Syndrome de régression caudale (agénésie sacrée) : causes

Qu’est-ce que le syndrome de régression caudale ?

Le syndrome de régression caudale (SRC) est une affection qui affecte le développement du fœtus dans l’utérus. Cette condition peut affecter :

• Lombes.
• Jambes.
• Voies urinaires.
• Tractus gastro-intestinal.
• Organes génitaux.

Les nourrissons diagnostiqués avec cette maladie peuvent avoir des difficultés à marcher, à faire caca et à uriner.

Qui est touché par le syndrome de régression caudale ?

Le syndrome de régression caudale peut toucher n’importe qui. Certaines causes sont génétiques et la mutation génétique se produit généralement de manière sporadique. Cela signifie que le SRC survient généralement même si vous n’avez pas d’antécédents de cette maladie dans votre famille biologique.

Quelle est la fréquence du syndrome de régression caudale ?

Le syndrome de régression caudale touche environ 1 à 2 nouveau-nés sur 100 000 dans le monde. Le SRC est plus fréquent chez les nourrissons nés de parents diabétiques, où il touche environ 1 nouveau-né sur 350.

Quels sont les symptômes du syndrome de régression caudale ?

Les symptômes du syndrome de régression caudale affectent la moitié inférieure du corps de votre enfant et vont de légers à graves. Votre enfant pourrait présenter quelques symptômes ou plusieurs symptômes selon la gravité de son diagnostic.

Symptômes du système squelettique

Les symptômes du syndrome de régression caudale peuvent affecter le développement des os de votre enfant, notamment :

• Les os de la moelle épinière et du bas de la colonne vertébrale (vertèbres) ont une forme anormale ou sont absents.
• Un sac rempli de liquide se forme près de leur moelle épinière, là où leurs vertèbres ne se sont pas complètement refermées autour de leur moelle épinière.
• Courbure de leur colonne vertébrale (scoliose).
• Petits os de la hanche.
• Poitrine de forme irrégulière, ce qui entraîne des problèmes respiratoires.
• Fesses plates et fossettes.
• Sensation minimale dans la moitié inférieure du corps.

Les nourrissons dont les os des jambes sont sous-développés en raison du syndrome de régression caudale peuvent avoir une position irrégulière qui peut affecter leur façon de marcher. Cela pourrait inclure :

• Position de la cuisse de grenouille: Les jambes de votre enfant sont pliées, les genoux pointés vers l’extérieur et les pieds alignés avec les hanches.
• Pieds bots : Les pieds de votre enfant se tournent vers l’intérieur.
• Calcanéovalgus: Les pieds de votre enfant se tournent vers l’extérieur et vers le haut.

Symptômes d’organes

Les symptômes du syndrome de régression caudale peuvent affecter le développement et le fonctionnement du système rénal, du tractus digestif et urinaire de votre enfant. Les symptômes peuvent inclure :

• Des reins de forme anormale, un rein manquant ou des reins fusionnés. Cela peut provoquer une insuffisance rénale.
• Un plus grand nombre de tubes que nécessaire transportent l’urine des reins vers la vessie (duplication urétérale).
• Infections fréquentes des voies urinaires.
• Leur vessie sort d’une ouverture dans leur paroi abdominale (exstrophie vésicale).
• Les nerfs de la vessie qui contrôlent le fonctionnement de leur vessie n’envoient pas de signaux à leur cerveau pour qu’il fonctionne comme prévu (vessie neurogène).
• Manque de contrôle de la vessie ou des intestins.
• Constipation.
• Ouverture anale bloquée (anus imperforé).

Le syndrome de régression caudale peut également affecter le développement et le fonctionnement des organes reproducteurs de votre enfant. Les symptômes qui affectent leurs organes reproducteurs comprennent :

• L’ouverture de leur urètre se trouve sous le pénis (hypospadias).
• Leurs testicules ne descendent pas (cryptorchidie).
• La connexion entre la partie inférieure du gros intestin (rectum) et le vagin provoque une fuite du contenu intestinal et son passage à travers le vagin (fistule recto-vaginale).
• Les organes reproducteurs ne se sont pas développés (agénésie génitale).

Les symptômes du syndrome de régression caudale peuvent également affecter d’autres organes internes du corps de votre enfant, notamment :

• Torsion de leur gros intestin.
• Un renflement à l’aine ou au bas de l’abdomen (hernie inguinale).
• Maladies cardiaques congénitales.

Quelles sont les causes du syndrome de régression caudale ?

Plusieurs facteurs génétiques et environnementaux peuvent provoquer un syndrome de régression caudale chez un nouveau-né, notamment :

• Diabète : La mère a reçu un diagnostic de diabète. Les modifications de la glycémie et du métabolisme de la mère peuvent affecter le développement du fœtus.
• Mésoderme: Le mésoderme est la couche intermédiaire de tissu dans un embryon en développement qui consiste en un groupe de cellules responsables de la construction des parties structurelles (os et organes) du corps du fœtus. Vers le 28e jour de grossesse, des modifications génétiques peuvent affecter le développement du mésoderme.
• Anomalie de l’artère abdominale: Une artère est un tube chargé d’envoyer le sang vers différentes parties de votre corps. Pour un fœtus en développement, l’artère qui amène le sang vers la partie inférieure du corps est orientée dans une direction autre que vers la partie inférieure du corps, ce qui empêche le sang d’atteindre cette zone.
• Mutation génétique: Les modifications de vos gènes qui se produisent pendant la conception (lorsque l’ovule et le sperme se rencontrent) peuvent provoquer cette maladie, en particulier des mutations génétiques dans leHLXB9ou leVANGL1

Certains cas de syndrome de régression caudale surviennent sporadiquement ou de manière aléatoire, sans que la cause soit claire. Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur les causes possibles de cette maladie et comment elle affecte les nouveau-nés.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de régression caudale ?

Votre médecin peut parfois diagnostiquer le syndrome de régression caudale avant la naissance de votre enfant lors d’une échographie prénatale. Au cours de ce test, ils rechercheront les symptômes de la maladie qui affectent le développement de la moitié inférieure du corps de votre enfant.

Une fois votre enfant né, votre prestataire peut proposer des tests supplémentaires pour en savoir plus sur l’étendue de son diagnostic. Les tests peuvent inclure un test d’imagerie, comme une radiographie ou une IRM, pour examiner les effets de la maladie sur les os et les organes de votre enfant.

Comment traite-t-on le syndrome de régression caudale ?

Le traitement du syndrome de régression caudale est symptomatique et unique à chaque enfant diagnostiqué avec la maladie et peut inclure :

• Chirurgie pour réparer les symptômes du système squelettique ou les symptômes qui affectent les os de votre enfant.
• Chirurgie pour améliorer la fonction des organes génitaux, des organes, des voies urinaires et/ou des intestins de votre enfant.
• Médicaments pour réduire les symptômes.
• Utiliser un ventilateur pour faciliter la respiration.
• Porter un corset, utiliser des prothèses ou des aides à la mobilité pour aider votre enfant à bouger.

Votre enfant pourrait avoir besoin de plus d’une intervention chirurgicale pour gérer ses symptômes à mesure qu’il grandit. En fonction des symptômes de votre enfant, il pourrait être nécessaire de commencer un traitement médicamenteux ou une intervention chirurgicale peu de temps après sa naissance ou pendant la petite enfance.

Comment faire pipi ou caca avec le syndrome de régression caudale ?

Le syndrome de régression caudale peut affecter la capacité de votre enfant à faire pipi et caca. Si votre enfant reçoit un diagnostic de SRC, il aura peut-être besoin d’aide pour aller aux toilettes. Le professionnel de la santé de votre enfant vous proposera des options de traitement possibles pour aider votre enfant en :

• Insertion d’un cathéter pour éliminer l’urine de leur corps.
• Réparer toute obstruction des voies urinaires ou intestinales par chirurgie.
• Détourner leurs selles via une ouverture chirurgicale (colostomie) dans la paroi abdominale (stomie) de votre enfant. Cela permet aux selles de contourner le côlon de votre enfant et de sortir de son corps dans un sac externe.

Les intestins de votre enfant pourraient ne pas fonctionner comme prévu tout au long de sa vie. Cela peut être une situation difficile à gérer. L’équipe soignante de votre enfant créera un plan de traitement pour vous aider, vous et votre enfant, à gérer, à vous adapter et à vous ajuster à son état afin d’améliorer la qualité de vie de votre enfant.

Qui traite le syndrome de régression caudale ?

Votre enfant recevra des soins de la part de divers spécialistes experts dans des zones spécifiques de son corps. Leur équipe de soins pourrait comprendre :

• Spécialistes de la santé infantile (pédiatres).
• Spécialistes du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs (neurologues).
• Spécialistes des voies urinaires (urologues).
• Spécialistes des os (orthopédies).
• Spécialistes du cœur (cardiologues).
• Spécialistes du rein (néphrologues).

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de régression caudale ?

Le syndrome de régression caudale est une maladie chronique incurable. Les symptômes affectent plusieurs parties différentes du corps de votre enfant et nécessitent une équipe de spécialistes pour traiter et gérer la maladie tout au long de la vie de votre enfant. Votre enfant pourrait avoir besoin d’une intervention chirurgicale au début de la petite enfance pour améliorer les anomalies de croissance survenues au cours de son développement. Votre enfant peut passer quelques semaines à l’hôpital après sa naissance pour s’assurer qu’il est en bonne santé. Votre équipe soignante travaillera avec vous et les personnes qui s’occupent de votre enfant pour vous aider à en savoir plus sur le diagnostic de votre enfant, les symptômes que vous devez surveiller à la maison et comment vous pouvez aider votre bébé à grandir et à s’épanouir.

Comment puis-je prévenir le syndrome de régression caudale ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de régression caudale, car certaines des causes sont le résultat de changements génétiques aléatoires que vous ne pouvez pas prédire ou empêcher. Vous pouvez prendre des mesures pour réduire votre risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de régression caudale en travaillant avec votre médecin pour gérer votre glycémie si vous souffrez de diabète pendant la grossesse.

Quand dois-je consulter le prestataire de soins de mon enfant ?

Consultez le fournisseur de soins de santé de votre enfant si :

• Leur site chirurgical ne guérit pas, gonfle ou laisse échapper du liquide ou du pus.
• Ils ne sont pas en mesure d’atteindre les étapes de croissance ou de développement adaptées à leur âge.
• Ils mangent mais ne vont pas à la selle.
• Ils ressentent de la douleur ou de l’inconfort lorsqu’ils vont aux toilettes.

Rendez-vous aux urgences si votre enfant a du mal à respirer ou si son cœur bat de manière irrégulière, ou pour tout autre symptôme préoccupant.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment mon enfant peut-il aller aux toilettes avec le syndrome de régression caudale ?
• À quels symptômes dois-je faire attention ?
• Mon enfant doit-il suivre un régime spécial ?
• Que dois-je faire si mon enfant ne peut pas aller aux toilettes ?