Syndrome de Timothée : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Timothée ?

Le syndrome de Timothy est une maladie génétique rare qui affecte le cœur, l’apparence physique, le système nerveux et immunitaire de votre enfant. La gravité des symptômes varie en grande partie en fonction de l’atteinte du rythme cardiaque, qui peut mettre la vie en danger.

Qui est touché par le syndrome de Timothée ?

Le syndrome de Timothy peut toucher n’importe qui puisqu’il s’agit d’une maladie génétique. Une seule copie d’une variante génétique d’un parent doit être transmise à l’enfant pour qu’il hérite de la maladie (autosomique dominante). Il est possible d’hériter de cette maladie d’un parent qui n’en présente pas les symptômes, car seules certaines cellules de son corps possèdent le gène affecté (mosaïque). Il est peu probable qu’une personne diagnostiquée avec le syndrome de Timothy transmette le gène à la génération suivante en raison de la gravité des symptômes.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Timothy est le résultat d’une nouvelle variante génétique qui se forme sporadiquement, sans antécédents de cette maladie dans la famille d’une personne.

Quelle est la fréquence du syndrome de Timothée ?

Le syndrome de Timothée est rare. Il y a moins de 100 personnes diagnostiquées avec cette maladie dans le monde.

Quels sont les symptômes du syndrome de Timothée ?

Les symptômes du syndrome de Timothy affectent chaque personne différemment et varient en gravité. Votre enfant peut ressentir certains symptômes et pas d’autres. Les symptômes affectent différentes parties de leur corps, en particulier le cœur, et provoquent des caractéristiques physiques distinctes et des changements dans le fonctionnement de leur corps.

Symptômes cardiaques

Les symptômes qui affectent le cœur comprennent des palpitations et une perte de conscience (syncope). Ces symptômes sont le résultat des éléments suivants :

• Délai de recharge entre les battements cardiaques (QT prolongé).
• Structure anormale du cœur qui affecte sa capacité à pomper le sang (cardiopathie congénitale).
• Rythme cardiaque irrégulier (arythmie).
• Les cavités basses du cœur battent trop vite (tachycardie ventriculaire).

Les symptômes qui affectent le cœur mettent la vie en danger et peuvent entraîner un arrêt cardiaque ou une mort subite.

Caractéristiques physiques

Le syndrome de Timothy peut provoquer des caractéristiques physiques distinctes présentes après la naissance de votre enfant, notamment :

• Doigts et orteils palmés (syndactylie cutanée).
• Pont nasal plat.
• Oreilles basses.
• Petite mâchoire supérieure.
• Lèvre supérieure fine.
• Dents petites et mal alignées.
• Calvitie à la naissance.

Symptômes du système corporel

Le syndrome de Timothy cible une partie du cerveau de votre enfant qui contrôle le fonctionnement de certains systèmes corporels. Cela entraîne des symptômes qui incluent :

• Retards de développement et problèmes de fonction cognitive.
• Infections fréquentes.
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie).
• Basse température corporelle (hypothermie).
• Convulsions (épilepsie ou épilepsie photosensible).
• Troubles de communication et de socialisation (troubles du spectre autistique).

Quelles sont les causes du syndrome de Timothée ?

Une variante génétique (mutation) duCACNA1Cgène provoque le syndrome de Timothy. Ce gène fournit des instructions pour construire une protéine qui aide à transporter les atomes de calcium (ions) vers les cellules cardiaques (cardiomyocytes) et les cellules nerveuses (neurones) du cerveau. Les atomes de calcium aident votre corps :

• Régule l’activité électrique des cellules.
• Aide les cellules à communiquer avec d’autres cellules.
• Fibres musculaires tendues (contraction musculaire).
• Régule les gènes qui construisent le cerveau et les os pendant le développement fœtal.

La protéine que leCACNA1Cles constructions génétiques sont une porte. Il s’ouvre et se ferme pour permettre aux atomes de calcium chargés positivement d’entrer et de sortir des cellules. Lorsqu’une variante génétique affecte leCACNA1Cgène, la porte de la protéine reste ouverte, ce qui provoque la concentration du calcium près de la porte. Des amas d’atomes de calcium provoquent des symptômes du syndrome de Timothée et empêchent certains systèmes corporels de fonctionner normalement.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Timothée ?

Le diagnostic du syndrome de Timothy peut survenir avant la naissance ou pendant la petite enfance. Lors d’une échographie prénatale, votre médecin vérifiera la fréquence cardiaque de votre bébé pour voir si elle est normale. Un rythme cardiaque anormal associé au syndrome de Timothy est une bradycardie fœtale ou un rythme cardiaque lent.

Une fois votre enfant né, un ECG peut examiner son rythme cardiaque. Les tests suivants sont également utiles pour établir le diagnostic du syndrome de Timothy :

• Test génétique pour identifier le gène responsable des symptômes.
• Tests d’imagerie (IRM, scanner, radiographie).
• Évaluation cardiologique pour vérifier la santé cardiaque.
• Évaluation neurologique pour identifier la fonction du système nerveux.
• Tests sanguins métaboliques pour rechercher des symptômes supplémentaires.

Comment traite-t-on le syndrome de Timothée ?

Le traitement du syndrome de Timothy se concentre sur la prévention des symptômes potentiellement mortels qui affectent le cœur, notamment :

• Prendre des médicaments pour réguler la fréquence cardiaque (bêtabloquants).
• Utiliser un défibrillateur automatique implanté (DCI) ou un stimulateur cardiaque.

Des options de traitement sont également disponibles pour traiter d’autres symptômes qui affectent votre enfant, notamment :

• Prendre des antibiotiques pour traiter une infection.
• Chirurgie pour traiter les doigts et les orteils palmés.
• Surveillance de la glycémie.
• S’inscrire à des programmes d’éducation spécialisée.

Y a-t-il des complications du traitement ?

Pour les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Timothy, il existe un risque élevé d’arythmies cardiaques et de complications cardiaques dues à l’utilisation de médicaments anesthésiques, en particulier ceux qui prolongent l’intervalle QT.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Timothy ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Timothy, mais le traitement vise à améliorer la qualité de vie de l’enfant en réduisant les symptômes potentiellement mortels.

Le pronostic est sombre pour les enfants diagnostiqués avec des symptômes cardiaques graves. Près de 80 % des cas entraînent un décès au cours de la petite enfance par arythmie ou tachycardie ventriculaire.

Les cas moins graves du syndrome de Timothy conduisent à de meilleurs résultats.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Timothée ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Timothy car il est le résultat d’une variante génétique dont vous héritez ou se produit sans antécédents de cette maladie dans votre famille.

Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique comme le syndrome de Timothy, parlez à votre prestataire des tests génétiques.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint du syndrome de Timothy ?

Étant donné que les symptômes du syndrome de Timothy peuvent mettre la vie en danger, il est important de consulter régulièrement le prestataire de soins de votre enfant pour vérifier son état de santé général, en particulier son cœur. Des tests préventifs réguliers sont utiles pour détecter et traiter d’autres symptômes découlant de leur diagnostic.

Si votre enfant présente des retards de développement ou des problèmes de développement cognitif, votre enfant pourrait bénéficier de programmes d’éducation spécialisée ou de thérapies de soutien pour l’aider à l’école.

Quand dois-je consulter le médecin de mon enfant ou me rendre aux urgences ?

Si votre enfant présente des symptômes du syndrome de Timothy, comme une infection, des difficultés à maintenir sa température corporelle ou une hypoglycémie fréquente, consultez votre professionnel de la santé.

Les symptômes plus graves qui nécessitent des soins médicaux immédiats comprennent des convulsions et des anomalies du rythme cardiaque, en particulier un rythme cardiaque rapide ou un rythme cardiaque irrégulier, qui pourraient mettre la vie en danger. Si votre enfant présente des symptômes graves, rendez-vous aux urgences ou appelez le 911,

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

• Y a-t-il des effets secondaires aux médicaments que vous avez prescrits ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Mon enfant est-il en assez bonne santé pour une intervention chirurgicale ?
• Comment puis-je surveiller les symptômes de mon enfant ?