Qu’est-ce que le phénotype général de l’autisme ?

Points clés à retenir

  • Les personnes atteintes d’un phénotype autistique large (BAP) peuvent présenter des traits sociaux, émotionnels, sensoriels et relationnels similaires à l’autisme, mais ces traits n’interfèrent pas avec la vie quotidienne.
  • Le BAP n’est pas un diagnostic, mais vous pouvez déterminer si vous présentez des traits BAP auprès d’un professionnel de la santé ou d’un test BAP auto-administré.
  • L’étude du BAP chez les membres de la famille d’individus autistes aide les chercheurs à comprendre les facteurs génétiques pouvant influencer l’autisme.

L’examen du phénotype général de l’autisme peut fournir des indices sur les traits et la génétique qui sous-tendent l’autisme.

Dans quelle mesure le phénotype de l’autisme peut-il apparaître

Défis linguistiques et de communication:

  • Défis liés à la compréhension et à l’utilisation appropriée de la langue dans des contextes sociaux
  • Une préférence possible pour les activités solitaires et une communication verbale limitée
  • Modèles de communication rigides, tels que difficulté à adapter le langage à différentes situations sociales

Difficultés de communication sociale:

  • Contact visuel et expressivité faciale limités
  • Tendance à éviter ou à se retirer des interactions sociales
  • Difficulté à interpréter les signaux sociaux comme le langage corporel, les gestes et le ton de la voix
  • Problèmes de compréhension des normes sociales
  • Difficultés à nouer et entretenir des relations ou à participer à des activités de groupe

Régulation émotionnelle et traits de personnalité:

  • Difficultés à réguler les émotions, telles que difficultés à gérer le stress et réactivité émotionnelle sensible
  • Traits de personnalité caractérisés par l’anxiété (qui peut apparaître comme une « distance ») et des préférences pour la routine et l’uniformité qui interfèrent avec les liens sociaux
  • Un risque accru de dépression, de troubles anxieux et de troubles de l’humeur

Différences des fonctions cognitives et exécutives:

  • Fonctionnement perceptuel amélioré, tel que des capacités de recherche visuelle supérieures et des performances sur des tâches mesurant la capacité visuospatiale
  • Difficultés au niveau du fonctionnement exécutif, y compris des problèmes de flexibilité attentionnelle, de planification et de mémoire de travail spatiale
  • Une forte préférence pour les comportements répétitifs et les problèmes moteurs
  • Intérêts étroits et fixes

Comment diagnostique-t-on le phénotype général de l’autisme ?

Le phénotype plus large de l’autisme estpas un diagnostic officieltel que défini par le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, cinquième édition (DSM-5), de sorte qu’une personne ne peut pas recevoir de diagnostic de BAP.

Autismelui-même estune condition de développementaffectant le cerveau et les nerfs (trouble neurodéveloppemental),pas un trouble mental.

Cependant, les personnes présentant des traits caractéristiques de l’autisme peuvent savoir si elles sont atteintes de BAP, d’autisme ou éventuellement d’une autre maladie. Commencez parconsulter votre fournisseur de soins primairesou le pédiatre de votre enfant pour éliminer la possibilité que vos traits soient liés à un problème de santé.

En fonction de vos caractéristiques, vous pourrez être référé pourune évaluation complète de l’autismepour déterminer si vous êtes autiste. Cela peut impliquer la contribution d’une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé spécialisés dans l’autisme.

En plus d’analyser votre historique de développement et votre comportement, cela comprend généralement l’utilisation deoutils professionnels de dépistage et de diagnostic. Les évaluations suivantes peuvent être administrées par un clinicien lors de l’évaluation d’un adulte pour le BAP :

  • L’entretien d’histoire familiale (FHI) – Impression de la personne interrogée (IOI): Une combinaison d’un entretien avec un informateur, d’une auto-évaluation et d’une impression de la personne interrogée sur les déficits sociaux/communicatifs et d’autres comportements liés à l’autisme.
  • Échelle de symptômes d’autisme à phénotype plus large (BPASS): Un entretien avec un parent ou un tuteur d’un enfant d’âge scolaire par un professionnel qualifié, ainsi qu’une observation directe par un clinicien sur la motivation sociale, l’expressivité sociale, la communication et les traits de flexibilité.
  • Échelle de réactivité sociale-adulte (SRS-A): Un questionnaire de 65 éléments rempli par un ami, un conjoint ou un parent au nom d’un sujet concernant la conscience sociale, la cognition sociale, la communication sociale, la motivation sociale et les manières autistiques du sujet
  • Calendrier d’évaluation de la personnalité modifié: Un professionnel qualifié a mené un entretien semi-structuré et un rapport d’informateur sur les caractéristiques de l’autisme, qui incluait la mesure dans laquelle le sujet semblait anxieux (pouvant apparaître comme « distant »), hypersensible, trop consciencieux, rigide et manquant de tact.

Vous pouvez contourner ce processus d’évaluation formel en vous sélectionnant. Bien que cette approche ne vise pas à remplacer une évaluation professionnelle, les tests auto-administrés suivants peuvent mesurer le BAP :

  • Questionnaire plus large sur le phénotype de l’autisme (BAPQ): Un questionnaire de 36 éléments dans lequel les participants abordent leurs traits liés à une personnalité rigide, une personnalité anxieuse (qui peut apparaître comme « distante ») et des problèmes de langage pragmatiques.
  • Quotient du spectre autistique (QA): Un questionnaire de 50 éléments qui évalue les compétences sociales, le changement d’attention, l’attention aux détails, la communication et l’imagination.

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Comment le phénotype général de l’autisme est-il géré ?

Étant donné que les traits du BAP se manifestent différemment selon les individus, il existepas d’approche uniforme des thérapies.Par définition, le BAP est constitué de traits qui ne répondent pas aux critères d’un diagnostic clinique ou ne justifient généralement pas de préoccupations cliniques.

Le besoin d’une thérapie varie d’une personne à l’autre et dépend de ses caractéristiques uniques. Cependant,quand les traits interfèrent avec la vie quotidienne, ils peuvent démontrer la présence d’autisme plutôt que de BAP.

Une personne atteinte de BAP peut bénéficier de l’amélioration de défis mineurs dans ses compétences sociales et de communication pourfaciliter leurs situations sociales et professionnelles quotidiennes. De plus, les parents atteints de BAP qui ont du mal à défendre les intérêts de leurs enfants autistes peuvent bénéficier de thérapies ciblées qui améliorent les compétences de communication nécessaires.

En fonction des caractéristiques et des objectifs individuels, une personne atteinte de BAPpeut bénéficier d’un ou plusieursdes types d’interventions suivants :

  • Formation aux compétences socialespour aider à naviguer dans les conversations et les différentes compétences sociales
  • Compétences en communicationapprendre à exprimer ses besoins et à interpréter la communication non verbale
  • Hébergements environnementauxà l’école, au travail ou à la maison pour contrôler les stimuli susceptibles de déclencher des réactions (par exemple, le bruit, les lumières, etc.)
  • Conseils en santé mentale pour traiter des problèmes comme l’anxiété ou la dépression
  • Orthophonie pour résoudre les problèmes d’articulation, de compréhension du langage ou de compétences pragmatiques