Syndrome de Marfan : comment il affecte le cœur

Comment le syndrome de Marfan affecte-t-il le cœur ?

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui empêche le développement normal du tissu conjonctif. Un tissu conjonctif affaibli ou endommagé peut affecter de nombreuses parties de votre corps, en particulier votre cœur.

Ce trouble peut provoquer un élargissement de votre aorte (une grosse artère qui transporte le sang de votre cœur vers le reste de votre corps). Cela peut également affecter vos valvules cardiaques (lambeaux qui séparent les quatre cavités de votre cœur et maintiennent le flux sanguin dans la bonne direction).

Comment le syndrome de Marfan affecte-t-il l’aorte ?

Les maladies cardiaques les plus courantes provoquées par le syndrome de Marfan sont :

• Anévrisme de l’aorte (aorte affaiblie et bombée).
• Dilatation aortique (aorte hypertrophiée).

L’anévrisme de la racine de l’aorte (partie de votre aorte ascendante, la section la plus proche de votre cœur) est spécifique au syndrome de Marfan. L’anévrisme dans d’autres parties de votre aorte est plus fréquent dans d’autres troubles, tels que Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz, la valve aortique bicuspide et le syndrome de Turner.

Comment le syndrome de Marfan affecte-t-il les valvules cardiaques ?

Le syndrome de Marfan peut également entraîner des problèmes au niveau des valvules cardiaques. Une maladie valvulaire cardiaque grave peut entraîner une insuffisance cardiaque. Les maladies valvulaires cardiaques liées au syndrome de Marfan comprennent :

• Insuffisance valvulaire aortique (valve cardiaque qui fuit entre votre aorte et la chambre de pompage inférieure du côté gauche de votre cœur).
• Prolapsus de la valvule mitrale (valve lâche entre les chambres de pompage supérieure et inférieure du côté gauche de votre cœur).

Quelle est la fréquence des problèmes cardiaques chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan ?

Il est très courant d’avoir des problèmes cardiaques si vous souffrez du syndrome de Marfan. Des troubles de l’aorte ou des valvules cardiaques surviennent chez environ 9 personnes sur 10 atteintes du syndrome de Marfan.

Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan affectant le cœur ?

Les symptômes d’un anévrisme aortique ou d’une valvulopathie liée au syndrome de Marfan peuvent inclure :

• Douleur thoracique ou douleur dans le haut du dos.
• Cracher du sang.
• Difficulté à avaler.
• Évanouissement ou étourdissements.
• Fatigue ou faiblesse.
• Palpitations cardiaques.
• Enrouement.
• Essoufflement.
• Gonflement, particulièrement au niveau des jambes et des pieds.
• Une respiration sifflante.

Qu’est-ce qui fait que le syndrome de Marfan affecte le cœur ?

Un tissu conjonctif sain soutient et renforce les organes et autres structures de votre corps, y compris le cœur et les vaisseaux sanguins. Le syndrome de Marfan empêche le tissu conjonctif de croître et de se développer normalement. Cela rend les tissus de votre aorte et de vos valvules cardiaques faibles et inélastiques. Un manque d’élasticité peut entraîner un élargissement ou un gonflement de votre aorte. Cela peut également empêcher vos valvules cardiaques de s’ouvrir et de se fermer correctement.

Quels tests cardiaques peuvent aider votre médecin à diagnostiquer le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan peut être difficile à diagnostiquer. Les symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre et peuvent être similaires à ceux d’autres problèmes de santé. De nombreuses personnes ne reçoivent un diagnostic qu’à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte.

Si un professionnel de la santé soupçonne que vous souffrez du syndrome de Marfan, il :

• Effectuez un examen physique.
• Passez en revue vos antécédents médicaux familiaux.
• Effectuez des tests d’imagerie, notamment un échocardiogramme et un électrocardiogramme (ECG).
• Commandez des tests génétiques pour savoir si vous êtes porteur du gène responsable du syndrome de Marfan.

Quels traitements peuvent m’aider à gérer les problèmes cardiaques liés au syndrome de Marfan ?

Il existe des traitements non chirurgicaux et chirurgicaux pour les problèmes cardiaques liés au syndrome de Marfan. Un professionnel de la santé peut recommander une intervention chirurgicale si vous avez :

• Une aorte d’un diamètre de 5 centimètres (1,97 pouces) ou plus large.
• Aorte qui se dilate d’au moins 0,5 cm (0,197 pouces) en 1 an (expansion rapide).
• Membres biologiques de la famille ayant subi une réparation.

Les personnes de petite taille ont généralement des aortes plus petites et peuvent nécessiter une réparation d’un diamètre plus petit.

Quels traitements non chirurgicaux peuvent m’aider à gérer les problèmes cardiaques liés au syndrome de Marfan ?

La prise en charge non chirurgicale du syndrome de Marfan peut impliquer :

• Modifications du mode de vie :Évitez toute activité qui exerce une pression supplémentaire sur votre cœur. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ne devraient pas faire d’haltérophilie ni pratiquer de sports à fort impact comme le football ou le soccer.
• Médicament:Prenez des bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine II (ARA) ou des bêtabloquants, qui peuvent aider à ralentir l’élargissement de votre aorte.
• Examens réguliers d’imagerie cardiaque :Avoir une surveillance régulière avec angiographie tomodensitométrique (CTA), échocardiographie transthoracique ou angiographie par résonance magnétique (ARM). Ces tests peuvent aider à détecter une hypertrophie aortique avant la dissection.

Quels traitements chirurgicaux peuvent m’aider à gérer les problèmes cardiaques liés au syndrome de Marfan ?

La chirurgie cardiaque du syndrome de Marfan répare ou remplace les parties endommagées de votre aorte ou de vos valvules cardiaques. L’objectif principal de la chirurgie est de prévenir les complications potentiellement mortelles telles qu’une dissection aortique. La chirurgie cardiaque pour le syndrome de Marfan est généralement une procédure élective ou planifiée. Si votre aorte se déchire, vous aurez besoin d’une procédure d’urgence pour la réparer.

Il existe différents types de chirurgie cardiaque pour le syndrome de Marfan. Le type de chirurgie le plus courant répare ou remplace la racine aortique, l’emplacement le plus fréquent de dilatation ou d’anévrisme. La chirurgie valvulaire cardiaque peut réparer ou remplacer vos valvules cardiaques mitrales ou aortiques.

Les chirurgies cardiaques courantes pour le syndrome de Marfan comprennent :

• Remplacement de la racine aortique.
• Réparation ou remplacement de la valve aortique.
• Réparation d’un anévrisme de l’aorte ascendante.
• Réparation ou remplacement de la valvule mitrale.

Quelles sont les perspectives pour une personne souffrant de problèmes cardiaques liés au syndrome de Marfan ?

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan bien pris en charge peuvent avoir une espérance de vie moyenne, pouvant atteindre 70 ou 80 ans. Cependant, les causes de décès les plus fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont d’origine cardiaque. Il est essentiel que vous restiez en communication étroite avec votre cardiologue pour suivre la maladie et son évolution.

Puis-je prévenir les problèmes cardiaques si je souffre du syndrome de Marfan ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Marfan ou les problèmes cardiaques liés à la maladie. Mais vous pouvez réduire votre risque de problème grave, comme une dissection aortique, en :

• Éviter les activités qui exercent une pression excessive sur votre cœur.
• Passer régulièrement des examens d’imagerie cardiaque.
• Prendre tous les médicaments prescrits par votre professionnel de la santé.

Si vous souffrez du syndrome de Marfan et envisagez de devenir enceinte, il est extrêmement important de parler des risques avec votre médecin. Des études montrent que jusqu’à 40 % des femmes atteintes du syndrome de Marfan présentent des complications liées à la grossesse.

Quand dois-je appeler le médecin ?

Obtenez immédiatement des soins médicaux si vous présentez l’un des symptômes suivants, qui pourraient être le signe d’une rupture d’anévrisme de l’aorte :

• Perte de conscience.
• Nausées et vomissements.
• Engourdissement n’importe où dans votre corps.
• Paralysie (incapacité de bouger certaines parties de votre corps).
• Essoufflement.
• Douleur soudaine et intense dans la poitrine, le haut du dos ou le ventre.
• Transpiration.
• Peau inhabituellement pâle ou froide.
• Pouls faible.