Syndrome de Wiskott-Aldrich : symptômes, génétique et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare qui affecte le fonctionnement du système immunitaire et des cellules de votre enfant. Il provoque des symptômes qui incluent :

• Eczéma.
• Déficit immunitaire.
• Saignements et ecchymoses.

Cette condition peut entraîner des complications potentiellement mortelles et une courte espérance de vie. Mais les options de traitement aident à prévenir ces risques.

Quelle est la fréquence du syndrome de Wiskott-Aldrich ?

On estime que 3 hommes sur un million sont atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich. Aux États-Unis, cela équivaut à moins de 5 000 personnes. Cette condition est rare mais extrêmement improbable chez les femmes.

Qu’est-ce qu’un trouble lié au WAS ?

Votre médecin peut qualifier le syndrome de Wiskott-Aldrich de trouble lié au WAS. Un trouble lié au WAS affecte le système immunitaire et résulte d’une modification génétique duÉTAITgène. La thrombocytopénie liée à l’X est liée au WAS.

Un médecin peut identifier une neutropénie congénitale après des infections bactériennes graves. La neutropénie congénitale est associée à une autre modification génétique, nonÉTAIT.

Quels sont les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Il existe trois symptômes principaux du syndrome de Wiskott-Aldrich :

• Eczéma : L’eczéma est une affection cutanée qui provoque des démangeaisons et des zones cutanées sèches.
• Déficit immunitaire : les globules blancs qui contribuent à maintenir votre corps en bonne santé ne fonctionnent pas comme ils le devraient ou ne fonctionnent pas du tout. En conséquence, votre système immunitaire peut s’attaquer et vous rendre malade. Cela peut provoquer des infections fréquentes, une polyarthrite rhumatoïde, une vascularite, une anémie, une leucémie ou un lymphome.
• Problèmes de saignement (microthrombocytopénie) : Votre sang n’est pas capable de coaguler comme il le devrait ou d’arrêter un saignement excessif. Cela se produit parce que vous avez moins de cellules sanguines et plus petites qui sont responsables de la coagulation (plaquettes). Cela peut provoquer des ecchymoses, des saignements de nez, une diarrhée sanglante, des saignements sous la surface de la peau (purpura) et une éruption cutanée avec de minuscules points rouges (pétéchies).

Les nourrissons présentant une perte fonctionnelle du syndrome de Wiskott-Aldrich peuvent présenter :

• Eczéma.
• Déficit immunitaire.
• Muguet sévère.
• Pneumonie.

Il peut y avoir des infections bactériennes sévères ou un syndrome myélodysplasique pour WAS à gain de fonction (neutropénie congénitale).

Quelles sont les causes du syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Un changement génétique (mutation) duÉTAITgène provoque le syndrome de Wiskott-Aldrich.ÉTAITest situé sur le bras court de votre chromosome X. Ce gène est responsable de la production de la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich. Cette protéine existe dans toutes vos cellules sanguines.

La protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich indique à vos cellules de s’attacher à d’autres cellules et tissus dans le cadre d’un processus appelé adhésion. L’adhésion aide votre système immunitaire à vaincre les envahisseurs comme les bactéries ou les virus, qui peuvent vous rendre malade.

Si vous avez une mutation génétique surÉTAITgène, vos cellules sanguines ne sont pas capables de s’attacher à d’autres cellules et tissus. Cela peut affecter la façon dont votre système immunitaire se défend, ce qui entraîne les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich.

Dans la neutropénie congénitale, la mutation génétique provoque le blocage du mouvement des neutrophiles et des monocytes. Votre système immunitaire ne les libère alors pas pour combattre l’infection.

Peut-on hériter du syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Oui, vous pouvez hériter du syndrome de Wiskott-Aldrich. Cette condition a un modèle de transmission récessif lié à l’X dans lequel vous obtenez le changement génétique de vos deux parents biologiques.

Vous héritez d’un chromosome sexuel de chacun de vos parents biologiques. Les hommes ont un chromosome sexuel X et un Y, et les femmes ont deux chromosomes X. La maladie affecte les hommes car la mutation affecte la fonction de leur seul chromosome X.

La maladie présente un modèle de transmission au sein des familles biologiques, mais plus de 30 % de tous les cas surviennent sans présence dans vos antécédents familiaux biologiques (de novo). Ces cas sont le résultat d’une nouvelle mutation génétique survenue lors de la conception.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Un médecin diagnostique généralement le syndrome de Wiskott-Aldrich pendant la petite enfance ou l’enfance après un examen physique et des tests. Les premiers signes de la maladie sont une diarrhée sanglante, des saignements inhabituels ou des ecchymoses. Un professionnel de la santé proposera des tests pour confirmer un diagnostic comprenant :

• Une formule sanguine complète (CBC).
• Un test sanguin génétique.
• Frottis de sang périphérique.

La maladie deviendra plus apparente pendant l’enfance si votre enfant n’a pas reçu de diagnostic pendant la petite enfance.

Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pendant l’enfance s’ils montrent des signes d’un système immunitaire affaibli, comme des infections fréquentes. Cela se produit parce que leur corps n’est pas capable de traiter les bactéries, les virus ou certains types de vaccins comme prévu.

Un prestataire peut proposer un test sanguin pour détecter si le corps de votre enfant peut produire des anticorps après un vaccin. Les anticorps déclenchent une réponse immunitaire qui aide à prévenir une maladie grave. De plus, ils effectueront un autre test sanguin qui évaluera les globules blancs de votre enfant, y compris ses lymphocytes T et ses immunoglobulines, qui aident à produire des anticorps.

Comment traite-t-on le syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich pourrait inclure :

• Antibiotiques ou médicaments antiviraux pour traiter les infections.
• Perfusions d’anticorps (immunoglobuline) pour remplacer les anticorps manquants.
• Transfusions de plaquettes sanguines en cas de complications hémorragiques.
• Médicaments topiques et hydratants en vente libre (OTC) pour traiter l’eczéma.

Une maladie ou une infection peut avoir un impact grave, voire mortel, sur la santé de votre enfant. Le traitement visant à préserver la vie de votre enfant peut inclure :

• Greffe de cellules souches.
• Thérapie génique (expérimentale).

Le professionnel de la santé de votre enfant discutera des options de traitement pour donner à votre enfant les meilleurs résultats et améliorer sa qualité de vie.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich, son médecin lui proposera un plan de traitement qui prévient les complications potentiellement mortelles causées par un dysfonctionnement de son système immunitaire. Ils peuvent recommander un conseil génétique après un diagnostic. Cela peut vous aider, vous et votre famille, à en apprendre davantage sur le syndrome de Wiskott-Aldrich et sur les options de traitement disponibles.

Votre enfant peut avoir des complications de santé liées à des maladies courantes tout au long de son enfance, comme la varicelle. Étant donné que son système immunitaire n’est pas en mesure de protéger son corps de la même manière que les autres de son âge, votre enfant pourrait avoir besoin d’un traitement rapide par un professionnel de la santé. Traiter rapidement les maladies et les infections peut conduire à un résultat plus positif.

Leur prestataire peut ne pas recommander de donner à votre enfant des vaccins contre des virus vivants comme le vaccin contre la grippe. En effet, une souche vivante du virus peut provoquer une maladie chez votre enfant. Votre enfant pourrait recevoir certains vaccins, mais ils pourraient être moins efficaces. Si votre enfant tombe malade à cause d’un virus, un traitement précoce avec des médicaments antiviraux est généralement positif. Des complications liées à des maladies courantes peuvent survenir.

Étant donné que votre enfant court un risque plus élevé de développer certains types de cancer, il aura besoin de dépistages réguliers du cancer pour la leucémie ou le lymphome tout au long de sa vie.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Une greffe de cellules souches (greffe de moelle osseuse) peut guérir le syndrome de Wiskott-Aldrich. Ces types de greffes remplacent les cellules souches qui fabriquent les cellules sanguines de votre corps. Étant donné que le syndrome de Wiskott-Aldrich produit des cellules sanguines fonctionnant anormalement, une greffe de cellules souches peut remplacer ces cellules par des cellules saines qui fonctionnent comme prévu.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est-il mortel ?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut être mortel. Les enfants qui ne subissent pas de greffe de cellules souches peuvent avoir une espérance de vie de 15 ans. Les symptômes d’infections, de saignements dans le cerveau de votre enfant, d’infection grave ou de cancer peuvent mettre la vie en danger et entraîner une mort prématurée.

Des progrès médicaux et des options de traitement sont disponibles pour améliorer l’espérance de vie globale de votre enfant.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Wiskott-Aldrich car il est génétique. Si vous envisagez d’avoir des enfants biologiques et souhaitez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, discutez avec votre médecin des tests génétiques.

Quand dois-je consulter le prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant diagnostiqué avec le syndrome de Wiskott-Aldrich est malade, contactez son fournisseur de soins de santé. Votre enfant peut contracter des infections fréquentes puisque son système immunitaire n’est pas pleinement fonctionnel. Leur médecin peut proposer un traitement pour aider leur maladie ou infection à disparaître, ou pour prévenir toute complication potentiellement mortelle qui pourrait survenir.

Consultez le prestataire de votre enfant s’il a :

• Diarrhée sanglante.
• Saignements de nez fréquents.
• De grandes zones de contusions.
• Modifications de leur peau.
• Infections récurrentes (telles qu’une varicelle ou un muguet grave, des infections bactériennes).

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être demander à votre fournisseur :

• Quelle est l’espérance de vie de mon enfant ?
• Quels produits puis-je utiliser pour traiter l’eczéma de mon enfant ?
• Y a-t-il des effets secondaires au traitement que vous recommandez ?
• Mon enfant est-il candidat à une greffe de cellules souches ?

Quelle est la différence entre le syndrome de Wiskott-Aldrich et l’ataxie-télangiectasie ?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich et l’ataxie-télangiectasie sont des maladies génétiques qui affectent le fonctionnement de votre système immunitaire. L’ataxie-télangiectasie est le résultat d’une modification génétique duATMgène. Cela affecte votre mouvement et votre coordination. Cela provoque également l’apparition de vaisseaux sanguins en zigzag sur la peau.