Qu’est-ce que le purpura thrombocytopénique thrombotique (TTP) ?

Le purpura thrombocytopénique thrombotique (TTP) est une maladie sanguine rare dans laquelle l’agglutination des plaquettes provoque la formation de caillots dans les petits vaisseaux sanguins des organes du corps, ce qui peut entraîner une défaillance des organes affectés.

À mesure que les plaquettes sont utilisées pour former des caillots sanguins anormaux, leur nombre diminue dans le sang. Lorsque les taux de plaquettes chutent en raison d’une coagulation anormale, elles ne sont pas disponibles en cas de besoin, ce qui peut entraîner des saignements internes et externes. De nombreux autres symptômes peuvent également survenir.

Cet article passera en revue les symptômes du TTP ainsi que ses causes, ainsi que la manière dont il est diagnostiqué et traité.

Symptômes du PTT

Les symptômes du TTP surviennent parce que les caillots qui se développent anormalement dans les vaisseaux sanguins des organes empêchent les organes de fonctionner correctement. À mesure que les plaquettes sont utilisées dans les caillots anormalement formés, d’autres zones du corps peuvent présenter des saignements.

Les globules rouges sont également endommagés au cours du processus, et le faible nombre de plaquettes, associé à des caillots sanguins et à des globules rouges endommagés, peut provoquer divers symptômes.

Les symptômes du TTP peuvent inclure :

• Système nerveux: Maux de tête, modifications de la vision, confusion, modifications de la parole, convulsions
• Système urinaire: Insuffisance rénale, gonflement des membres inférieurs, sang dans les urines
• Peau: Purpura (taches violacées sur la peau dues à un saignement), ecchymoses, saignement dans la bouche, peau pâle
• Autre: Laboratoires anormaux (anémie, déséquilibres électrolytiques), nausées, vomissements, saignements menstruels abondants, faiblesse, fatigue, douleurs abdominales, fièvre

Causes

Une enzyme appelée ADAMTS13 est impliquée dans le processus de coagulation sanguine. Lorsque le taux d’enzyme est trop faible, le sang coagule trop. Dans le TTP, il n’y a pas suffisamment d’enzyme, que ce soit pour des raisons héréditaires ou acquises.

TTP hérité

Bien que la cause exacte du TTP ne soit pas toujours connue, elle est souvent associée à un déficit d’une enzyme appelée ADAMTS13. Sans une quantité suffisante de cette enzyme, une coagulation sanguine excessive peut se produire. Cette déficience peut être héritée si un enfant reçoit une copie du gène défectueux de chacun de ses parents.

TTP acquis

Avec le TTP acquis, l’enzyme ADAMTS13 ne peut pas fonctionner correctement car le système immunitaire a produit des anticorps contre l’enzyme. Cela bloque la fonction de l’enzyme et l’empêche de fonctionner correctement.

Parfois, d’autres maladies ou troubles tels que le cancer, l’infection par le VIH, la greffe de cellules souches et même certains médicaments peuvent rendre plus probable le développement du TTP. 

Diagnostic

Un diagnostic de TTP est posé par un médecin en prenant en compte les antécédents médicaux et en effectuant un examen physique, un examen des symptômes et une variété de tests sanguins. 

Histoire et physique

Le médecin examinera les antécédents médicaux et recherchera les causes potentielles des symptômes ressentis par une personne. Le prestataire voudra savoir si une personne a des antécédents de facteurs susceptibles de rendre un diagnostic de TTP plus probable, comme des antécédents d’infection par le VIH, de cancer ou de greffe de cellules souches. Une revue des médicaments sera également effectuée. Certains médicaments associés au développement du TTP comprennent :

• Clopidigrel
• Cyclosporine A
• Remplacement hormonal
• Chimiothérapie
• Quinine

Essai

De nombreux tests de laboratoire sont effectués pour poser un diagnostic de TTP.

• Formule sanguine complète (Radio-Canada): Évalue le nombre et la taille des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes dans un échantillon de sang. Dans le TTP, un nombre de plaquettes inférieur à la normale est observé. Les personnes atteintes de TTP sont également généralement anémiques (faible nombre de globules rouges) en plus d’être thrombocytopéniques (faible nombre de plaquettes).
• Bilirubine : le test de bilirubine, un sous-produit de la dégradation des globules rouges, peut être élevé chez une personne atteinte de TTP.
• Créatinine:Mesure de la fonction rénale, ce laboratoire peut être élevé lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement chez une personne atteinte de TTP. 
• Lactate déshydrogénase (LDH): Cette enzyme peut être élevée lorsqu’elle est libérée par les cellules blessées et endommagées à cause du TTP. 
• Test de Coombs: Ce résultat de test devrait être négatif chez une personne atteinte de TTP, car il est généralement positif lorsqu’une personne souffre d’un trouble différent appelé anémie hémolytique auto-immune, lorsque le corps décompose de manière inappropriée les globules rouges. 
• Test ADAMTS13: Ce test détermine l’activité de l’enzyme ADAMTS13. Dans le TTP, ce niveau d’enzyme est inférieur à la normale.  

Traitement 

Échange de plasma

Un traitement appelé échange plasmatique est généralement nécessaire pour traiter le TTP. Lors de l’échange plasmatique, le sang de la personne atteinte de TTP est prélevé et filtré à travers une machine spéciale. Dans cette machine, le plasma est prélevé, éliminant ainsi les anticorps responsables de la maladie. Les autres produits sanguins, comme les globules rouges et les plaquettes, sont restitués au patient.

Du plasma sain provenant d’un donneur est ensuite transfusé. La transfusion plasmatique reconstitue le niveau d’ADAMTS13 pour corriger le déficit à l’origine du TTP. Ceci est souvent répété chaque jour jusqu’à ce que la maladie s’améliore.

Médicament

Des médicaments tels que les stéroïdes, Adzynma, Rituxan et Cablivi peuvent être utilisés pour traiter le TTP, souvent en association avec un échange plasmatique. Ces médicaments agissent en supprimant le système immunitaire et en arrêtant le processus à l’origine de la maladie. Parfois, des médicaments de chimiothérapie peuvent être administrés pour traiter le TTP.

Adzynma est approuvé pour le traitement des adultes et des enfants atteints de purpura thrombocytopénique thrombotique congénital (TTPc). Adzynma (ADAMTS13 recombinant) agit en remplaçant les faibles niveaux de l’enzyme ADAMTS13.Cablivi (caplacizumab-yhdp) est approuvé pour traiter les enfants et les adolescents âgés de 12 ans et plus atteints de TTP acquis. Cablivi prévient la coagulation sanguine anormale en association avec la chimiothérapie et les échanges plasmatiques.

Chirurgie

Le seul traitement chirurgical du TTP est une splénectomie, ou ablation chirurgicale de la rate. Cela peut être un traitement efficace, car la rate est responsable de la production des anticorps qui empêchent l’enzyme ADAMTS13 de fonctionner correctement. L’ablation de la rate peut empêcher la production de ces anticorps.

Pronostic

Il est possible qu’une personne puisse se remettre complètement du TTP sans avoir d’effets à long terme. Cependant, certaines complications peuvent survenir. Ces complications se développent lorsque les caillots présents dans les vaisseaux sanguins provoquent des dommages permanents à un organe, comme les reins ou le cerveau.

Ces caillots sanguins peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral, et un accident vasculaire cérébral entraîne la possibilité de déficits permanents en fonction de la localisation et de la gravité de l’accident vasculaire cérébral. Des saignements graves peuvent survenir avec le TTP et peuvent potentiellement mettre la vie en danger s’ils sont difficiles à contrôler.

Il est également possible qu’une personne qui s’est rétablie du TTP connaisse un autre épisode dans le futur. Il est important de rechercher une évaluation et un traitement d’urgence si une rechute est suspectée afin que le traitement puisse être instauré le plus rapidement possible afin de prévenir les effets à long terme du trouble.

Un mot de Gesundmd

Recevoir un diagnostic de PTT pour vous-même ou pour un proche peut être une période stressante. Il est important de se rappeler que des options de traitement sont disponibles et qu’un traitement médical doit être recherché rapidement si des symptômes de ce trouble apparaissent. Il est également important de poser à votre équipe soignante toutes vos questions concernant le PTT. De cette façon, vous pouvez obtenir les réponses dont vous avez besoin et vous assurer que vous êtes à l’aise et que vous recevez de bons soins. 

Foire aux questions

Quels sont les symptômes du purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT) ?

Les symptômes du TTP peuvent inclure :

• Purpura (saignement sous la peau)
• Saignement des gencives ou du nez
• Du sang dans les urines
• Fatigue
• Fièvre
• Mal de tête
• Difficulté à respirer

À quoi ressemble le purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT) ? 

Le purpura associé au TTP peut apparaître sous la forme de taches violettes sous la peau. Ceux-ci peuvent survenir dans n’importe quelle zone du corps, y compris l’intérieur de la bouche. Le purpura est causé par un saignement sous la surface de la peau.

Quelles sont les causes du purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT) ? 

Pour que le TTP se développe, l’enzyme ADAMTS13 ne fonctionne pas correctement et il n’y en a pas assez dans l’organisme. Sans une quantité suffisante de cette enzyme, le sang peut former trop de caillots. Avec le TTP héréditaire, une personne naît avec de faibles niveaux de cette enzyme. Dans le TTP acquis, l’enzyme est bloquée par le développement d’anticorps contre elle.

Que signifie l’acronyme TTP ?

TTP signifie purpura thrombocytopénique thrombotique. 

Comment diagnostique-t-on le PTT ? 

Le TTP est diagnostiqué en prenant des antécédents médicaux détaillés, en effectuant un examen physique à la recherche de changements associés au TTP et en effectuant plusieurs analyses de sang. Les analyses de sang peuvent évaluer le nombre de cellules sanguines ainsi que le fonctionnement des organes du corps. Un test ADAMTS13 peut également être effectué pour voir s’il y a suffisamment de cette enzyme dans le corps.