Syndrome tumoral d’hamartome PTEN (PHTS)

Qu’est-ce quePTENsyndrome de tumeur hamartome (PHTS) ?

PTENLe syndrome de l’hamartome et de la tumeur (PHTS) fait référence à un groupe de syndromes qui impliquent une mutation ou un changement dans votrePTENgène.PTENest un gène suppresseur de tumeur. Il produit une enzyme qui empêche la croissance cellulaire incontrôlée à l’origine des tumeurs. Les cellules peuvent se développer de manière incontrôlable en cas de mutation, provoquant des hamartomes.

Un hamartome (prononcé « HA-mar-TOH-muh ») est une croissance bénigne ou non cancéreuse ressemblant à une tumeur. Si vous souffrez de PHTS, vous courez un risque accru de développer des hamartomes et d’autres tumeurs bénignes. Vous pourriez également courir un risque accru de développer des tumeurs malignes (cancéreuses).

Quels syndromes sont considérés comme PHTS ?

Le PHTS comprend le syndrome de Cowden et le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS). Les médecins considéraient autrefois le syndrome de Cowden et le BRRS comme des affections distinctes. Désormais, ils sont classés sous l’égide plus large du PHTS, car ils sont tous deux associés à des mutations dans votrePTENgène.

Les personnes atteintes de PHTS et de BRRS sont confrontées à des risques de santé similaires. Les personnes atteintes de PHTS peuvent développer des caractéristiques associées à la fois au syndrome de Cowden et au BRRS au cours de leur vie.

• Syndrome de Cowden: Les adultes développent le plus souvent le syndrome de Cowden. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent développer des tumeurs bénignes (non cancéreuses) et malignes (cancéreuses). Ces tumeurs affectent le plus souvent les seins, l’utérus, la thyroïde, le tractus gastro-intestinal, la peau, la langue et les gencives.
• Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Le BRRS affecte le plus souvent les enfants. Les enfants atteints de BRRS peuvent développer des tumeurs sur la peau et des taches de naissance. Ils peuvent également connaître des retards de développement.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome PHTS ?

Le PHTS provoque la formation d’hamartomes dans divers tissus de votre corps. Les signes et symptômes spécifiques varient en fonction du syndrome associé au PHTS dont vous souffrez. Si vous souffrez de PHTS, vous pouvez développer l’un des éléments suivants :

Croissances cutanées

• Acrochordons (acrochordons).
• Taches plates sombres sur les mains et les pieds (kératoses palmoplantaires).
• Petites excroissances lisses qui se forment sur votre visage (trichilemmomes).
• Bosses surélevées de couleur peau (papillomes).
• Tumeurs graisseuses sous la peau (lipomes).
• Des bosses dures à l’intérieur de la bouche (fibromes buccaux).
• Excroissances de vaisseaux sanguins qui apparaissent à travers votre peau (hémangiomes et taches de naissance).
• Des taches de rousseur sur votre pénis.

Tumeurs bénignes

• Nodules thyroïdiens.
• Goitres multinodulaires.
• Fibromes utérins.
• Fibroadénomes du sein.
• Seins fibrokystiques.
• Polypes dans le tractus gastro-intestinal supérieur et dans le côlon (polypes du côlon).

Problèmes cérébraux et de développement

• Tête de grande taille (macrocéphalie).
• Une forme de tête particulièrement longue (dolichocéphalie).
• Retards de développement.
• Trouble du spectre autistique.

Quelles sont les causes du PHTS ?

PTENLe syndrome de la tumeur de l’hamartome (PHTS) résulte d’une mutation ou d’une modificationPTENgène.PTENlibère une enzyme qui indique aux cellules d’arrêter de se diviser. Cette enzyme indique également à une cellule quand il est temps de mourir (apoptose) pour laisser de la place à de nouvelles cellules saines.

Avec PHTS, lePTENle gène ne fonctionne pas correctement. En conséquence, les cellules peuvent continuer à se diviser et à croître de manière incontrôlée. Ils peuvent éventuellement former des tumeurs. Ces tumeurs sont généralement bénignes, mais elles peuvent devenir cancéreuses.

Le PHTS est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie que les enfants peuvent hériter du gène muté de leurs parents biologiques.

Comment le PHTS se transmet-il ?

Vous héritez du PHTS selon un modèle autosomique dominant. Tout le monde possède deux exemplaires duPTENgène. Vous héritez d’une copie de chaque parent. Avec PHTS, vous héritez d’une copie de travail duPTENgène et un avec la mutation. Bien que vous disposiez d’une copie de travail, la copiePTENLe gène provoque des problèmes associés au PHTS.

Dans certains cas, vous n’héritez pas d’unPTENgène. Au lieu de cela, vous développez une nouvelle mutation avant votre naissance, alors que vous êtes encore un embryon ou un fœtus.

Quelle que soit la manière dont vous avez obtenu la mutation, une fois que vous l’avez, vous avez 50 % de chances de transmettre la copie du gène muté à votre enfant.

Quels sont les risques de cancer associés au PHTS ?

Si vous souffrez du syndrome de Cowden, vous courez un risque plus élevé que la population générale de développer certains cancers. Vous aurez besoin d’un dépistage du cancer tout au long de votre vie pour gérer le risque. Le dépistage ne peut pas prévenir le cancer, mais une détection précoce peut conduire à un traitement précoce et à de meilleurs résultats.

Vous pourriez courir un plus grand risque de :

• Cancer du sein.
• Cancer de la thyroïde.
• Cancer du rein.
• Cancer de l’utérus.
• Cancer colorectal.
• Mélanome.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les risques de cancer du BRRS.

Comment diagnostique-t-on le PHTS ?

Votre professionnel de la santé vous diagnostiquera un PHTS s’il détecte une mutation dans lePTENgène. Vous devrez subir des tests génétiques pour voir si vous avez une mutation, ce qui impliquera un test sanguin.

Le National Comprehensive Cancer Network et Gesundmd ont établi des lignes directrices en matière de tests génétiques pour le syndrome de Cowden qui sont fréquemment mises à jour sur la base de nouvelles recherches. De plus, l’International Cowden Consortium a développé des critères pour diagnostiquer le syndrome de Cowden. Votre professionnel de la santé prendra en compte des facteurs tels que vos symptômes pour déterminer si vous devez passer un test. Ils détermineront si vous avez un membre de votre famille ayant des antécédents de tumeurs ouPTENmutations.

Il n’existe pas de lignes directrices standard pour diagnostiquer le BRRS, mais votre médecin peut recommander des tests pour diagnostiquer le syndrome de Cowden.

Si vous êtes porteur de la mutation, les membres de votre famille devraient également subir des tests.

Existe-t-il un remède contre le PHTS ?

Il n’existe pas de remède contre le PHTS. Actuellement, les scientifiques recherchent des traitements qui pourraient être plus efficaces contre les cancers impliquant unPTENmutation.

Comment le syndrome PHTS est-il traité et pris en charge ?

Votre équipe de soins peut comprendre plusieurs prestataires de soins de santé qui peuvent vous aider à traiter vos symptômes et problèmes, allant d’une croissance anormale à des retards de développement. Ils évalueront votre risque de cancer pour déterminer à quelle fréquence vous devriez subir des tests de dépistage du cancer.

Traitements

Il n’existe pas de lignes directrices spécifiques pour traiter les tumeurs bénignes ou malignes avec unPTENmutation. Au lieu de cela, le traitement traitera vos symptômes. Les traitements peuvent inclure :

• Chirurgie: Excision (découpe) de tissus anormaux. Votre médecin peut prélever un échantillon de tissu et tester les cellules pour détecter des signes de cancer (biopsie) avant de décider de procéder à une intervention chirurgicale.
• Cryothérapie : Utilisation d’un froid extrême pour détruire les tissus anormaux.
• Ablation laser: Utiliser une chaleur extrême pour détruire des tissus anormaux.
• Crèmes topiques médicamenteuses: Utiliser des crèmes contenant des ingrédients conçus pour détruire les excroissances cutanées.

Dépistage du cancer

Si vous souffrez du syndrome de Cowden, vous aurez besoin d’une surveillance tout au long de votre vie pour surveiller les excroissances bénignes et cancéreuses afin de détecter tout problème le plus tôt possible et le plus traitable. Bien qu’il n’existe pas de lignes directrices standard pour la surveillance des personnes atteintes de BRRS, votre médecin peut recommander un dépistage similaire à celui du syndrome de Cowden.

Les procédures de dépistage peuvent inclure fréquemment :

• Mammographies : procédure d’imagerie qui utilise des rayons X à faible dose pour produire des images de votre tissu mammaire.
• IRM mammaire : procédure d’imagerie qui utilise un gros aimant et des ondes radio pour produire des images de votre tissu mammaire.
• Échographies : procédure d’imagerie qui utilise des ondes sonores pour produire des images de votre tissu mammaire.
• Coloscopies : un test qui utilise un endoscope pour produire des images de l’intérieur de votre côlon. Le champ d’application peut également éliminer les polypes, ce qui peut empêcher les croissances précancéreuses de se transformer en cancer.
• Endoscopies : test utilisant un endoscope pour produire des images de votre œsophage, de votre estomac et de votre duodénum (la partie supérieure de votre intestin grêle).

En fonction des résultats, vous aurez peut-être besoin d’une biopsie pour déterminer si un tissu anormal contient des cellules cancéreuses.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un PHTS ?

Vos perspectives dépendent de nombreux facteurs, notamment de vos symptômes et de votre état de santé général. Vous courez un risque accru de développer certains types de cancer si vous souffrez du syndrome PHTS/Cowden. C’est pourquoi les dépistages du cancer sont si importants. Détecter et traiter le cancer à un stade précoce est l’un des meilleurs moyens d’améliorer votre pronostic.

Comment puis-je prévenir le PHTS ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le PHTS, mais des dépistages réguliers du cancer peuvent aider à détecter le cancer à un stade précoce, au moment où il est le plus traitable. Suivez les conseils de votre professionnel de la santé pour savoir si et à quelle fréquence vous devez subir un dépistage.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Suivez les conseils de votre médecin concernant la fréquence à laquelle vous devez subir des tests de dépistage du cancer. Il est également important de connaître les signes avant-coureurs potentiels du cancer. Demandez à votre médecin quels sont les symptômes que vous devriez surveiller.

CommentPTENcauser le cancer ?

UNPTENune mutation peut provoquer une croissance incontrôlée des cellules et la formation de tumeurs. Bien que le PHTS soit le plus souvent associé à des tumeurs bénignes appelées hamartomes, une croissance cellulaire incontrôlée peut également provoquer la formation de tumeurs malignes. Les deux types de tumeurs surviennent lorsque les cellules se multiplient rapidement. Contrairement aux excroissances bénignes qui restent au même endroit, les tumeurs cancéreuses peuvent se propager dans tout votre corps (métastases). Les cellules cancéreuses endommagent les tissus sains en se propageant.

Quelles conditions sont étroitement associées àPTENsyndrome de tumeur hamartome (PHTS) ?

Le PHTS augmente votre risque de développer plusieurs cancers, en particulier les cancers qui affectent le sein, la thyroïde et le tractus gastro-intestinal (GI). De nombreuses personnes atteintes de PHTS ont une taille de tête plus grande que la moyenne (macrocéphalie), des excroissances cutanées et divers types de tumeurs bénignes.