Le syndrome de trigonocéphalie, également connu sous le nom de syndrome C, est une affection pathologique rare due à une anomalie de la division cellulaire entraînant une anomalie du nombre de chromosomes. Dans des circonstances normales, un individu a 46 chromosomes, mais dans le syndrome de trigonocéphalie, le nombre de chromosomes est de 45 ou 47. C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme.
Cette anomalie de la division cellulaire survient très tôt dans le développement fœtal. Cette anomalie entraînant le syndrome de trigonocéphalie est caractérisée par le fait que l’enfant naît avec diverses malformations et déformations dont la plus importante est une tête de forme triangulaire due à une fermeture prématurée des os du crâne.
L’enfant aura également un front étroit et pointu, un nez court et des anomalies oculaires, le strabisme étant le plus pertinent, des anomalies des oreilles et une peau lâche et lâche. Les troubles d’apprentissage sont également fréquents chez les enfants atteints du syndrome de trigonocéphalie.
Quelles sont les causes du syndrome de trigonocéphalie ?
Le mosaïcisme gonadique est à l’origine du syndrome de trigonocéphalie. Le gène exact qui entraîne la division cellulaire anormale et auquel le chromosome est associé n’est toujours pas connu et la recherche est toujours en cours pour découvrir le gène responsable du développement du syndrome de trigonocéphalie.
Quels sont les symptômes du syndrome de trigonocéphalie ?
La principale caractéristique du syndrome de trigonocéphalie est la tête de forme triangulaire. Certaines des autres caractéristiques du syndrome de trigonocéphalie sont le nez court, les plis épicanthiques, le strabisme et le palais sillonné dans la bouche, les articulations disloquées et la peau lâche.
L’hypotonie, la paralysie faciale, les palmures des doigts ou des orteils, les malformations cardiaques, les troubles d’apprentissage et les membres courts sont quelques-unes des autres caractéristiques du syndrome de trigonocéphalie.
L’incapacité des testicules à descendre dans le scrotum est également l’une des caractéristiques du syndrome de trigonocéphalie. Les convulsions sont également une caractéristique commune dans les cas de syndrome de trigonocéphalie.
Comment traite-t-on le syndrome de trigonocéphalie?
Pour les cas graves, la chirurgie est le traitement le plus recommandé pour traiter les déformations causées par le syndrome de trigonocéphalie. Une chirurgie de la tête sera effectuée pour soulager une partie de la pression qui s’accumule sur la tête en raison de la déformation.
Une intervention chirurgicale sera également nécessaire pour corriger les déformations du visage. Les convulsions peuvent être contrôlées avec des anticonvulsivants. L’intervention de différentes spécialités sera nécessaire pour corriger les autres déformations causées par le syndrome de trigonocéphalie. En dehors de cela, le traitement est purement symptomatique et de soutien pour les personnes atteintes du syndrome de trigonocéphalie.
