Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : qu’est-ce que c’est et symptômes

La sclérose latérale amyotrophique, ou SLA, est une maladie neurodégénérative qui cible les cellules nerveuses (neurones) du cerveau et de la moelle épinière. Cela affecte votre contrôle musculaire. Les symptômes s’aggravent avec le temps.

Vous remarquerez peut-être une faiblesse musculaire et des contractions musculaires qui affectent votre capacité à marcher de manière autonome, à atteindre des objets, à mâcher de la nourriture et à parler. La SLA finit par dépérir vos muscles (atrophie). L’atrophie peut rendre la respiration plus difficile et entraîner des conséquences potentiellement mortelles.

La sclérose latérale amyotrophique était autrefois connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Gehrig était un célèbre joueur de baseball des années 1920 et 1930 qui souffrait de cette maladie.

Aux États-Unis, environ 5 000 personnes reçoivent un diagnostic de SLA chaque année.

Même s’il n’existe pas de remède, les traitements s’améliorent constamment. La bonne combinaison peut ralentir la progression de la maladie et améliorer votre qualité de vie.

Types de SLA

Il en existe deux types en fonction de leur cause :

• SLA sporadique. Le type le plus courant représente environ 90 % des cas. Cela se produit de manière aléatoire et n’est pas hérité.
• SLA familiale. Cela représente environ 10 % des cas. Elle est causée par des modifications génétiques héréditaires transmises par un parent.

Symptômes de la SLA

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique comprennent :

• Faiblesse musculaire (bras, jambes et cou)
• Crampes musculaires
• Secousses dans les mains, les pieds, les épaules et/ou la langue
• Raideur musculaire (spasticité)
• Défis d’élocution (problèmes de mots, difficulté à former des mots)
• Baver
• Expressions émotionnelles involontaires (comme rire ou pleurer)
• Fatigue
• Difficulté à avaler (dysphagie)

Les premiers symptômes sont généralement une faiblesse musculaire ou une raideur dans les bras et les jambes, ainsi que des difficultés d’élocution et de déglutition. Ceux-ci peuvent rendre les tâches quotidiennes comme écrire ou manger plus difficiles. Au fil du temps, les symptômes se propagent généralement dans tout votre corps. La vitesse à laquelle les symptômes progressent varie d’une personne à l’autre.

À mesure que les symptômes s’aggravent, vous pourriez avoir des difficultés à respirer, à vous tenir debout ou à marcher. Vous pourriez subir une perte de poids importante. Contactez votre médecin si les symptômes s’aggravent et demandez des soins d’urgence si vous avez du mal à respirer.

Causes de la SLA

Les chercheurs ne savent pas ce qui cause la sclérose latérale amyotrophique. Ils pensent qu’il s’agit d’une combinaison des facteurs suivants :

• Génétique. Environ 70 % des cas familiaux et 5 à 10 % des cas sporadiques impliquent des modifications génétiques. Ils sont le plus souvent dansC9orf72,SOD1,TARDBPetFUSgènes. Il existe plus de 40 gènes apparentés.
• Environnement. L’exposition à des toxines (comme le plomb ou le mercure), à ​​des virus ou à des traumatismes peuvent également jouer un rôle.

Ce que les chercheurs savent, c’est que la maladie cible les motoneurones. Ceux-ci régulent vos mouvements volontaires, comme parler, mâcher, bouger vos membres et respirer.

Vos neurones communiquent avec vos muscles pour leur dire de bouger. La SLA perturbe la communication, comme une mauvaise réception téléphonique. Les messages envoyés des neurones aux muscles se décomposent et ne passent pas clairement. Cela finit par mettre fin à l’appel. En conséquence, les neurones ne peuvent pas répondre à de nouveaux appels, ce qui provoque l’apparition de symptômes.

La SLA est-elle génétique ?

Certains types de sclérose latérale amyotrophique sont génétiques. Vous pouvez hériter des modifications génétiques qui causent la SLA de vos parents biologiques. La SLA héréditaire n’est cependant pas courante. Parfois, les changements génétiques se produisent de manière aléatoire, sans antécédents dans votre famille biologique.

Facteurs de risque de la SLA

Les facteurs de risque de sclérose latérale amyotrophique comprennent :

• Âge. Vous êtes plus susceptible de développer des symptômes entre 55 et 75 ans.
• Race et ethnicité. Les personnes blanches (non hispaniques) sont les plus susceptibles de souffrir de SLA.
• Sexe. Pour les cas qui surviennent avant l’âge de 55 ans, les hommes courent un risque plus élevé.
• Anciens combattants. Les anciens combattants peuvent être plus à risque. Les chercheurs suggèrent que cela est dû à une exposition environnementale (toxines ou pesticides) ou à un traumatisme physique.

Complications de la SLA

Cette condition réduira votre espérance de vie à mesure que les symptômes s’aggraveront. Connaître ce trouble et y faire face quotidiennement peut avoir des conséquences néfastes sur votre santé mentale. Vous pourriez vous sentir dépassé, perdu, désespéré ou stressé. En conséquence, de nombreuses personnes diagnostiquées avec la SLA développent également une dépression et une anxiété.

Pendant que vous travaillerez avec un certain nombre de prestataires pour votre santé physique, assurez-vous de prendre également soin de votre santé émotionnelle. Parlez à votre équipe de soins ou à un professionnel de la santé mentale pour obtenir de l’aide.

Comment les médecins diagnostiquent la SLA

Un professionnel de la santé effectuera un examen physique, un examen neurologique et des tests pour établir un diagnostic.

Un diagnostic de SLA ne se produit pas immédiatement. Vous planifierez probablement plusieurs visites au cabinet pour voir votre prestataire ou vos médecins référents. Votre prestataire vous prescrira plusieurs tests pour en savoir plus sur vos symptômes et comment ils affectent votre corps. De nombreuses affections présentent des symptômes similaires à ceux de la SLA. Différents examens et tests sont donc nécessaires pour un diagnostic précis.

Quels tests diagnostiquent la SLA ?

Vous aurez besoin de plusieurs tests pour confirmer un diagnostic, notamment :

• Prises de sang
• Tests d’urine
• Électromyogramme (EMG) pour tester l’activité musculaire
• Une étude de conduction nerveuse pour tester la capacité de vos nerfs à envoyer des signaux
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) pour examiner votre cerveau ou votre colonne vertébrale à la recherche de zones endommagées

Traitements de la SLA

Aucun traitement ne peut réparer les dommages causés par la SLA. Mais cela peut aider à retarder la progression des symptômes et à vous rendre plus à l’aise.

Votre équipe de soins pourrait recommander ce qui suit :

• Médicaments
• Thérapies ou rééducation
• Soutien nutritionnel
• Assistance respiratoire

Vous aurez peut-être besoin de différents types ou de plusieurs options de traitement à mesure que la maladie progresse. De plus, des soins de soutien sont disponibles pour répondre à vos besoins afin que vous puissiez vivre le plus confortablement et de manière autonome possible le plus longtemps possible.

Médicament contre la SLA

Il existe quatre médicaments approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter la sclérose latérale amyotrophique :

• Le riluzole (Rilutek®, Exservan® et Tiglutik®) peut réduire les dommages aux motoneurones. Cela peut prolonger la survie de quelques mois.
• L’Edaravone (Radicava® et Radicava ORS®) peut ralentir le déclin de votre fonctionnement musculaire.
• Tofersen (Qalsody®) peut réduire certains dommages aux neurones. Cela peut être utile si votre prestataire détecte un changement génétique sur le SOD1 gène.

D’autres médicaments sont disponibles pour gérer vos symptômes. Cela pourrait inclure des médicaments contre les crampes musculaires, la raideur et la production excessive de salive, la douleur et les problèmes de santé mentale.

Thérapies contre la SLA

Votre prestataire peut recommander différents types de thérapie ou de réadaptation, notamment :

• La physiothérapie vous aide à rester indépendant et en sécurité grâce à des exercices doux qui renforcent les muscles et favorisent la santé globale.
• L’ergothérapie enseigne des stratégies pour les tâches quotidiennes et l’utilisation d’appareils fonctionnels comme des fauteuils roulants ou des appareils orthodontiques sans se fatiguer.
• L’orthophonie favorise une déglutition et une communication sûres, vous aidant à parler le plus longtemps possible et à conserver votre énergie grâce aux options non verbales.

Soutien nutritionnel

Avec la SLA, il peut être difficile de manger et de boire suffisamment pour répondre aux besoins de votre corps. Les difficultés de déglutition peuvent entraîner une perte de poids et rendre plus difficile l’obtention de vitamines et de minéraux essentiels.

Un diététiste peut vous aider à suivre un plan alimentaire qui évite les aliments difficiles à avaler et fournit le bon équilibre en calories, en fibres et en liquides. Les conseils nutritionnels favorisent une alimentation saine et un nutritionniste peut suggérer des alternatives à mesure que la déglutition devient plus difficile.

Si nécessaire, une sonde d’alimentation peut réduire le risque d’étouffement ou de pneumonie dû à la pénétration d’aliments ou de liquides dans vos poumons.

Assistance respiratoire

À mesure que la SLA progresse, la respiration peut devenir difficile. La ventilation non invasive (VNI), administrée au moyen d’un masque sur le nez et la bouche, peut rendre la respiration plus confortable. Vous pouvez commencer à l’utiliser la nuit et éventuellement en avoir besoin à plein temps.

Au fil du temps, vous pourriez avoir besoin d’une ventilation mécanique avec un respirateur pour aider à gonfler et dégonfler vos poumons. Informez votre équipe soignante si vous vous sentez essoufflé, surtout lorsque vous êtes allongé ou que vous êtes actif. Ils discuteront des options pour faciliter la respiration.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez votre professionnel de la santé si vous :

• Vous avez du mal à effectuer votre routine quotidienne
• Remarquez que les symptômes s’aggravent
• Ne sont pas capables de se déplacer de manière autonome
• Ressentez les effets secondaires du traitement

La SLA peut rendre la respiration difficile. Les symptômes de problèmes respiratoires qui nécessitent que vous contactiez votre prestataire comprennent :

• Essoufflement, même au repos
• Toux faible
• Difficulté à se racler la gorge et les poumons
• Salive supplémentaire
• Incapacité de s’allonger à plat dans le lit
• Infections pulmonaires répétées (pneumonie)

Ces symptômes peuvent entraîner une insuffisance respiratoire, dans laquelle vous ne respirez pas suffisamment d’oxygène pour soutenir votre corps. Cela met la vie en danger. Contactez les services d’urgence si vous avez du mal à respirer.

Espérance de vie SLA

En moyenne, l’espérance de vie après un diagnostic de SLA est de trois à cinq ans. On estime que 30 % de la population vit cinq ans ou plus, et 10 à 20 % vivent au moins 10 ans. Votre espérance de vie peut différer de ces statistiques, alors parlez-en à votre médecin pour en savoir plus sur votre situation.

Quel est le pronostic de la SLA ?

Les perspectives de la SLA sont médiocres en raison de la manière dont elle affecte le fonctionnement des motoneurones. Votre pronostic dépend de la rapidité avec laquelle les dommages surviennent. Bien qu’aucun traitement ne puisse réparer ces dommages, votre médecin peut vous proposer des options pour ralentir la progression des symptômes.

Il n’existe actuellement aucun remède contre la SLA.

Si vous souffrez de SLA, vous souhaiterez peut-être participer à un essai clinique. Ces études aident les chercheurs à développer de nouveaux traitements et à mieux comprendre la maladie.

La SLA peut-elle être évitée ?

Il n’existe aucun moyen éprouvé de prévenir la SLA. Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur les causes et les facteurs de risque afin de contribuer à créer des méthodes de prévention à l’avenir.