Le syndrome de Gillespie est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une absence partielle ou totale de l’iris des yeux. L’iris est la partie colorée des yeux. La présence d’ataxie cérébelleuse résultant d’un sous-développement du cervelet et d’un retard mental dans certains cas est également associée au syndrome de Gillespie. L’enfant atteint aura également des retards importants dans l’acquisition des habiletés motrices.
Le syndrome de Gillespie suit un schéma de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que des copies du gène défectueux de chaque parent sont responsables du développement du syndrome de Gillespie. Cette condition est si rare que seulement environ 30 cas ont été identifiés jusqu’à présent aux États-Unis de syndrome de Gillespie.
Quelles sont les causes du syndrome de Gillespie ?
Comme indiqué, le syndrome de Gillespie suit un schéma de transmission autosomique, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires au développement de cette maladie.
Les chercheurs sont toujours incapables d’identifier le gène précis qui est responsable du développement du syndrome de Gillespie. Certaines études suggèrent que les enfants nés de mariages consanguins sont plus à risque de développer des maladies génétiques comme le syndrome de Gillespie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Gillespie ?
La principale caractéristique de présentation du syndrome de Gillespie est l’absence partielle ou complète de l’iris des yeux. Ceci est dans la majorité des cas bilatéral, ce qui signifie que les deux yeux sont impliqués. Dans de très rares cas, un seul œil est affecté en raison du syndrome de Gillespie.
Cette anomalie se traduit par l’individu ayant une vision extrêmement faible. Les personnes atteintes du syndrome de Gillespie ont également tendance à présenter un nystagmus. Avec l’âge, il y a développement d’un glaucome qui progresse progressivement à un point tel qu’il peut y avoir une perte complète de la vision à la suite du syndrome de Gillespie.
De plus, les personnes atteintes du syndrome de Gillespie sont également extrêmement photosensibles. En plus des anomalies visuelles, une personne atteinte du syndrome de Gillespie a également tendance à avoir un cervelet sous-développé provoquant un retard mental dans certains cas.
Il existe également une présence d’ataxie cérébelleuse due au sous-développement du cervelet. L’ataxie cérébelleuse est de nature non évolutive et tend à s’améliorer dans certains cas avec l’âge.
Comme le cervelet est responsable du maintien de l’équilibre et de la coordination, la personne affectée a tendance à avoir un mauvais équilibre et une mauvaise coordination en raison du syndrome de Gillespie. Ces personnes ont tendance à avoir une démarche dandinante.
La qualité du discours de ces personnes est également affectée en raison de la condition et a tendance à être extrêmement lente et hésitante. Il y a aussi une diminution du tonus musculaire chez les personnes atteintes du syndrome de Gillespie.
Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome de Gillespie ont des retards importants dans l’acquisition des habiletés motrices comme apprendre à s’asseoir, à se tenir debout, à marcher et à parler. Dans de rares cas, les personnes atteintes du syndrome de Gillespie ont tendance à avoir certaines malformations musculo-squelettiques, notamment la fusion des vertèbres cervicales, des pieds plats et des pieds bots. Certaines personnes ont également tendance à avoir des malformations cardiaques ainsi qu’à la suite du syndrome de Gillespie.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gillespie ?
La caractéristique de présentation classique de l’absence partielle ou complète de l’iris est un signe clair du syndrome de Gillespie. Ceci en association avec l’hypotonie confirme pratiquement le diagnostic de syndrome de Gillespie. Étant donné que l’hypotonie peut ne pas être clairement notée au moment de la naissance avec les autres caractéristiques de cette affection, le diagnostic exact peut ne pas être posé avant la petite enfance du patient.
Des études d’imagerie avancées telles que la tomodensitométrie et l’IRM du cerveau peuvent clairement montrer un sous-développement du cervelet et confirmer le diagnostic de syndrome de Gillespie.
Comment traite-t-on le syndrome de Gillespie ?
Le traitement du syndrome de Gillespie est essentiellement symptomatique. Le traitement nécessite des efforts coordonnés de la part de nombreuses spécialités qui peuvent formuler le meilleur plan de traitement pour le patient.
Un diagnostic et une intervention précoces sont la clé d’un bon résultat du traitement. Les enfants peuvent nécessiter un traitement spécial pour traiter des conditions telles que des retards de développement, des problèmes d’élocution et de langage et des problèmes de mouvement.
Le syndrome de Gillespie peut nécessiter une thérapie physique agressive ainsi qu’une thérapie de la parole et du langage pour rendre l’enfant plus communicatif et indépendant et lui permettre de faire passer ses pensées avec de petits problèmes. En dehors de cela, le traitement est purement symptomatique et de soutien pour le syndrome de Gillespie.
