Syndrome de Maffucci : prolifération de cartilage (enchondromes)

Qu’est-ce que le syndrome de Maffucci ?

Le syndrome de Maffucci est une maladie rare qui affecte les os et la peau. La condition provoque :

• Excroissances de cartilage dans vos os (enchondromes).
• Déformations squelettiques.
• Enchevêtrements de vaisseaux sanguins anormaux (hémangiomes) visibles sur votre peau.

Le cartilage est un type de tissu conjonctif ferme et flexible dans tout votre corps qui recouvre les os de vos articulations. Chez une personne atteinte du syndrome de Maffucci, des tumeurs bénignes constituées de cartilage se développent dans les os. Il existe des centaines, voire des milliers d’enchondromes, qui, ensemble, peuvent provoquer de graves déformations, des membres courts et des fractures osseuses. Les proliférations se produisent généralement dans vos mains et vos pieds, mais peuvent également affecter :

• Bras.
• Jambes.
• Côtes.
• Crâne.
• Vertèbres (os de votre colonne vertébrale).

Les excroissances anormales sont bénignes (non cancéreuses), mais peuvent devenir malignes (cancéreuses). Les personnes atteintes du syndrome de Maffucci sont plus susceptibles de développer un chondrosarcome (jusqu’à 50 % des personnes atteintes du syndrome de Maffucci développent un chondrosarcome), un type de cancer des os qui prend naissance dans les cellules du cartilage. Ils ont également un risque plus élevé de développer d’autres cancers.

Quelle est la fréquence du syndrome de Maffucci ?

Le syndrome de Maffucci est très rare, plusieurs centaines de cas étant rapportés dans la littérature médicale.

Quels sont les symptômes du syndrome de Maffucci ?

Les signes et symptômes du syndrome de Maffucci peuvent varier, allant de légers à graves. Ils peuvent être présents à la naissance, mais ils se développent généralement pendant l’enfance.

Les principaux symptômes de la maladie proviennent des enchondromes, qui peuvent entraîner :

• Douleur osseuse.
• Fractures osseuses.
• Bras ou jambes courbés.
• Os bombés.
• Dos courbé.
• Destruction osseuse (ostéolyse).
• Petite taille (hauteur).
• Bras ou jambes inégaux (l’un plus long que l’autre).

Les symptômes liés aux hémangiomes peuvent inclure :

• Des caillots de sang.
• Lymphangiomes, kystes remplis de liquide dans les vaisseaux qui transportent la lymphe dans tout votre corps.
• Des excroissances cutanées rouges, violettes ou bleues (hémangiomes), souvent sur les mains, qui peuvent durcir et devenir bosselées avec le temps.
• Muscles sous-développés.

Quelles sont les causes du syndrome de Maffucci ?

Le syndrome de Maffucci est une maladie génétique. Elle est causée par un changement aléatoire (mutation) dans l’un des deux gènes suivants :IDH1(plus communément) ouIDH2(moins fréquemment). Les chercheurs pensent que le changement se produit avant la naissance. LeIDHles gènes sont responsables de la production d’enzymes importantes pour de nombreux processus cellulaires de votre corps. Mais les scientifiques ne comprennent pas le lien entre ces enzymes et le syndrome de Maffucci.

La maladie n’est pas héréditaire, elle ne peut donc pas être héritée (transmise dans une famille).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Maffucci ?

Un médecin peut diagnostiquer le syndrome de Maffucci avec :

• Examen physique pour rechercher des signes visibles de la maladie et discuter des antécédents de symptômes.
• Des radiographies ou des tomodensitogrammes pour prendre des photos de vos os.
• Chirurgie consistant à retirer des morceaux d’os ou de tissus, qu’un expert examinera au microscope.

Quel genre de médecin traite le syndrome de Maffucci ?

Si vous souffrez du syndrome de Maffucci, votre équipe soignante peut comprendre plusieurs spécialistes, tels que :

• Dermatologue, qui traite les affections cutanées et peut minimiser ou éliminer les hémangiomes.
• Chirurgien orthopédiste, qui peut traiter les fractures, corriger les déformations du squelette et retirer chirurgicalement les enchondromes.
• Oncologue orthopédiste, qui peut enlever le chondrosarcome et surveiller les signes de réapparition de la maladie tout au long de votre vie.
• Radiologue, expert en imagerie médicale, telle que les rayons X et la tomodensitométrie, qui peut évaluer les modifications osseuses au fil du temps.

Comment traite-t-on le syndrome de Maffucci ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Maffucci. Les objectifs du traitement sont les suivants :

• Détectez le cancer tôt pour un traitement plus efficace.
• Prévenir ou traiter les fractures.
• Soulager les symptômes comme la douleur.

Votre équipe soignante demandera une imagerie médicale régulière pour surveiller vos os. Si des enchondromes ou des problèmes squelettiques affectent la fonction, les traitements peuvent inclure :

• Appareil orthodontique ou chirurgie pour corriger la scoliose (colonne vertébrale anormalement courbée).
• Plâtres, attelles et opérations pour réparer les fractures.
• Relève-chaussures, médicaments ou intervention chirurgicale pour réduire les différences de longueur des jambes.
• Chirurgie pour corriger les anomalies de la main.
• Ablation chirurgicale des enchondromes.

Si les hémangiomes sont gênants, un médecin peut recommander une sclérothérapie. La procédure utilise une solution injectable pour réduire les lésions. Les hémangiomes peuvent également être retirés chirurgicalement.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Maffucci ?

Le syndrome de Maffucci est une maladie chronique qui dure toute la vie. Certaines personnes atteintes du syndrome de Maffucci ont des problèmes physiques mineurs et très peu de limitations dans leurs activités. Mais d’autres ont des cas graves avec des problèmes osseux et des limitations physiques plus graves.

La condition n’affecte pas l’intelligence. Cela peut potentiellement raccourcir votre espérance de vie si vous développez un cancer.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Maffucci ?

Les scientifiques ne comprennent pas pleinement la mutation génétique impliquée dans le syndrome de Maffucci et il n’existe donc aucune stratégie pour la prévenir.

Comment puis-je prendre soin de moi avec le syndrome de Maffucci ?

Les personnes atteintes du syndrome de Maffucci ont un risque plus élevé de développer un cancer. Vous devez suivre les recommandations de votre équipe soignante en matière de dépistage. Plus le cancer est détecté tôt, plus le traitement peut être efficace.

Quelle est la différence entre les syndromes d’Ollier et de Maffucci ?

Le syndrome d’Ollier et le syndrome de Maffucci sont tous deux des types d’enchondrome. Mais le syndrome de Maffucci implique également des hémangiomes.

Existe-t-il d’autres noms pour le syndrome de Maffucci ?

Plus rarement, le syndrome de Maffucci peut également être appelé :

• Chondrodysplasie avec hémangiome.
• Chondroplasie angiomatose.
• Dyschondroplasie et hémangiome caverneux.
• Dyschondrodysplasie avec hémangiomes.
• Enchondromatose avec hémangiomes.
• Enchondromatose avec hémangiomes caverneux multiples.
• Hémangiomatose chondrodystrophica.
• Hémangiomes avec dyschondroplasie.
• Syndrome du placard.
• Angiomes et endochondromes multiples.