Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est un cancer oculaire rare qui débute dans la rétine, une couche de tissu proche du nerf optique, et survient une fois sur 18 000 naissances environ.Elle survient parfois chez les enfants plus âgés et les adultes, mais la plupart des cas sont diagnostiqués chez les enfants de moins de 5 ans.

Le rétinoblastome est souvent détecté pour la première fois par les parents qui remarquent une pupille blanche de l’œil, ou un renflement et des difficultés de vision à un stade ultérieur. Le rétinoblastome peut survenir dans un ou dans les deux yeux et ne présenter que peu ou pas de symptômes au début, mais il entraîne souvent une perte de vision. Même si les résultats sont souvent positifs pour les cancers à un stade précoce, le diagnostic peut entraîner un risque plus élevé d’autres cancers.

Cet article traite des symptômes du rétinoblastome, de la cause génétique et du diagnostic de ce cancer, ainsi que de la manière dont il est traité. Il fournit des informations sur l’adaptation et l’espérance de vie du rétinoblastome.

Types de rétinoblastome

Le rétinoblastome peut survenir dans un œil ou dans les deux yeux, avec une fréquence égale entre le gauche et le droit. Il existe trois types de rétinoblastome, ainsi que trois sous-types rétiniens. Les types sont :

• Rétinoblastome unilatéral: Le cancer se trouve dans un seul œil. Il s’agit du type de rétinoblastome le plus courant. Le rétinoblastome unilatéral n’a souvent aucune cause connue.
• Rétinoblastome bilatéral: Cela touche les deux yeux, mais entre 10 % et 20 % des cas apparaissent dans un seul œil. C’est presque toujours génétique (hérité d’un ou des deux parents.)
• Rétinoblastome trilatéral: Il s’agit d’un rétinoblastome survenant avec une autre tumeur intracrânienne (souvent dans la glande pinéale) d’origine génétique.

Les stades du rétinoblastome, ou sous-types rétiniens, sont :

• Sous-type 1: Une seule tumeur est clairement distincte du reste de la rétine
• Sous-type 2: Une plus grande partie de la rétine est touchée et la tumeur primitive se fond dans la rétine environnante.
• Sous-type 3: La tumeur s’est propagée dans toute la rétine.

Symptômes du rétinoblastome

Étant donné que le rétinoblastome apparaît le plus souvent chez les nourrissons et les jeunes enfants, les parents remarquent généralement en premier que quelque chose ne va pas dans l’œil de leur enfant. L’œil peut paraître déformé ou irrité, ou la vision peut sembler altérée.

Les symptômes du rétinoblastome comprennent :

• Une pupille qui apparaît blanche au lieu de noire (c’est ce qu’on appelle leucocorie et se produit lorsque la lumière se reflète sur la surface blanche de la tumeur).
• Un œil louche (un œil regardant soit vers le nez, soit vers l’oreille), également appelé strabisme
• Mauvaise vision ou perte de vision
• Un œil rouge et irrité
• Douleur oculaire
• Une pupille bombée (exophtalmie)
• Une pupille ou un globe oculaire hypertrophié (buphtalmie)
• Deux iris de couleurs différentes

Si le cancer n’est pas détecté alors qu’il est encore limité à l’œil, il peut se propager (métastases) à l’autre œil, à d’autres zones de la tête ou du cerveau, à la colonne vertébrale ou à des parties distantes du corps.

Les symptômes du rétinoblastome métastasé comprennent :

• Perte de poids involontaire ou incapacité à croître comme prévu (retard de croissance)
• Vomissement
• Maux de tête
• Déficience neurologique
• Syndromes douloureux
• Troubles de l’humeur ; grincheux
• Fatigue

Causes du rétinoblastome

Le rétinoblastome survient lorsqu’une tumeur se développe dans certaines cellules nerveuses primitives du cerveau. Près de 85 % des cas de rétinoblastome unilatéral (affectant un œil) sont qualifiés de « sporadiques », ce qui signifie que les médecins ne savent pas quelle en est la cause.Dans les 15 % des cas restants, la prédisposition génétique a été héritée d’un ou des deux parents, même s’ils ne l’ont jamais eu eux-mêmes.

Le rétinoblastome bilatéral (affectant les deux yeux) estgénéralementhéréditaire. Le rétinoblastome trilatéral (affectant à la fois les yeux et la glande pinéale) esttoujourshéréditaire.

Mutations génétiques du rétinoblastome

Les mutations génétiques responsables du rétinoblastome comprennent :

• Mutation germinale: Environ 1 enfant sur 3 atteint de rétinoblastome présente une mutation germinale dans l’un de ses gènes RB1, et ce gène RB1 muté se trouve dans chaque cellule du corps. Chez 75 % de ces enfants, cette mutation s’est produite spontanément dans l’utérus très tôt dans le développement. Dans les 25 % restants, la mutation est héritée de l’un des parents.
• Sporadique non héréditaire: Parmi les autres enfants atteints de rétinoblastome, la plupart ne présentent pas de mutation du gène RB1 dans toutes leurs cellules. Chez une infime minorité de personnes, aucune mutation du gène RB1 n’est trouvée. Chez certains de ces enfants, les rétinoblastomes peuvent être causés par des mutations d’un gène différent, MYCN.

La cause de la mutation est actuellement inconnue
Que les mutations soient héréditaires ou sporadiques, les scientifiques ne savent pas quelle en est la cause. Au lieu de cela, ils soupçonnent des erreurs aléatoires dans la transcription des gènes et n’ont identifié aucune cause environnementale ou liée au mode de vie. Une étude de 2023 a révélé qu’environ 5 % des personnes en bonne santé appartenant à des familles ayant des antécédents de rétinoblastome étaient porteuses de la mutation génétique mais n’ont pas développé de cancer.

Comment diagnostique-t-on le rétinoblastome ?

Les personnes atteintes d’un rétinoblastome bilatéral ont tendance à être diagnostiquées avant l’âge d’un an, généralement plus tôt que celles atteintes d’un rétinoblastome unilatéral.

Le moyen le plus précis de diagnostiquer le rétinoblastome consiste à procéder à un examen ophtalmologique, idéalement réalisé sous anesthésie générale.Lors de cet examen, l’ophtalmologiste (médecin qui diagnostique et traite les maladies oculaires) :

• Utilise des clips métalliques pour garder l’œil ouvert et une loupe pour scanner la rétine à la recherche de tumeurs.
• Manipule des parties de la rétine pour les examiner, à l’aide d’un coton-tige ou d’un outil qui ressemble à un stylo à pointe plate (un pénétrateur scléral en métal).
• Un membre de l’équipe créera des dessins de l’œil ou prendra des photos pour les évaluer par la suite.

Autres laboratoires et tests

En plus d’un examen ophtalmologique, l’ophtalmologiste peut prescrire ou réaliser les examens suivants :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM)de la tête: Il s’agit de confirmer le diagnostic et de vérifier le cerveau pour s’assurer que les tumeurs ne se sont pas propagées à cette région.
• Ultrason: En utilisant des ondes sonores pour visualiser l’œil entier, l’échographie peut également confirmer la présence d’un rétinoblastome ainsi que la taille et l’épaisseur des tumeurs. Le médecin peut prendre des photos des images échographiques pour les faire examiner.
• Électrorétinogramme: Cela pourrait remplacer les tests de vision en mesurant l’activité électrique au sein de la rétine.
• Tests génétiques : ils seront effectués pour déterminer si une mutation a provoqué le cancer. 

Évaluation de la propagation
Pour s’assurer que le cancer ne s’est pas propagé ailleurs, un oncologue pédiatrique procédera également à un examen physique, des analyses de sang, une ponction lombaire et des tests de tissu médullaire.

Traitement du rétinoblastome

La plupart des gens recevront une combinaison de traitements qui peuvent s’étendre sur des mois ou des années. Les facteurs les plus importants qui guident le protocole de traitement comprennent le type, le sous-type et le stade.

Dans le cas de certaines petites tumeurs, des traitements focaux (techniques non invasives) peuvent suffire pour le traitement et l’ablation. Ceux-ci incluent :

• Thérapie au laser (photocoagulation ou thermothérapie)
• Cryothérapie (congélation)
• Curiethérapie (radiothérapie par plaques)

Dans la plupart des cas, les tumeurs sont plus grosses ou difficiles d’accès, le plan de soins comprend donc à la fois des traitements focaux et une chimiothérapie.

Chimiothérapie et radiothérapie

Lorsque la chimiothérapie systémique (corps entier) fait partie du plan de traitement, elle se poursuit généralement pendant six mois. Ces dernières années, de nombreux oncologues (spécialistes du cancer) ont plutôt prescrit une chimiothérapie ciblée, administrée directement dans l’artère qui irrigue l’œil (chimiothérapie intra-artérielle).

Lorsque le rétinoblastome s’est propagé dans l’œil, une autre stratégie consiste à injecter directement une chimiothérapie dans l’œil (chimiothérapie intravitréenne).Habituellement, cela implique plusieurs traitements, chacun espacé de quelques semaines.

Une fois la chimiothérapie terminée, une radiothérapie externe peut être ajoutée au régime, surtout si vous souffrez d’un rétinoblastome héréditaire, ce qui rend la récidive plus probable. 

Lorsqu’il y a de grosses tumeurs dans les deux yeux, la chimiothérapie peut être utilisée pour réduire les tumeurs et potentiellement prévenir une intervention chirurgicale ou sauver la vision dans au moins un œil.

Ablation de l’œil
Si ces combinaisons de traitements ne parviennent pas à contrôler le cancer, l’œil devra peut-être être retiré. Si l’œil a déjà perdu la vision, si la tumeur est extrêmement avancée ou s’il existe une pression douloureuse et croissante dans l’œil en raison d’un glaucome, l’œil est retiré et remplacé par un implant orbitaire (œil de verre).

Si le rétinoblastome s’est propagé à des sites éloignés, le pronostic est plus préoccupant et nécessite un traitement plus agressif, comme des doses plus élevées de chimiothérapie et une greffe de cellules souches. S’inscrire à des essais cliniques pour profiter de traitements plus récents peut être une option prometteuse pour les cancers à un stade avancé.

Quelle est l’espérance de vie du rétinoblastome ?

Sur 10 enfants atteints de rétinoblastome, neuf sont guéris.Les chances de guérison sont considérablement améliorées si le cancer est détecté à un stade précoce. Cependant, s’il n’est pas traité, le rétinoblastome est presque toujours mortel.

Presque tous les enfants traités pour un rétinoblastome vivent cinq ans ou plus après la fin du traitement. Ceux qui n’ont plus de cancer après cinq ans sont considérés comme guéris. 

Un diagnostic et un traitement précoces sont cruciaux pour prévenir la perte de vision et les métastases du rétinoblastome au-delà de l’œil. Tous les sexes ont des résultats similaires en matière de traitement de la maladie. Les enfants issus de communautés mal desservies ou minoritaires sont souvent diagnostiqués plus tard et ont donc des résultats moins favorables. C’est purement socio-économique ; il n’y a aucune influence génétique sur les résultats basés sur la race ou l’origine ethnique.

Risque d’autres cancers
En raison des mêmes mutations génétiques qui ont conduit au rétinoblastome et des effets de la chimiothérapie et de la radiothérapie, les personnes atteintes d’un cancer courent un risque accru d’autres cancers plus tard dans la vie. Pour cette raison, la personne qui a eu un cancer, sa famille et ses prestataires voudront rester vigilants afin de détecter rapidement tout cancer ultérieur.

Faire face au rétinoblastome

Un diagnostic de cancer peut créer un sentiment d’impuissance, de désespoir, de dépression, de colère ou de peur. Les parents d’un enfant atteint de rétinoblastome doivent se rappeler qu’ils n’ont pas causé la maladie. Les enfants atteints de cancer et leurs parents doivent prendre soin d’eux-mêmes, notamment se reposer suffisamment, manger sainement et faire de l’exercice. Parler à la famille et aux amis peut être utile, et une thérapie ou des groupes de soutien peuvent également être très utiles.

Conseils aux parents
Si vous êtes parent d’un enfant atteint de rétinoblastome, aidez votre enfant à se familiariser avec les odeurs, les sons, les textures et les changements de surface pour compenser toute déficience visuelle. Commencez à utiliser votre voix pour transmettre des directives ou des émotions qui seraient normalement véhiculées par des expressions faciales.