Rhabdomyome cardiaque : symptômes et traitement

Qu’est-ce qu’un rhabdomyome cardiaque ?

Un rhabdomyome cardiaque est une tumeur non cancéreuse (bénigne) du muscle cardiaque. Les rhabdomyomes cardiaques sont rares. Mais il s’agit du type de tumeur cardiaque fœtale le plus courant. Un rhabdomyome cardiaque apparaît souvent pendant la gestation (dans l’utérus) ou dans l’année suivant la naissance.

Les rhabdomyomes cardiaques se développent directement à partir du muscle cardiaque. Ils apparaissent généralement en grappes. Cela les distingue d’un autre type de tumeur bénigne appelée fibromes. Les fibromes se forment également dans le muscle cardiaque, mais n’apparaissent que sous la forme d’une seule tumeur et non sous la forme d’un groupe.

Les rhabdomyomes cardiaques ne sont ni malins ni cancéreux. Ils ne se propagent pas. Ils ne deviennent dangereux que s’ils perturbent le fonctionnement normal du cœur de votre enfant. Mais c’est rare. Habituellement, les rhabdomyomes cardiaques disparaissent d’eux-mêmes et ne causent pas de problèmes graves.

Les rhabdomyomes cardiaques peuvent apparaître de chaque côté du cœur de votre enfant (droit ou gauche). Ils se trouvent généralement dans le ventricule droit ou le ventricule gauche (cavités inférieures du cœur). Parfois, ils apparaissent dans les oreillettes (chambres supérieures) ou dans la paroi qui sépare les ventricules. La taille des tumeurs peut varier de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Ils semblent jaunes ou blancs lorsqu’ils sont vus à l’œil nu.

Les rhabdomyomes cardiaques sont des tumeurs bénignes qui apparaissent généralement en grappes dans le muscle cardiaque.

Qui souffre de rhabdomyomes cardiaques ?

Les bébés et les enfants atteints de sclérose tubéreuse sont plus susceptibles de souffrir de rhabdomyomes cardiaques. Au moins 8 personnes sur 10 atteintes de rhabdomyomes cardiaques souffrent également de sclérose tubéreuse de Bourneville. La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare qui touche 1 nouveau-né sur 6 000 aux États-Unis.

La recherche ne montre aucune différence basée sur le sexe, l’origine ethnique ou la race.

Quelle est la fréquence des rhabdomyomes cardiaques ?

Les rhabdomyomes cardiaques sont le type de tumeur cardiaque le plus courant chez les fœtus et les enfants en développement. Mais les rhabdomyomes cardiaques restent rares car les tumeurs cardiaques sont rares. Les tumeurs qui prennent naissance dans le cœur (appelées tumeurs cardiaques primaires) touchent moins d’une personne sur 2 000.

Quelles sont les causes des rhabdomyomes cardiaques ?

Les rhabdomyomes cardiaques sont probablement causés par des changements génétiques survenus avant la naissance. Ces changements conduisent à la sclérose tubéreuse. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville présentent des mutationsTSC1ouTSC2gène. LeTSC1etTSC2les gènes sont responsables de la suppression des tumeurs. La plupart des enfants atteints de rhabdomyomes cardiaques souffrent de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Certains enfants ne souffrent pas de sclérose tubéreuse de Bourneville, mais développent un rhabdomyome cardiaque. Dans ces cas, la cause de la tumeur est inconnue.

Les rhabdomyomes cardiaques sont-ils congénitaux ?

Un rhabdomyome cardiaque est généralement présent à la naissance. C’est donc considéré comme congénital. Mais ce n’est pas la même chose qu’héréditaire. Si une maladie est héréditaire, elle peut être transmise par les gènes d’une famille.

Les rhabdomyomes cardiaques peuvent être héréditaires, mais ils ne le sont souvent pas. En effet, la maladie génétique associée aux tumeurs (sclérose tubéreuse de Bourneville) n’a souvent aucun lien héréditaire.

Un parent atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville a 50 % de chances de la transmettre à son enfant. Mais cet « héritage » n’explique qu’1 cas sur 3 de sclérose tubéreuse de Bourneville. Les autres cas surviennent d’eux-mêmes, sans antécédents familiaux. La mutation génétique apparaît pour la première fois chez le bébé nouvellement diagnostiqué. Cela signifie donc que les rhabdomyomes cardiaques peuvent apparaître de manière prévisible ou inattendue.

C’est beaucoup à prendre en compte et cela ressemble parfois à un jeu de chiffres. Mais n’oubliez pas que les gènes ne constituent qu’une partie de l’histoire. Si vous avez des inquiétudes concernant les rhabdomyomes cardiaques ou la sclérose tubéreuse de Bourneville, parlez-en à votre médecin. Discutez de vos antécédents familiaux et de la manière dont cela pourrait vous affecter, vous ou votre enfant.

Quels sont les symptômes d’un rhabdomyome cardiaque ?

Un rhabdomyome cardiaque ne présente généralement aucun symptôme. Mais rarement, une tumeur ou un groupe de tumeurs peut causer des problèmes cardiaques à votre enfant entraînant des symptômes. Par exemple, des tumeurs plus grosses peuvent bloquer la circulation sanguine ou perturber le rythme cardiaque. Si cela se produit pendant la grossesse, cela peut être très nocif pour le fœtus. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque ou une maladie grave appelée hydrops.

Votre médecin effectuera des tests d’imagerie pendant la grossesse pour vérifier tout signe ou symptôme de ces problèmes.

Les tumeurs qui se développent ou ne disparaissent pas chez les bébés et les enfants peuvent entraîner une insuffisance cardiaque ou une arythmie. C’est rare. Mais le médecin de votre enfant gardera un œil sur la situation pour identifier d’éventuels problèmes.

Appelez le 911 si vous remarquez l’un de ces symptômes chez votre enfant :

• Modification du rythme cardiaque.
• Fréquence cardiaque rapide (tachycardie).
• Difficultés à respirer ou essoufflement, surtout en position couchée (dyspnée).
• Douleur ou oppression thoracique qui disparaît en position assise.
• Toux.
• Sensation de vertige ou évanouissement.
• Se sentir fatigué ou faible.
• Jambes, chevilles ou ventre enflés.

Comment diagnostique-t-on un rhabdomyome cardiaque ?

Un rhabdomyome cardiaque est diagnostiqué grâce à des tests d’imagerie. Ces tests peuvent avoir lieu pendant la grossesse ou après la naissance.

Tests pour diagnostiquer le rhabdomyome cardiaque

La tumeur est souvent identifiée pour la première fois par échographie prénatale. La tumeur devient visible à l’échographie entre la 20e et la 30e semaine de grossesse. Il peut également être diagnostiqué par une échocardiographie fœtale. Il s’agit d’une forme d’échographie qui vérifie spécifiquement les problèmes cardiaques pendant le développement du fœtus dans votre utérus.

Les tests qui diagnostiquent et évaluent un rhabdomyome cardiaque après la naissance d’un bébé comprennent :

• Électrocardiogramme (ECG).
• Échocardiogramme (écho).
• Imagerie par résonance magnétique (IRM).

Votre enfant peut avoir besoin de tests comme un ECG et un échographie régulièrement. Votre prestataire vérifiera les tumeurs et s’assurera qu’elles disparaissent. Les tumeurs qui ne disparaissent pas d’elles-mêmes nécessiteront un traitement.

Un rhabdomyome cardiaque est souvent le premier signe de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Votre enfant aura peut-être besoin de tests supplémentaires pour vérifier si d’autres parties de son corps présentent des signes de sclérose tubéreuse.

Si votre enfant reçoit un diagnostic de sclérose tubéreuse, discutez avec votre prestataire des tests génétiques. Parfois, les parents souffrent d’une forme bénigne de la maladie mais n’ont jamais été diagnostiqués. Ainsi, votre prestataire voudra peut-être voir si vous ou votre partenaire êtes porteurs de la mutation génétique à l’origine de la maladie.

Quel est le traitement du rhabdomyome cardiaque ?

Les rhabdomyomes cardiaques disparaissent généralement d’eux-mêmes et ne nécessitent aucun traitement. La plupart du temps, les tumeurs atteignent leur plus grande taille à la naissance du bébé. Après cela, les tumeurs diminuent d’elles-mêmes et ne posent plus aucun problème.

Rarement, les rhabdomyomes cardiaques nécessitent un traitement car ils perturbent la fonction cardiaque. Parfois, cela se produit pendant la grossesse. Dans ce cas, la mère devra peut-être prendre des médicaments qui réduisent la taille de la tumeur.

Parfois, des problèmes surviennent après la naissance. Si la tumeur ou l’amas de tumeurs n’a pas disparu ou grossit, cela peut perturber la fonction cardiaque de votre enfant. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque ou une arythmie.

Si cela se produit, votre enfant pourrait avoir besoin de médicaments, notamment :

• Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA).
• Diurétiques.
• Médicaments anti-arythmiques.

Votre prestataire discutera avec vous des options de traitement et vous aidera à choisir le meilleur plan pour votre enfant. La chirurgie est rarement nécessaire.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d’un rhabdomyome cardiaque ?

La plupart des personnes atteintes de rhabdomyome cardiaque n’ont pas besoin de traitement. Mais la présence d’autres pathologies comme la sclérose tubéreuse de Bourneville affecte leurs perspectives.

Si votre enfant souffre de sclérose tubéreuse de Bourneville, il devra subir des examens et des tests médicaux réguliers. Cette condition est bénigne et ne se remarque même pas chez certaines personnes. Mais cela peut entraîner de graves complications et avoir de graves conséquences sur la qualité de vie d’autres personnes. Votre prestataire discutera avec vous des besoins médicaux spécifiques et du pronostic de votre enfant. Ensemble, vous élaborerez le meilleur plan de soins possible pour votre enfant.

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

Discutez avec votre prestataire de l’état de santé et du pronostic de votre enfant. Si vous êtes enceinte et que vous venez de recevoir un diagnostic de rhabdomyome cardiaque fœtal, vous ne savez peut-être pas par où commencer. Votre fournisseur répondra à plusieurs de vos questions avant même que vous sachiez quoi demander. Mais voici quelques questions générales qu’il peut être utile de poser à mesure que vous en apprenez davantage :

• Comment surveiller le rhabdomyome de mon enfant ?
• Mon enfant aura-t-il besoin de médicaments ou d’une intervention chirurgicale ?
• Mon enfant est-il atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville ?
• Comment la sclérose tubéreuse de Bourneville affectera-t-elle mon enfant ?
• Dois-je subir un test génétique pour la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
• Pouvez-vous me mettre en contact avec un groupe de soutien pour la sclérose tubéreuse de Bourneville ?