entre eux – ont une douleur constante, souvent débilitante, ce qui en fait la plainte numéro un. Cela peut inclure :
- Picotements constants et perturbateurs
- Avoir l’impression d’être en feu quand quelque chose vous touche
- Sensations de coups de couteau
Encore une fois, tout semble faux, mais de tels symptômes sont un bon signe – cela signifie que les nerfs de votre SNC communiquent à nouveau, même s’ils ont une réponse accrue, peut-être pour compenser les cellules nerveuses qui ont été détruites.
Les médecins peuvent traiter cette douleur avec des médicaments, y compris des antiépileptiques comme la gabapentine, des antidépresseurs et des opioïdes. Mais parce que les lésions NMOSD dans la moelle épinière sont larges et longues, elles perturbent davantage les connexions entre les voies de la douleur allant et venant du cerveau, entraînant une douleur plus intense. Un résultat : les médicaments ne fonctionnent pas aussi bien pour les personnes atteintes de NMOSD que pour, disons, les patients atteints de SEP. De plus, ils peuvent entraîner une surcharge de médicaments, ce qui peut ajouter d’autres effets secondaires.
La douleur est complexe et implique les inconforts physiques réels ainsi que la façon dont elle affecte vos pensées et vos émotions. La réduction de la douleur doit impliquer à la fois des médicaments et des traitements non pharmaceutiques, notamment :
- Méditation de pleine conscience : Se concentrer sur votre respiration ne peut pas toujours diminuer l’intensité de l’inconfort (les études à ce sujet pour d’autres patients souffrant de douleur chronique sont mitigées), mais cela peut améliorer votre qualité de vie en diminuant le stress et en stimulant un sentiment de calme et d’acceptation.
- Thérapie cognitivo-comportementale (TCC) : Cette thérapie à court terme vise à vous donner un moyen de recadrer vos pensées ainsi que des stratégies pour vous aider à faire face à votre douleur. Et même si cela ne diminue pas la gravité (encore une fois, les études sont mitigées), comme la pleine conscience, cela peut rendre la douleur plus supportable.
- Yoga et tai-chi : Ces exercices corps-esprit peuvent améliorer la pleine conscience et développer vos muscles, en prévenant l’usure de vos articulations qui peut entraîner plus de douleur.
- Stimulation électrique : Cela peut inclure des appareils plus anciens comme le TENS, qui utilise des électrodes placées sur votre peau pour délivrer des courants à basse tension qui empêchent les nerfs de transmettre des signaux de douleur au cerveau. Un autre appareil est la nouvelle thérapie Scrambler, une machine spécialement conçue qui réorganise la signalisation inappropriée des nerfs en stimulant directement les récepteurs sensoriels de la douleur appelés fibres C delta via des coussinets placés sur les zones où vous ressentez le plus de douleur. La thérapie Scrambler doit être effectuée par un thérapeute spécialement formé, mais les preuves préliminaires du NMOSD semblent prometteuses – dans une petite étude, les patients ont pu réduire leur douleur de moitié après 10 jours de thérapie.
Spasmes ou raideurs musculaires
Les spasmes ou contractions musculaires sont une autre source de douleur. Cela peut aller de se sentir très raide le matin à de très mauvais chevaux Charlie qui se produisent 10 fois par heure. Ou, des muscles si tendus que vous ne pouvez pas bouger votre bras parce qu’il est fléchi ou gelé sur place. La physiothérapie est la clé de ces symptômes, ainsi que des étirements quotidiens pour vous aider à retrouver votre souplesse.
Une dépression
Si votre vie est bouleversée et que vous ne pouvez plus marcher ou bien voir, il est logique que vous vous sentiez déprimé la plupart du temps – et une étude a révélé que 40% des patients NMOSD étaient modérément ou sévèrement déprimés. Mais les scientifiques soupçonnent également que l’inflammation dans votre cerveau due au NMOSD peut également affecter votre humeur (comme c’est le cas dans la SEP), bien que d’autres études doivent être menées sur cet aspect. Ce qui est vrai, c’est que la dépression peut aggraver votre douleur et votre épuisement, elle doit donc être traitée. Les médicaments peuvent aider, mais aussi des choses comme l’exercice (même le yoga sur chaise) et la TCC.
Dysfonction sexuelle
Les lésions de la moelle épinière peuvent également affecter vos organes génitaux, ce qui peut entraîner des problèmes qui interfèrent avec le plaisir. Donc, si vous êtes un homme, vous ne ressentirez peut-être aucune sensation dans votre pénis, ou vous pourriez avoir des problèmes pour éjaculer, ou même avoir une érection. Si vous êtes une femme, des terminaisons nerveuses ultra-sensibles et/ou un manque de lubrification peuvent rendre les relations sexuelles douloureuses ou vous pouvez être trop engourdie pour ressentir tout type de stimulation (vaginale ou clitoridienne).
De plus, d’autres symptômes comme la douleur ou la fatigue peuvent mettre un frein à votre libido, tout comme les médicaments. Ce manque d’intimité est un énorme problème – et il peut affecter presque tous les patients NMO, bien que personne ne le sache vraiment – mais vous pourriez être trop gêné pour en parler à votre médecin. Ne soyez pas—parlez pour que vous puissiez obtenir de l’aide. Les lubrifiants vaginaux ou les crèmes à base d’œstrogène peuvent aider à soulager la sécheresse et la douleur, tout comme les médicaments contre la dysfonction érectile.
Problèmes de vessie et d’intestin
Si le NMOSD a affecté votre capacité à aller aux toilettes lors d’une attaque initiale, votre vessie peut revenir avec vengeance pendant le processus de guérison. Cela signifie plus d’allers-retours aux toilettes et (si vous êtes une femme) plus d’infections urinaires et de difficulté à vider la vessie. Parfois, les injections de Botox peuvent aider avec une vessie hyperactive, tout comme d’autres médicaments. C’est donc un autre problème que vous devez aborder avec votre fournisseur, aussi embarrassant soit-il.
Fatigue
On ne sait pas si l’épuisement est un symptôme principal du NMOSD ou un symptôme secondaire, résultat de la douleur, d’un excès de médicaments et simplement de l’énergie physique nécessaire pour se déplacer lorsque vous devez apprendre de nouvelles façons de marcher. Trouver des stratégies pour gérer la douleur peut vous aider à vous sentir moins fatigué, tout comme des exercices doux comme le yoga, le tai-chi et les étirements.
À quoi ressemble la vie des personnes atteintes de NMOSD ?
Lorsque vous vous retrouvez avec une faiblesse résiduelle, de la fatigue, des douleurs, un dysfonctionnement sexuel et vésical et des problèmes de vision, cela peut changer votre façon d’interagir dans le monde – physiquement, émotionnellement et socialement. Reprendre un travail peut être plus difficile ou presque impossible. Cela peut vraiment devenir un cercle vicieux : si vous devez vous lever pour aller aux toilettes plusieurs fois la nuit, c’est que vous ne dormez pas bien. Un manque de zzz peut aggraver votre douleur, ce qui peut affecter votre mobilité et votre désir de pratiquer tout type d’activité physique. Il se transforme rapidement en un cycle qui peut faire des ravages avec votre qualité de vie.
Il y a des choses qui peuvent arrêter le cycle, et la première étape consiste à être proactif dans vos soins. Si vous sentez que vos médecins mettent la main sur votre rétablissement, essayez d’en trouver de nouveaux. Il y a aussi d’autres choses que vous pouvez faire pour accélérer le processus de guérison et vous préparer à prospérer dans votre nouvelle vie, quels que soient les défis.
Physiothérapie et ergothérapie
Même si vous devez utiliser un déambulateur ou une canne, un physiothérapeute peut vous montrer comment aligner votre corps pour éviter une usure supplémentaire de vos articulations, ce qui peut causer plus de problèmes sur toute la ligne. Ou ils peuvent vous apprendre des exercices qui vous aident à retrouver votre équilibre et votre force, afin que vous marchiez mieux et en toute sécurité. Un ergothérapeute peut vous donner des conseils sur la façon de réorganiser votre maison pour vous permettre de vous déplacer plus facilement si vous ne voyez pas aussi bien ou si vous avez besoin d’aide pour vous déplacer avec une canne ou un autre appareil.
Exercice
Même si vous n’obtenez qu’une seule séance avec un physiothérapeute qui vous indiquera la bonne direction, vous pouvez faire beaucoup de choses par vous-même. Ce qui aide, c’est de continuer à bouger d’une manière ou d’une autre, que vous nagez, souleviez des poids légers ou que vous vous étiriez tous les matins. (Ou les trois à des jours différents de la semaine !) Une activité physique régulière, en particulier celle qui accélère un peu votre rythme cardiaque, peut réduire l’inflammation chronique, aider à lutter contre la dépression et même soulager la douleur.
Régime équilibré
Bien qu’il n’y ait aucune preuve concrète que manger plus de fruits et de légumes puisse prévenir les rechutes, il existe des preuves anecdotiques que les patients NMOSD se sentent beaucoup plus mal lorsqu’ils mangent des aliments qui favorisent l’inflammation, comme la viande rouge, les friandises sucrées et les glucides simples. Et vice versa, les patients se sentent mieux lorsqu’ils mangent du poisson riche en oméga-3, plus de produits et de légumineuses, et des graisses bonnes pour le cœur. Alors expérimentez – ajoutez des plats sans viande à votre rotation, ajoutez des légumes et des salades à chaque repas et cuisinez avec de l’huile d’olive. Cela peut faire une différence.
Vitamine D
La plupart des praticiens NMOSD vous recommanderont de prendre un supplément de vitamine D pour aider à réduire l’inflammation. Si ce n’est pas le cas, demandez un test sanguin pour vérifier vos niveaux, puis demandez à votre fournisseur de vous en recommander un en fonction de ce que montrent les laboratoires.
Soutien
Avoir une maladie rare dont personne ne sait grand-chose peut être vraiment isolant. Outre les amis et les familles, trouver d’autres personnes vivant avec cette maladie peut être une aubaine, qu’ils soient sur Facebook ou qu’ils vivent à proximité. Heureusement, il existe des organisations qui peuvent offrir des informations et vous mettre en contact avec d’autres patients NMOSD ainsi qu’avec des spécialistes.
Où puis-je trouver ma communauté NMOSD ?
Vous pouvez vous sentir vraiment coupé de votre ancien moi lorsque vous apprenez pour la première fois que vous êtes atteint de NMOSD – vous devez apprendre à vous adapter à votre nouvelle normalité et à restructurer votre vie tout en l’expliquant aux nombreuses personnes qui n’ont jamais entendu parler de la maladie. Il est donc essentiel de s’engager avec d’autres personnes qui traversent ce que vous vivez, que vous obteniez de l’aide ou que vous apportiez un soutien à quelqu’un qui est à quelques pas derrière vous dans ce voyage. Pour vous inspirer, nous avons dressé cette liste pour vous aider à vous sentir moins seul.
Meilleurs Instagrammeurs NMOSD :
Taylor Ann Macey, @taylorannmacey
- Suivre parce que : Avant d’être diagnostiquée en 2019, elle démarrait sa propre entreprise en tant que coach de vie. Et tandis que NMOSD a jeté un peu de clé dans ses plans, elle ne l’a pas laissé l’arrêter, elle l’a laissé l’alimenter. Maintenant, elle utilise son influence et ses connaissances en tant que coach de vie certifiée pour vous proposer le podcast Brain Diet, qui à son tour l’aide à NMOSD.
Chelsey Tucker, @chelsey tucker
- Suivre parce que : son histoire ne se contente pas d’inclure sa capacité à marcher après que le NMOSD l’ait renversée, mais elle suit également son parcours de perte de poids, un parcours qu’elle a suivi pour que son corps soit mieux à même de combattre sa maladie auto-immune. Comme tant d’autres, elle a été mal diagnostiquée avec la SEP pendant des années (une décennie !), et maintenant elle travaille dur pour trouver sa nouvelle normalité dans le NMOSD.
Avery Allmond, @chronically.ave
- Suivez parce que: Bien qu’elle n’enrobe pas les difficultés et les WTF de NMOSD, elle a aussi une telle appréciation pour l’amour et le soutien qui l’entourent que cela vous aide à trouver les bons côtés. Plus de doublures argentées – ou de cuivre, vraiment – est sa fondation, Coach Pennies, qui se consacre à aider les personnes atteintes de maladies rares.
Aldelly, @fab_nmo
- Suivez parce que : mère, épouse, entrepreneure et, oh ouais, avocate du méga-NMOSD. Elle partage un regard constant sur les coulisses de la vie avec NMOSD, y compris les perfusions et la parentalité avec une maladie chronique. Et, elle est un livre ouvert avec NMOSD Q&As. Bonus : elle publie du contenu en anglais et en espagnol, et a des tonnes de vidéos.
Principales organisations NMOSD :
- Guthy-Jackson Charitable Foundation : Les parents d’un adolescent ont créé cette fondation dédiée à la recherche sur la maladie. Vous obtiendrez non seulement de bonnes informations sur le site via des vidéos, mais vous pouvez trouver une liste de spécialistes NMOSD dans chaque état et pays avec son outil Connect the Dots ainsi que des groupes de soutien, à la fois sur Facebook et dans diverses villes à travers le pays. .
- Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA): Cette association à but non lucratif se concentre sur une variété de troubles neuro-immunitaires rares, y compris le NMOSD, et contient des informations sur les enfants et les adolescents, ainsi que sur les adultes. SRNA organise un camp d’été annuel pour les enfants atteints de NMOSD et d’autres maladies neuro-immunes. (En 2020, en raison des préoccupations liées au COVID-19, il se tiendra en ligne.) Vous pouvez également trouver des informations sur les essais cliniques ainsi que des groupes de soutien et une mine d’informations, y compris un bulletin d’information.
- La Fondation Sumaira pour NMO : Sumaira Ahmed, actrice et mannequin, a lancé cette organisation à but non lucratif après avoir reçu un diagnostic de NMO. L’organisation a parrainé un podcast “Démystifier NMO” qui aborde des sujets tels que le sexe et la grossesse lorsque vous avez NMOSD, ainsi qu’une section mettant en évidence les histoires de patients. Vous pouvez également devenir ambassadeur TSF (ou en trouver un dans votre état ou région).
