Syndrome de Russell-Silver : symptômes, causes, diagnostic et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Russell-Silver ?

Le syndrome de Russell-Silver est une maladie génétique rare qui affecte la croissance du corps de votre enfant avant et après la naissance. Les enfants nés avec cette maladie ont souvent un faible poids à la naissance et des anomalies congénitales (malformations congénitales). De plus, ils ont souvent d’importants problèmes d’alimentation et d’autres complications de santé.

Qui est touché par le syndrome de Russell-Silver ?

Le syndrome de Russell-Silver est une maladie génétique qui peut toucher n’importe quel enfant. Ce trouble touche autant les garçons que les filles.

Quelle est la fréquence du syndrome de Russell-Silver ?

Le syndrome de Russell-Silver est une maladie génétique rare qui touche environ une naissance sur 15 000 à 100 000. La fréquence exacte de la maladie est inconnue. Les caractéristiques du syndrome de Russell-Silver ressemblent souvent à celles d’autres troubles de la croissance et affections congénitales. Pour cette raison, de nombreux cas de syndrome de Russell-Silver peuvent ne pas être diagnostiqués.

Quand le syndrome de Russell-Silver a-t-il été découvert ?

Le Dr Henry Silver a découvert certaines caractéristiques du syndrome de Russell-Silver en 1953. Le Dr Alexander Russell a découvert d’autres caractéristiques de cette maladie en 1954. Pendant près de 20 ans, les chercheurs ont pensé que Silver et Russell avaient découvert deux pathologies distinctes. Plus tard, il a été déterminé que les médecins voyaient différentes caractéristiques de la même maladie. Aux États-Unis, cette maladie est communément appelée syndrome de Russell-Silver. En Europe, cette maladie est appelée syndrome de Silver-Russell.

Quels sont les symptômes du syndrome de Russell-Silver ?

Les signes du syndrome de Russell-Silver varient considérablement d’un enfant à l’autre. Cette maladie peut affecter de nombreuses parties différentes du corps de votre enfant. Les signes courants de la maladie peuvent inclure :

Croissance

• Retard de croissance intra-utérin (RCIU) : lorsque votre bébé ne grandit pas comme prévu pendant votre grossesse.
• Faible poids à la naissance.
• Incapacité de grandir et de prendre du poids comme prévu après la naissance (retard de croissance).
• Petite taille.

Caractéristiques du crâne et du visage (craniofacial)

• Tête de grande taille par rapport au reste de son corps (taille et poids).
• Fermeture retardée du point faible (fontanelle).
• Visage de forme triangulaire.
• Front saillant.
• Menton étroit.
• Petite mâchoire (micrognathie).
• Coins de la bouche tournés vers le bas.

Problèmes dentaires

• Dents manquantes (hypodontie).
• Dents anormalement petites (microdontie).
• Encombrement dentaire.
• Fente palatine.

Autres caractéristiques physiques

• Les bras et les jambes ont des longueurs différentes (hémihypertrophie).
• Courbe vers l’intérieur du cinquième doigt (auriculaire) (clinodactylie).
• Scoliose.

Quelles sont les complications du syndrome de Russell-Silver ?

En raison des effets physiques du syndrome de Russell-Silver, votre enfant peut éprouver des complications de santé. Ces complications peuvent inclure :

Difficulté d’alimentation

• Manque d’appétit.
• Reflux acide chronique (RGO).
• Œsophagite.

Problèmes de neurodéveloppement

• Retard moteur (retard de développement).
• Retard de parole.
• Différences d’apprentissage.

Autres complications

• Retard de croissance.
• Difficulté à marcher ou à équilibrer.
• Hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang).
• Problèmes rénaux.
• Problèmes du système reproducteur et urinaires.

Comment le syndrome de Russell-Silver affecte-t-il les adultes ?

Les adultes atteints du syndrome de Russell-Silver ont généralement une petite taille. La taille moyenne des hommes atteints du syndrome de Russell-Silver est de 4 pieds 11 pouces. La taille moyenne des femmes atteintes de cette maladie est de 4 pieds 7 pouces.

En outre, des recherches ont montré que les adultes atteints du syndrome de Russell-Silver peuvent être exposés à de nouvelles complications de santé à mesure qu’ils vieillissent. Ces complications peuvent inclure :

• Syndrome métabolique.
• Faible masse musculaire.
• Faible densité osseuse.
• Faible libido (hypogonadisme).
• Cancer des testicules.
• Dystonie myoclonique : trouble qui provoque des mouvements rapides et involontaires.

Quelles sont les causes du syndrome de Russell-Silver ?

Le syndrome de Russell-Silver est un trouble compliqué. Des anomalies génétiques de certains gènes qui contrôlent la croissance sont à l’origine de cette maladie. Le syndrome de Russell-Silver a été associé à une modification génétique des chromosomes 7 ou 11 chez environ 60 % des personnes atteintes de cette maladie.

Cependant, chez environ 40 % des personnes cliniquement diagnostiquées avec cette maladie, aucune cause génétique n’a été trouvée. Des changements impliquant des chromosomes autres que 7 et 11 peuvent être à l’origine de cette maladie. Les chercheurs continuent d’étudier d’autres changements génétiques susceptibles de conduire à ce trouble.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Russell-Silver ?

Le diagnostic du syndrome de Russell-Silver peut être difficile car les caractéristiques et la gravité de la maladie varient considérablement. Cependant, le médecin de votre bébé procédera généralement à un examen physique de votre bébé. Ils demanderont également des tests de génétique moléculaire. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic dans jusqu’à 60 % des cas.

Comment traite-t-on le syndrome de Russell-Silver ?

Le traitement du syndrome de Russell-Silver varie. Cela dépend des symptômes présents et de la gravité de la maladie. La prise en charge du trouble doit commencer le plus tôt possible pour obtenir le meilleur résultat possible pour votre enfant. Une équipe de prestataires de soins prodiguera un traitement à votre bébé. Cette équipe peut comprendre :

• Le pédiatre de votre bébé.
• Un pédiatre du développement.
• Médecin spécialisé dans le squelette (orthopédiste).
• Médecin spécialisé dans les glandes et les hormones (endocrinologue).
• Médecin spécialisé dans le système digestif (gastro-entérologue).
• Un diététiste.
• Un neurologue.
• Un spécialiste dentaire.
• Un orthophoniste.
• Un psychologue.
• Un conseiller en génétique et un généticien.

Le traitement sera associé à l’état de votre enfant :

Croissance

Le soutien nutritionnel sera le traitement le plus important au cours des deux premières années de la vie de votre enfant. Les prestataires de soins de santé de votre enfant veilleront à ce que votre enfant consomme suffisamment de calories. Si nécessaire, cela peut être fait par sonde d’alimentation :

• Sonde nasogastrique : Un mince tube va du nez de votre bébé à son estomac en passant par son œsophage.
• Tube de gastrostomie : Un tube est inséré directement dans l’estomac de votre bébé à travers une petite coupure (incision) dans la paroi abdominale (abdomen).

Thérapie à l’hormone de croissance (GH) :

• Améliore la structure corporelle, le développement moteur et l’appétit de votre enfant.
• Réduisez le risque d’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang).
• Augmente la croissance.

Alimentation

Le reflux acide peut être traité avec :

• Des repas plus petits et plus fréquents.
• Gardez votre bébé debout pendant qu’il mange.
• Médicaments comprenant des anti-H2, qui diminuent la production d’acide, et des inhibiteurs de la pompe à protons, qui sont des bloqueurs d’acide plus puissants qui aident également à guérir les tissus endommagés de l’œsophage.
• Fundoplicature : Intervention chirurgicale qui renforce la valvule (sphincter) entre l’œsophage et l’estomac de votre enfant.

Hypoglycémie

L’hypoglycémie peut être traitée avec :

• Alimentation fréquente.
• Compléments alimentaires.
• Glucides complexes.

Dentaire

Diverses procédures dentaires, telles qu’un appareil dentaire ou une chirurgie buccale, peuvent être nécessaires pour corriger les problèmes dentaires de votre enfant.

Autres complications

Des orthèses ou des chaussures spéciales peuvent parfois faciliter la marche et améliorer l’équilibre de votre enfant. Dans de rares cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger l’asymétrie des membres.

Comment gérer les symptômes du syndrome de Russell-Silver ?

En plus du traitement, le médecin de votre bébé peut recommander plusieurs thérapies. Ceux-ci incluent :

• Thérapie psychosociale : Les thérapeutes psychosociaux (travailleurs sociaux) fournissent un soutien en santé mentale. Ils peuvent aider à résoudre les problèmes liés à l’image de soi, aux relations avec les pairs et aux interactions sociales de votre enfant.
• Conseil génétique: Les conseillers en génétique peuvent confirmer le diagnostic de votre bébé et offrir des conseils à vous et à votre famille.
• Physiothérapie: Les physiothérapeutes vous aident avec des exercices physiques pour étirer et renforcer les muscles et les tendons de votre enfant.
• Ergothérapie: Les ergothérapeutes aident à la motricité fine, à la perception visuelle, au raisonnement cognitif et au traitement sensoriel.
• Orthophonie: Les orthophonistes aident à la parole, au langage, à la communication, à l’alimentation et à la déglutition.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint du syndrome de Russell-Silver ?

Le syndrome de Russell-Silver dure toute la vie, mais il n’entraîne aucun effet secondaire potentiellement mortel. Les perspectives pour votre enfant sont positives, mais elles dépendent du diagnostic et du traitement. Votre bébé aura besoin de soins médicaux et d’un suivi immédiats. S’il est traité tôt et avec succès, votre bébé aura une espérance de vie normale.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Russell-Silver ?

Le syndrome de Russell-Silver est le résultat d’un changement génétique et il n’existe aucun moyen de prévenir cette maladie. Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, discutez avec votre médecin des tests génétiques préconceptionnels.

Quelle est la différence entre le syndrome de Russell-Silver et le syndrome de Silver ?

Le syndrome de Russell-Silver et le syndrome de Silver sont tous deux des maladies génétiques rares causées par une modification d’un gène. Le syndrome de l’argent est causé par un changement dansBSCL2gène. Le syndrome de Silver est une maladie génétique qui implique une raideur musculaire (spasticité) et une paralysie des membres inférieurs (paraplégie). Les symptômes du syndrome de Silver ne commencent généralement qu’à la fin de l’enfance. Les symptômes s’aggravent avec l’âge, mais les personnes atteintes mènent généralement une vie active.